Maemo a Mabeli a Etsang Hore Motho a Lebale Hang-hang
Ho tloaelehile ho sheba lilemo tse 'maloa ho feta kapa ho feta ho uena. Empa, ak'u nahane u shebile lilemo tse mashome ho feta lilemo tsa hau. Bakeng sa batho ba nang le tsoelo-pele, liphatsa tsa lefutso tse bakang ho tsofala kapele, ho tloaelehile ho sheba lilemo tse 30 kapa ho feta ho feta tseo li hlileng li leng ho tsona.
Le hoja hangata mehato e amahanngoa le tsoelo-pele ea Hutchinson-Gilford, lentsoe lena le ka boela la bua ka Werner syndrome, e tsejoang hape e le motho e moholo ea tsoelang pele.
Hutchinson-Gilford Progeria
Hutchinson-Gilford progeria e makatsa haholo, e ama bana ba limilione tse 4 ho isa ho tse robeli. Bana ba nang le tsoelo-pele ba na le ponahalo e tloaelehileng ha ba hlaha. Matšoao a boemo bo qala ho bontša nako leha e le efe pele ho lilemo tse peli ha lesea le hlōleha ho ba boima 'me liphetoho tsa letlalo li etsahala. Ka mor'a nako e itseng. ngoana o qala ho tšoana le motho ea hōlileng. Sena se kenyeletsa:
- Ho lahleheloa ke moriri le moriri
- Metsing e kholo
- Ho sireletsa mahlo
- Khama e nyenyane
- Sebopeho sa meno e liehang
- Khomo e nang le lehlaka
- Matsoana a boima le litho tse hlaheletseng
- Nako e khutšoanyane
- Ho lahleheloa ke mafura a 'mele
- Bothata ba masapo a tlaase (ho fokola ha masapo )
- Boima bo kopaneng
- Hip dislocations
- Lefu la pelo le atherosclerosis
Hoo e ka bang karolo ea 97 lekholong ea bana ba nang le tsoelo-pele ke ba Caucasia. Leha ho le joalo, bana ba amehileng ba shebahala ka tsela e ts'oanang haholo ho sa tsotellehe morabe oa bona o sa tšoaneng. Bana ba bangata ba nang le tsoelo-pele ba phela lilemo tse ka bang 14 mme ba shoa ka lefu la pelo.
Werner Syndrome
Werner syndrome e etsahala ho batho ba ka bang limilione tse 20.
Matšoao a Werner syndrome - joaloka boemo bo khutšoanyane kapa litšobotsi tsa thobalano - tse ka hlahang nakong ea bongoaneng kapa bocha. Leha ho le joalo, matšoao a tloaelehile haholo ha motho a otla lilemong tsa bo-30. Matšoao a ka kenyelletsa:
- Ho senya le ho senya sefahleho
- Ho fokotsa mesifa ea mesifa
- Letlalo le letlalo le tahlehelo ea mafura tlas'a letlalo
- Ho kuta moriri le ho lahleheloa ke moriri
- Lentsoe le phahameng
- Meriana e sa tloaelehang
- Li-reflexes tse fokotsitsoeng
Matšoao a Werner a hlaha hangata ho batho ba lefa la Majapane le la Sardinia. Batho ba nang le Werner syndrome ba phela ho ba lilemo li ka bang 46, ba nang le lefu la pelo kapa kankere.
Patlisiso e tlang
Werner syndrome e bakoa ke liphetoho tsa lefutso la WRN ka chromosome 8. Tsoelo-pele e bakiloeng ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa LMNA ka chromosome 1. Lefu la LMNA le hlahisa Laminine ea protheine, e nang le khubu ea lisele tsa rona hammoho. Bafuputsi ba lumela hore lisele tsena tse sa tsitsang li ikarabella bakeng sa botsofali bo potlakileng bo amanang le tsoelo-pele. Bafuputsi ba na le tšepo ka ho ithuta liphatsa tsena tsa lefutso tseo ba ka li etsang bakeng sa phekolo ea maemo a mabeli hammoho le lefu lena le qetellang le bolaea batho ba nang le mefuta e 'meli ea tsoelo-pele-joaloka mafu a atherosclerosis le mafu a mang a amanang le botsofali.
> Mehloli:
Kaiser, HW, (2002). Hutchinson-Gilford progeria. eMedicine, fihletsoe ho http://www.emedicine.com/derm/topic731.htm
Setsi sa Ts'ebetso ea Patlisiso.
Scientific American.com. (1999). Re tseba eng ka sesosa sa Werner syndrome le progeria, lefu le lebisang ho tsofala pele ho bana?
Wozniacka, A. (2002). Progeria (Werner syndrome). eMedicine