Ho Hlahloba ka ho Fetisisa Spinal Cerebellar Ataxia,
Kakaretso
Ha batho ba buisana ka mokokotlo oa cerebellar ataxia (SCA), ha e le hantle ba bua ka sehlopha sa mathata a meriana a bakoang ke mafu a bakoang ke mafu a bakoang ke mafu a bakoang ke mafu a bakoang ke mafu a bakoang ke mafu a bakoang ke lefu lena. Ho na le mefuta e fetang 35 e fapaneng ea ataxias ea spinal cerebellar, e 'ngoe le e' ngoe e bakoang ke phetoho e fapaneng ea lefutso. Ho feta moo, mefuta e mecha e tsoelapele ho fumanoa.
Ho sa tsotellehe ho ba le phapang e fapaneng haholo, SCA e hlile e sa tloaeleha haholo.
Leha ho le joalo, ke e 'ngoe ea lisosa tse tloaelehileng ka ho fetisisa tsa liphatsa tsa lefutso tsa athene. Esita le har'a batho ba se nang histori ea lelapa ba tsoelang pele ho se na lebaka le hlakileng, phetoho e ncha ea SCA e ka fumanoa ka karolo ea 20 lekholong ea nako.
Lisosa
SCA e bakoa ke phetoho ea lefutso. Mefuta e mengata e bakoa ke seo ho thoeng ke liphetoho tsa ho atolosa, moo li-nucleotide tse ngata (hangata cytosine, adenosine le guanine) li pheta ho feta ho fumanoa bathong ba phetseng hantle. Ka mokhoa o tloaelehileng o amanang le li-nucleotide tse tharo, sena se bitsoa trinucleotide e pheta hape. Phello ea ho pheta-pheta ke hore mofuta oa protheine o fetotsoe, o lebisa matšoao a lefu.
Hangata li-spinocerebellar ataxia li futsitse ka tsela e ikhethileng ea likoloi , e bolelang hore haeba e mong oa batsoali a e-na le lefu lena, ho na le monyetla oa hore karolo ea 50 lekholong e be le ngoana ea nang le lefu lena.
Joalokaha lebitso spinocerebellar ataxia le fana ka maikutlo, lefu lena le tšoenya sethapo le ho feta.
Boko ba 'mele bo ka boela ba senya (atrophy), haholo-holo ho SCA mefuta ea 1, ea 2, le ea 7. Libaka tsa atrophy li atisa ho laola mehato ea mahlo, e lebisang litulong tse sa tloaelehang ha setsebi sa methapo ea methapo se etsa tlhahlobo ea' mele.
Ho phatloha
Ma-ataxias a spinocerebellar ka lebaka la ho pheta-pheta liphetoho tsa ho atolosa hangata a kula a le bohareng ba lilemo.
Ho phaella ho ataxia, liphetoho tse ling tsa methapo ea meriana li atisa ho hlaha ho ea ka se fapaneng sa SCA. Ka kakaretso, ha nako e telele e pheta-pheta, mokuli e monyenyane o tla ba teng ha matšoao a hlaha, 'me ho potlakisa lefu lena.
Ka kakaretso, SCA mofuta oa 1 o na le mabifi ho feta mefuta ea 2 kapa ea 3, mme mofuta oa 6 ke o monyenyane ka ho fetisisa oa SCA ka lebaka la trinucleotide e pheta hape. Ha re na boitsebiso bo bongata ka mefuta e meng ea ataxias ea spinocerebellar, empa batho ba bangata ba tla hloka setulo sa ba holofetseng lilemo tse 10 ho isa ho tse 15 kamora matšoao a hlahang. Le hoja mefuta e mengata ea SCA e khutsufatsa nako ea bophelo, sena ha se joalo kamehla.
Phekolo
Ha ho pheko ea SCA. Meriana e kang zolpidem kapa varenicline e 'nile ea etsoa tlhahiso ea ho thusa ataxia ho SCA ea 2 le ea 3 ka ho latellana.
Mefuta
SCA1
SCA1 e baka karolo ea 3 ho ea ho 16 lekholong ea autosomal e kholo ea cerebellar ataxias. Ho phaella ho ataxia, SCA1 e amahanngoa le bothata ba ho bua le ho metsa. Liphetoho tse eketsehileng le tsona lia tloaelehile. Bakuli ba bang ba boetse ba hlaolela mesifa.
Phetoho ea SCA1 ke trinucleotide e pheta hape sebakeng se bitsoang ataxin 1. Mofuta o mong oa ataxine o fetoletsoeng o kopanya hammoho ka liseleng, mme o ka fetola hore na lisele tsa methapo li fetolela liphatsa tsa lefutso tsa tsona joang. Sena ke 'nete haholo-holo lisele tsa cerebellum.
SCA2
Batho ba etsang karolo ea 6 ho isa ho 18 lekholong ba nang le spinocerebellar ataxia ba na le SCA2. SCA 2 e boetse e baka mathata a ho kopanya empa e baka le mehato e liehang ea mahlo. Maemong a boima, SCA 2 e ka baka ho lieha ho ntlafatsa, ho tsieleha, le bothata ba ho emisa esita le ho tloha boseeng.
SCA2 e bakoa ke phetolelo e 'ngoe ea trinucleotide, lekhetlong lena ho kenyelletsa protheine e bitsoang ataxin 2. Le hoja SCA1 e ama mokokotlo oa sele le DNA, SCA2 e bonahala e ama RNA' me e bokella ka ntle ho nucleus.
SCA2 e bonts'a hore na batho ba fapaneng ba ka ba le matšoao a fapaneng joang le haeba ba e-na le phetoho e tšoanang. Lelapa la Motaliana le nang le SCA2 le ile la senyeha kelellong, 'me malapa a tsoang Tunisia a tšoeroe ke chorea le dystonia .
SCA3
SCA3, e tsejoa ka ho fetisisa e le Machado-Joseph lefu , ke eona e tloaelehileng ka ho fetisisa ea SCA, e etsang karolo ea 21 ho ea ho 23 lekholong ea SCA United States. Ho phaella ho ataxia, bakuli ba nang le Machado-Josefa ba tsamaea butle-butle mahlo le ho thatafalloa ke ho emisa. Ho senyeha ha maikutlo ho ka etsahala hape, joalo ka dysautonomia . Tlhahlobo ea methapo ea methapo ea methapo ea mafu, bakuli ba SCA3 ba ka ba le motsoako oa li-neuron tse ka holimo le tse tlaase tsa motlakase tse bontšang amyotrophic lateral sclerosis .
SCA 4 le 5
Mefuta ena ha e tloaelehe ebile ha e bakoe ke ho pheta-pheta trinucleotide. SCA4 e ka ba le phekolo ea meriana ea mafu , empa ke 'nete ka boholo ba ataxias ea spinocerebellar. SCA5 e na le hoo e batlang e se matšoao a mang ho feta ataxia. SCA5 e atisa ho ba bonolo 'me e tsoele pele butle. Ho thahasellisang ke hore phetoho ea qalong e bonahala e tsoa ho batsoali-moholo oa ntate oa Abrahama Lincoln.
SCA6
SCA6 e ikarabella bakeng sa SCA ea 15 ho isa ho 17 lekholong. Phetoho ea liphatsa tsa lefutso e na le liphatsa tsa lefutso tse amanang le atxia ea li-episodic le mefuta e meng ea migraine. Ho phaella ho ataxia, mokhatlo o sa tloaelehang oa mahlo o tsejoang e le nystagmus o ka hlaha tlhahlobisong ea methapo ea pelo.
SCA7
SCA7 e na le karolo ea 2 ho ea ho e 5 lekholong ea autosomal e kholo ea spinocerebellar ataxias. Matšoao a itšetlehile ka lilemo tsa mokuli le boholo ba ho pheta. Ka linako tse ling tahlehelo ea pono e amahanngoa le SCA7. Ho batho ba baholo, tahlehelo ena ea pono e ka 'na ea hlaha pele ho ataxia. Haeba trinucleotide e pheta nako e telele, tahlehelo ea pono e ka ba ea pele Qalong ea bongoaneng, ho tsieleha le lefu la pelo li tla le ataxia le tahlehelo ea pono.
Hobane tse ling kaofela tsa ataxias ea spinocerebellar li tloaelehile haholo, nke ke ka li tšohla ka botlalo. Boholo ba nako, matšoao a thata ho khetholla ho li-SCA tse ling tseo re seng re li koahetse, empa liphetoho tsa lefutso li fapane.
Ka mohlala, SCA8 e shebahala hantle joaloka tse ling tsa SCA empa e sa tloaeleha ho e-na le hore lintho li mpefala le ho feta ha li pheta, e mpa e le bothata ha ho pheta-pheta ho isa ho tse 80 ho ea ho tse 250. Ho bonahala ho sa tsotellehe ho baka mathata. SCA10 ke pentanucleotide e pheta ho e-na le ho pheta-pheta trinucleotide. Tse ling tsa mathata ana, a kang SCA25, li 'nile tsa hlalosoa feela lelapeng le le leng.
Tse ling tsa Spinocerebellar Ataxias
Le hoja spinocerebellar ataxia e sa tloaelehang, ke habohlokoa hore litsebi tsa methapo ea mafu le bakuli ba nahanisise ka sena se fumanoang haeba ho na le histori ea malapa ea ho ferekana. Ho fumanoa ha SCA ho ka 'na ha e-ba le tšusumetso ea bohlokoa eseng feela bakeng sa motho eo hang-hang a amehileng, empa le bakeng sa lelapa labo kaofela.
Lisebelisoa
Geschwind DH, Perlman S, Figueroa CP, le al. Tleliniki ea ho ata le ho pharaletseng ea spinocerebellar ataxia mofuta oa 2 trinucleotide e pheta hape ho bakuli ba nang le li-cerebellar e kholo ea autosomal ataxia. Am J Hum Genet 1997; 60: 842.
Moseley ML, Benzow KA, Schut LJ, et al. Tšenyo ea li-spinocerebellar le Friedreich tse tharo li pheta-pheta har'a malapa a 361 a ataxia. Neurology 1998; 51: 1666.
Ranum LP, Lundgren JK, Schut LJ, et al. Spinocerebellar mofuta oa ataxia oa mofuta oa 1 le Machado-Joseph lefu: kakaretso ea likhallelo tsa CAG pakeng tsa bakuli ba baholo ba ataxia ba tsoang malapeng a 311 a nang le matla a ho feta a atxia, a lemalang kapa a fokolang. Am J Hum Genet 1995; 57: 603.
Storey E, du Sart D, Shaw JH, et al. Kakaretso ea mefuta ea 1, 2, 3, 6 le ea 7 ea spinocerebellar ho bakuli ba Australia ba nang le spinocerebellar ataxia. Am J Med Genet 2000; 95: 351.