Morero le Mehato e Kenyeletsang Tlhahlobo ea Karyotype
Haeba ngaka ea hau e khothalletsa tlhahlobo ea karyotype bakeng sa hao kapa ngoana oa hau, kapa ka mor'a amniocenteis, tlhahlobo ee e akarelletsa eng? Ke maemo a mang ao karyotype e ka e fumanang, mehato efe e amehang ho etsa liteko, hona mefokolo ea eona ke efe?
Teko ea Karyotype ke Eng?
Karyotype ke setšoantšo sa li-chromosome ka seleng . Li-karyotypes li ka nkoa lisele tsa mali, lisele tsa letlalo la fetal (ho tloha ho amniotic fluid kapa placenta), kapa lisele tsa 'mele oa masapo.
Ke maemo afe ao ka 'ona a ka fumanoang a e-na le teko ea Karyotype?
Li-Karyotypes li ka sebelisoa ho shebella le ho netefatsa lintho tse sa tloaelehang tse kang Down's syndrome, 'me ho na le mefuta e sa tšoaneng ea lintho tse sa tloaelehang tse ka fumanoang.
E 'ngoe ea tsona ke lintho tse bohloko tseo ho nang le likopi tse tharo tsa li-chromosome ho e-na le tse peli. Ka lehlakoreng le leng, monosomi e etsahala ha ho e-na le kopi e le 'ngoe feela (ho e-na le tse peli) e teng. Ho phaella litabeng tsa mefuta-futa le li-monosomies ho na le ho tlosoa ha chromosome eo karolo ea chromosome e haellang, le ho fetisa chromosome, moo karolo ea chromosome e amanang le chromosome e 'ngoe (le ka tsela e ts'oanang le e fetiselitsoeng).
Mehlala ea lintho tse bohloko li kenyelletsa:
- Down syndrome (trisomy 21)
- Mathata a Edward ( trisomy 18 )
- Patau lefu la (trisomy 13)
- Klinefelter's syndrome (XXY le mefuta e sa tšoaneng) - Klinefelter's syndrome e hlaha ho 1 ho ba batona ba leshome ba sa tsoa tsoaloa 'me ho bonahala eka e ntse e eketseha ka sekhahla
- Triple X syndrome (XXX)
Mohlala oa monosomy o akarelletsa:
- Pherekano ea Turner (X0) kapa monosomy X - hoo e batlang e le karolo ea 15 lekholong ea ho senyeheloa ke mpa e bakoa ke lefu la Turner, empa lefu lena la trisomy le teng ho pholletsa le 1 ka 2000 tsoalo ea bophelo
Mehlala ea litlhaloso tsa chromosomal li kenyelletsa:
- Cri-du-Chat syndrome (e haellang ka chromosome 5)
- Syndrome ea Williams (ho haelloa ke chromosome 7)
Translocations - Ho na le mehlala e mengata ea ho fetisetsoa hoa moralo ho akarelletsa le translocation Down syndrome. Ho fetisetsoa ha Robertsonian ho tloaelehile haholo, ho etsahala hoo e ka bang 1 ho batho ba 1000.
Mosaicism ke boemo boo liseleng tse ling tsa 'mele li nang le ho se tloaelehe ha chromosomal ha ba bang ba sa etse joalo. Mohlala, bothata ba lefu la mosa kapa trisomy ea mosa 9. Trisomy e feletseng 9 ha e lumellane le bophelo, empa trisomy ea mosa 9 e ka hlahisa tsoalo ea bophelo.
(Mohlala o bohlokoa ho mantsoe a sekete. Ithute ka phapang lipakeng tsa translocation, trisomy, le mosaic Down syndrome .)
Karyotype e Etsoa Neng?
Ho na le maemo a mangata ao karyotype e ka khothalletsoang ke ngaka ea hau. Tsena li ka kenyeletsa:
- Bana kapa bana ba nang le maemo a bongaka a fanang ka maikutlo a sa tloaelehang a chromosomal a e-s'o fumanoe.
- Batho ba baholo ba na le matšoao a bontšang ho se tloaelehe ha chromosomal (mohlala, banna ba nang le lefu la Klinefelter ba ka 'na ba e-s'o fumanoe ho fihlela ba kena lilemong tsa bocha kapa ba baholo.) Matšoao a mang a trisomy a mosa a ka boela a e-s'o fumanoe.
- Ho hloka thuso - Karyotype ea lefutso e ka etsoa bakeng sa ho hloka bana. Joalokaha ho boletsoe ka holimo, tse ling tse sa tloaelehang tsa chromosomal li ka 'na tsa se ke tsa fumanoa ho fihlela motho e moholo. Mosali ea nang le lefu la Turner kapa monna ea nang le mefuta e sa tšoaneng ea Klinefelter a ka 'na a se ke a tseba boemo boo ho fihlela ba sebetsana le ho hloka bana.
- Tlhahlobo ea bokhachane - Maemong a mang, joalo ka ho fetisetsa methapo ea Down syndrome, boemo bo ka 'na ba e-ba lefa le batsoali ba ka lekoa haeba ngoana a hlahile a e-na le Down syndrome. (Ke habohlokoa ho hlokomela hore boholo ba nako Down syndrome ha e na bothata ba lefutso empa e le monyetla oa phetoho.)
- Ho tsoaloa hape - Karyotype e atisa ho etsoa e le karolo ea teko e latelang ho tsoaloa.
- Ho senyeha ha maikutlo ka nako e tloaelehileng - Karyotype ea batsoali ea ho senyeha ha maikutlo ka makhetlo a mangata ho ka fana ka mabaka ka mabaka a ho lahleheloa ke lintho tse senyang. Ho nahanoa hore lintho tse sa tloaelehang tsa chromosomal, tse kang trisomy 16 ke sesosa sa karolo ea 50 lekholong ea ho senyeha ha maikutlo.
- Tlhahlobo ea Leukemia - Karyotype e ka boela ea etsoa ho thusa ho hlahloba leukemias, ka mohlala, ka ho batla chromosome ea Philadelphia e fumanehang ho batho ba bang ba nang le kankere ea mali e sa foleng ea mali kapa ea lefu la leukemia.
Tlhahlobo Tlhahlobisong ea Karyotype
Tlhahlobo ea karyotype e ka utloahala e le teko ea mali feela, e etsang hore batho ba bangata ba ipotse hore na ke hobane'ng ha e nka nako e telele ho fumana liphello. Tlhahlobo ena e hlile e rarahane ka mor'a hore li bokelloe. A re hlahlobeng mehato ena e le hore u ka utloisisa se etsahalang nakong eo u emetseng teko.
1. Mekhoa ea pokello
Mohato oa pele oa ho etsa karyotype ke ho bokella sampuli. Litšoantšong tse sa tsoa tsoaloa, sesupa-mali ea mali e nang le lisele tse khubelu tsa mali, lisele tse tšoeu tsa mali, serum le tse ling tsa metsi a bokelloa. Karyotype e tla etsoa lisele tse tšoeu tsa mali tse arohanang (boemo bo tsejoang e le mitosis). Nakong ea bokhachane, sampotso e ka ba amniotic fluid e bokelitsoeng nakong ea amniocenteis kapa karolo ea placenta e bokelitsoeng nakong ea tlhahlobo ea li-chorionic villi (CVS). Amniotic fluid e na le lisele tsa letlalo la fetal tse sebelisoang ho hlahisa karyotype.
2. Lipalangoang Ho ea Laboratory
Li-karyotypes li etsoa ka laboratori e khethehileng e bitsoang cytogenetics lab - laboratori e leng lithuto tsa li-chromosomes. Hase lipetlele tsohle tse nang le li-latogenetics labs. Haeba sepetlele sa hau kapa setsing sa bongaka se na le laboratori ea cytogenetics, sampula ea tlhahlobo e tla romeloa ho laborateng e khethehileng ho hlahloba karyotype. Sampula ea teko e hlahlojoa ke litsebi tsa thuto ea cytogenetic, Ph.D. li-cytogeneticists, kapa li-geneticists tsa bongaka.
3. Ho arola lisele
E le hore u sekaseke li-chromosomes, mohlala o lokela ho ba le lisele tse arohanang ka matla. Ka mali, lisele tse tšoeu tsa mali li arola ka matla. Lisele tse ngata tsa fetal li arohana hantle. Hang ha sampuli e fihlile ho laboratory ea cytogenetics, lisele tse sa arohaneng li arotsoe ho tloha lisele tse arohanang li sebelisa lik'hemik'hale tse khethehileng.
4. Lisele tse hōlang
E le hore ho be le lisele tse lekaneng ho hlahloba, lisele tse arohaneng lia hōlisoa mecheng e ikhethang kapa mecheng ea sele. Mecha ea litaba e na le lik'hemik'hale le lihomone tse nolofalletsang lisele ho arola le ho atisa. Ts'ebetso ena ea ho hlophisa e ka nka matsatsi a mararo ho isa ho a mane bakeng sa lisele tsa mali, 'me ho fihlela beke bakeng sa lisele tsa fetal.
5. Ho lumellana le lisele
Li-chromosomes ke khoele e telele ea DNA ea batho. E le hore u bone li-chromosome tlas'a microscope, li-chromosome li lokela ho ba sebōpeho sa tsona se nang le lik'hemik'hale haholo karolong ea ho arohana ha sele (mitosis) e tsejoang e le metaphase. E le hore lisele tsohle li fumane sethaleng sena se khethehileng sa ho arohana ha lisele, lisele li phekoloa ka lik'hemik'hale tse thibelang ho arohana ha sele ho fihlela moo li-chromosome li leng ka ho fetisisa.
6. Ho lokolla li-chromosomes tse tsoang melileng ea tsona
E le hore u bone li-chromosome tse nyenyane ka tlas'a microscope, li-chromosome li lokela ho tsoa lisele tse tšoeu tsa mali. Sena se etsoa ka ho phekola lisele tse tšoeu tsa mali tse nang le tharollo e khethehileng e etsang hore li phatlohe. Sena se etsoa ha lisele li le slide e nyenyane. Lihlahisoa tse setseng tsa lisele tse tšoeu tsa mali li hlatsuoa, li siea li-chromosome li khomarela slide.
7. Ho boloka li-Chromosomes
Ka tlhaho li-chromosome ha li na mebala. E le hore u bolele chromosome e le 'ngoe ho e' ngoe, dae e ikhethang e bitsoang Giemsa dae e sebelisoa ho slide. Lebala la Giemsa le senya libaka tsa li-chromosome tse ruileng litlamong tsa adenine (A) le thymine (T). Ha li silafalitsoe, li-chromosome li shebahala joaloka liletsa tse nang le lihlopha tse khanyang le tse lefifi. Chromosome e 'ngoe le e' ngoe e na le mokhoa o khethehileng oa lihlopha tse khanyang le tse lefifi tse thusang cytogeneticist ho bolella chromosome e 'ngoe ho e' ngoe. Sehlopha se seng le se seng se lefifi kapa se leseli se kenyelletsa liphatsa tse ngata tse fapaneng.
8. Tlhahlobo
Hang ha li-chromosome li silafatsoa, slide e kenngoa tlas'a microscope bakeng sa ho hlahloba. Joale setšoantšo se nkiloe ka li-chromosome. Qetellong ea tlhahlobo, palo ea li-chromosome e tla rarolloa 'me li-chromosome li hlophisitsoe ka boholo.
9. Ho bala Chromosomes
Mohato oa pele oa tlhahlobo ke ho bala li-chromosome. Batho ba bangata ba na le li-chromosome tse 46. Batho ba nang le Down syndrome ba na le li-chromosome tse 47. Ho boetse hoa khoneha hore batho ba lahleheloe ke li-chromosome, kromosome e fetang e le 'ngoe, kapa karolo ea chromosome e haellang kapa e kopitsoang. Ka ho sheba palo ea li-chromosome, hoa khoneha ho hlahloba maemo a fapaneng a kenyeletsang Down syndrome.
10. Ho hlophisa Chromosomes
Ka mor'a ho fumana palo ea li-chromosomes, cytogeneticist e tla qala ho hlophisa li-chromosome. Ho hlophisa li-chromosomes, cytogeneticist e tla bapisa bolelele ba chromosome, sebaka sa li-centromeres (libaka tseo li-chromatids tse peli li kopantsoeng), le libaka tsa boholo-holo tsa G-band. Likarolo tsa chromosomes li baloa ho tloha ho tse kholo (nomoro ea 1) ho ea ho tse nyenyane haholo (palo ea 22). Ho na le lihlopha tse 22 tsa li-chromosomes, tse bitsoang autosomes, tse lumellanang hantle. Hape ho na le li-chromosome tsa thobalano, basali ba na le li-chromosomes tse peli ha banna ba na le X le Y.
11. Ho shebisisa sebopeho
Ntle le ho sheba li-chromosome le li-chromosome tsa thobalano, cytogeneticist e tla sheba sebopeho sa li-chromosomes tse khethehileng ho tiisa hore ha ho na letho le lahlehileng kapa lisebelisuoa tse eketsehileng hammoho le mekhoa e sa tloaelehang e kang ea translocations. Phetoho e etsahala ha karolo ea kromosome e lekana le chromosome e 'ngoe. Maemong a mang, li-chromosome tse peli li fapanyetsana (translocation e leka-lekaneng) le linako tse ling sengoathoana se seng se eketsoa kapa se haelloa ke chromosome e le 'ngoe feela.
12. Sephetho sa ho qetela
Qetellong, karyotype ea ho qetela e bontša palo ea li-chromosome, ho kopanela liphate le lintho leha e le life tse sa tloaelehang tsa li-chromosome ka bomong. Setšoantšo sa digital sa li-chromosome se hlahisoa ke li-chromosome tsohle tse hlophisitsoeng ka nomoro.
Meeli ea Teko ea Karyotype
Ke habohlokoa ho hlokomela hore le hoja tlhahlobo ea karyotype e ka fana ka boitsebiso bo bongata ka li-chromosomes, tlhahlobo ena e ke ke ea u bolella hore na liphetoho tse itseng tsa lefutso, tse kang tse bakang cystic fibrosis , li teng. Moeletsi oa hau oa liphatsa tsa lefutso a ka u thusa ho utloisisa ka bobeli liteko tsa karyotype tse ka u bolellang tsona le tseo ba ke keng ba li tseba. Ho hlokahala liphuputso tse eketsehileng ho hlahloba karolo e ka khonehang ea liphetoho tsa liphatsa tsa lefutso ka maloetse kapa ho senyeha ha maikutlo.
Hape ke habohlokoa ho hlokomela hore ka linako tse ling tlhahlobo ea karyotype e ka 'na ea se ke ea lemoha lintho tse ling tse sa tloaelehang tsa chromosomal, tse kang ha ho na le melaetsa ea li-placental e teng.
Bokamoso
Nakong ea hona joale, tlhahlobo ea karyotype nakong ea bokhachane e senyeha haholo, e hloka semolao sa amniocentesis kapa chorionic villus. Liphuputso li ntse li tsoela pele ho hlahloba DNA e se nang sele ka har'a sesupa sa mali ea 'mè e le mokhoa o fokolang haholo bakeng sa ho hlahlojoa ke bokhachane bo bakoang ke liphatsa tsa lefutso lefung.
Tlhaloso ea Bohlokoa ho Emela Litholoana tsa Karyotype ea Hao
Ha u ntse u letetse likarabo tsa karyotype u ka 'na ua ikutloa u tšoenyehile haholo,' me beke kapa tse peli ho nka hore liphello li ka ikutloa joaloka li-eons. Nka nako eo ho itšetleha ka metsoalle le ba lelapa. Ho ithuta ka tse ling tsa maemo a amanang le li-chromosome tse sa tloaelehang ho ka boela ha e-ba molemo. Le hoja maemo a mangata a fumanoang a na le karyotype e ka ba e sithabetsang, ho na le batho ba bangata ba phelang le maemo ana a nang le boleng bo botle ba bophelo.
> Mohloli
- > Kumar, Vinay, Abul K. Abbas, le Jon C. Aster. Li-Robbins le Cotran Pathologic Basis of Disease. Philadelphia: Elsevier-Saunders, 2015. Print.
- > Norton, M., le B. Rink. Liphetoho tse fetohang bakeng sa teko ea boithaopo ka nako ea ho hlahloba ho ntlafatsa. Seminare ka Perinatology . 2016. 40 (1): 56-66.
- > Shah, M., Cinnioglu, C., Maisenbacher, M., Comstock, I., Kort, J., le R. Lathi. Ho bapisoa le Cytogenetics le Molecular Karyotyping bakeng sa Chromosome Ho lekoa ha Litšebeletso tsa ho Tlosa Meriana. Ho ba le mekhoa e metle le ho ba le botsitso . 2017. 107 (4): 1028-1033.