Li-Fraumeni syndrome, kapa LFS, ke liphatsa tsa lefutso tse etsang hore batho ba be le kankere e fapa-fapaneng. Batho ba nang le LFS hangata ba hlahisa lik'hemik'hale pejana bophelong ho feta se tloaelehileng ho batho ba bangata. Ho ka 'na ha e-ba le kotsi e kholo ea kankere ea bobeli kapa e latelang ka LFS.
Lefu lena le ile la fumanoa ka lekhetlo la pele malapeng a 'maloa a ileng a hlahisa lik'hemik'hale tse sa tšoaneng tse fapaneng haholo, haholo-holo li-sarcomas, lilemong tsa pele tsa bophelo.
Ho phaella moo, litho tsa malapa li bonahala eka li na le monyetla o moholo oa ho hlahisa lik'hemik'hale tse ngata, tse ncha le tse fapaneng nako eohle ea bophelo. Frederick Li le Joseph Fraumeni, Jr, e ne e le lingaka tse ileng tsa qala ho tlaleha ka liphuputso tsena ka 1969, 'me ke kamoo LFS e ileng ea bitsoa kateng.
Ke Hobane'ng ha Kotsing e Khōlō ea Kankere?
Batho ba nang le lefu la Li-Fraumeni ba na le kotsing e kholo ea kankere hobane ba futsitse seo se tsejoang e le phetoho ea germline ho ea liphatsa tsa lefutso tse bitsoang TP53.
Phetoho ea limela tsa phetoho ea limela ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso e hlahileng ka lehlakoreng la likokoana-hloko tsa batsoali ba motho ea amehang-ke hore, phetoho ea pele e hlaha liseleng tse mae a bomme kapa li-testes tse hlahisang lehe le peō. Liphetoho tse teng lisele tsena ke tsona feela mefuta ea liphetoho tse ka fetisetsoang ka ho toba ho bana nakong ea pōpo ha lehe le peō li kopana ho etsa zygote. Ka hona, liphetoho tsa limela tsa 'mele li tla ama sele e' ngoe le e 'ngoe' meleng oa bana ba bacha; ka lehlakoreng le leng, liphetoho tsa lefats'e li hlahisa kae-kae ho motho ka nako e itseng kamora ' pelehi, kapa haholo, hamorao, mme li ama lisele tse fapaneng tsa lisele tsa' mele.
Liphetoho tse kholo tsa likokoana-hloko malapeng a nang le LFS ke tsona tse amang mosebetsi oa liphatsa tsa lefutso tsa TP53. Lefatšeng la lipatlisiso tsa kankere, liphatsa tsa lefutso tsa TP53 li nyatsa haholo hoo ho thoeng ke "mohlokomeli oa genome."
TP53 ke kokoana-hloko e bakang kankere-ke hore, ke liphatsa tse sireletsang sele ho tloha mohato o le mong tseleng ea ho tšoaroa ke kankere.
Ha lefutso lena le fetoha joalo hoo le sa sebetseng kamoo le reretsoeng kateng, kapa hore mosebetsi oa lona o fokotsehe haholo, sele e ka tsoela pele ho kankere, hangata e kopane le liphetoho tse ling tsa lefutso. Tlhahlobo ea liphetoho tsa limela tsa germ53 tsa TP53 e ile ea qala ho ntlafatsoa ka 1990 ha kamano pakeng tsa p53 le LFS e tiisitsoe. Ho tloha ka nako eo, ho fumanoe liphetoho tse ka bang 250 ho pholletsa le liphatsa tsa TP53 .
Phetoho ea liphatsa tse ling tsa lefutso, hCHK2, e boetse e amahanngoa le LFS, leha ho le joalo, bohlokoa ba eona ha bo hlakile. Lefu la hCHK2 ke lefu la khatello ea liphatsa tsa lefutso le sebelisoang ho arabela tšenyo ea DNA. Ke malapa a fokolang feela a nang le phetoho ena, 'me ba anngoeng ke eona ba na le mefuta e mengata ea bohata joaloka ba nang le liphetoho tsa TP53.
Kotsi Ee e Holimo Hakae?
Ho hakanngoa hore, ka kakaretso, motho ea nang le LFS o na le monyetla oa 50 lekholong oa ho ba le kankere ka lilemo tse 40 le monyetla oa 90 lekholong monyetla oa ho ba le lilemo tse 60. Haeba u na le LFS, kotsi ea hao ka bomong e itšetlehile ka ebang u motona kapa u motšehali, ka kakaretso basali ba na le kotsing e kholo ho feta banna.
Haeba u sheba kotsi ea bophelo ea kankere ho banna le basali ba nang le LFS ha ba le lilemo li 50, joale kotsi ea ho tšoaroa ke kankere e senyeha ka tsela e latelang: karolo ea 93 lekholong ea basali le karolo ea 68 lekholong bakeng sa banna.
Haeba ba e-ba le kankere, basali ba boetse ba atisa ho hlaolela kankere ha ba le lilemong tse sa tsoa feta: lilemo tse 29, ka karolelano, ho fapana le lilemo tse 40 ho banna.
Kotsi e phahameng ho basali e ka sehloohong e bakoa ke kankere ea matsoele ea mathoasong, ho latela thuto ea Mai le basebetsi-'moho. Bafuputsi bana ba fumane hape hore har'a basali ba ileng ba etsa tlhahlobo ea phetoho ea TP53, kankere ea matsoele e ne e le kotsi e tloaelehileng ka ho fetisisa. Kakaretso ea kankere ea matsoele e atisang ho ba teng e ne e le hoo e ka bang karolo ea 85 lekholong ha e le lilemo li 60. Phuputsong e tšoanang, kotsi ea kankere ea matsoele e eketsehile haholo nakong ea lilemo tsa bo20, e tiisa hore ho hlahloba kankere ea matsoele ho tloha lilemong tse 20 ke mokhoa o motle ho basali ba nang le LFS.
Mokhoa ona oa kotsi bakeng sa liphetoho tsa TP53 o tšoana le o bonahalang ho basali ba nang le phetoho ea limela tsa germine BRCA1 le BRCA2-liphatsa tsena tsa lefutso li hlahisitse boitsebiso bo tloaelehileng mabapi le ho hlahlojoa ha liphatsa tsa lefutso tsa BRCA1 / 2 le liphetoho tse thibelang (ka mangeloi a kang Angelina Jolie).
Li-Cancer Tsa Kankere li Akarelitsoe Eng?
Kankere leha e le efe e ka hlaha ho motho leha e le ofe ka nako leha e le efe. Leha ho le joalo, batho ba nang le LFS ba tsejoa hore ba na le liteko tsa kankere ea mathoasong le bophelo bo phahameng ba bophelo ba mefuta e 'maloa ea "kankere" ea kankere, ho akarelletsa le tse latelang:
- Mofuta oa osteosarcoma -mofuta o tloaelehileng haholo oa kankere o qalang masapong
- Li-sarcomas tse mongobo- mofuta oa kankere e hlahang linthong tse itseng, joaloka mafura, mesifa, methapo ea moriana, methapo ea mali, methapo ea mali kapa metsoako ea letlalo e tebileng
- Kankere ea matsoele ea pele ea ho qala
- Matšoafo a boko
- Lefuemia -kankere ea lisele tse nang le mali
- Adrenal cortical carcinoma -kankere ea adrenal cortex, e leng karolo e ka thōko ea litšoelesa tsa adrenal. Litšoelesa tsa adrenal li ka holim'a liphio 'me li phetha karolo ea bohlokoa mesebetsing e fapaneng ea li-hormone.
Phuputsong ea 1997 ea Kleihues, sarcoma e tsebahalang ka ho fetisisa ho LFS e ne e le osteosarcoma, e lekanang le karolo ea 12,6 lekholong ea linyeoe, e lateloa ke li-tumor tsa boko (likarolo tse 12) le li-sarcomas tse bonolo (karolo ea 11,6). Har'a li-sarcomas tse bonolo, li-rhabdomyosarcomas (RMS) li tsejoa ka ho fetisisa. Likarolo tse ling tse seng kae tse fokolang tse tlalehiloeng li kenyelletsa li-fibrosarcomas (tse sa nkiloeng e le mokhatlo oa 'nete), fibroxanthomas ea mahlaseli, leiomyosarcomas, liposarcomas orbital, sarcomas ea li-spindle, le li-sarcomas tse sa phekoleheng. Matšoao a haematological, kapa kankere ea mali (e kang acute lymphoblastic leukemia le Hodgkin's lymphoma) le li-carcinomas tse nang le li-adrenocortical li bile teng ka makhetlo a 4.2 le karolo ea 3.6 lekholong.
Ha malapa a mangata a fetohang liphatsa tsa lefutso a tloaelehileng a LFS a fumanoe, lik'hemik'hale tse ling tse ngata li 'nile tsa ameha.
Litekanyetso tsa kankere ea LFS li atolohile ho kenyeletsa melanoma, matšoafo, matšoao a meno, thyroid, mahe a mangata le lik'hemik'hale tse ling.
Ho itšetlehile ka litekanyetso tsa setso, kotsi ea ho hlahisa sarcoma e bonolo le kankere ea boko bo bonahala e le kholo ka ho fetisisa bongoaneng, ha kotsi ea ho osteosarcoma e ka ba e phahameng ka ho fetisisa nakong ea bocha, 'me kotsing ea kankere ea matsoele ea basali e eketsa haholo ha e le lilemo li 20' me e ntse e tsoela pele ho feta motho e moholo. Lipalo-palo tsena li ka fetoha, leha ho le joalo, kaha mekhoa ea ho hlahlojoa ke liphatsa tsa lefutso tsa kankere e fetohile.
Li-Fraumeni Syndrome li hlalosoa joang?
Ho na le mekhoa e fapaneng le litlhaloso tsa lefu lena. Tse ling li kenyelelitsoe ho feta tse ling. LFS ea khale ke eona tlhaloso e fokolang ka ho fetisisa, kaha e hloka ho hlahlojoa ha sarcoma pele ho lilemo tse 45, ha litlhaloso tse latelang tse kang melao ea Chompret e leka ho fetisa tsebo ea saense mabapi le mefuta ea lithethefatsi le lilemo tse ling tse fumanoang.
Mekhoa ea khale ea LFS:
- U fumanoa u e-na le sarcoma (mofuta oa kankere o akarelletsang lisele tsa mesifa / marapo / manonyeletso / mafura a qalileng) pele ho lilemo tse 45 le
- Setsoalle sa pele (motsoali, ngoan'eno kapa ngoana) ka kankere leha e le efe e fumanoeng pele ho lilemo tse 45 le
- Setsoalle se seng sa pele kapa sa bobeli (e akarelletsa bo-rakhali, bo-malome, le ho feta) ka kankere leha e le efe e fumanoang pele ho lilemo tse 45 kapa sarcoma e fumanoang lilemong leha e le life.
Mefuta ea Li-Fraumeni-like (LFL):
- Litekanyetso tsa LFL li etsa letlooa le leholo ho kenyelletsa mefuta e meng ea kankere le ho kenyelletsa beng ka bona ba fumanoeng ka mor'a lilemo tse 45, 'me ho na le litlhaloso tse peli tse fapaneng tse sebelisoang:
- Tlhaloso ea Birch: U fumanoa u e-na le kankere leha e le efe ea bongoana kapa sarcoma, tumor ea boko, kapa kankere ea adrenocortical e fumanoeng pele u le lilemo li 45 le kamano ea pele kapa ea bobeli ka tekanyo ea kankere ea Li-Fraumeni (sarcoma, kankere ea matsoele, tumor ea boko, li-adrenocortical carcinoma, kapa kankere ea mali) ka nako leha e le efe le ka lekhetlo la pele kapa la bobeli le lengolo la kankere leha e le efe pele ho lilemo tse 60.
- Eels tlhaloso: U na le beng ka uena ba pele kapa ba bobeli ba likarolo tse ling tse amanang le li-Fraumeni (sarcoma, kankere ea matsoele, kankere ea boko, kankere ea kankere, kankere ea kankere, melanoma, kankere ea prostate, kankere ea pancreatic) ka nako efe kapa efe.
Mekhoa e metle:
- U na le mesifa ea li-tumor ea li-Fraumeni (li-sarcoma tse bonolo, osteosarcoma, kankere ea matsoele ea premenopausal, tumor ea boko, kankere ea matšoafo ea kankere) pele ho lilemo tse 46 le bonyane li-first-or- tekanyo e amanang le hlahala ea Li-Fraumeni (ntle le kankere ea matsoele, haeba u na le kankere ea matsoele) pele u le lilemo li 56 kapa u e-na le lihlahala tse ngata kapa
- U na le li-tumor tse ngata (ntle le li-tumor tse ngata tsa matsoele), tse 2 tsa tsona e le tsa mahlaseli a li-Li-Fraumeni 'me tsa pele li etsahetse pele ho lilemo tse 46 kapa
- U fumanoa u e-na le li-adrenocortical carcinoma kapa li-choroid plexus tumor, ho sa tsotellehe histori ea lelapa.
Ho ea ka tlhahlobo ea LFS ea Schneider le basebetsi-'moho le bona, bonyane karolo ea 70 lekholong ea batho ba fumanoang e le lithethefatsi (ke hore, ho sebelisa litlhaloso tse kang tse ka holimo) ho na le phetoho e hlaselang ea limela tse phelang mofuteng oa likokoana-hloko tsa TP53.
Tsamaiso ea Kankere
Haeba motho ea nang le LFS a hlahisa kankere, phekolo ea kankere e tloaelehileng, e kantle le kankere ea matsoele, eo ho eona ho buelletsoang ho bolaea likotsi, ho fokotsa lumpectomy ho fokotsa likotsi tsa kankere ea matsoele ea bobeli le ho qoba phekolo ea radiation.
Ba nang le LFS ba eletsoa ho qoba phekolo ea radiation neng kapa neng ha ho khoneha e le ho fokotsa kotsing ea lithethefatsi tse bobeli tse bakoang ke mahlaseli a kotsi. Leha ho le joalo, ha mahlaseli a kotsi a nkoa a le meriana e hlokahalang bakeng sa ho ntlafatsa monyetla oa ho pholoha ho tsoa lefatsing le fanoeng, e ka sebelisoa ka bohlale ba ngaka le mokuli ea phekolo.
Ho hlahloba le ho shebella
Ho bile le pitso e ntseng e eketseha ea litsebi ho etsa tumellano mabapi le hore na malapa a nang le FLS a lokela ho hlahlojoa le ho hlokomeloa joang. Ka bomalimabe, ha saense e ntse e tsoela pele ka potlako, ha ho tumellano e joalo e teng libakeng tsohle.
Kakaretso ea liphetoho tse kotsi tsa TP53 sechabeng ha e tsejoe, 'me palo ea' nete ea FLS ha e tsejoe. Ho hakanngoa hore ho fapane pakeng tsa 1 ho ba 5 000 le 1 ho 20,000. Ha malapa a mang a ntse a hlahlojoa ke TP53, ho ata ha nnete ho LFS ho ka hlaka.
Ho sebetsana le Kotsi ea Kankere ea Bokhachane
United States, tataiso ea National Comprehensive Cancer Network (NCCN) e khothalletsa hore ho be le lilemo tse 20-29 ho feta lilemo tse 20-29 lilemong tsa lilemo tse 29 ho isa ho lilemo tse 29 ho feta lilemo tse 20-29 le MRI le selemo le selemo. Australia, melao ea naha e fana ka maikutlo a hore ho lokela ho fanoa ka mastectomy ka bobeli, ho seng joalo selemo le selemo MRI ea matsoele e khothalletsoa ho tloha lilemo tse 20 ho ea ho tse 50. Schon le basebetsi-'moho ba kgothaletsa hore khetho ea ho fokotsa likotsi tse fokolang tsa naha kapa ho hlahloba matsoele ho lokela ho nkoa ho basali ba se nang kankere le phetoho ea lefutso la TP53 .
Litlhahiso tsa NCCN
Ho itšetlehile ka tlhaloso ea hore kotsi ea kankere ea matsoele e eketseha ka mor'a lilemo tse mashome a mabeli, lits'ebeletso li kenyelelitse hore ho na le bothata ba ho ba le bothata ba kankere ea matsoho ho tloha ho lilemo tse 20. Kotsi ea kankere ea matsoele ea selemo le selemo e feta lilemo tse 40-45 'me e theoha, ho se na monyetla oa ho thusa basali ho feta lilemo tse 60.
- Ho hlokomelisoa ka bokhachane, ho qala ho lilemo li 18, ka linako tse ling, ho itlhahloba ka matsoele.
- Tlhahlobo ea matsoele ea meriana, likhoeling tsohle tse 6-12, ho qala ka lilemo tse 20
- Lilemo tse 20-29 lilemong, selemo le selemo, ho hlahlojoa sefuba sa motsoako oa MRI
- Lilemo tsa lilemo tse 30-75, selemo sa selemo sa selemo sa selemo sa selemo sa selemo sa selemo sa selemo sa selemo sa selemo sa selemo sa selemo sa selemo se fetileng
- Lilemo> lilemo tse 75, tsamaiso e lokela ho nkoa e le motho ka mong.
- Bakeng sa basali ba nang le phetoho ea TP53 ba tšoaroang bakeng sa kankere ea matsoele, le ba sa kang ba e-ba le bothata ba ho arohana le basali, ho hlahlojoa ka selemo sa MRI le mammogram e lokela ho tsoela pele joalokaha ho hlalositsoe ka holimo.
- Ha khetho ea ho fokotsa menyetla ea ho ipeha kotsing e tšohloa, ho lokela ho ba le keletso mabapi le tekanyo ea tšireletso, tekanyo ea kotsi ea kankere ea lilemo, mekhoa ea ho tsosolosa le likotsi tsa tlhōlisano ea mafu a mang a kankere. Likarolo tsa kelello, maemo a bophelo, le boleng ba bophelo bo boima ba ho fokotsa likotsi li lokela ho kenngoa lipuisanong tse joalo.
Ho bua le kotsi e 'ngoe ea kankere
Litlhahiso tsa NCCN
- Ho hlahlojoa ka ho feletseng ka 'mele ho kenyeletsa tlhahlobo ea lefu la kankere le lisosa tse ngata tsa kankere le likamano tsa bobeli tse hlaselang kankere likhoeli tse 6-12.
- Colonoscopy le endoscopy e ka holimo ho lilemo tse 2-5 tse qalang ka lilemo tse 25 kapa lilemo tse hlano pele ho kankere ea pele ea kolone e tsejoang ka lapeng (ho sa tsotellehe hore na e qala pele).
- Dermatologic tlhahlobo ea selemo le selemo ho qala ka lilemo tse 18.
- Selemo le selemo 'mele oa' mele oa MRI
- Boko ba selemo le selemo MRI e ka etsoa e le karolo ea 'MRI eohle kapa e le tlhahlobo e fapaneng.
Mefuta e meng ea ho hlahloba le ho shebella
Ho ne ho e-na le teko ea sefofane ea positron emission tomography (FDG-PET) / CT litekong ho batho ba baholo ba nang le LFS tse ileng tsa lemoha lihlahala ho batho ba bararo ho ba 15. Ts'ebetso ena ea PET-CT, le hoja e le e kholo bakeng sa ho fumana lihlahala tse itseng, le eona e eketsa mahlaseli a mahlaseli nako le nako ha e phethiloe, 'me mokhoa ona oa ho hlahloba o ile oa emisoa' me o fetiselitsoe ho MRI ea 'mele bakeng sa batho ba baholo ba nang le mefuta e kotsi ea TP53 .
Lihlopha tse ngata tsa lipatlisiso li qalile ho sebelisa lenaneo le matla la ho hlahloba ho akarelletsa le MRI ea 'mele e potlakileng, boko ba' MRI, tlhahlobo ea mpa ea ultrasound, le liteko tsa labor tsa adrenal cortical function. Lenaneo lena la lipatlisiso le ka ntlafatsa bophelo ba batho ba nang le LFS ka ho lemoha lihlahala pele ho na le matšoao leha e le afe, empa lipatlisiso tse ling li hlokahala ho bontša hore mofuta ona oa puso o sebetsa ho batho ba baholo le bana ba nang le LFS.
Batho ba nang le LFS ba 'nile ba botsoa ka maikutlo a bona ka ho hlahloba kankere,' me ba bangata ba bonahala ba lumela bohlokoa ba ho hlahloba hore ba lemohe maloetse nakong ea pele. Ba boetse ba tlaleha hore boikutlo ba ho laola le tšireletseho bo amana le ho kopanela lenaneong la tlhokomelo ea kamehla
Ho leka Bana bakeng sa liphetoho tsa TP53
Hoa khoneha ho hlahloba bana le bacha ho fetola liphetoho tse ikhethileng tsa LFS, empa ho amehile ka mathata a ka bang kotsi, melemo le mefokolo ea ho etsa joalo, ho kenyelletsa le ho haelloa ke leihlo la ts'ebetso kapa thibelo ea ho thibela, le ho ameha ka khethollo le khethollo.
Ho 'nile ha buelloa hore ho hlahlojoe batho ba ka tlaase ho lilemo tse 18 bakeng sa mefuta e mengata ea TP53 ea likokoana-hloko e etsoang ka har'a lenaneo le fanang ka boitsebiso pele ho teko le tlhahlobo ea tlhahlobo le tlhabollo.
> Mehloli:
> Ballinger ML, Molemo oa A, Mai PL, et al. Tlhokomelo ea motheo ho Li-Fraumeni syndrome e sebelisang setšoantšo sa 'mele oa motlakase oa matla a motlakase: meta-analysis [e hatisitsoeng Inthaneteng ka la 3 August, 2017]. JAMA Ntle.
> Correa H. Li-Fraumeni Syndrome. J Pediatr Genet. 2016; 5 (2): 84-88.
> Schon ea Katherine le Marc Tischkowitz. Tlhaloso ea meriana e bakoang ke liphetoho tsa germline ka kankere ea matsoele: TP53. Tšoaetso ea kankere ea matsoele. 2018; 167 (2): 417-423.
> PL PL, Molemo oa AF, Peters JA, et al. Likotsi tsa kankere ea pele le ea morao-rao har'a bajari ba TP53 ba feto-fetohang sehlopha sa NCI LFS. Kankere . 2016; 122 (23): 3673-3681.
> Mekhatlo ea NCCN ea meriana ea ho phekola litlhare ka incology 1.2018 - la 3 October, 2017: Tlhahlobo ea mafu a liphatsa tsa lefutso le malapa: sefuba le mahe. NCCN Tlhahiso ea Tlhahlobo ea Meriana: http://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_screening.pdf.
> Tinat J, Bougeard G, Baert-Desurmont S, et al. Pherekano ea 2009 bakeng sa lefu la Li Fraumeni . J Clin Oncol. 2009; 27 (26): e108-9.