Ho khetholloa ka 2004
Ka 1989, ngoana o ile a tla ofising ea Dr. Dr. W. W. Timothy oa Univesithi ea Utah. Dr. Timothy o boletse hore ngoana o ne a e-na le tšitiso ea lipelo tsa pelo le menoana le menoana ea hae. Ngoana enoa o ne a e-na le se ileng sa tsejoa e le Timothy syndrome, e neng e bitsoa tlhompho ea mosebetsi oa bohlokoa oa Dr. Timothy joaloka setsebi sa lipatlisiso tsa mabaka a sa tloaelehang a pelo.
Ka 2004, sehlopha sa bafuputsi ba machaba se ile sa hlalosa phetoho ea liphatsa tsa lefutso e ikarabellang bakeng sa lefu la Timothea lefapheng le bitsoang CACNA1C, 'me la tsebahatsa ka botlalo lefu lena ka har'a lingoliloeng tsa bongaka. Phetoho e etsang hore lefu lena le hlahe ka boomo mme ha le futsane.
Ha ho tsejoe hore na bana ba bangata ba angoa ke lefu la Timothy joang. Bafuputsi ba fumane bana ba 17, 'me ba lumela hore bana ba bang ba na le lefu lena ba tla fumanoa e le setsi sa bongaka se ithutang ka lefu lena.
Matšoao
Bana ba nang le lefu la Timothea ba na le bothata ba khalsiamo ea lisele tsa 'mele. Calcium ke e 'ngoe ea limolek'hule tsa bohlokoa ka ho fetisisa' meleng, 'me ho senya ho phalla ha eona ho ka baka matšoao a mangata a mangata. Tsena li kenyeletsa:
- Ho ka 'na ha e-ba le tšitiso e bohloko ea sekhahla sa pelo
- Bokooa ba pelo
- Menoana le menoana e mengata (syndactyly)
- Mokhoa oa ho itšireletsa mafung
- Mathata a ho nahanisisa
- Autism
- Tsoekere e tlase ea mali (hypoglycemia)
Tsejoa
Ngoana leha e le ofe ea tsoetsoeng ka menoana kapa menoana e nang le websaete o hlahlojoa ho bona hore na o na le bothata ba lefutso . Electrocardiogram (ECG) e tla lemoha mekhoa leha e le efe e sa tloaelehang ea pelo. Echocardiogram (ultrasound of heart) e tla lemoha bokooa leha e le bofe ba pelo. Autism ke bothata bo rarahaneng 'me e ka' na ea e-ba boima ho e lemoha.
Ho kopanya menoana ea menoana le menoana le pelo e sa tloaelehang e tla fana ka tlhahiso ea hore motho a hlahlojoe ke lefu la Timothea.
Phekolo
Litaba tse monate ke hore khalsiamo e sa tloaelehang 'meleng e ka phekoloa ka meriana e thibelang khalsiamo e kang Calan (verapamil) kapa Procardia (nifedipine). Bafuputsi ba tšoara bana ka lefu la Timothea ka mofuta ona oa meriana, ba na le tšepo ea hore lithethefatsi li tla fokotsa mekhoa e sa tloaelehang ea pelo le ho ntlafatsa ts'ebetso ea ts'ebetso.
Lipatlisiso li tsoela pele
Sehlopha sa bafuputsi se ntse se tsoela pele ka mosebetsi oa sona, ho hlahloba kamoo meriana e thibelang meriana e amang batho ba nang le lefu la Timothy kateng. Ba tla boela ba batle liphatsa tsa lefutso tse etsang hore lipelo tsa bona li se ke tsa tloaeleha, le hore na calcium e sa tloaelehang e phalle 'meleng e ka amana joang le autism.
Lisebelisoa:
> "Kakaretso ea Bana ba Genetic Syndrome e khetholloa." Litaba tsa Litaba. 30 Sept. 2004. Sepetlele sa Bana Boston.
> "Timothy Syndrome." Index ea mafu a mangata. 04 Apr 2007. Mokhatlo oa Sechaba oa Mathata a Tloaelehileng.