Histori, Mabaka le Litšoaneleho
Down syndrome ke boemo bo botala ba tlhaho bo bakoang ke chromosome e eketsehileng. Ho ba teng ha karosemo ea nomoro e eketsehileng ea 21 ho etsa hore sefahleho se khethollang sefahleho, litšobotsi tsa 'mele le mathata a nang le ts'oaetso a bonoang ho batho ba nang le Down syndrome. Le hoja batho ba nang le Down syndrome ba na le litšobotsi tse tšoanang, ke habohlokoa ho hopola hore motho e mong le e mong ea nang le Down syndrome ke motho ea nang le matla le mefokolo.
Ho utloisisa hantle hore na ho na le chromosome e eketsehileng, ho thusa ho ba leseling le itseng ka li-chromosome.
Chromosomes
Li-chromosome ha e le hantle ke liphutheloana tsa boitsebiso ba liphatsa tsa lefutso bo fumanoang seleng e 'ngoe le e' ngoe ea 'mele oa motho. Batho ba bangata ba na le li-chromosome tse 46 tse hlophisitsoeng ka lihlopha tse peli tsa li-chromosomes. Ho na le lipara tse mashome a mabeli a metso e 'meli tsa li-autosomes le li-chromosomes tse peli tsa thobalano. Basali ba na le li-chromosome tse X 'me banna ba na le X le Y chromosome. Batho ba nang le Down syndrome ba na le kromosome ea nomoro e eketsehileng ea 21 - boemo boo hape bo bitsoang trisomy 21. Ho e-na le li -chromosome tse 46, li na le 47. Ho na le likopi tse tharo tsa liphatsa tsa lefutso ka chromosome 21 ke se bakang Down syndrome.
Histori ea Down Syndrome
Bothata ba Down syndrome bo ile ba hlalosoa ka lekhetlo la pele ke Dr. John Langdon Down ka 1866. O ne a le ngaka Engelane a thahasella ka ho khetheha ho lahleheloa kelellong. Le hoja e ne e le eena oa pele ho hlalosa litšobotsi tse khethollang batho ba nang le Down syndrome, ho fihlela ka 1959 hore sesosa sa Down syndrome , e leng kromosome e eketsehileng ea 21, e ile ea fumanoa ke Dr. Jerome Lejeune ea neng a ithuta li-chromosomes (e khethehileng e bitsoang cytogenetics).
Li-chromosome li ka bonoa tlas'a microscope 'me Dr. Lejeune e bile eena oa pele ho bona li-chromosome tse 47 ka liseleng tsa motho ea nang le Down syndrome ho e-na le 46.
Down Syndrome Matšoao
Le hoja motho e mong le e mong ea nang le Down syndrome a ikhethile 'me ha ho motho ea nang le Down syndrome ea tla ba le matšoao a Down syndrome , tlhahiso-motheo ea motheo e ka u fa tsebo ea hore u lokela ho ikakhela ka setotsoana ho hlokomela ngoana oa hau.
Litšobotsi tsa sefahleho le tsa 'mele
Batho ba nang le Down syndrome ba na le litšobotsi tse sa tšoaneng tse etsang hore ba tšoane, hammoho le malapa a bona. Ba ka ba le mahlo a lialmonde ka mahlo a epicanthic, mabala a mebala-bala mahlong a bona a bitsoang Brushfield matheba, lenyenyane le lenyenyane le pholileng, molomo o monyenyane o nang le leleme le phatsimang, le litsebe tse nyenyane. Li boetse li na le lifahleho tse pota-potileng 'me li na le lifahleho tse hlabisang lifahleho.
Litšobotsi tse ling tse bonahalang ho batho ba nang le Down syndrome li kenyelletsa sekhahla se le seng feela ka matsoho a matsoho, menoana e mekhutšoanyane le monoana oa bohlano o koaletsoeng ka hare ho clinodactyly. Li na le hlooho e nyenyane e batlang e patisitsoe ka morao (brachycephaly), le moriri o otlolohileng o motle le o mosesaane. Ka kakaretso, ba atisa ho ba le nako e khutšoane ka maoto a mokhutšoanyane mme ba ka ba le sebaka se seholo ho feta se tloaelehileng pakeng tsa lihlooho tse kholo le tsa bobeli.
Mathata a Bongaka
Bana ba nang le Down syndrome ba kotsing e kholo ea ho hlahisa mathata a mangata a bongaka. Le hoja batho ba bangata ba nang le Down syndrome ba se na mathata a tebileng a meriana, ho molemo ho ela hloko mathata a ka 'nang a e-ba teng e le hore ho ka fumanoa phekolo e nepahetseng pele ho hlaha mathata a maholo.
Hoo e batlang e le masea a nang le Down syndrome a na le molumo o tlase oa mesifa o bitsoang hypotonia. Sena se bolela hore mesifa ea bona e batla e fokola 'me e bonahala floppy. Le hoja ena e se bothata ba bongaka ka bobeli, ke habohlokoa hobane molumo oa mesifa o ka ama ngoana ea nang le bokhoni ba Down syndrome ho ithuta le ho hōla. Hypotonia e ke ke ea phekoloa empa hangata e ntlafatsa ka nako.
Hypotonia e ka boela ea lebisa ho tse ling tsa mathata a meriana kapa a masapo a joalo ka ho se tsitse ha atlantoaxial eo batho ba nang le Down syndrome ba ka bang le eona.
Boholo ba bana ba nang le Down syndrome ba tla ba le bothata bo itseng ba pono, bo kang ho ba le boikutlo ba ho se bone hantle, ho ba le boikutlo ba ho ba le boikutlo ba ho ba le boikutlo bo botle, ho tšela mahlo esita le ho thibela meno.
Hoo e ka bang 40% ea masea a nang le Down syndrome a tsoaloa a e-na le bokooa ba pelo bo ka fokolang ho isa bohōleng bo bobe. Ho na le bana ba pakeng tsa 40 le 60% ba nang le Down syndrome ba nang le mofuta o itseng oa tahlehelo ea kutlo. Mathata a mangata a fumanoang khafetsa a kenyeletsa bokooa ba meno, mathata a qoqotho le khafetsa haholo ea kankere ea mali.
Bokooa ba kelello
Batho bohle ba nang le Down syndrome ba na le bokooa bo itseng ba kelello. Ba ithuta butle-butle mme ba na le mathata ka ho beha mabaka le kahlolo e rarahaneng, empa ba na le bokhoni ba ho ithuta. Ho ke ke ha khoneha ho bolela esale pele hore na bothata ba ho ba le bokooa ke kelello ho lesea le nang le Down syndrome ha e hlaha (feela joalokaha ho ke ke ha khoneha ho bolela hore na lesea la masea le hlaha neng ha le hlaha).
Ho bohlokoa hore masea le batho ba nang le Down syndrome ba fumane ts'ehetso, tataiso, thuto le mekhoa e nepahetseng ea phekolo e hlokahalang ho ntlafatsa bokhoni ba bona le ho ba lumella ho phela bophelo bo khotsofatsang.
Lisebelisoa
Gunderson, K., Bana ba nang le Down Syndrome - Motata oa Batsoali ba Ncha , Woodbine House, 1995.
Chen, H., Down syndrome, Emedicine , 2007