Karolo ea liphatsa tsa lefutso ha e tsejoe ka ho feletseng malapeng a amehileng
Li-genetic li ka 'na tsa e-ba le karolo mefuteng eohle ea lefu la Parkinson . Leha ho le joalo, ha ho ba le motsoako o itseng oa liphatsa tsa lefutso ho ka eketsa kotsi ea lefu lena, ha ho bolele hore u tla e fumana.
Hoo e ka bang karolo ea 15 ho isa ho 25 lekholong ea batho ba phelang le Parkinson ba na le tlaleho ea lelapa la boemo boo, ebang ke kamano e potlakileng kapa ea bobeli.
Ho ba le beng ka uena kapa ba bang ba tla u beha kotsing e nyenyane ea Parkinson, empa e sa ntse e le tiiso ea hore u tla hlaolela boloetse bona.
Ka lehlakoreng le leng, haeba u na le Parkinson, ha ea lokela ho fana ka maikutlo a hore bana leha e le bafe ba bana ba hao kapa ba nang le litloholo ba tla fumana lefu lena. E mpa e bontša feela hore kotsi ea bona e nyenyane ho feta ba se nang histori ea lelapa.
Qetellong, maemong a mangata a Parkinson ha a na lebaka leha e le lefe le tsejoang (seo re se bolelang e le ho ba le lefu la idiopathic kapa la sporadic). Le hoja ho na le mefuta e bonahalang eka e matha malapeng, litlaleho tsena li na le palo e nyenyane ea linyeoe - karolo e ka bang hlano ho isa ho 10, tsohle li boletse.
Liphetoho tsa motsoako oa motsoako o kopantsoeng le Parkinson
Ho na le mefuta ea Parkinson e bonahalang e susumelitsoe ke liphoso tsa lefutso tse tsamaisoang malapeng. Re atisa ho bona sena ka mefuta ea mathoasong a lefu lena moo matšoao a leng teng ho feta nako e telele ho feta lilemo tse tloaelehileng tsa lilemo tse 60 .
Mofuta o mong oa phetoho ea liphatsa tsa lefutso e amanang le sebaka sa lelapa sa parkinsonism ke se bitsoang sephatsa sa SNCA . Ena ke liphatsa tsa lefutso tse amanang le tlhahiso ea alpha-synuclein protein, e leng biomolecule e ka tlatsetsang ho sa tloaelehang liseleng tsa methapo. Le hoja e le ntho e sa tloaelehang ho batho ba bangata, phetoho ea liphatsa tsa lefutso ea SNCA e fumanehile malapeng a ka bang liphesente tse peli tse anngoeng ke Parkinson.
Ka 2004, bo-rasaense ba fumane phetoho e tšoanang ea lefutso malapeng a 'maloa ao litho tse' maloa li ileng tsa ameha ho tsona. Ho thoe ke phetoho ea LRRK2 kajeno e amahanngoa le hoo e ka bang karolo ea 1 ho ea ho e 'ngoe ea linyeoe tsohle tsa Parkinson, haholo-holo li ama batho ba Bajuda, Ashkenazi, Afrika Boroa-Berber, kapa Basque.
Phetoho e 'ngoe e nang le liphatsa tsa lefutso tsa GBA e se e tsebahala ho baka lefu la Gaucher (boloetse ba lefutso bo khetholloang ke ho lla, mokhathala, phokolo ea mali le ho eketsa sebete le spleen). Lipatlisiso tsa morao tjena li bontšitse hore phetoho ea GBA e teng palo e kholo ea batho ba nang le Parkinson, e bontšang hore ho na le kamano e ntle pakeng tsa phetoho le lefu lena.
Liphatsa tsa lefutso le Lintho tsa tikoloho
Lintho tsa tikoloho li boetse li tlatsetsa ho nts'etsopele ea Parkinson 'me ka linako tse ling, li ka sebetsa ka mokhoa o fapaneng le liphatsa tsa lefutso tse bakang boloetse . Phuputso e entsoeng ka 2004 e bontšitse hore batho ba nang le phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa CYP2D6 ba bile ba pepesehetse likokoanyana tse bolaeang likokoanyana ba ne ba atisa ho hlahisa Parkinson.
Ka bomong, likokoanyana tse bolaeang likokoanyana, lipekere, li-solvents le lithethefatsi tse ling li 'nile tsa amahanngoa le Parkinson. Empa se thahasellisang ke hore ba neng ba e-na le phetoho ea CYB2D6 'me ba ne ba sa pepesetsoe likokoanyana tse bolaeang likokoanyana ha baa ka ba fumanoa ba le kotsing efe kapa efe e kholo ea ho ntlafatsa boloetse bona.
Lentsoe le Tsoang ho
Le hoja ho ka 'na ha se ke ha e-ba le molemo o tobileng ho uena hona joale, liphello tsa ho hlahlojoa ha liphatsa tsa lefutso li ka thusa patlisiso e eketsehileng ea Parkinson ka ho lumella bo-rasaense hore ba utloisise hantle lefu lena le ho hlaolela phekolo e ncha. Le hoja khetho ea ho hlahloba ke ea motho ka mong, e ka 'na ea e-ba ea bohlokoa haeba litho tse ngata tsa lelapa li amehile kapa haeba u le kotsing e kholo ho latela morabe oa hau.
Lisebelisoa:
> Lesage, S. le Brice, A. "Boloetse ba Parkinson: ho tloha mefuteng ea monogenic ho ea ho liphatsa tsa lefutso.". Human Molecular Genetics . 2009; 18 (R1): R48-59.
> Stewart, A .; Ntlha, D .; William J. et al. Maloetse a Parkinson: Tlhahlobo le Tlhahlobo ea Kliniki (khatiso ea bobeli). New York: Demos Publishing Medical; 2008; ISBN-10: 1933864001.