Lefu la Machado-Joseph (MJD), le tsejoang hape e le spinocerebellar ataxia mofuta oa 3 (SCA3), ke lefu la ataxia le futsitsoeng. Ataxia e ka ama taolo ea mesifa, e fellang ka ho hloka tekano le ho sebelisana. Ka ho khetheha, MJD e baka ho hloka botsitso ho tsoelang pele ha matsoho le maotong. Batho ba nang le boemo ba bona ba atisa ho tsamaea ka tsela e ikhethang, e ts'oanang le ho tsuba.
Ba ka 'na ba ba le bothata ba ho bua le ho li metsa.
MJD e 'nile ea amahanngoa le bofokoli ba liphatsa tsa lefutso lefapheng la ATXN3 ka chromosome 14. Ke boemo bo boima ba autosomal, bo bolelang hore motsoali a le mong feela o tlameha ho ba le liphatsa tsa lefutso bakeng sa ngoana hore a amehe. Haeba u na le boemo boo, ngoana oa hao o na le monyetla oa karolo ea 50 lekholong oa ho o rua. Boemo bo atisa ho bonoa ho batho ba Mapotoketsi kapa ba Azorean. Sehlekehlekeng sa Flores se Azores, batho ba 1 ho ba 140 ba amehile. Leha ho le joalo, MJD e ka ba teng molokong ofe kapa ofe.
Matšoao
Ho na le mefuta e meraro e fapaneng ea MJD. U na le mefuta efe eo u itšetlehileng ka eona ha matšoao a qala le ho tiea ha matšoao ao. Mona ho sheba litšobotsi tse tloaelehileng le matšoao a mefuta eo e meraro:
| Tšoaea | Nako ea ho qeta | Bothata ba Matšoao le Tsoelo-pele | Matšoao |
|---|---|---|---|
| Thaba I (MKD-I) | Pakeng tsa lilemo tse 10 ho isa ho tse 30 | Matšoao a tšoaetso a ntse a tsoela pele ka potlako |
|
| Mofuta oa II (MJD-II) | Pakeng tsa lilemo tse 20 ho isa ho tse 50 | Matšoao a senyeha butle-butle ka mor'a nako |
|
| Mofuta oa III (MJD-III) | Pakeng tsa lilemo tse 40 ho isa ho tse 70 | Matšoao a senyeha butle-butle ka nako |
|
Batho ba bangata ba nang le MJD le bona ba na le mathata a pono e kang pono ea bobeli (diplopia) le ho sitoa ho laola maeto a mahlo, hammoho le ho thothomela matsohong le mathata ka ho leka-lekana le ho sebelisana. Ba bang ba ka 'na ba hlaseloa ke sefahleho kapa mathata a ho ntša metsi.
Kamoo MJD e Tsejoang Kateng
MJD e fumanoa e thehiloe matšoao ao u nang le 'ona.
Kaha lefu lena le futsitse , ke habohlokoa ho sheba histori ea lelapa la hau. Haeba beng ka bona ba e-na le matšoao a MJD, botsa hore na matšoao a bona a qala neng le hore na ba ile ba qala ho potlakela joang. Tlhahlobo e hlakileng e ka hlahisoa ke tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso, e neng e tla sheba litšitiso tsa chromosome ea 14. Bakeng sa ba phelang le pele ho nako, nako ea bophelo e ka ba e khuts'oanyane joaloka bohareng ba lilemo tse 30. Ba nang le MJD e bonolo kapa mofuta oa morao-rao, hangata ba na le tebello ea bophelo bo tloaelehileng.
Litlhare
Hajoale, ha ho na pheko bakeng sa lefu la Machado-Joseph. Hape ha re na tsela ea ho emisa matšoao a eona ho tsoela pele. Leha ho le joalo, ho na le meriana e ka thusang ho fokotsa matšoao. Baclofen (Lioresal) kapa chefo ea botulinum (Botox) e ka thusa ho fokotsa li-spasms le dystonia. Phekolo ea Levodopa, phekolo e sebelisetsoang batho ba nang le lefu la Parkinson, e ka thusa ho fokotsa ho thata le ho lieha. Phekolo ea meriana le lisebelisoa tsa thuso li ka thusa batho ba nang le mesebetsi ea letsatsi le letsatsi. Bakeng sa matšoao a bonahalang, likhalase tsa li-prism li ka thusa ho fokotsa pono e hlabang kapa e habeli.
Lisebelisoa:
"Machado-Joseph Fact Sheet." Mathata. 16 Mar 2014. Mokhatlo oa Sechaba oa Matšoao a Ts'oaetso le Lefu.
"Machado-Joseph Mafu." Index ea mafu a mangata. Mokhatlo oa Sechaba oa Mathata a Tloaelehileng. 15 Feb 2007.