Tereigone ea hemorrhagic telangiectasia, kapa HHT, ke lefu la liphatsa tsa lefutso le amang methapo ea mali. E boetse e bitsoa boloetse ba Osler-Weber-Rendu, HHT e hlahisa matšoao le lipontšo tse ka fapanyang haholo ho motho ka mong.
Hape hoa khoneha hore u be le HHT 'me u se ke ua tseba hore u na le eona,' me batho ba bang ba fumanoa ka mor'a hore ba hlaheloe ke mathata a tebileng ka lebaka la HHT.
Hoo e ka bang liphesente tse 90 tsa ba nang le HHT ba tla ba le li-noseble, empa mathata a thata haholo a boetse a tloaelehile. Mathata a tebileng a itšetlehile ka karolo ea hore na methapo ea mali e sa tloaelehang e teng mme e kenyeletsa ho tsoa madi le ho otloa, empa HHT e ka boela ea khutsa ka lilemo.
HHT ke eng?
HHT ke boemo bo futsitsoeng boo bo amang methapo ea hau ea mali ka litsela tse ka etsang hore u se ke ua hlola u e-na le tšoaetso e ka hlahang ho batho ba se nang molato ho ka 'na ha e-ba le tšoso ea bophelo ha u nka nako eohle ea bophelo. Le hoja matšoao le matšoao a ka 'na a e-ba teng kapele, hangata ho ka ba thata hore mathata a tebileng a se ke a hlaha ho fihlela a le lilemo li 30.
Ho na le mefuta e 'meli e meholo ea mathata a methapo ea mali e ka amang batho ba nang le HHT:
- Telangiectasias
- Mathata a ho hlasela, kapa li-AVM.
Telangiectasia
Lentsoe "telangiectasia" le bolela sehlopha sa methapo ea mali e nyane (capillaries le likokoanyana tse nyenyane) tse fetohileng ka mokhoa o sa tloaelehang.
Le hoja li ka etsoa likarolong tsohle tse fapaneng tsa 'mele, li-telangiectasias li bonoa habonolo,' me hangata li nahanoa e le ho hlaha haufi le letlalo, hangata lifahlehong kapa liatleng, ka linako tse ling li bitsoa "sekhahla sa monoana" kapa "ho robeha methapong."
Li ka boela tsa bonoa ka li-membrane tse mongobo kapa li-linings, tse kang ka hare ho molomong marameng, marong le melomo.
Li na le khubelu kapa li phunyeletse ka hue, 'me li shebahala joaloka li-winding, likhoele tsa maqeba, kapa marang-rang a marang-rang.
Tšusumetso le Tsamaiso ea Telangiectasia
Telangiectasia ea letlalo le lesela le nang le mongobo (lesela le mongobo la melomo le melomo) le tloaelehile har'a bakuli ba nang le HHT. The telangiectasias e atisa ho etsahala ha motho a le monyenyane 'me a hatela pele ka lilemo. Ho tšeloa mali ho ka etsahala ho libaka tsena, empa hangata ho bonolo ho laoloa. Ka linako tse ling phekolo ea alafo ea laser e sebelisoa ha ho hlokahala.
Telangiectasias ea nko-ka har'a lesela la moea-ke lebaka la nosebleeds le tloaelehileng ho batho ba nang le HHT. Batho ba etsang karolo ea 90 lekholong ba nang le HHT ba na le li-nosebleers tse khutlang. Li-nobleble li ka ba tse bonolo kapa tse matla le tse phetseng khafetsa, tse lebisang ho phokolo ea mali ha e sa laoloa. Batho ba bangata ba nang le HHT ba hlahisa nosebleeds pele ba le lilemo li 20, empa nako ea ho qala e ka fapana hanyane, joalo ka matla a boemo boo.
Ka pampiri ea menoana, telangiectasias e fumanoa ka karolo ea 15 ho ea ho 30 lekholong ea batho ba nang le HHT. Li ka ba mohloli oa mali a ka hare, leha ho le joalo, hangata ha etsahala pele ho lilemo tse 30. Phekolo e fapana ho ea ka ho teba ha mali le mokuli ka mong. Ho tlatsetsoa ha tšepe le ho tšeloa mali ha ho hlokahala ho ka ba karolo ea morero; estrogen-progesterone therapy le laser therapy e ka sebelisoa ho fokotsa matla a ho tsoa mali le tlhokahalo ea ho tšeloa mali.
Mathata a ho hlasela (AVM)
Mathata a hlaselang, kapa li-AVM, a emela mofuta o mong oa phetoho ea methapo ea mali, hangata e etsahalang tsamaisong ea methapo ea matšoafo, matšoafo kapa sebete. Ba ka 'na ba ba teng nakong ea tsoalo le / kapa ho ba le nako e telele.
Likarabo tsa AVM li nkoa e le likokoana-hloko hobane li tlōla mokhoa o hlophisehileng oa methapo ea mali eo hangata methapo ea mali e lateang ho fana ka oksijene likarong ebe e jara carbon dioxide matšoafong, hore e phethoe: mali a oksijene a tsoa matšoafong le pelo, aorta, methapo e kholo ea methapo ea meriana, methapong e menyenyane ea arterioles esita le li-arterioles tse nyenyane qetellong ho li-capillare tse nyenyane ka ho fetisisa; ka hona, mali a tsoa-oksijene a phallela likokoanyana tse nyane ho methapong e menyenyane ho ea ho methapong e kholo ho fihlela qetellong ho methapong e kholo, joaloka vena cava e phahameng, le ho khutlela pelong, joalo-joalo.
Ka lehlakoreng le leng, ha AVM e ntse e tsoela pele, ho na le "tangle" e sa tloaelehang ea methapo ea mali e kopanyang methapo ea methapo, karolong e 'ngoe ea' mele, 'me sena se ka sitisa phetoho e tloaelehileng ea mali le phekolo ea oksijene. Ho batla eka ho na le tsela e kholo ea tsela ea ho paka, moo likoloi li pota-potileng ka nakoana pele li khutlela ka hare, mohlomong li lebisa tseleng e fosahetseng.
Tšusumetso le Tsamaiso ea AVMs
Ho batho ba nang le HHT, li-AVM li ka etsahala matšoafong, boko le tsamaiso ea methapo e matla, le ho fetisoa ha sebete. Li-AVM li ka qhoma ho baka mali a sa tloaelehang, e leng ho lebisang ho stroke, ho tswa mali ho tsoa ka hare, le / kapa matla a phokolo ea mali (e seng metsoako e khubelu ea mali e khubelu, e bakang mokhathala, bofokoli le matšoao a mang).
Ha li-AVM li etsoa matšoafong ho batho ba nang le HHT, boemo bo ka 'na ba se ke ba fumana meriana ho fihlela motho a le lilemo li 30 kapa ho feta. Motho a ka ba le AVM matšoafong a bona mme ha a tsebe hobane ha ba na matšoao leha e le afe. Ntle le moo, batho ba nang le li-AVM tsa matšoafo ba ka 'na ba hlaolela mali a mangata ka tšohanyetso, ba khohlela mali. Li-AVM li le likokoanyana li ka boela tsa baka kotsi haholoanyane, moo ho tsamaisoa ha oksijene 'meleng ho ka tlaase ho' ona, 'me motho o ikutloa eka ha ba fumane moea o lekaneng ha a robala bosiu (matšoao ana a atisa ho bakoa ke ho haelloa ke HHT maemo a kang ho hloleha ha pelo, leha ho le joalo). Ho hong ho thoeng ke litšoantšo tse ts'oanang, kapa li-clots tsa mali tse hlahang matšoafong empa li e-ea boko, li ka bakela motho ea nang le HHT ea nang le AVM matšoafong.
Li-AVM matšoafong li ka phekoloa ka ntho e bitsoang ho emisa, moo ho thibela ho kenngoa ha methapo ea mali e sa tloaelehang, kapa ho buuoa, kapa ho ka 'na ha e-ba le motsoako oa mekhoa ka bobeli.
Bakuli ba nang le li-AVM tsa matšoafo ba lokela ho fumana sefuba sa kamehla sekala sa CT ho bona ho hōla kapa ho tsosolosoa ha libaka tse tsebahalang tsa malformation le ho fumana li-AVM tse ncha. Ho hlahlojoa ha li-AVM tsa matšoafo ho boetse ho khothaletsoa pele e e-ba le moimana hobane liphetoho tsa 'meleng oa' mè tseo e leng karolo ea tlhaho ea bokhachane li ka ama AVM.
Batho ba bangata ba etsang karolo ea 70 lekholong ba nang le HHT ba hlahisa li-AVM sebeteng. Hangata li-AVM tsena li khutsitse 'me li tla hlokomeloa feela ka mohlolo ha sesepa se etsoa ka mabaka a mang. Li-AVM sebeteng li boetse li na le bokhoni ba ho ba boemong bo tebileng maemong a mang, leha ho le joalo, 'me li ka lebisa mathateng le mathata ka pelo,' me ka seoelo, ho hloleha ha sebete ho hlokang ho kenyelletsa.
Li-AVM ho batho ba nang le HHT li bakisa mathata botong le tsamaiso ea methapo feela ka karolo ea 10-15 lekholong ea linyeoe, 'me mathata ana a atisa ho hlaha har'a batho ba baholo. Leha ho le joalo, leha ho le joalo, ho na le monyetla oa ho tiea, moo boko bo bong le boko ba AVM li ka bakang tšollo ea mali e senyang haeba li fela.
Ke Mang ea Amehang?
HHT ke bothata ba liphatsa tsa lefutso bo fetisetsoang ho batsoali ho bana ka mokhoa o laolang, kahoo motho leha e le ofe a ka rua boloetse bona, empa ke ntho e sa tloaelehang. Nako le e 'ngoe e tšoana ho banna le basali.
Ka kakaretso, ho hakanngoa ho etsahala ho batho ba ka bang 1 000 ho batho ba 8000, empa ho itšetlehile ka morabe oa hau le liphatsa tsa lefutso, litefiso tsa hau li ka ba tse phahameng kapa tse tlase haholo. Ka mohlala, litekanyetso tsa ho ata ha batho ba baholo-holo ba Afro-Caribbean Netherlands Antilles (lihlekehlekeng tsa Aruba, Bonaire le Curaçao) li na le litekanyetso tse phahameng, ka tekanyo ea 1 ho batho ba 1 331, ha ba ntse ba le ka leboea ho fihla Engelane litekanyetso li hakanngoa ho 1 ho 39.216.
Tsejoa
Mekhoa ea ho hlahloba Curaçao, e bitsoang lebitso la sehlekehlekeng sa Caribbean, e bua ka morero o ka sebelisetsoang ho fumana hore na ho na le HHT. Ho ea ka litekanyetso, ho hlahlojoa ha HHT ho totobetse hore haeba tse 3 tse latelang li le teng, ho ka khoneha kapa ho belaelloa haeba ba 2 ba le teng, 'me ha ho bonahale eka ba ka tlase ho 2 ba teng:
- Nako le nako, nko ea nako e telele e tsoa mali
- Telangiectasias: li-multiple-spidery vein patches libakeng tsa makhabane-molomong, ka hare molomong, ka menoaneng le ka nko
- Telangiectasias ka hare le malformations: litapole tsa meno telangiectasias (kapa ntle le ho tsoa mali) le maqheka a mangata (matšoafo, sebete, boko le mokokotlo)
- Histori ea lelapa: lekaneng la pele la tekanyo le telangectasia ea hemorrhagic hemorrhagic
Mefuta
Ho ea ka tlhahlobo ea 2018 tabeng ena ea Kroon le basebetsi-'moho le eona, mefuta e 5 ea liphatsa tsa lefutso tsa HHT le e mong oa bana ba nang le bana ba polyposis syndrome le HHT e tsejoa.
Ka tloaelo, mefuta e meholo e mabeli e 'nile ea hlalosoa: Mofuta oa I o amahanngoa le liphetoho tsa lefutso lefapheng le bitsoang endoglin gene. Mofuta ona oa HHT o atisa ho ba le litefiso tse phahameng tsa AVM matšoafong kapa AVM tsa pulmona. Mofuta oa 2 o amahanngoa le liphetoho tsa lefutso lefapheng la liphatsa tsa lefutso tse bitsoang activin-like kinase-1 gene (ACVRL1). Mofuta ona o na le litefiso tse tlaase tsa AVM le tsa bokooa ho feta HHT1, empa lebelo le phahameng la li-AVM sebeteng.
Liphetoho tsa lefutso lefats'eng la endoglin ka chromosome 9 (HHT mofuta oa 1) le liphatseng tsa ACVRL1 ka chromosome 12 (HHT mofuta oa 2) li kopantsoe le HHT. Likokoana-hloko tsena li nkoa e le tsa bohlokoa ka tsela eo 'mele o hlahang le ho lokisa methapo ea eona ea mali. Ha se bonolo joaloka liphatsa tse peli tsa lefutso, leha ho le joalo, ka hore ha ho matšoao ohle a HHT a hlahang liphetohong tse tšoanang. Malapa a mangata a nang le HHT a na le phetoho e ikhethang. Ho ea ka phuputso ea Prigoda le basebetsi-'moho le eena, bao hona joale e ka ba teng, liphetoho tse fapaneng tse 168 tsa lefutso la genoglin le tse 138 tse fapaneng tsa liphetoho tsa ACVRL1 li tlalehile.
Ho phaella ho endoglin le ACVRL1, liphatsa tse ling tsa liphatsa tsa lefutso li 'nile tsa amahanngoa le HHT. Liphetoho tsa lefutso liphatseng tsa SMAD4 / MADH4 li amahanngoa le lefu le kopantsoeng la ntho e bitsoang ngoana ea bitsoang polyposis le HHT. Juvenile polyposis syndrome, kapa JPS, ke boemo ba lefutso bo khetholloang ke ho ba teng ha likokoana-hloko tse se nang kankere, kapa li-polyps, pampiring ea maling , hangata ka har'a colon. Lits'hule li ka boela tsa hlaha ka mpeng, mala a manyenyane le likokoana-hloko. Kahoo, maemong a mang, batho ba na le HHT le polyposis syndrome, 'me sena se bonahala se amahanngoa le liphetoho tsa lefutso la SMAD4 / MADH4.
Tlhokomelo le Thibelo
Ntle le ho phekoloa ha telangiectasias le li-AVM ha ho hlokahala, ke habohlokoa hore batho ba nang le HHT ba behe leihlo, ba bang haufi le ba bang. Ngaka Grand'Maison o ile a qeta ho hlahloba ka botlalo HHT ka 2009 'me a fana ka moralo oa kakaretso oa ho hlahloba:
Selemo le selemo, ho lokela ho hlahlojoe telangectasias e ncha, li-nosebleeds, ho tsoa madi ho tsoa maling, matšoao a sefuba a kang sefubelu kapa ho khohlela mali, le matšoao a neurologic. Ho hlahloba mali ka setuloana ho lokela ho etsoa selemo le selemo, kaha ho na le palo e feletseng ea mali ea ho lemoha mali a mali.
Ho 'nile ha buelloa hore lilemo tse' maloa lilemong tsa bongoaneng li-oximetry tsa maqhubu li etsoe ho hlahloba li-AVM tsa matšoafo, li lateloa ke litšoantšo haeba maemo a oksijene maling a tlase. Ha a le lilemo li 10, ho ts'oaroa ha tsamaiso ea pelo ea methapo ea pelo ho hlahloba li-AVM tse matla tse ka amang bokhoni ba pelo le matšoafo ho etsa mesebetsi ea bona.
Bakeng sa ba nang le li-AVM tse thehiloeng matšoafong, tlhokomelo e khothalletsoang e etsoa hangata. Ho hlahloba sebete bakeng sa AVMs ha ho bohlokoa haholo empa ho ka etsoa, athe boko ba MRI bo kenyelletsa li-AVM tse tebileng bo khothalletsoa bonyane ketsahalong e 'ngoe ka mor'a hore ho fumanoe HHT.
Litlhare tsa Investigational
Bevacizumab e 'nile ea sebelisoa e le phekolo ea kankere hobane ke lefu la tlala la tlala, kapa la phekolo ea meriana ea anti-angiogenic; e thibela ho hōla ha methapo e mecha ea mali, 'me sena se kenyelletsa methapo ea tlhaho ea mali le methapo ea mali e fepa lihlahala.
Phuputsong ea morao tjena ea Steineger le basebetsi-'moho, bakuli ba 33 ba nang le HHT ba kenyelletsoe ho batlisisa liphello tsa bevacizumab ho batho ba nang le nko ea telangiectasia. Ka karolelano, mokuli e mong le e mong o ne a e-na le liente tse 6 tsa intranasal tsa bevacizumab (range, 1-16), 'me li ne li shebeloa ka karolelano ea lilemo tse ka bang 3 thutong ena. Bakuli ba bane ha baa ka ba ntlafatsa kamora 'phekolo. Bakuli ba leshome le metso e 'meli ba ile ba qala ho ntlafatsa (matšoao a tlase a tlase le tlhokahalo e fokolang ea tšelo ea mali), empa phekolo e ile ea khaotsa ho elella qetellong ea thuto hobane phello e ile ea e-ba e khutšoanyane ka nakoana ho sa tsotellehe liente tse tsitsitseng. Bakuli ba leshome le metso e 'meli ba ile ba tsoela pele ho arabela hantle kalafo qetellong ea thuto.
Ha ho liphello tse mpe tsa sebakeng seo tse ileng tsa e-ba teng, empa mokuli a le mong o ile a hlahisa osteonecrosis (lefu la masapo le ka fokotsang ho ikoetlisa) maotong ka bobeli nakong ea phekolo. Bangoli ba ile ba etsa qeto ea hore ente ea intranasal bevacizumab ke phekolo e sebetsang bakeng sa boholo ba litekanyetso tse itekanetseng le tse matla tsa li-nosebleeds tsa HHT tse amanang le tsona. Nako ea phello ea phekolo e fapane ho tloha mokuli ho ea ho mokuli, leha ho le joalo, mme nts'etso-pele ea ho hanyetsa phekolo e bonahala eka e tloaelehile haholo.
Ho hlahloba
Ho hlahloba lefu lena ke sebaka se tsoelang pele. Haufinyane Kroon le basebetsi-'moho ba ile ba etsa tlhahiso ea hore ho hlahlojoa ka mokhoa o hlophisitsoeng ho etsoe ho bakuli ba belaelletseng HHT. Ba khothaletsa ka bobeli kliniki le liphatsa tsa lefutso tsa bakuli ba belaelitsoeng ka HHT ho netefatsa hore na ho fumanoa eng le ho thibela mathata a amanang le HHT.
> Mehloli:
> Grand'Maison A. Hereditary hemorrhagic telangiectasia. CMAJ. 2009; 180 (8): 833-835.
> Kroon S, Snijder RJ, Faughnan ME, le al. Ho hlahlojoa ka mokhoa o hlophisitsoeng ka telangectasia e nang le lefu le futsanehileng: tlhahlobo. Opr Opin Pulm Med . Feb 20; 2018. dita: 10.1097 / MCP.0000000000000472. [Epub pele ho khatiso].
> Pele ho NL, Savas S, Abdalla SA, le al. Tataiso ea haemorrhag ea haedorrhagic: ho hlahloba phetoho, kutloisiso ea tlhahlobo le liphetoho tse ncha. J Med Genet. 2006; 43 (9): 722-728.
> Steineger J, Osnes T, Heimdal K, le al. Phihlelo ea nako e telele le therapy ea intranasal bevacizumab. Laryngoscope. 2018; Feb 22. le: 10.1002 / lary.27147. [Epub pele ho khatiso].