Mucopolysaccharidosis I (MPS-1) - Ype ea Hereditary ea Matšoao a ho Boloka Likokoana-hloko
Haeba u ithutile hore ngoana oa hao kapa ngoana oa motho eo u mo ratang o na le lefu la Hurler, mohlomong u ferekana ebile u tšohile. See se bolelang?
Tlhaloso
Hurler syndrome ke mofuta oa polokelo ea 'mele' meleng o bakoang ke ho haelloa ke enzyme e le 'ngoe. Enzyme e sa tloaelehang, alpha -L-iduronidase (IDUA) e bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso lefapheng la IDUA, liphatsa tsa lefutso tse teng ka chromosome 4.
Boemo bo fapana ka matla, empa ke boemo bo tsoelang pele bo tsamaisang mekhoa e mengata ea 'mele.
Ho utloisisa Mucopolysaccharidoses (MPS)
Mucopolysaccaridoses (MPS) ke sehlopha sa mathata a liphatsa tsa lefutso ao ho oona li-enzyme tse nang le likokoana-hloko tse nyenyane li haellang kapa li teng ka bongata bo lekaneng. Maloetse a MPS ke bakoa ke ho haelloa ke enzyme e bitsoang alpha-L-iduronidase (IUDA).
Enzyme alpha-L-iduronidase e senya liketane tse telele tsa limolek'hule tsa tsoekere e le hore 'mele o ka li lahla. Ntle le enzyme, limolek'hule tse khōlō tsa tsoekere lia theha 'me li senya likarolo tsa' mele moeeng.
Ho thehoa ha limolek'hule (glycosaminoglycans kapa GAGs) ho etsahala li-lysosomes (e leng setho se ikhethang lisele tse nang le li-enzyme tse ngata). Li-GAG tse hlileng li hahang li-lysosomes li fapane le mofuta o fapaneng oa lefu la MPS.
Mafu a Hurler Syndrome kapa Hurler ke lentsoe la histori bakeng sa phetoho e matla ka ho fetisisa ea MPS.
Hurler e ne e le lebitso la ho qetela la ngaka ea ileng a qala ho hlalosa boemo boo.
Ngoana o tla bontša matšoao a fokolang a lefu lena ha a hlaha empa ka mor'a likhoeli tse 'maloa (hang ha limolek'hule li qala ho iketsetsa liseleng) matšoao a qala. Ho ka 'na ha fumanoa mesifa ea bone. Pelo le tsamaiso ea phefumoloho lia ameha, joalo ka litho tse ling tsa ka hare tse kenyeletsang boko.
Ngoana o ntse a hōla empa o sala morao ka katleho ea 'meleng le ea kelello ea lilemo tsa hae.
Ngoana a ka 'na a ba le bothata ba ho khahla le ho tsamaea,' me mathata a mahlahahlaha a hae a ba teng, a etsa likarolo tsa 'mele joaloka matsoho a hae hore li sitoe ho otloloha. Bana ba nang le lefu la Hurler ba atisa ho inehela mathata a kang pelo e senyehileng kapa pneumonia.
Tsejoa
Ho fumanoa ke lefu la Hurler ho thehiloe matšoao a ngoana. Ka kakaretso, matšoao a MPS a matla ke tla be ke le teng selemong sa pele sa bophelo, ha matšoao a MPS a fokolisitsoe ke hlaha bongoaneng. Ho hlahloba ho ka 'na ha lemoha tšebetso e fokotsehileng ea enzyme. Ho ka 'na ha boela ha khoneha ho khetholla lefu lena ka ho hlahloba liphatsa tsa lefutso tsa liphatsa tsa lefutso
Ho lekoa
Tlhahlobo ea bokhachane ba MPS ke ea pelehi Ke karolo ea Khothaletso ea Sehlopha sa Phatlalatso e Tloaelehileng e entsoeng ka masea a sa tsoa hlaha lilemong tse 24. Liteko tsa lelapa tsa malapa li lekoa kotsing, empa ke feela haeba lihlopha tse peli tsa li-gene tsa IUDA li fumanoe ka lapeng.
Litsebi tse ngata li ameha tlhokomelo ea motho ea nang le MPS I. Moeletsi oa liphatsa tsa lefutso a ka buisana le lelapa le beng ka eena ka likotsi tsa ho fetisetsa lefu lena.
Mefuta
Ho na le mefuta e mabeli ea mefuta ea MPS lefu le MPS ke 'mino oa pele (tse ling ke MPS II (lefu la Hunter), MPS III (lefu la Sanfilippo), MPS IV, MPS VI, MPS VII le MPS IX).
Matšoao
Bothata bo bong le bo bong ba MPS bo ka baka matšoao a sa tšoaneng, empa maloetse a mang a arolelana matšoao a tšoanang, a kang:
- Likhoele tsa Corneal (mathata a mahlo)
- Nako e khutšoanyane (e nyenyane kapa e ka tlaase ho bophahamo bo tloaelehileng)
- Boima bo kopaneng
- Mathata a ho bua le a ho utloa
- Hernias
- Mathata a pelo
Matšoao a tloaelehileng a lefu la syndrome ea Hurler (le lefu la Scheie le Hurler-Scheie) li kenyelletsa:
- Ponahalo e sa tloaelehang ea sefahleho (sefahleho sa ho phatloha ha sefahleho) se hlalositsoeng e le likarolo tsa "nete"
- Ho atolosoa ha spleen le sebete
- Tšitiso e ka holimo ea lifofane
- Mathata a marapo
- Ho eketsa le ho tsitlella ha mesifa ea pelo ( cardiomypathy )
Kotsi
Lefatšeng ka bophara, MPS e matla e etsahala ka hoo e ka bang 1 ho e mong le e mong ho ba 100 000 ba tsoaloang 'me e arotsoe ka lihlopha tse tharo ho ea ka mofuta, ho tiea le tsela eo matšoao a tsoelang pele ka eona.
Bonnete ba MPS ha ke sa tloaeleha, e etsahalang ho tlase ho 1 ho ba tsoaloang ba 500 000.
Lefa
Mathata a Hurler a futsitse karolong e ikemetseng ea autosomal , e bolelang hore ngoana o lokela ho rua likopi tse peli tsa liphatsa tsa lefutso tsa MPS I, e mong ho motsoali e mong le e mong, e le ho ntlafatsa lefu lena.
Kaha boemo bo na le lefa, batsoali ba bangata ba nang le ngoana ea nang le lefu la Hurler ba tšoenyehile ka hore bana ba bang le bona ba ka tsoaloa ke enzyme e lahlehileng. Kaha boemo ke boitsebiso bo feteletseng ba motlakase, hangata batsoali ba nkoa e le "bajari." Sena se bolela hore li na le kopi e le 'ngoe ea liphatsa tsa lefutso tse hlahisang enzyme e tloaelehileng, le kopi e le' ngoe e sa etseng. Ngoana o lokela ho rua liphatsa tsa lefutso tse fokolang ho batsoali ba hae ka bobeli.
Kotsi ea hore batsoali ba babeli ba tsamaisang likoloi ba tla ba le ngoana ea nang le MPS ke karolo ea 25 lekholong. Hape ho na le monyetla oa 25 lekholong oa hore ngoana a rue likopi tse tloaelehileng tsa liphatsa tsa lefutso. Halofo ea nako (karolo ea 50 lekholong) ngoana o tla rua liphatsa tsa lefutso tse nang le bokooa ho motsoali a le mong le liphatsa tsa lefutso tse tloaelehileng. Bana bana ba ke ke ba e-ba le matšoao leha e le afe, empa e tla ba moetapele oa lefu lena joaloka batsoali ba hae.
Litsela
MPS Ke nkoa ke le teng ka mokhoa o bobebe ho tloha ho bobebe (tlhokomeliso ea maikutlo) ho ea boima: Ho na le phapang e khōlō pakeng tsa tsena le ho se tšoane ho matla ha likokoana-hloko tse fumanoeng pakeng tsa tsena.
- Mefuta e bonolo kapa e nang le bothata ba MPS I e boetse e tsejoa e le Scheie syndrome kapa MPS IS : Bana ba tsoetsoeng ka mofuta ona ba na le bohlale bo tloaelehileng 'me ba ka phela ho batho ba baholo.
- Sebopeho se matla sa MPS I se tsejoa e le Hurler syndrome kapa MPS IH : Bana ba amehang ka sebōpeho se matla ba ka 'na ba e-ba le lebelo la kelello, nako e khutšoanyane, manonyeletso a thata, puo le ho fokola ha kutlo, lefu la pelo le nako e khutšoanyane. Hangata bana bana ba bonahala ba tloaelehile ha ba hlaha ka matšoao ao e seng a khethehileng a hlahang nakong ea selemo sa pele sa bophelo. Ka mohlala, selemong sa pele sa bophelo ba ka 'na ba e-na le tšoaetso ea lefu la ho fokola kapa mokokotlo oa meriana, maemo a fumanoang hangata ho bana ba se nang lefu lena. Lifahleho tsa sefahleho li hlahella selemong sa pele, se lateloa ke mathata a marapo a jele setsi. Ha lilemo tse tharo li ntse li hōla hangata li fokotseha haholo 'me mathata a kutloisiso le a ho utloa a bonahala.
- Bana ba bang ba ka 'na ba e-ba le tsebo e tloaelehileng le matšoao a matla a' mele; boemo bona bo ka bitsoa lefu la Hurler-Scheie kapa MPS I HS .
Matšoao ana a tšoana haholo le a MPS II (lefu la Hunter) , empa matšoao a lefu la Hurler a fetoha hampe haholo ho feta mofuta oa Hunter lefu la mofuta oa A.
Phekolo
Ho ntse ho se na phekolo ea MPS I, kahoo phekolo e lebisitse tlhokomelong ea ho fokotsa matšoao.
Meriana - Aldurazyme (laronidase) e nka sebaka sa enzyme e senyehileng ho MPS I. Aldurazyme e fanoa ka ho tšeloa ka methapo hang ka beke bakeng sa bophelo ho batho ba nang le MPS I. Aldurazyme e thusa ho fokotsa matšoao empa e se pheko.
Ho kenyelletsa seleng ea sesepa - Tlhahlobo e 'ngoe e fumanehang bakeng sa MPS Ke phetolelo ea bone ea' mongobo , e behang lisele tse tloaelehileng 'meleng tse tla hlahisa enzyme e lahlehileng. Leha ho le joalo, bana ba bangata ba nang le lefu la pelo ea Hurler ba na le lefu la pelo 'me ha ba khone ho kena chemotherapy e hlokahalang bakeng sa ho fetisetsa. Ho kenyelletsa seleng ea sesepa, ha ho khoneha, ho ka ntlafatsa ho pholoha, ho fokotseha ha kelello, le mathata a pelo le ho phefumoloha, empa ha e sebetse haholo ho sebetsana le matšoao a marapo.
Lisebelisoa:
Jameson, E., Jones, S., le T. Remmington. Phekolo ea Phekolo ea Enzyme le Laronidase (Aldurazyme) bakeng sa Ho Phekola Mucopolysaccharidosis Mofuta oa I. Database ea Cochrane ea Tlhahlobo ea Ts'ebetso . 2016. 4: CD009354.
Wraith, J., le S. Jones. Mofuta oa I oa Mucopolysaccharidosis. Litlhahlobo tsa ho qetela litabeng tsa phekolo ea meriana . 2014. 12 Tlatsetso ea 1: 102-6.
Wolf, D., Banerjee, S., Hackett, P., Whitley, C., McIvor, R., le W. Low. Gene Therapy bakeng sa li-Neurologic Lipontšo tsa Mucopolysaccharidoses. Maikutlo a Litsebi ka Ts'ebeliso ea Meriana . 2015. 12 (2): 283-96.