Ho ba le CF Gene ha ho bolele hore u na le Cystic Fibrosis
Cystic fibrosis ke lefu le futsitsoeng le bakang tšoaetso ea matšoafo le matšoafo, ho hlōleha ho atleha joaloka mathata a masea le a ho senya lijo joaloka mafura, likoti tse tsoang mafura a malabsorption ka methapo kapa mongobo o matla.
A re ke re hlahlobe mohlala oa lefa la cystic fibrosis, hammoho le menyetla ea palo ea ngoana ea ntseng a hōla CF haeba batsoali ba babeli ke bajaki ba CF.
Cystic Fibrosis: Boloetse ba ho Ipolaea bo Ikhethang
Motho e mong le e mong o na le lihlopha tse 23 tsa li-chromosome selekaneng ka 'ngoe. Har'a lihlopha tsena tse 23, para e le 'ngoe ke li-chromosome tsa thobalano (X chromosome le Y chromosome) le tse ling tse 22 tsa li-chromosome li bitsoa autosomes.
E 'ngoe le e' ngoe ea li-chromosome e na le liphatsa tsa lefutso tse tšoanang, empa eseng hakaalo liphatsa tsa lefutso. Ka mohlala, li-chromosome ka bobeli tse etsang hore moriri o be le moriri o tla ba le liphatsa tsa lefutso, empa e ka 'na ea e-ba e sootho' me e 'ngoe ea blonde.
Cystic fibrosis e bakoa ke phetoho ea motsoako oa cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR). Haeba u motlatsi oa CF, ho bolela hore e 'ngoe ea liphatsa tsa hau tsa CFTR e tloaelehile,' me e 'ngoe e na le phetoho e tsejoang e bakoa ke cystic fibrosis.
Cystic fibrosis e etsahala feela ha likopi tse peli tsa CFTR li na le phetoho-ke ka lebaka leo cystic fibrosis e bitsoang lefu la boits'oaro bo ikhethang, ho fapana le lefu le leng le leholo la likokoana-hloko (moo ho nang le phetoho e le 'ngoe feela ea tsoelo-pele ea mafu) .
The clincher ke haeba uena le molekane oa hao ka bobeli CF bajari, u ka fetisetsa CF ho ngoana oa hau. Lebaka ke hore ngoana oa hau o tla rua chromosome e le 'ngoe ea lihlopha tse peli ho uena, le e mong ho tsoa ho molekane oa hau. Haeba ngoana oa hao a fumana likopi tsa chromosome tse nang le liphatsa tsa lefutso tsa CFTR, li tla ba le likopi tse peli tse fetohileng 'me li tsoaloe ka cystic fibrosis.
Haeba ngoan'a hao a futsitse chromosome e nkiloeng ho tsoa ho e mong ho uena le e tloaelehileng ho e 'ngoe, e tla ba carrier ea CF, empa a se na cystic fibrosis. Haeba ngoana oa hao a rua chromosome e tloaelehileng ho lōna ka bobeli, o tla ba le likopi tse peli tse tloaelehileng, ho bolelang hore ha a jare ebile ha a na CF.
Cystic Fibrosis: Litsela tsa Statistical
Mona ke tsela e 'ngoe ea ho sheba se boleloang ke ho ba carrier ba CF.
Lintho tse ka khonang ho li fetisetsa ho ngoana oa tsona ke:
- CFTR e tloaelehileng ho tloha ho 'mè + phetoho e tsoang ho Ntate = sesebelisoa
- CFTR e tloaelehileng e tsoang ho ntate + phetoho e tsoang ho 'mom = moetlisa
- CFTR e tloaelehileng ho tloha ho 'Mè + ea tloaelehileng CFTR ho tloha ho Ntate = ha e na mojaki ebile ha a na CF
- CFTR e fetotsoe ho 'mè + e fetotse CFTR ho tloha ho baba = cystic fibrosis
Haeba uena le molekane oa hau le bobeli ba mojaro, ngoana oa hao o na le menyetla ea 25 ea ho ba le CF, monyetla oa 50 lekholong oa ho ba mosireletsi, 'me karolo ea 25 lekholong ea ho ba le monyetla oa ho se be le CF.
Haeba molekane oa hau e se mofani oa CF, ho ke ke ha khoneha hore ngoana oa hau a be le CF hobane a ka fumana likopi tse tloaelehileng tsa lefutso la CFTR ho molekane oa hau. Leha ho le joalo, haeba ngoana oa hao a amohetse liphatsa tsa lefutso tsa CFTR ho uena, o tla ba le monyetla oa 25 oa ho ba mosireletsi. Tabeng ena, ngoana oa hau a ka fetisetsa mokhoa oa CF ho bana ba bona.
Se Boleloang ke ho ba Motlatsi oa Bophelo
Haeba u le sesebelisoa sa CF, ha u na matšoao a cystic fibrosis mme ha ho hlokahale hore u tšoenyehe ka ho hlaolela lefu lena. Ho phaella moo, ho ba sesebelisoa sa CF ho ke ke ha fokotsa nako ea bophelo ba hau kapa ho u fokotsa ka tsela leha e le efe (ntle le thero ea malapa).
Ha o qala ho nahana ka ho ba le bana , uena le molekane oa hau le lokela ho batla boeletsi ba liphatsa tsa lefutso hore le tsebe hore na ho na le kotsi efe e kopanetsoeng ea ho fetisetsa CF ho bana ba ka moso. Ka ho khetheha, o ka bona haeba uena le molekane oa hau ke li-carrier tsa CF ka ho hlahlojoa mali ho hlahloba CF ea liphatsa tsa lefutso.
Lentsoe le Tsoang ho
Taba ea ho qetela ea ho tseba ke hore pele ho mananeo a ho hlahlojoa a sa tsoa tsoaloa, boholo ba batho ha boa ka ba fumana hore ba na le CF ho fihlela ba e-na le matšoao.
Hona joale, haeba lesea le e-na le tlhahlobo e ntle ea CF e sa tsoa hlaha, o tla fuoa chloride test e le hore a netefatse hore o na le lefu la CF.
Ka mofufutso oa chloride test, letsoai la mofufutso oa lesea le lekanyetsoa. Batho ba nang le CF ba na le boemo bo sa tloaelehang ba letsoai ka mofufutso oa bona ka lebaka la ho holofala ha ho ruruha kelello mosebetsing.
Ka ho hlahlojoa pejana, tlhokomelo tlas'a sehlopha sa khethehileng sa bongaka sa CF se ka qalisoa kapele. Sehlopha sena hangata se kenyelletsa lingaka (haholo-holo ngaka ea matšoafo e nang le tsebo ea CF), baoki, setsebi sa litsebi tsa mafu, setsebi se phefumolohang, setsebi sa 'mele, setsebi sa kelello le mosebeletsi oa sechaba.
> Mehloli:
> Torpy JM, Lynm C, Glass RM. Cystic fibrosis. JAMA Leqephe la Mamello. JAMA . 2009; 302 (10): 1130.
> University of Virginia Health System. (2016). Cystic Fibrosis.