Lefu la Niemann-Pick ke boemo bo tloaelehileng ba bongaka ba bongaka. Ho na le mefuta e mene ea lefu lena, e arohanngoa le mofuta oa A, mofuta oa B, mofuta oa C le mofuta oa D. lefu la Niemann-Pick le bakela mathata a fapaneng a bongaka, mme hangata le hatela pele ka potlako. Matšoao le liphello tsa mefuta eohle ea lefu la Niemann-Pick li bakoa ke ho haha ha sphingomyelin, mofuta oa mafura, 'meleng.
Ka bomalimabe, ha ho pheko e nepahetseng bakeng sa boloetse ba Niemann-Pick, mme batho ba nang le lefu lena ba na le boloetse bo matla le lefu ha ba sa le banyenyane. Haeba uena kapa ngoana oa hau ho fumanoe u e-na le boloetse ba Niemann-Pick, u ka rua molemo ka ho tseba haholo ka boemo boo ho khonehang.
Lisosa
Lebaka la lefu la Niemann-Pick le batla le le thata. Batho ba nang le boloetse bona ba futsitse bofokoli ba liphatsa tsa lefutso tse ngata, e leng se hlahisoang ke sphingomyelin, mofuta oa mafura. Ha sphingomyelin e etsoa ka liseleng tsa sebete, spleen, masapo, kapa tsamaiso ea methapo, libaka tsena tsa 'mele ha li sebetse ka tsela eo li lokelang ho sebetsa ka eona, li fella ka matšoao afe kapa afe a lefu lena.
Mefuta
Mefuta e sa tšoaneng ea lefu la Niemann-Pick e fapana ka litsela tse 'maloa.
- Li bakoa ke liphoso tse fapaneng tsa lefutso.
- E 'ngoe le e' ngoe e khetholloa ke mekhoa e sa tšoaneng ea lik'hemik'hale ea tlhaho e etsang hore sphingomyelin e hahe.
- Sphingomyelin e feteletseng e ama likarolo tse fapaneng tsa 'mele.
- E mong le e mong o qala ka lilemo tse fapaneng.
- Sephetho sa mofuta o mong le o mong ha se tšoane.
Seo bohle ba nang le sona ke hore kaofela ha tsona li na le mefokolo ea liphatsa tsa lefutso tse hlahisang sphingomyelin e feteletseng.
Niemann-Khetha mofuta oa A
Mofuta oa A o qala ho hlahisa matšoao ha a sa le lesea 'me o nkoa e le mofuta o matla ka ho fetisisa oa lefu la Niemann-Pick.
Hape ke e 'ngoe ea mefuta e sa tšoaneng e amang tsamaiso ea methapo .
- Matšoao: Matšoao a qala ho pholletsa le likhoeli tse tšeletseng 'me a kenyeletsa: kholo ea' mele e fokolang, mesifa e fokolang le mekhoa e fokolang ea mesifa, khathatso ea ho ja, mathata a ho hema le ho lieha kapa ho lieha ho ntlafatsa bokhoni ba ho nahanisisa joaloka ho lula le ho bua. Hangata, bana ba nang le Niemann-Pick mofuta oa A ba ntshetsa pele ka tloaelo kapa hoo e ka bang ka tloaelo likhoeling tse seng kae tsa pele tsa bophelo ebe ba qala ho ba le matšoao.
- Tlhahlobo: Haeba ngoana oa hau a sa ntsane a ntse a hōla ka mokhoa o tloaelehileng, ho ka ba le mabaka a mangata a ka hlahang. Bana ba bangata ba na le mofuta oa Niemann-Pick oa mofuta oa A o nang le sebete se seholo le sebete se seholo, maemo a phahameng a k'holeseterole, 'me sekheo se bofubelu se bonoang se bonahalang ha ho hlahlojoa leihlo. Lipontšo tsena ha li netefatse hore na ho fumanoa eng, leha ho le joalo. Haeba ngaka ea hao e nahana hore mofuta oa Niemann-Pick A ke sesosa sa matšoao a ngoana oa hao, ho na le liteko tse 'maloa tse tiisang lefu lena. Acid Sphingomyelinase e lebeletsoe hore e fokotsehe, 'me tekanyo ena e ka lekanyetsoa ka lisele tse tšoeu tsa mali. Hape ho na le tlhahlobo ea lefutso e ka khethollang liphatsa tsa lefutso ka tsela e sa tloaelehang.
- Kalafo: Haeba ngoana oa hau a fumanoe a e-na le mofuta oa Niemann-Pick, ha ho na phekolo e fetang ka tšehetso le matšeliso. Ka bomalimabe, bana ba nang le lefu lena ha ba lebeletsoe ho phela ho feta lilemo tse 3 kapa tse 4.
- Lebaka: Niemann-Pick mofuta oa A o bakoa ke ho se tloaelehe ha liphatsa tsa lefutso tse bitsoang liphatsa tsa lefutso tsa SMPD1. Liphatsa tsa lefutso tsa lefutso la tlhahiso ea sphingomyelinase, e leng enzyme e senyang sphingomyelin, mafura a tloaelehileng a teng ka har'a lisele tsa 'mele. Ha sphingomyelin e ke ke ea robeha ka tsela e nepahetseng, lisele tsa 'meleng li li bokella,' me ho ba teng ha mafura a feteletseng ho thibela litho hore li sebetse ka mokhoa o tloaelehileng.
- Liphatsa tsa lefutso: Boloetse bona ke bo-motsoako oa motlakase, e leng se bolelang hore ngoana o tlameha ho fumana liphatsa tsa lefutso ho batsoali ba hae ka bobeli e le hore boloetse bo hlahise. Batho ba Ashkenazi bana ba Bajuda ba na le menyetla e kholo ea ho futsa boemo bona.
Niemann-Khetha mofuta oa B
Mofuta oa B o nkoa e le mofuta o boima oa lefu la Niemann-Pick ho feta mofuta oa A. O bakoa ke mofuta o tšoanang oa liphatsa tsa tlhaho tsa lefutso, e leng se fellang ke ho haella ha sphingomyelinase. Phapang e khōlō pakeng tsa mofuta oa A le mofuta oa B ke hore batho ba nang le mofuta oa B ba khone ho hlahisa sphingomyelinase haholo ho feta batho ba nang le mofuta A. Phapang ena e etsa hore ho se ke ha e-ba le sphingomyelin e tlase e hahang, e ka ' mofuta oa mofuta oa B o qalang, liphello tse molemo le ho pholoha nako e telele. Ha e hlalose ka ho feletseng hore na ke hobane'ng ha mofuta oa A, ha ho ameha ha kelello ho sa tloaelehang mofuta oa B.
- Matšoao : Matšoao a qala ha motho a le moholo 'me a kenyeletsa sebete se seholo, spleen e kholo, mathata a phefumolohang le ho tsoa mali. Batho ba baholo ba atleha ho ba le phello e ntle le ho phela nako e telele ho feta batho ba baholo ba nang le lefu lena le fapaneng.
- Ho lemoha : Joaloka mofuta oa A, Acid Sphingomyelinase e fokotsehile lisele tse tšoeu tsa mali, 'me tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso bakeng sa SMPD1 e ka tiisa lefu lena. Li-cholesterol tsa mali le triglycerides li ka 'na tsa phahama. Batho ba bang ba nang le mofuta oa Niemann-Pick oa mofuta oa B ba ka 'na ba e-na le lebala le khubelu la chitri ka tlhahlobo ea leihlo.
- Kalafo : Ho na le mekhoa e 'maloa ea phekolo ea Niemann-Pick mofuta oa B, empa ha e phekole lefu lena. Tsena li kenyelletsa mali le ho tšeloa ha platelet le thuso ea phefumoloho. Phetoho ea 'mele e ka thusa ho phela nako e telele le ho fokotsa liphello tsa lefu lena, empa le eona hase pheko.
- Lebaka : Niemann-Pick mofuta oa B o bakoa ke bokooa mofuteng oa SMPD1, o fellang ka tlhahiso e fokotsehileng ea Acid Sphingomyelinase, e etsang hore sphingomyelin e hahe ka liseleng, e leng se ka sitisang mosebetsi oa litho tse 'maloa' meleng.
- Liphatsa tsa lefutso : Mefuta eohle ea lefu la Niemann-Pick ke mokhoa oa ho iketsetsa mali, ho kopanyelletsa le mofuta oa B. Batho ba bang ba na le monyetla oa hore ba rue Naemann-Pick mofuta oa B, ho akarelletsa le ba Ashkenazi ba Bajuda kapa ba tsoang libakeng tse ling Leboea Afrika.
Niemann-Khetha mofuta oa C
Niemann-Khetha mofuta oa C ke mofuta o tloaelehileng ka ho fetisisa oa lefu lena, empa e ntse e le ntho e sa tloaelehang, le batho ba ka bang 500 ba sa tsoa fumanoa ba fumaneha ka selemo ka bophara.
- Matšoao : Matšoao a Niemann-Pick mofuta oa C a ka qala ka nako leha e le efe, empa ka kakaretso a qala bongoaneng. Matšoao a kenyeletsa ho lieha ho ithuta, bofokoli ba mesifa le ho fokotsa ts'ebetso. Mathata ana a qala ka mor'a hore litsebo li se li ntse li hōla ka mokhoa o tloaelehileng ka lilemo tse seng kae. Bana ba nang le mofuta oa C C-Niemann-Pick ba ka boela ba lahleheloa ke matla a ho sheba le ho theoha ka mahlo a bona 'me ba ka hlahisa' mala oa mosehla oa letlalo. Bothata ba ho bua le ho tsamaea bo ka 'na ba hlaha, hammoho le ho tsuba. Matšoao a ho tsukutleha le ho hlasela, hammoho le ho lahleheloa ha maikutlo ka tšohanyetso ho arabela maikutlo a matla ke phello ea bokooa.
- Tlhaloso : Bana le batho ba baholo ba nang le mofuta oa C-Niemann-Pick ba ka ba le sebete se atolohileng, le lefu la spleen le la matšoafo. Ho fumanoa ha Niemann-Pick mofuta oa C ho itšetlehile ka histori ea bophelo ba meriana le tlhahlobo ea 'meleng, hammoho le teko e bitsoang tlhahlobo ea ho senya filipi, e ka fumanang k'holeseterola lisele tsa letlalo. Tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso e ka khetholla bokooa ba liphatsa tsa lefutso tsa NPC1 le NPC2.
- Kalafo : Ha ho na pheko ea mofuta oa Niemann-Pick C. Kalafo e lebisitsoe ho fokotsa matšoao, ho fana ka taolo ea bohloko, le ho matlafatsa matšeliso.
- Lebaka : Neimann-Pick mofuta oa C o fapane hanyane le mefuta ea A le B. Ho na le khaello ea liprotheine tse amanang le ho fetisetsa le ho sebetsana le sphingomeylin. Bothata bona ba protheine bo fella ka ho bokella sphingomyelin, eo ka nako eo e hahang likarolong tse ngata tsa 'mele, e bakang matšoao.
- Liphatsa tsa lefutso : Sekoli se seng sa NPC1 kapa sa NPC2 se fella ka khaello ea protheine ea mofuta oa Niemann-Pick C. Joaloka mefuta e meng ea lefu la Niemann-Pick, sena ke boloetse bo feteletseng ba autosomal bo bolelang hore ngoana kapa motho e moholo ea nang le mafu a tlameha ho rua liphatsa tsa lefutso ho batsoali ba babeli (bao ka tloaelo ba se nang lefu lena).
Niemann-Khetha mofuta oa D
Ka linako tse ling sena se nkoa e le lefu le tšoanang le mofuta oa C. Lekhetlo la pele le ne le tsebahala ho batho ba seng bakae Nova Scotia, mme le nahana hore le fapane le mafu a Niemann-Pick, empa ho tloha ka nako eo, sehlopha sena se fumanoe se na le lefu se tšoanang le maloetse le liphatsa tsa lefutso tsa mofuta oa Niemann-Pick C.
Lipatlisiso
Ho na le lipatlisiso tse tsoelang pele mabapi le mekhoa ea kalafo ea lefu la Niemann-Pick. Ho nkeloa sebaka ka enzyme e senyehileng ho ithutiloe. Nakong ea hona joale, mofuta ona oa phekolo o fumanoa ka ho ngolisoa litekong tsa meriana. O ka fumana tlhahisoleseding mabapi le hore na u ka kopanela joang litsing tsa meriana ka ho botsa ngaka kapa ka ho buisana le mekhatlo ea tšehetso ea Niemann-Pick le mekhatlo ea tšehetso.
Lentsoe le Tsoang ho
Lefu la Niemann-Pick le baka matšoao a 'maloa a sitisang bophelo ba motho e tloaelehileng,' me a baka mathata a mangata, bohloko le bokooa. Ho thata haholo bakeng sa lelapa lohle ha boloetse bo tebileng bo fetoha karolo ea bophelo ba hau.
Haeba uena kapa ngoana oa hau a fumanoe a e-na le boloetse ba Niemann-Pick, bohloko ba bophelo bohle bo bolela hore lelapa la hau le tlameha ho fumana marang-rang a matla, le litsebi tse fapa-fapaneng ho fana ka tlhokomelo e mengata. Hobane ke lefu le sa tloaelehang, ho ka 'na ha hlokahala hore u batle ho fumana litsebi tse nang le phihlelo ho fana ka litšebeletso tseo u li hlokang.
> Mohloli:
> Schuchman EH, Desnick RJ. Mefuta ea A le B Niemann-Pick. Mol Genet Metab. 2017; 120 (1-2): 27-33.