Joubert syndrome ke bothata ba ho tsoaloa ha lefutso moo karolo ea boko e laolang ho leka-lekanya le ho sebetsana le eona e sa ntlafatse. E etsahala ho banna le basali, hoo e ka bang e le 'ngoe ho ba 100 000 ba tsoaloang. Hangata lefu la Joubert le hlaha ho ngoana ea se nang histori ea lelapa ea lefu lena, empa ho bana ba bang, lefu lena le bonahala le futsitsoe.
Matšoao
Matšoao a Joubert syndrome a amahanngoa le tšebetso e ncha ea boko bo bitsoang cerebellar vermis, e laolang ho leka-lekana le mesifa e kopanetsoeng.
Matšoao, a ka 'nang a hlaha ho tloha bofubelu ho ea boemong bo bobe ho itšetlehile ka hore na boko bo boholo bo sa sebetse hakae, bo kenyeletsa:
- Mehla ea phefumoloho ka tsela e sa tloaelehang (episodic hyperpnea), e ka 'nang ea bonahala e le ho tsuba
- maoto a mahlo a jerky (nystagmus)
- lifahleho tsa sefahleho tse kang likopi tse nang le marotholi (ptosis), molomo o bulehileng o nang le leleme le phatsimang, litsebe tse tlaase
- ho lieha kelellong
- bothata ba ho tsamaisa mehato ea boithaopo (ataxia)
Mathata a mang a pelehi a kang menoana e meng le menoana (polydactyly), bokooa ba pelo, kapa molomo o hlabang kapa palate e ka ba teng. Ho ka 'na ha boela ha e-ba le liphello tse bohloko.
Tsejoa
Letšoao le boletsoeng ka ho fetisisa le lesea le sa tsoa tsoaloa le nang le lefu la Joubert ke nako ea ho hema ka tsela e sa tloaelehang, e ka lateloang ke ho emisa phefumoloho (apnea) ka metsotso e le 'ngoe. Le hoja matšoao ana a ka 'na a hlaha mathateng a mang, ha ho na mathata a matšoafo Joubert syndrome, e thusang ho e khetholla e le sesosa sa phefumoloho e sa tloaelehang.
Setšoantšo sa motlakase sa "magnontic resonance" (MRI) se ka sheba boko bo sa tloaelehang bo teng Joubert syndrome 'me bo netefatsa hore o hlahlojoa.
Phekolo
Ha ho pheko bakeng sa lefu la Joubert, kahoo phekolo e tsepamisa maikutlo matšoao. Bacha ba nang le phefumoloho e sa tloaelehang ba ka ba le phefumoloho (apnea) leihlo la ho sebelisoa lapeng, haholo-holo bosiu.
Ho phekola, ho sebetsa, le ho bua ho ka thusa batho ba bang. Batho ba nang le bokooa ba pelo, molomo oa molomo kapa mahalapa, kapa ho tsieleha ho ka hloka tlhokomelo e mengata ea bongaka.
Lisebelisoa:
> Merritt, Linda. "Ho ela hloko matšoao le lingaka tsa Joubert syndrome." Khatelo-pele Nakong ea Tlhokomelo ea Bacha (2003): 178-188.
> "NINDS Joubert Syndrome Information Page." Mathata. 13 Feb 2007. Mokhatlo oa Naha oa Mathata a Neurological and Stroke. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.