Haeba u ithutile hore uena kapa moratuoa o na le ngoana ea nang le lefu la Pompe, mohlomong u tšohile. Hantle-ntle bothata bona ke eng? Mefuta e sa tšoaneng ea boloetse ke efe? Hona ho fumanoa joang le ho phekoloa joang?
Maloetse a Pompe kapa Matšoao a ho Boloka Glycogen II (GSD-II)
Lefu la Pompe, le tsejoang e le glycogen lefu la mofuta oa mofuta oa II (GSD-II) kapa khaello ea maltase ea acid, ke e 'ngoe ea tse 49 tse tsejoang ke lysosomal ho boloka.
Lebitso la Pompe le tsoa ho setsebi sa mafu a Dutch ea bitsoang JC Pompe, ea ileng a qala ho hlalosa lesea le nang le lefu lena ka 1932. Lefu la Pompe le ama batho ba ka bang 5 000 ho isa ho 10 000 lefatšeng ka bophara. United States, ho hakanyetsoa hore e ama 1 ho batho ba 40,000.
Boloetse ba pompe bo bakoa ke ho haelloa kapa ho hloka mochine o feletseng oa enzyme e bitsoang acid alpha-glucosidase. Haeba enzyme ena e sa sebetse hantle, glycogen, tsoekere e rarahaneng, e hahoa lisele tsa 'mele' me e baka tšenyo ea litho le lisele. Ho hahoa ha sona haholo ho ama mesifa ea 'mele, e leng se lebisang ho fokolang ea mesifa e atileng. Bothata bona ba enzyme bo ka beha bophelo kotsing ha mesifa ea ho hema le ea pelo e ameha. Boemo bo na le liphatsa tsa lefutso, 'me batsoali ka bobeli ba tlameha ho jara lesela la mokokotlo oa ngoana oa bona ho le rua.
Ho na le mefuta e 'meli ea lefu la Pompe - ho hlaha ha lesea le ho fokotseha ha nako-e leng tse bakang bofokoli ba mesifa. Mokhoa oo lefu lena le ntseng le tsoela pele ho itšetlehile ka hore na o qala kapele joang.
Lefu la Infantile-Onset Pompe
Infantile-ho qala ho nkoa e le mofuta o matla oa lefu la Pompe. Boemo bo atisa ho hlaha ka likhoeli tse seng kae tsa pele tsa bophelo. Bacha ba fokola 'me ba na le bothata ba ho tšoara lihlooho. Matšoao a lipelo tsa bona a fetoha bokuli 'me lipelo tsa bona li atoloha ebile li fokola. Ba ka 'na ba ba le lipuo tse kholo, tse tsoelang pele le sebete se atolohileng.
Matšoao a mang a kenyeletsa
- Ho hloleha ho hōla le ho ba boima (ho hlōleha ho atleha)
- Bokooa ba pelo le ho se tšoane ha pelo
- Ho phefumoloha ho thata ho ka kenyelletsang ho fokotsa lipolelo
- Ho fepa mathata le ho metsa
- Lintho tsa bohlokoa tsa ntshetsopele ha li na ho phahama kapa ho khahla
- Mathata a tsamaisang matsoho le maoto
- Tahlehelo ea kutlo
Lefu lena le tsoela pele ka potlako, 'me bana ba atisa ho shoa ka bofokoli ba pelo le bofokoli ba ho fola pele ba qala letsatsi la tsoalo. Bana ba amehileng ba ka phela nako e teletsana ka mekhoa e nepahetseng ea bongaka.
Mafu a Pompe ea Matsatsi a sa Feleng
Hangata mafu a pompe a qala ka matšoao a bofokoli ba mesifa e ka qalang nako leha e le efe ho tloha bongoaneng ho fihlela motho e moholo. Bofokoli ba mesifa bo ama karolo e ka tlase ea 'mele ho feta lipheletsong tse ka holimo. Lefu lena le ntse le tsoela pele butle-butle ho feta mokhoa o monyenyane, empa batho ka bomong ba ntse ba e-na le nako e khutšoanyane ea bophelo.
Tšepo ea bophelo e itšetlehile ka hore na boemo bo qala neng le hore matšoao a potlakela hakae. Matšoao a kang ho thatafalloa ke ho tsamaea kapa ho hloa litepisi ho qala le ho tsoela pele butle-butle ho feta lilemo. Joalo ha u qala ho qala, batho ba nang le nako e khutšoanyane ba ka ba le mathata a ho hema. Ha lefu lena le ntse le tsoela pele, batho ba itšireletsa ka likooa kapa ba le betheng 'me ba ka' na ba hloka hore phefumoloho e phefumolohe.
Tsejoa
Hangata lefu la pompe le fumanoa ka mor'a hore matšoao a tsoele pele. Ho batho ba baholo, lefu la Pompe le ka 'na la ferekanngoa le mafu a mang a sa foleng a mesifa a kang multiple sclerosis . Haeba ngaka ea hao e belaela lefu la Pompe, li ka 'na tsa hlahloba tšebetso ea enzyme e nang le alpha-glucosidase meleng ea letlalo. Ho batho ba baholo, teko ea mali e ka sebelisoa ho fumana ho fokotsa kapa ho se be teng ha enzyme ena.
Phekolo
Motho ea nang le lefu la Pompe o tla hloka tlhokomelo e khethehileng ea bongaka ho tswa ho liphatsa tsa lefutso, litsebi tsa mefuta-futa le li-neurologists. Batho ba bangata ba fumana lijo tse ngata tsa protheine e le thuso, hammoho le boikoetliso bo bongata ba letsatsi le leng le le leng.
Litlhahlobo tsa meriana khafetsa lia hlokahala ha lefu lena le ntse le tsoela pele.
Ka 2006, European Medicines Agency (EMEA) le US Food and Drug Administration (FDA) ka bobeli ba ile ba fana ka tumello ea ho rekisa Myozyme bakeng sa ho phekola lefu la Pompe. Ka 2010, Lumizyme e ile ea amoheloa. Myozyme ke bakeng sa bakuli ba ka tlaase ho lilemo tse 8 ha Lumizyme e amoheloa ho ba fetang lilemo tse 8. Lithethefatsi tsena li nka sebaka sa enzyme e lahlehileng, ka hona ho thusa ho fokotsa matšoao a boemo boo. Li-Myozyme le Lumizyme li fetisetsoa ka hare ho libeke tse peli.
Lisebelisoa:
Kakaretso ea mafu a PompePompe Community. 2005. Genzyme Corporation.
Mathata a AMD - Matšoao a Maltase - Mafu a Pompe. 1997. Mokhatlo oa ho ba le bothata ba maltase.
Mokhatlo oa Sechaba oa mafu a mangata (NORD). Mathata a Pompe (2013).