Sebōpeho se seng se tloaelehileng le se ka 'nang sa e-ba thata haholo sa boloetse bona
Down syndrome , eo hape e tsejoang e le trisomy 21, ke lefu la liphatsa tsa lefutso le bakiloeng ke ho ba le kopi e eketsehileng ea chromosome e tsejoang e le chromosome 21. Sena se atisa ho bitsoa trisomy e feletseng 21.
Seo batho ba bangata ba sa se hlokomeleng ke hore ho na le mofuta o mong o sa tloaelehang, oa mofuta ona o bitsoa mosaic Down syndrome o pakeng tsa 2 lekholong le karolo ea 4 lekholong ea linyeoe tsohle.
Hase feela sesosa se fapaneng le sa trisomy e feletseng 21, e ka fella ka ho fapana ha maemo a tloaelehileng a Down syndrome.
Kamoo Mosaic Down Syndrome e fapaneng kateng
Ha 'mele ea rona e na le mefuta e mengata ea lisele tse sa tšoaneng, lisele tse' ngoe le e 'ngoe li tsoa lehong le le leng, le bitsoang zygote. Tsygote e qala e le seleng e le 'ngoe, eo, ha e e-na le manyolo, e ikopanya ka makhetlo-khetlo ho etsa lisele le mefuta e fapa-fapaneng ea' mele ea rona.
Ka trisomy e feletseng 21, phoso e etsahala ka chromosome ea lehe kapa ea sperm cell ha ba ntse ba ikopanya ho ba zygote. Hobane phoso ena e etsahala qalong ea ntlafatso, sele e 'ngoe le e' ngoe e tsoang ho zygote ena e tla ba le kromosome e eketsehileng 21.
Ka trisomy ea mosa oa 21, phoso e etsahala kamora 'mele ha karolo ea sele e se e qalile. Ka lebaka leo, batho ba nang le lefu la Down syndrome ba na le mela e 'meli e fapaneng ea lisele: e nang le li-chromosome tse tloaelehileng' me e 'ngoe e nang le chromosome e eketsehileng 21.
Tsejoa
Mosaic Down syndrome hangata e fumanoa ka tlhahlobo ea mali nakong ea tsoalo kapa ka amniocentesis kapa chorionic villus sampling (CVS) e entseng nako e itseng nakong ea bokhachane.
Nakong ea mekhoa ena, ho hlahlojoa ho etsoa ho bala palo ea li-chromosome ka mefuta e ka bang 20 ea sele.
Tlhaloso ena e ka bobelila bothata ba Down syndrome le ho hlahloba mofuta ofe oa Down syndrome ea lesea.
Mefuta e khetholloa ka tsela e latelang:
- Ka trisomy e feletseng 21, mefuta eohle ea sele e tla ba le kromosome e eketsehileng 21. Kahoo ho e-na le ho fumana li-chromosome tse 46 tse tloaelehileng selekaneng e le 'ngoe, re ka fumana 47.
- Ka lehlakoreng le leng, haeba li-cell tse peli kapa tse ling li tloaelehile 'me tse ling li na le chromosome e eketsehileng 21, re ka tiisa hore lesea le na le lefu la mosa.
Ho masea a nang le mosa oa Down syndrome, boemo ba kromosomal bo fapane bo ka fapana. Litsebi tsa Chromosomal, tse bitsoang li-cytogeneticists, hangata li hlalosa likarohano tsena ka palo ea palo.
Ka mohlala, haeba cytogeneticist e na le lisele tse 50 tse fapaneng, tseo tse 10 tsa tsona li nang le mohala o tloaelehileng oa sele le tse 40 tsa tsona li nang le chromosome e eketsehileng 21, o tla tlaleha hore boemo ba "mosaicism" ke karolo ea 80 lekholong.
E le ho qobella litaba ho feta moo, karolo ea palo ea mosaicism e ka fapana le mefuta e le 'ngoe ea liphatsa tsa lefutso, le ba bang ba e-na le maemo a phahameng a mosaicism le ba bang ba nang le tse fokolang.
Liphetoho Likarolong
Mosaicism ha e bolele hore e fetolela ho fapana ka likarolo tsa lefu lena. Hobane maemo a mosaicism a ka fapana pakeng tsa batho ka bomong-esita le liseleng tse ka hare ho batho bao-polelo ea mosaicism e ka boela ea fapana.
Ka hona, batho ba nang le lefu la mosaic Down ba ka ba le likarolo tsohle tsa trisomy e feletseng 21, ha ho na likarolo tse ling, kapa ba oela kae-kae. Ha e le hantle, hoo e ka bang karolo ea 15 lekholong ea batho ba fumanoang ba e-na le trisomy e feletseng 21 Down syndrome ha e hlokomeloe hantle ebile e na le lefu la mosa.
Ha ho sa ntse ho khoneha ho bolela likarolo tsa mosaicism, ke habohlokoa hore ngoana oa hao a fumane tlhokomelo e le 'ngoe ea bongaka joaloka bana ba nang le trisomy e feletseng 21. Tlhokomelo e tsoelang pele e ka thusa ho lemoha ntlafatso ea bokooa le ho u lumella ho etsa khetho e nepahetseng le ho fumana litšebeletso ho thusa ngoana oa hau ha a ntse a hōla.
> Mehloli:
> Litsi tsa Tlhokomelo le Thibelo ea Maloetse (CDC). Linnete ka Down Syndrome. E hlalositsoe ka la 3 March, 2016.
> Mokhatlo oa Machaba oa Mosaic Down Syndrome. Lipotso tsa FAQ / MDS.