CCHS ke boloetse bo phefumolohang bo qalang bocheng
Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS), eo hape e tsejoang e le lefu la Ondine, ke boloetse bo amanang le matla a hao a ho hema. Batho ba nang le CCHS ba thatafalloa ho phefumoloha hantle, haholo ha ba robetse. Ho e-na le ho phefumoloha kamehla, batho ba nang le CCHS hypoventilate (nka phefumoloho e sa tebang), e fokotsang oksijene maling 'me e eketsa litekanyetso tsa carbon dioxide.
Ho hakanngoa hore CCHS e ama batho ba ka bang 1 000. Leha ho le joalo, palo ena e ka 'na ea phahama ha bafuputsi ba lumela hore liketsahalo tse ling tsa lefu la bongoana ka tšohanyetso (SIDS) li ka' na tsa se ke tsa fumanoa ke CCHS. Phoso ea lefutso (PHOX2B) e amahanngoa le congenital central hypoventilation syndrome. Lefu lena le khothalletsa ho thehoa ha neuron tsamaisong ea methapo. Bothata ba lefutso lena bo ka hlalosa hore na ke hobane'ng ha motho ea nang le CCHS a thatafalloa ho laola phefumoloho ea bona.
CCHS ke liphatsa tsa lefutso . Motsoali a le mong feela o lokela ho theola liphatsa tsa lefutso tsa ngoana oa tsona hore a amehe. Leha ho le joalo, karolo ea 90 lekholong ea linyeoe e bakoa ke liphetoho tse ncha - ho bolela hore ha lia ka tsa theoha.
Matšoao a CCHS
Lintsana tse tsoetsoeng ka matšoao a CCHS li ka hlaha ho tloha bofokoling ho ea boima, 'me li ka kenyeletsa:
- Ho phefumoloha hampe kapa ho se phele ho feletseng ho phefumoloha hangata, haholo-holo nakong ea boroko
- Bana ba sa tloaelehang (karolo ea 70 lekholong ea batho)
- Ho fepa bothata ka lebaka la reflux ea acid le ho fokotsa mala a mala
- Matšoao a Hirschsprung, boloetse ba mala bo etsang hore ho be thata ho feta setulo (karolo ea 20 lekholong ea batho)
- Ho fokotsa matla a ho utloa bohloko
- Lihlopha tsa ho ruruha ho eketsehileng
- Mocheso oa 'mele o tlaase
- Sefahleho se bōpehileng sa lebokose le sekhukhu
- Mathata a ho nahanisisa
Ho Fumana Tlhahlobo
E le hore u fumanoe u e-na le congenital central hypoventilation syndrome, matšoao a latelang a tlameha ho ba teng:
- Bopaki bo tsitsitseng ba ho hema hampe nakong ea boroko
- Matšoao a qalang selemo sa pele sa bophelo
- Ha ho maemo a mang a phefumolohang kapa a mabeli a ka sebetsang ka mathata a ho hema
- Ha ho na bopaki ba lefu la pelo.
Bana ba bang ba nang le CCHS ba ka 'na ba nahana ka phoso hore ba na le bothata ba pelo kapa ba na le bothata ba mofuta o mong oa phefumoloho. Tlhahlobo e nepahetseng e ka etsoa ka ho hlahlojoa ha liphatsa tsa lefutso bakeng sa liphoso tsa PHOX2B.
Ho tšoara CCHS
Haeba ho nahanoa hore CCHS, ho ithuta boroko ho ka thusa ho fumana hore na mathata a ho hema a matla hakae, hammoho le hore na ho tla hlokahala eng kalafo. Mefuta e meng e khethehileng ea ho phefumoloha ho ka etsoa hape. Lipheputso tse feletseng tsa pelo le tsa kelello li ka felisa mofuta leha e le ofe oa lefu la ho hema kapa la mesifa. Tlhahlobo ea pele le phekolo ea mantlha ke tsa bohlokoa ho thibela mathata a tebileng a bakang nako ea oksijene e tlaase kapa e se nang eona.
Kalafo e shebana le ho fana ka tšehetso ea phefumoloho, hangata ka ho sebelisa phefumoloho (moea oa moea). Batho ba bangata ba nang le CCHS ba tla hloka tracheostomy . Bana ba nang le CCHS ba tla hloka lihora tse 24 ka letsatsi. Ba bang ba ka hloka thuso ea ho hema feela ha ba robetse. Ho batho ba bang, ho kenngoa ha meriana ea mokokotlo ho ka etsa hore motlakase o tsosolose motlakase ho laola phefumoloho.
Bana ba nang le CCHS ba khona ho phela bophelo bo mafolofolo. Leha ho le joalo, ba etsa tlhokomelo e haufi ha ba ntse ba sesa kapa ba bapala matamo, kaha 'mele ea bona e ka lebala ho hema ha e le tlas'a metsi. CCHS ke bophelo ba bophelo bohle bo hlokang tlhokomelo khafetsa le ho latela ka tieo phekolo. Ka ho tšoara boemo boo pele le ka mor'a phekolo ea phekolo, ba nang le boemo bona ba ka ba le nako e lekaneng ea bophelo.
Lisebelisoa:
Gozal, D. (2002). Thohako ea lesela. eMedicine.
J Amiel, B Laudier, T Attié-Bitach, H Trang, L de Pontual, B Gener, D Trochet, H Mabitso, P Ray, M Simonneau, M Vekemans, Munnich, C Gaultier & S Lyonnet. (March 17, 2003). Ho atolosa Polyalanine le liphetoho tse entsoeng ka tsela e tšoanang le ea homeobox ghene PHOX2B ho congenital central hypoventilation syndrome. Nature Genetics , Inthaneteng.
Reference Reference Home. Mathata a Congenital central hypoventilation. (2008)