Matšoao a Meckel-Gruber - a tsejoang hape e le dysencephalia splanchnocystica, lefu la Meckel le syndrome ea Gruber - ke lefu la liphatsa tsa lefutso le bakang mefokolo e sa tšoaneng ea 'mele. Ka lebaka la liphoso tsena tse matla, ba nang le lefu la Meckel ba atisa ho shoa pele ho nako kapa ka mor'a nakoana.
Liphetoho tsa lefutso
Matšoao a Meckel a amahanngoa le phetoho ea bonyane ho tse ling tsa liphatsa tsa lefutso tse robeli.
Liphetoho liphetoho liphatseng tsena tsa liphatsa tsa lefutso tse etsang karolo ea 75 lekholong ea linyeoe tsa Meckel-Gruber. Tse ling tse 25 lekholong li bakoa ke liphetoho tse e-song ho fumanoa.
E le hore ngoana a be le lefu la Meckel-Gruber, batsoali bohle ba lokela ho jara likopi tsa lefutso le nang le bokooa. Haeba batsoali ba babeli ba e-na le liphatsa tsa lefutso, ho na le menyetla ea 25 lekholong ea bana ba bona ba tla ba le boemo bona. Ho na le menyetla ea karolo ea 50 lekholong ea hore ngoana oa bona a fumane kabelo e le 'ngoe ea liphatsa tsa lefutso. Haeba ngoana a futsitse kopi e le 'ngoe ea liphatsa tsa lefutso, e tla ba moemeli oa boemo boo. Ba ke ke ba ba le boemo bona ka bobona.
Ho ata
Lebelo la karolelano ea lefu la Meckel-Gruber le fapana le 1 ho 13,250 ho isa ho 1 ho bana ba 140 000 ba tsoaloang. Lipatlisiso li fumanoe hore batho ba bang, joaloka ba tsoang Finland (1 ho batho ba 9 000) le baloko ba Belgium (hoo e ka bang batho ba ka bang 3 000), ba ka 'na ba ameha haholoanyane. Mefuta e meng e phahameng ea likhahla e fumanoe har'a Bedouin Koweit (1 ho 3 500) le har'a Maindia a Gujarati (1 ho 1 300).
Batho bana ba boetse ba na le litekanyetso tse phahameng tsa tšebeliso ea chelete, ho tloha leha e le kae ho tloha ho motho a le mong ho ea ho 50 ho ea ho a le mong ho ba 18 ba jereng kopi ea liphatsa tsa lefutso tse sa nepahalang Ho sa tsotellehe litekanyetso tsena tsa ho ata, maemo a ka ama morabe ofe kapa ofe, hammoho le banna ba babeli.
Matšoao
Matšoao a Meckel-Gruber a tsejoa ka ho baka mefokolo e itseng ea 'mele, ho akarelletsa:
- Sebaka se seholo sa pele (fontanel), se lumellang boko bo bong le mokelikeli oa mokokotlo hore o hlahise (encephalocele)
- Bokooa ba pelo
- Liphio tse khōlō tse tletseng li-cyst (liphio tsa polycystic)
- Menoana kapa menoana e meng ( polydactyly )
- Sekhahla sa sebete (sebete fibrosis)
- Tsoelo-pele ea mapafo e sa phethahaleng (pulmonary hypoplasia)
- Hloekisa molomo le ho hlajoa hamonate
- Lintho tse sa tloaelehang tsa lenyalo
Liphio tsa mahlaseli ke matšoao a tloaelehileng ka ho fetisisa, a lateloa ke mekhoa e metle. Lintho tse ngata tse bolaeang Meckel-Gruber li bakoa ke hypoplasia ea pulmonary, nts'etsopele e sa phetheheng ea matšoafo.
Tsejoa
Bana ba nang le lefu la Meckel-Gruber ba ka fumanoa ho latela ponahalo ea bona ha ba hlaha, kapa ka ultrasound pele ba hlaha. Maemo a mangata a fumanoang ka ultrasound a fumanoa ka bobeli ba trimester. Leha ho le joalo, setsebi sa litsebi se ka tseba ho tseba boemo boo nakong ea pele ea boraro. Tlhahlobo ea Chromosome, ebang ka sampling ea chorionic villus kapa amniocentesis, e ka etsoa ho laola Trisomy 13 , boemo bo batlang bo bolaea ka ho lekanang le matšoao a tšoanang.
Phekolo
Ka bomalimabe, ha ho na phekolo bakeng sa lefu la Meckel-Gruber hobane matšoafo a bana a sa sebetsaneng le liphio tse sa tloaelehang a ke ke a tšehetsa bophelo. Boemo bo na le palo ea batho ba shoang ka karolo ea 100 lekholong pele ho tsoalo.
Haeba lefu la Meckel-Gruber le fumanoa nakong ea bokhachane, malapa a mang a ka khetha ho felisa bokhachane.
Lisebelisoa:
Carter, SM (2015). Matšoao a Meckel-Gruber. eMedicine.
Nete ea Lehae ea Lehae ea NIH Genetics. Meckel Syndrome (2016)