Litholoana tsa sebaka sena sa ho fallisoa li itšetlehile ka hore na e lekanyelitsoe kapa che
Translocation ea Robertsonian ke e 'ngoe ea mefuta e' meli ea phetoho ea chromosomal. Li-translocation li etsahala ha karolo e itseng ea chromosome e fela ebe e khomarela e 'ngoe ea chromosome. Li-chromosomes li bōptjoa joaloka lengolo x. Karolo e ka hodimo ea chromosome e tsejoa e le matsoho a mabeli. Matsoho a mahlano a amana le halofo e ka tlase, matsoho a malelele, ka centromere.
Ha mohaho oa Robertsonia o fetisetsoa, matsoho a mokhutšoane a robehile 'me matsoho a malelele a fupana le lekholo la lilemo ho fihlela bofelong.
Ho fetisetsoa ha Robertsonian ho ka ba ho leka-lekana kapa ho se leka-lekane. Li-translocation tse leka-lekaneng tsa Robertsonia ha li hlahise matšoao, ebile ha li ame bophelo ba nako. Batho ba nang le mofuta ona oa translocation ba nkoa e le lijara. Bajari ba translocation ea Robertson ba na le li-chromosome tse 45, ho e-na le tse tloaelehileng tse 46. Ba nang le foromo e sa leka-lekaneng ba ka ba le mathata a bophelo bo botle hammoho le nako e khutšoanyane ea bophelo. Haeba kromosome ea nomoro ea 21 e ameha ho etsa translocation, sena se ka baka Down syndrome .
Ke feela li-chromosome tse khethehileng tse ka hlahisang li-transmation tsa Roberts - li-chromosomes 13, 14, 15, 21 le 22.
Lisosa
Maemong a mangata, ho fetisetsoa ha Robertsonian ho etsahala ka mokhoa o mong. Li-translocation li etsahala ha semela le mahe (haholo-holo mahe) a etsa. Ha ho letho leo u le entseng ho le etsa 'me ha ho letho leo u ka le entseng ho le thibela.
Motho a le mong ho ba 1 000 o tsoaloa a e-na le mohaho o mong oa Robertsonia.
Ho Etsahala'ng Haeba ke le Mojaki?
Haeba u moetapele, mohlomong u ke ke ua bona matšoao leha e le afe ho fihlela u leka ho ima. Banna ba nang le phetoho e leka-lekaneng ea Robertsone ba ka ba le palo e tlase ea peō. Bajari ba bona ba boetse ba na le kotsi e eketsehileng ea ho lahleheloa ke bokhachane.
Batho ba nang le lihlomo tse peli tse telele tsa chromosome e tšoanang - 13:13, 14; 14, 15; 15, 21; 21, le 22; 22 - li tla hlahisa peō le mahe ka li-chromosome tse sa lekaneng, e leng ho etsang hore ho se ke ha khoneha ka nako e tletseng. ho ima ho etsahala.
Bakeng sa lijari tse ling kaofela, ho na le liphello tse 'nè tse ka khonehang tsa bokhachane:
- Boimana le lesea bo tloaelehile. Boimana bo fetisetsoa ho nako 'me lesea le hlaha le li-chromosome tse 46 tse tloaelehileng.
- Boimana bo tloaelehile empa lesea le na le phetoho e leka-lekaneng ea Robertsonian. Tabeng ena, lesea (joaloka motsoali oa bona) le na le translocation 'me ha le na bokooa bo botle bo hlakileng kapa bo hōlang.
- Ngoana a hlaha a e-na le boloetse ba chromosome. Maemong a mangata, masea a hlaha a e-na le translocation Down syndrome.
- Boimana bo bakoa ke ho senyeheloa ke mpa kapa ha ho mohla ho entsoeng ka botlalo. Haeba peo kapa lehe le se na li-chromosome tse leka-lekaneng, moimana o ka 'na oa se ke oa theha hantle, oa senyeha kapa oa baka.
Haeba u nka mochine oa Robertsonian 'me u leka ho ima, bua le moeletsi oa liphatsa tsa lefutso ho ithuta ho eketsehileng ka likotsi tsa hau, haholo-holo.
Translocations e sa lekaneng ea Robertsonian
Translocation ea Robertsonian e ka hlahisa bokooa ba bophelo bo botle le nts'etsopele haeba e sa leka-lekane.
Mofuta o tloaelehileng oa translocation e sa leka-lekaneng ke translocation Down syndrome. Translocation Down syndrome e hlahisa matšoao a tšoanang le a sebopeho sa Down syndrome kamehla. Mofuteng oa translocation oa Down syndrome, ngoana o na le likopi tse tharo tsa letsoho le lelelele la chromosome 21 ho e-na le tse peli. Bana ba bangata ba nang le mofuta ona oa Down syndrome ba tsoaloa ke batsoali ba tloaelehileng ba chromosomally. Leha ho le joalo, bajari ba leka-lekaneng ba ka ba le bana ba nang le mofuta ona oa Down syndrome, ka tsela e sa tloaelehang.
Mekhoa e meng e sa leka-lekaneng ea phetoho ea Robertsonia e kenyelletsa lefu la translocation trisomy 13, e bakang lefu la Patau; ho se ts'oane ha batsoali, ho etsang hore chromosome e leke ho itokisa; ho khelosoa chromosome 14, e ka etsang hore nakoana ea tsoelo-pele e fokotsehe; 'me a lokisa chromosome ea 15, e ka bakang matšoao a tšoanang le a Prader-Willi syndrome kapa Angelman syndrome.
Mohloli:
RareChromo. Translocation ea Robertsonian (2005).
MedicineNet. Tlhaloso ea Translocation ea Robertsonian. (2012).