Ho na le thahasello e kholo ho ithuta seo liphatsa tsa lefutso tsa rona li ka re bolellang tsona ka rona. Na u ka rata ho tseba hore na u na le liphatsa tse sa tloaelehang tsa lefutso ("gene variant") tse bakang k'holeseterole e phahameng ea leholimo kapa e etsa hore mali a hao a be bonolo pele e ka fumanoa ka tekanyo ea mali ea mali? Na ho ke ke ha e-ba molemo ho tseba hore na u kotsing bakeng sa tlhaselo ea pelo nakong e tlang ha u le monyenyane, kahoo o ka qala kalafo ho e thibela?
Ho na le thabo e kholo holim'a tšepiso ea ho hlophisa li-genomic le kamoo e ka sebelisetsoang ho theha phekolo e nepahetseng bakeng sa motho ka bomong-ho hlile e le ho iketsetsa tlhokomelo ea motho ka mong. Hona joale, lingaka tsa kankere li qala ho sebelisa boitsebiso ba liphatsa tsa lefutso bo tsoang lihlaheng tsa motho ho khetha seo ba se lumelang hore ke lithethefatsi tse sebetsang ka ho fetisisa. Empa meriana e ikemetseng e ntse e le ts'ebetsong 'me e se e sebelisoe haholo ha ho e-na le lefu la pelo. Hobane'ng? Hobane ha re ntse re ithuta haholoanyane, re na le lipotso tse ngata tseo re nang le tsona.
Ho Ithuta hore na liphatsa tsa lefutso li re'ng
DNA ea rona e rarahane haholo. E mong le e mong oa rona o na le lihlopha tsa liphatsa tsa lefutso tse limilione tse tharo. E le hore re tsebe hore na liphatsa tsa lefutso li sa tloaelehang, re lokela ho qala ho ithuta hore na liphatsa tsa lefutso tse tloaelehileng li shebahala joang. Ka lehlohonolo, litsebi tsa liphatsa tsa lefutso li ne li khona ho sheba 'mapa oa DNA ka thuso ea lik'homphieutha tse matla. Mechine e rarahaneng e khona ho bala lits'ebotsi tsena tse rarahaneng ka potlako-'me mokhoa o ileng oa nka lilemo tse 13 ho phetha joale o ka etsoa ka letsatsi kapa le leng.
Ka mor'a moo, bo-rasaense bana ba ile ba qala ho batla liphatsa tsa lefutso tse sa tloaelehang tse neng li hlaha ho batho ba nang le maloetse a mang, ka hona ba ne ba ka kopanya kamano ea phetoho le maemo. Sena se tšoana le ho fumana matšoao maqepheng a buka-e mong le e mong o na le mefuta e 'maloa ea DNA.
Empa re ithutile hore kgokahanyo hase kamehla e tobileng.
Ka mohlala, re fumane mefuta e 'maloa ea liphatsa tsa lefutso e lebisang ho hypertrophic cardiomyopathy , boloetse bo bakang mesifa ea pelo ho senya, ho eketsa le ho qetella e hlōleha. Re qetile nako e telele re tseba hore hase bohle ba nang le phapang ena ea liphatsa tsa lefutso tse hlahisang lefu lena. Sena se sebetsa ho liphatsa tse ling tsa lefutso, hape.
Ho feta moo, morao tjena bo-rasaense ba fumane hore phapang ea lefutso ea hypertrophic cardiomyopathy e ka ama merabe e meng, empa eseng e meng. Ka mohlala, batho ba caucasian ba nang le phapang ea liphatsa tsa lefutso ba ka ba le lefu, ha batho ba batšo ba nang le phapang e tšoanang ea liphatsa tsa lefutso ba ka 'na ba se ke ba e-ba teng. Ha re tsebe hantle hore na ke hobane'ng. Kahoo ho ba teng ha liphatsa tsa lefutso ho batho ba bang ho ka 'na ha e-ba le sepheo se fapaneng ho ba bang-e leng se bolelang hore lintlha tse ling li ka bapala.
Ho phaella moo, ho na le maloetse a mangata a bonahalang a e-na le sesosa sa liphatsa tsa lefutso, hobane a matha malapeng, empa ha re khone ho khetholla liphatsa tsa lefutso tse ba bakang. Ho ka 'na ha etsahala hore mefuta e mengata ea liphatsa tsa lefutso e amehe.
Ho Etsa Tsoelo-pele
Ho latela pono ea pelo, re ithutile ka ho fetisisa ho liphetoho tse sa tloaelehang. Lintho tsena tse sibollotsoeng li entse hore ho utloisise hamolemo hore na tlhaho e ka lokisa mathata ana joang. Ho na le tšepo e kholo ea hore re ka sebelisa temohisiso ena ho hlahisa lithethefatsi tse ncha ho phekola maloetse ana.
Ka mohlala, ho fapana ha liphatsa tsa lefutso ho fumanoe lilemo tse leshome tse fetileng e le ho amahanngoa le sebete sa ho sitoa ho tlosa k'holeseterole maling. Batho ba nang le phetoho ena ba na le likarolo tse phahameng tsa k'holeseterole tsa mali. Ho sibolloa hona ho ile ha sebelisoa ho theha sehlopha se secha sa meriana ea k'holeseterole, e bitsoang PCSK9 inhibitors, e thusang bakuli ba nang le phetoho e ngata ea metsoakolale.
Meriana e emisa protheine e bitsoang PCSK9 ho kena-kenana le mokhoa o tloaelehileng oa ho tlosoa ha k'holeseterola sebeteng. Ho ile ha nka nako e ka tlaase ho leshome ho fumanoa tsela ea PCSK9 ho hlahisa lithethefatsi tse ka sebelisoang ho bakuli.
Sena se ke ke sa khoneha ntle le tsebo ea liphatsa tsa lefutso.
Lipatlisiso tsa liphatsa tsa lefutso li re atametsa haholo ho fumana phekolo ea hypertrophic cardiomyopathy, hape. Ho etsoa phekolo e ncha ho sebelisa limolek'hule tse nyane ho lebisa tlhokomelo ho tsona moo liphatsa tsa lefutso li leng teng. Ha likatse tse tloaelehileng lefu lena li fuoa moemeli ona, monyetla oa hore ba hlahise marotholi a pelo a atolohileng.
Mohato o latelang ke ho leka mokhoa oo batho ba kotsing ea lefu lena. Haeba phekolo e atleha, e tla ba katleho ho thibela hypertrophic cardiomyopathy. Ha ho na kalafo e fumanehang bakeng sa ba nang le menyetla e kholo ea ho hlaolela lefu lena hobane ba na le phapang ea liphatsa tsa lefutso. Lintlafatso tse kang tsena li thabisa haholo ha li ntse li fetola tsela eo re fanang ka eona ho tlhokomelo ea mokuli ho tloha boemong bo botle ba ho itšireletsa.
Seo re sa se Tsebeng
Ha re ntse re atamela ho utloisisa kamano pakeng tsa liphetoho tsa lefutso le maloetse, ntlha ea boraro e hlahisa mathata-kamoo liphatsa tsa lefutso tsa rona li sebetsanang kateng le tikoloho le bophelo ba rona ba letsatsi le leng le le leng. Ho bokella tsebo ena ho tla nka mokhoa o hlophisitsoeng oa lithuto tsa bongaka le mashome a lilemo ho fihlela likarabo.
Leha ho le joalo, qetellong, re tšepa hore ba tla re thusa ho utloisisa lipotso tse ling tsa bohlokoa, tse kang hore na ke hobane'ng ha batho ba bang ba tsubang, ba hema moea o silafetseng , kapa ba ja lijo tse futsanehileng ba hlaseloa ke lefu la pelo ha ba bang ba sa li tsebe. Litaba tse monate li boetse li bontša hore mekhoa e metle, joaloka ho ikoetlisa kamehla le ho ja lijo tse phetseng hantle, e ka hlōla likotsi tsa ho ba le mafu a pelo a "futsitsoeng" ka liphatsa tsa lefutso.
Ho tlatsa li-Blanks
Ho na le likarolo tse ngata tse sieo tsa puzzle ea DNA. Ka lehlohonolo, ho ntse ho etsoa boiteko bo bongata ba ho bokella le ho sekaseka lintlha tsa genomic. Sepheo se ka sehloohong ke ho fa lingaka tsebo eo ba e hlokang ho phekola bakuli ba nang le boloetse bo itseng.
Boiteko bo bong bo bitsoa Precision Medicine Initiative, kapa "Bohle ba Rōna". Ke morero o khethehileng o ikemetseng oa ho khetholla liphapang tsa liphatsa tsa lefutso, tikoloho le mokhoa oa bophelo. Morero ona o tla ngolisa barupeluoa ba milione kapa ba fetang ka bophara ba lumellanang ho arolelana lisebelisoa tsa likokoana-hloko, lefapha la liphatsa tsa lefutso, le lijo le litlhoko tsa bophelo tsa bophelo le bafuputsi ka litlaleho tsa bona tsa bongaka. Ho na le tšepo ea hore tlhahiso-leseling e bokelitsoeng lenaneong lena e tla fella ka phekolo e nepahetseng bakeng sa maloetse a mangata.
Theko e tlaase haholo
Litšenyehelo tsa DNA tsa ho hlophisa li theohile ho liranta tse likete ho fihlela li makholo a liranta-'me li tsoela pele ho theoha. Ha theko e tlase e etsa hore ho hlahlojoa ha DNA ho fumanehe ho motho ea tloaelehileng, re ka 'na ra bona papatso e eketsehileng ho bareki e tla lumella malapa hore a bone likotsi tsa mafu a liphatsa tsa lefutso, tse tšoanang le hore na u se u ntse u sebelisa liteko tsa DNA joang ho fumana baholo-holo ba hau. Re sa ntse re ithuta se boleloang ke hore na ho fumana boitsebiso bo mabapi le kotsi ea mafu ho ka ama bophelo ba batho le bophelo ba bona joang.
Lefapheng la tsa bongaka, re leka ho fumana mokhoa oa ho sebelisa liteko tsa DNA ho fumana boitsebiso boo re ke keng ra bo fumana ka mefuta e meng ea liteko. Hang ha re fumana boitsebiso, re hloka ho tseba hore na re etse'ng ka eona. Mohlala o motle ke malapa a hypercholesterolemia . Ho hlahlojoa ha DNA ho bontšitse hore karolo ea boraro ea batho ba kotsing e kholo ea boemo bona bo bakang maemo a phahameng a k'holeseterole ea mali. E le:
- Na motho e mong le e mong o lokela ho lekoa hore a fumane likarolo tse tharo?
- Na ho molemo ho feta ho sebelisa tlhahlobo ea mali ea mali ea cholesterol le ho nka pale ea lelapa la hlokolosi?
- Ho thoe'ng haeba teko ea DNA e fumana hore u na le kotsing e kholo ea likarolo tse hlano tsa lefu la pelo?
- Na see se eketsehile kotsing e lekaneng hore o tšoaroe?
Lipotso tse kang tsena li hloka ho arajoa pele re ka sebelisa liteko tsa DNA ho lokafatsa mokhoa oa ho phekola.
Ho Tsoela pele
Re se re qalile ho qeta holimo, empa re lebeletse hore liphatsa tsa lefutso li tla qetella li fetola hore na li-cardiologists li hlahloba bakuli le malapa a bona joang ka mefuta e itseng ea lefu la pelo, joalo ka pelo ea ho hlōleha. Motho e mong ho ba bang le ba bang ba bahlano ba hōla pelo ea hae. 'Me lefu lena le ama bana ba bakuli ba bang ba bane ba hlokang pelo. Re ka rata ho khetholla batho bana pele ba hlahisa mefokolo ea pelo.
Ka thabo, liphetoho tse ncha tse thabisang tsa tsebo le thekenoloji li re thusa hore re sebetsane le papali ena e rarahaneng haholo. Ho lemoha bokhoni ba ho hlahlojoa ha liphatsa tsa lefutso ke mosebetsi o boima, empa o monate. E mong le e mong o lebeletse ho bona tsoelo-pele.
Dr. Tang ke setsebi sa lefu la pelo ea Heart and Vascular Institute, ea No. 1 ea lefu la pelo le lenaneo la ho buuoa ke pelo joalokaha le khetholloa ke US News & World Report. O boetse ke Motsamaisi oa Setsi sa Bophelo bo Botle ba Bongaka.
> Mehloli:
> Abul-Husn, Noura S. et al. Ho tsebahatsa ha liphatsa tsa lefutso tsa hypercholesterolemia malapeng ho latela tsamaiso e le 'ngoe ea tlhokomelo ea bophelo ea US. Saense . 2016; 354 (6319): 7000.
> Manrai AK, Funke BH, Rehm HL, le al. Likokoana-hloko tsa lefutso le tsona li ka 'na tsa e-ba le mathata a bophelo bo botle. New England Journal of Medicine . 2016; 375 (7): 655-665.
> Stern JA, Markova S, Ueda Y, et al. Molek'hule e nyenyane ea inhibitor ea Sarcomere Khohlano e thusa ho fokotsa sekhahla sa ventricular ho tsoa mokokotlong oa Hypertrophic Cardiomyopathy. PLOS ONE . 2016; 11 (12): e0168407.