Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia (CAMT) ke e 'ngoe ea sehlopha se seholo sa li-syndromes tsa ho senyeha ha marone, tse kang Fanconi anemia kapa dyskeratosis congenital. Le hoja lentsoe lena le le molomo, ho molemo ho utloisisoa ka ho sheba lentsoe ka leng ka lebitso la lona. Congenital e bolela hore motho o hlahile a e-na le boemo. Thrombocytopenia ke lentsoe la bongaka bakeng sa palo e tlase ea platelet.
Amegakaryocytic e hlalosa lebaka la thrombocytopenia. Li-plateate li entsoe mothapong oa masgakaryocytes. Amegakaryocytic thrombocytopenia e bolela hore tekanyo e tlaase ea platelet ke ea bobeli ho ea ho hloka megakaryocytes.
Matšoao a Khanyane ea Amegakaryocytic Thrombocytopenia
Batho ba bangata ba nang le CAMT ba khetholloa ho tloha boseeng, hangata haufinyane ka mor'a ho tsoaloa. Joaloka maemo a mang le thrombocytopenia, ho tsoa mali hangata ke matšoao a pele. Ho tšeloa ha metsi hangata ho hlaha letlalong (ho bitsoa purport), molomo, nko, le masapo. Hoo e batlang e le bana bohle ba fumanoeng ba e-na le CAMT ba na le liphuputso tse ling tsa letlalo. Ntho e ka sehloohong mabapi le ho tsoa mali ke ho se sebetse hantle (boko ba mali), empa ka kananelo seo ha se etsahala hangata.
Boholo ba ho futsaneha ha marrow syndromes joaloka Fanconi mali kapa dyskeratosis congenita ho totobetse hore o na le bothata ba tsoalo. Bacha ba nang le CAMT ha ba na litšitiso tse khethehileng tsa tsoalo tse amanang le eona.
Sena se ka thusa ho khetholla CAM ho tsoa boemong bo bong bo hlahang nakong ea tsoalo le thrombocytopenia e bitsoang thrombocytopiaa ntle le radius syndrome (TARS). Boemo bona bo na le thrombocytopia e matla empa bo khetholloa ka liphatlalatso tse khutšoanyane.
Tsejoa
Palo e feletseng ea mali (CBC) ke tlhahlobo e tloaelehileng ea mali e huleloang ha motho a tsoa mali ka mabaka a sa tsejoeng.
Nakong ea CAMT, CBC e senola thrombocytopia e matla ka palo ea platelet hangata e ka tlase ho lisele tse 80 000 ka microliter ntle le mali a mali (palo e fokolang ea lisele tsa mali) kapa liphetoho palo ea lisele tsa mali. Ho na le mabaka a mangata a hore lesea le sa tsoa tsoaloa le be le pheko ea lefuba e le hore ho tlōla ho tla kenyelletsa ho laola tšoaetso e mengata e kang rubella, cytomegalovirus (CMV) le sepsis (tšoaetso e matla ea baktheria). Thrombopoietin (e boetse e bitsoa megakaryocytic khōlo le ntshetsopele) ke protheine e susumetsang tlhahiso ea platelet. Mefuta ea Thrombopoietin ho batho ba nang le CAMT e phahame.
Ka mor'a hore lisosa tse ling tse tloaelehileng tsa thrombocytopenia li hlahisoa, ho ka 'na ha hlokahala hore mokotla oa masapo o hlahlobe tlhahiso ea platelet. Mongobo o phoroselang ka CAMT o tla senola hoo e batlang e le ho se be teng ha megakaryocytes, sele ea mali e hlahisang liplatelete. Ho kopanya ha tekanyo e tlaase ea platelette le ho ba sieo ha megakaryocyte ke ho hlahloba hore na CAMT. CAMT e bakoa ke liphetoho tsa MPL gene (thrombopoietin receptor). E futsitsoe ka mokhoa o fapaneng oa motlakase o bolelang hore batsoali ka bobeli ba tlameha ho nka mokhoa oo ho ngoana oa bona ho hlaolela boemo bona. Haeba batsoali ka bobeli ba jara boikarabelo, ba na le monyetla oa ho ba le ngoana ea nang le CAMT.
Haeba o lakatsa, ho hlahlojoa ha liphatsa tsa lefutso ho ka romeloa ho batla liphetoho tse fetohileng lefapheng la MPL, empa tlhahlobo ena ha e hlokehe ho etsa hore e hlahlojoe.
Phekolo
Kalafo ea pele e lebisitsoe ho emisa kapa ho thibela ho tsoa madi le ho tšeloa ha platelet. Ho tšeloa mali ho ka ba le katleho e kholo, empa likotsi le melemo li lokela ho behoa ka hloko ha batho ba bang ba fumanang mali a mangata a plateleteng ba ka hlahisa li-antibodies tsa platelet tse fokotsang katleho ea phekolo ena. Le hoja mefuta e meng ea thrombocytopenia e ka phekoloa ka thrombopoietin, hobane batho ba nang le CAMT ha ba na megakaryocyte e lekaneng ho etsa liplatelete ka mokhoa o lekaneng, ha ba arabele kalafo ena.
Le hoja liplatelete feela li ameha qalong, ha nako e ntse e e-na le phokolo ea mali le leukopenia (palo e tlaase ea lisele tsa mali) e ka hlahisa. Ho fokotseha ha mefuta e meraro ea sele ea mali ho bitsoa pancytopenia 'me ho ka fella ka ho nts'etsopele ha matla a phokolo ea mali . Hangata sena se etsahala pakeng tsa lilemo tse 3 ho isa ho tse 4, empa se ka etsahala nakong ea botsofali ho bakuli ba bang.
Tlhahlobo feela ea phekolo e thibelang lefu lena ke hona joale e leng sesepa sa stem (kapa bone). Mokhoa ona o sebelisa li-stem tse tsoang ho bafani ba tšoanang (hangata ngoan'eno haeba ho le teng) ho ts'oara tlhahiso ea lisele tsa mali marong.
Lentsoe le Tsoang ho
Ho fumana lesea la hao ho na le bokuli bo sa foleng nakoana ka mor'a ho tsoaloa bo ka ba bobe haholo. Ka lehlohonolo, tšelo ea platelet e ka sebelisoa ho thibela li-episodes tsa mali le ho fetisetsa limela tsa stem e ka ba pheko. Bua le ngaka ea ngoana oa hau ka lintho tseo u amehileng ka tsona mme u netefatse hore u utloisisa dikgetho tsohle tsa phekolo.
> Mehloli:
> Olson TS. Lefu la mali le nang le lefu la mali le tsoang ho bana le lilemong tsa bocha. Ka: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Hantle DL. Lisosa tsa thrombocytopenia ho bana. Ka: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.