Lebaka la Lefa la Bofofu
Boloetse ba Norrie ke lefu le futsitsoeng le lebisang ho foufetseng ha a tsoaloa kapa kapele ka morao, ho lahleheloa ha kelello le ho lieha ho hola. Phetoho ea lefutso lefapheng la NDP ka X chromosome e bakoa ke lefu la Norrie. E futsitsoe mofuteng o latellanang oa X. Ka lebaka lena, mafu a Norrie a ama bashanyana haholo. Ha ho tsejoe hore na lefu la Norrie le etsahala hangata hakae.
Matšoao
Matšoao a lefu la Norrie a kenyeletsa:
- bofofu mahlong a mabeli ha a hlaha kapa kapele
- barupeluoa ba bonahala ba masoeu ha ba khantša leseli (leukocoria)
- likarolo tse mebala-bala tsa mahlo (irises) li ka 'na tsa senyeha ka mor'a ho tsoaloa
- li-eyeballs li ka 'na tsa senyeha ka mor'a ho tsoaloa
- ho koaheloa ke lense tsa mahlo (ho tšoaroa ke lefuba)
- bonolo ho fihlela tahlehelo ea kutlo e tebileng e ka hlaha ka nako
- ho lieha ho ntshetsa pele ho tsebo ea motlakase joaloka ho lula le ho tsamaea
- ho felloa ke matla kelellong ho isa bohōleng
Matšoao a Norrie a ka 'na a boela a etsa hore mathata a tsamaisoe, a phefumolohe, a senyeheloe ke lijo,' me a tsoe ka ntle.
Tsejoa
Haeba matšoao a ngoana a bontša lefu la Norrie, ngaka ea mahlo ( ophthalmologist ) e tla hlahloba mahlo a ngoana. Haeba boloetse ba Norrie bo le teng, setsebi sa likokoana-hloko se tla bona retina e sa tloaelehang ka morao ea leihlo. Tlhahlobo e ka boela ea netefatsoa ke ho hlahlojoa ha liphatsa tsa lefutso bakeng sa phetoho ea lefapha la NDP ho X chromosome.
Phekolo
Ha ho na phekolo e tobileng ea lefu la Norrie ebile ha ho na tsela ea ho emisa kapa ho fetola tahlehelo ea pono le mohlomong ho utloa.
Kalafo ea meriana e ka hlokahala bakeng sa mathata a mang ao lefu lena le ka o bakang, joalo ka ho phefumoloha kapa ho tsuba. Ngoana ea tšoeroeng ke lefu la Norrie o tla hloka thuto e khethehileng ka lebaka la ho holofala ha hae le ho lahleheloa ke kutlo.
Lisebelisoa:
> "Mafu a Norrie." Index ea mafu a mangata. 7 Apr 2008. Mokhatlo oa Sechaba oa Mathata a Tloaelehileng.
> Roche, O. "Mafu a Norrie." Mafu a mangata. July 2005. OrphaNete.
> "Mafu a Norrie." Reference Reference Home. Ka 2007. Laebrari ea Sechaba ea Meriana.
> "Mafu a Norrie." Index ea maemo. Sep. 2005. Iteanye le Lelapa.