Kakaretso
Tuberous sclerosis (aka tuberous sclerosis complex) ke lefu le sa tloaelehang la liphatsa tsa lefutso le hlahisang lihlahala tse nang le likokoana-hloko ho hōla mefuteng e sa tšoaneng ea likarolo, ho akarelletsa le boko, liphio, pelo, matšoafo, mahlo, sebete, marang-rang le letlalo. Li-tumor tsena li ka fella ka ho lieha ho ntlafatsa, ho tšoaroa ke mafu, mafu a liphio le ho feta; leha ho le joalo, qetello ea mafu e itšetlehile ka hore na hlahala e fetisoa joang kapa e jale hakae.
Qetellong, ba bangata ba nang le boemo bona ba tsoelapele ho phela bophelo bo botle.
Seo 'Tuberous Sclerosis' se se bolelang
Le tuberous sclerosis, tubers kapa litapole-tse kang lihlahala li hōla bokong. Lintlhoko tsena li qetella li lekanngoa, li tiile, li bile li hlajoa ke sekoti . Tuberous sclerosis e fumanoe lilemong tse fetang 100 tse fetileng ke ngaka ea Fora 'me e kile ea tsebahala ka mabitso a mabeli: epiloia kapa boloetse ba Bourneville .
Ho ata
Hobane tuberous sclerosis e sa tloaelehang haholo, ho thata ho fokotsa palo ea eona ea 'nete. Ho hakanngoa hore boloetse bona bo ama pakeng tsa Maamerika a 25 000 le a 40 000 le pakeng tsa batho ba limilione tse peli le tse peli lefatšeng lohle.
Lebaka
Tuberous sclerosis e ka futsetsoa ka tsela e ikhethileng ea autosomal . Ka maloetse a maholo a li-autosomal, motsoali a le mong feela o hloka ho ba le kopi ea liphatsa tsa lefutso tse fetisitseng boloetse ho fihlela ho mora kapa morali. Ka tsela e 'ngoe-le ka tsela e tloaelehileng-tuberous sclerosis e ka bakoa ke phetoho e itekanetseng kapa e fokolang ho motho ea amehileng, ha ho motsoali ea jereng phetoho ea lefutso e ikarabellang bakeng sa ho baka tuberous sclerosis.
Tuberous sclerosis e bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso ka ts'ebetso ea TSC1 kapa TSC2 , e nang le hamartine kapa tuberin . ( TSC1 e teng ka chromosome ea 9, 'me TSC2 e teng ka chromosome 16.) Ho feta moo, hobane gene ea TSC1 e haufi le liphatsa tsa lefutso tsa PKD1 -ka hona ho eketsa menyetla ea hore liphatsa tsa lefutso li be le tšusumetso-batho ba bangata ba futsang tuberous sclerosis ba boetse ba futsanehile lefu la liphio tsa li-polycystic (ADPKD).
Joaloka lefu la tuberous sclerosis, lefu la liphio tse nang le liphio tse ngata tsa autosomal li etsa hore lihlahala li hōle liphio.
Mabapi le mechine, TSC1 le TSC2 li etsa kotsi ea tsona ka ho ngolisa hamartine kapa tuberin e qetellang e kena ka protheine e rarahaneng. Protheine e rarahaneng e kenngoa karolong e ka tlase ea cilia mme e kena-kenana le pontšo ea intraellular, e sebelisitsoeng ke enzyme (protein kinase) mTOR. Ka ho kena-kenana le mTOR, ho arohana ha sele, ho ipheta-pheta le kgolo hoa ameha, 'me ho hōla ho sa tloaelehang ha lihlahala ho hlahisa liphello. Hoa thahasellisa hore hona joale bo-rasaense ba leka ho hlahisa li-inhibitor tsa mTOR tse ka sebelisoang e le phekolo ea tuberous sclerosis.
Matšoao
Tuberous sclerosis e rarahaneng 'me kahoo e bonahatsa e le matšoao a amang mefuta e sa tšoaneng ea likarolo. A re hlahlobeng liphello tsa lisebelisoa tse 'nè tsa' mele: boko, liphio, letlalo le pelo.
Kenyelletso ea boko. Tuberous sclerosis e bakoa ke mefuta e meraro ea lihlahala bokong: (1) cortical tubers , e atisang ho hlaha boemong ba boko empa e ka ba le boko bo tebileng bokong; (2) li-nodules tse itekanetseng , tse hlahang li-ventricles; le (3) li- supependymal giant-cell astroytomas , tse bakoang ke li-nodule tse nang le li-supependymal le ho thibela ho phalla ha mokelikeli bokong, kahoo ho fella ka ho haha-khatello ea kelello e lebisang hloohong le pono e hlakileng.
Bothata ba lefu la bokooa bo bobebe ho tuberous sclerosis hangata ke phello e kotsi ka ho fetisisa ea lefu lena. Ho tsieleha le ho lieha ho ntlafatsa ho tloaelehile har'a ba nang le boloetse bona.
Ho kenella ha liphio. Hangata haholo lefu la tuberous sclerosis le bakoa ke boloetse bo sa foleng ba liphio le ho hloleha ha liphio ; ka urinalysis, motlakase oa motsoako hangata ha o sebetse ebile o na le proteinuria (litekanyo tsa protheine ka morong) o bonolo ho fokotsa. (Batho ba nang le lefu le matla haholo la liphio "ba ka qhalla" kapa ba lahleheloa ke liprotheine mobung.)
Ho e-na le hoo, liphio lipontšo le ho khoneha matšoao ho ba nang le tuberous sclerosis li akarelletsa ho hōla ha lihlahala tse bitsoang angiomyolipomas .
Li-tumor tsena li etsahala liphio ka bobeli (hangata) 'me hangata li na le bobebe, le hoja li ka ba le boholo bo lekaneng (tse fetang lentimitha tse 4 bophara), li ka tsoa mali' me li tla lokela ho ntšoa opereishene.
Le hoja ho sa tšoane le lefu la liphio tsa li-polycystic, tuberous sclerosis e ka eketsa kotsi ea ho ba le renal cell carcinoma (kankere ea liphio tsa AKA). Batho ba nang le tuberous sclerosis ba lokela ho hlahlojoa kamehla ka litšoantšo tsa ho hlahloba hore na ho na le kankere ea liphio.
Kenyelletso ea letlalo. Hoo e batlang e le batho bohle ba nang le tuberous sclerosis ba nang le letlalo la lefu lena. Litsi tsena li kenyeletsa tse latelang:
- hypomelanotic macules ("mahlaseli a makhasi a molora" a leng letlalo le letlalo le hlokang pigment 'me ka tsela eo le khanyetse ho feta letlalo le pota-potileng)
- shagreen patch (focal leathery thickening ea letlalo)
- "Confetti" liso
- lekhalo la sefahleho sa fibrous
- li-angiofibromas tsa sefahleho
- linal fibromas
- adenoma sebaceum
Le hoja likokoana-hloko tsena li le kotsi, kapa li sa etse letho, li ka fella ka hore li se ke tsa fokolloa, ke ka lebaka leo li ka ntšoang opereishene.
Kenyelletso ea pelo. Litwana tse tsoetsoeng ka lefu la tuberous sclerosis hangata li hlahisa li-tumor tsa pelo tse bitsoang rhabdomyomas . Ho masea a mangata, lihlahala tsena ha li bake mathata leha e le afe ebile li fokotseha ka lilemo. Leha ho le joalo, haeba lihlahala li le khōlō ka ho lekaneng, li ka thibela ho potoloha.
Phekolo
Ha ho pheko e tobileng ea tuberous sclerosis. Ho e-na le hoo, bothata bona bo tšoaroa ka matšoao. Ka mohlala, meriana ea antiepileptic e ka fuoa ho tšoaroa ke likotsi. Ho ka boela ha etsoa opereishene ea ho tlosa lisele tse tsoang letlalo, boko, le tse ling.
Bafuputsi ba ntse ba hlahloba mekhoa e mecha ea ho phekola lefuba la lefuba. Ho ea ka Setsi sa Sechaba sa Mathata a Neurological and Stroke:
"Lipatlisiso tsa lipatlisiso li etsa papali ea lipatlisiso ka lipatlisiso tsa motheo tsa saense ho lipatlisiso tsa phetolelo tsa phetolelo. Ka mohlala, bafuputsi ba bang ba leka ho khetholla likarolo tsohle tsa liprotheine tse nang le 'tsela e lekanang' ea hore liprotheine tsa TSC1 le TSC2 le protein ea mTOR li amehe. Liphuputso tse ling li tsepamisitsoe ke kutloisiso ka ho qaqileng kamoo lefu lena le hlahang kateng, ka bobeli ho liphoofolo le ho bakuli, ho hlalosa hantle litsela tse ncha tsa ho laola kapa ho thibela tsoelo-pele ea lefu lena. Qetellong, liteko tsa lithethefatsi tsa rapamycin li ntse li tsoela pele (ka tšehetso ea NINDS le NCI) ho leka ka tieo melemo e ka 'nang ea e-ba teng ea likarolo tsena bakeng sa likokoana-hloko tse ling tse nang le mathata ho bakuli ba TSC. "
Lentsoe le Tsoang ho
Haeba uena kapa motho eo u mo ratang a fumanoa a e-na le tuberous sclerosis, ka kōpo tseba hore lipolelo kapa maikutlo a nako e telele bakeng sa boemo bona a fapane haholo. Le hoja bana ba bang ba nang le bothata bona ba tobane le ho tsieleha ho sa feleng le ho ba le nako e matla ea kelello, ba bang ba tsoela pele ho phela bophelo bo fapaneng ka tsela e fapaneng. Qetellong ho itšetlehile ka hore na hlahala e fetisoa hakae kapa e ata. Leha ho le joalo, batho ba nang le boemo bona ba lokela ho hlahlojoa ka hloko bakeng sa mathata hobane ho na le tšabo ea hore boko ba kelello kapa liphio bo ka ba bo tebileng le bo sokelang bophelo.
> Mehloli:
> Darling TN. Khaolo ea 140. Complex ea Tuberous Sclerosis. Ka: Setsebi sa Golds LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, DJ Leffell, Wolff K. eds. Dermatology ea Fitzpatrick ka Kakaretso ea Meriana, 8e . New York, NY: Hill ea McGraw; 2012.
> Kemp WL, Burns DK, Brown TG. Khaolo ea 6. Mathata a liphatsa tsa lefutso. Ka: Kemp WL, Burns DK, Brown TG. eds. Pathology: Setšoantšo se seholo . New York, NY.
> Lethathamo la Sepheo sa Tuberous Sclerosis. Setsi sa Sechaba sa Matšoenyeho a Neurological le Stroke. http://www.ninds.nih.gov
> Zhou J, Pollak MR. Mafu a li-Polycystic a liphio le Mathata a mang a Hōliloeng a Khōlo le Khōlo ea Tubule. Ka: Kasper D, Fauci A, Hauser S, Longo D, Jameson J, Loscalzo J. eds. Melao-motheo ea Harrison ea Internal Medicine, 19e . New York, NY: Hill ea McGraw; 2015.