Kakaretso ea ho hlahloba le liteko tsa ho hlahloba
Ho fumanoa ha Down syndrome ho atisa ho etsoa ka e 'ngoe ea litsela tse peli-ebang haufinyane ka mor'a ho hlaha kapa nakong ea bokhachane (pele). Le hoja ts'ebetso ea ho hlahloba e ka tšoenyeha, ho fumana tsebo ea mantlha mabapi le liteko tsa mofuta ofe tseo u ka li lebellang le kamoo u ka li hlalosang kateng e ka ba thuso haholo ho uena le molekane oa hao.
Ho lemoha Down Syndrome nakong ea Tsoalo
Esita le ka tlhahlobo ea bokhachane, masea a mangata a nang le Down syndrome a fumanoa nakoana ka mor'a hore a tsoaloe.
Hangata sena ke hobane ngaka e hlokometse hore lesea le na le sefahleho sa sefahleho kapa sa 'mele se atisang ho bonoa Down syndrome.
Ka mohlala, masea a nang le Down syndrome a ka 'na a e-na le lihlooho tse nyenyane ho feta masea a mang, mahlo a nyenyane a phallang, nko e pholileng, le molomo o monyenyane o nang le leleme le phatlang. Ba ka boela ba ba le phapang matsohong le maotong. Ba ka 'na ba e-na le sekhahla se le seng feela ka letsoho la bona (se tsejoang e le sekhahla se le seng sa palmar), matsoho a manyenyane a nang le menoana e menoana, le sebaka se seng se seholoanyane pakeng tsa likhahla tsa bona tse khōlō le tse peli.
Bana ba bangata ba nang le Down syndrome le bona ba na le molumo o tlase oa mesifa kapa hypotonia. Ka linako tse ling, masea a nang le Down syndrome a tsoaloa a e-na le bofokoli bo bong bo tebileng ba ho tsoaloa joaloka bokooa ba pelo le bokooa ba masapo.
Haeba ngaka ea hau e hlokomela hore ngoana oa hau o na le tse ling tsa likarolo tsena, a ka 'na a belaella hore ngoana oa hao o na le Down syndrome. Ngaka ea hau e tla laela tlhahlobo ea chromosome (e boetse e bitsoa karyotype ) ho netefatsa hore na lefu lena le fumanoa joang.
Phuputso ea chromosome ke teko ea mali e shebileng li-chromosome tsa lesea tlas'a microscope. Batho ba bangata ba na le li-chromosome tse 46 ka kakaretso. Batho ba nang le Down syndrome ba na le kromosome ea nomoro e eketsehileng ea 21 bakeng sa li-chromosome tse 47.
Ho lemoha Down Syndrome Prenatally
Le hoja Down syndrome e atisa ho fumanoa nakoana ka mor'a hore e be le lesea, e boetse e fumanoa hangata nakong ea bokhachane (ka prenate) ka lebaka la liphuputso tse tloaelehileng tsa ultrasound (sonogram), phello e sa tloaelehang ea tlhahlobo ea mali ea bakhachane (tlhahlobo ea mali ea bakhachane), kapa amniocentesis kapa tlhahlobo ea chorionic villi sampling (CVS).
Mohlala oa chorionic villi kapa CVS ke teko e entsoeng placenta pakeng tsa libeke tse 10 le tse 12 tsa bokhachane.
Liteko tse peli tsa ultrasound le tsa bakhachane ke tsa liteko tsa ho hlahloba. Ka lehlakoreng le leng, amniocentesis le CVS li nkoa e le liteko tsa ho hlahloba. Tlhahlobo ea ho hlahloba e ke ke ea u fa tekanyetso e tiileng-e u bolella feela haeba u na le kotsi e kholo ea ho ba le ngoana ea nang le Down syndrome. Ka lehlakoreng le leng, teko ea ho hlahloba e etsa hore u hlahlobe hantle.
Liphetho tsa Ultrasound ka Down Syndrome
An ultrasound, e boetse e tsebahala e le sonogram, ke teko e etsoang nakong ea bokhachane e sebelisang maqhubu a molumo ho hlahisa setšoantšo kapa setšoantšo sa lesea la lesea. Ka linako tse ling, empa hase ka linako tsohle, masea a nang le Down syndrome a bontša matšoao a poteletseng ho ultrasound e ka etsang hore ngaka ea hao e belaelle hore lesea le e-na le Down syndrome.
Tse ling tsa matšoao ana a poteletseng li kenyelletsa ho fokotseha ha bosali bolelele (lesapo leotong), keketseho letlalong ka mor'a molala (o bitsoang nuchal translucency), kapa ho ba sieo ha nko ea nko. Tsena ke tsona tse atisang ho bitsoa "matšoao a bonolo" hobane ha ho le e 'ngoe ea liphello tsa ultrasound e tla etsa hore lesea le be le mathata ka botsona. Leha ho le joalo, ba ka etsa hore ngaka e belaelle hore lesea le e-na le Down syndrome. Matšoao a mang a maholo a ka boela a bonoa ho ultrasound a kenyeletsa bokooa ba pelo le matšoao a mala.
Leha ho le joalo, Down syndrome e ke ke ea fumanoa e thehiloe liphuputsong tsa ultrasound feela. Liphuputso tsena li fana ka maikutlo a hore ho na le kotsi e kholo ea hore lesea le ka ba le Down syndrome. Ka lebaka la kotsi ena e eketsehileng, ngaka ea hau e tla u khothalletsa hore u nahane ka amniocentesis kapa CVS ho netefatsa hore na o fumane eng. Ke ho uena ho etsa qeto ea hore na u na le teko kapa che.
Ke habohlokoa ho hlokomela hore li-fetus tse ngata tse nang le Down syndrome ha li bontše se sa tloaelehang ho ultrasound. Hangata batho ba khotsofatsoa ka boitsebiso bo tloaelehileng ba ultrasound hobane ba lumela hore ha ho na mathata le lesea. Ka bomalimabe, sena ha se nnete.
Ho ba le tloaelehileng ea ultrasound ke ntho e ntle ebile hoa khothatsa, empa hase tiiso ea hore ntho e 'ngoe le e' ngoe e phethahetse.
Maternal Serum Screening Testing ho Hlahloba Down Syndrome
Tlhahlobo ea mali (e entsoeng ka 'mè) hangata e bitsoa "skrine ea quadruple" e ka etsoa pakeng tsa beke ea bo15 le ea bo20 ea bokhachane. Sesepa sa quadruple se sheba lintho tse 'nè ka mali a' mè:
- Alpha-fetoprotein (AFP)
- E sa lumellane le estriol
- Human chorionic gonadotropin (hCG)
- Inhibin A
AFP e hlahisoa ka yolk sac le fetal fover, estriol e hlahisoa ke lesea le placenta, hCG e hlahisoa ka har'a placenta, 'me inhibin A e hlahisoa ke placenta le mae a bomme. Ha lesea le e-na le Down syndrome, litekanyetso tsa lintho tsena maling a 'mè li ka fapana le tse tloaelehileng.
Sesepa sa quadruple ke-kamoo lebitso la sona le bolelang-feela tlhahlobo ea ho hlahloba. E ke ke ea tseba hantle hore na lesea la hau le na le Down syndrome, empa le ka u bolella haeba kotsi ea hau e feta. Haeba tlhahlobo ea hau ea ho hlahloba e le ntle, e mpa e bolela hore kotsi ea ho ba le ngoana ea nang le Down syndrome e phahametse basali ba bang ba lilemo tsa hau. Empa esita le ka tlhahlobo e ntle ea ho hlahloba, basali ba bangata ba tla ba le masea a se na Down syndrome. Ka lehlakoreng le leng, sesebelisoa se seng le se seng se fosahetseng se bolela hore monyetla oa Down syndrome o tlase empa o se o le mong. Ha se tiisetso ea ngoana ea se nang Down syndrome.
Teko ea bone e kopantsoe le lilemo tsa mosali e ka lemoha hoo e ka bang karolo ea 75 lekholong ea bokhachane e anngoeng ke trisomy 21 ho basali ba ka tlase ho lilemo tse 35 le ho feta karolo ea 80 lekholong ea bokhachane ho basali ba lilemo li 35 le ho feta.
Ho elella bofelong ba lilemo tsa bo-1990, liteko tsa pele tsa trimester tsa ho hlahloba Downs Syndrome (le tse ling tse sa tloaelehang tsa chromosomal) li ile tsa hlahisoa. Liteko tsena li kenyeletsa ho lekanya nuchal translucency le ultrasound le liteko tse peli tsa mali: gonadotropin ea batho ba nang le chorionic le protheine ea plasma e amanang le bokhachane A (PAPPA). Liphello tsa liteko tsena li kopanngoa le lilemo tsa mosali ho fumana kotsi ea ho qetela bakeng sa maemo a sa tloaelehang a chromosomal, ho akarelletsa le trisomy 21.
Amniocentesis ho Hlahloba Down Syndrome
Haeba tlhahlobo ea mali ea ho hlahloba mali kapa ea ultrasound e bontša kotsi e eketsehileng, kapa ha u le lilemo li 35, u tla fuoa amniocentesis. Anniocenteis ke teko e atisang ho etsoa pakeng tsa libeke tse 15 le tse 20 tsa bokhachane. E akarelletsa ho sebelisa nale e lesesaane e kenngoa ka mpeng ea hao (eseng ka botoneng ea mpa), ho fumana tse ling tsa amniotic fluid e potolohileng lesea. Setsi sena sa amniotic se na le lisele tse kang letlalo la lesea. Lisele tsena tsa letlalo li ka sebelisoa ho fumana karyotype ea fetal-setšoantšo sa li-chromosome tsa lesea. Haeba lesea lena le fumanoa hore le na le kromosome ea nomoro e eketsehileng 21, joale lefu la Down syndrome le etsoa.
CVS ho Hlahloba Down Syndrome
Chorionic villi sampling kapa CVS ke mokhoa o etsoang libeke tse 11 ho isa ho tse 13 tsa bokhachane. Ka mokhoa ona, nale e fokolang kapa catheter e kenngoa ka placenta ho fumana lisele tse ling. Setapole se tsoa lisele tse tšoanang le tse entsoeng ke lesea, kahoo ka ho shebella lisele tsa placenta, o boetse o sheba lisele tsa fetus. Lisele tsena li romelloa ho laborateng bakeng sa tlhahlobo ea chromosome. Haeba karyotype e senola hore lesea le e-na le kromosome ea nomoro e eketsehileng, joale lesea le tla ba le Down syndrome.
Amniocentesis le CVS ke liteko tsa boithaopi nakong ea bokhachane-ke ho uena ho etsa qeto ea hore na melemo ea ho tseba ka li-chromosome tsa lesea la hao e feta kotsi ea ts'ebetso. Mekhoa ena ka bobeli e na le kotsi e nyane ea ho senyeheloa ke mpa. Kotsi ha e fokotsehe hore karolo ea 1 lekholong ea amniocenteis le karolo ea 1 ho ea ho 2 lekholong bakeng sa CVS. Basali ba bang ba khetha CVS ho amniocentesis hobane ba batla ho fumana boitsebiso pejana nakong ea bokhachane, 'me ba bang ba khetha amniocentesis ka lebaka la kotsi e tlaase ea ho senyeheloa ke mpa. Ke uena feela ea ka etsang qeto ea hore na ke eng e molemo ka ho fetisisa ho uena.
> Mehloli:
> Mokhatlo oa Amerika oa Bokhachane. (2016). Test Quad Screen.
> Mokhatlo oa Sechaba oa Bophelo ba Bana le Ntšetso-pele ea Batho (NICHD). Down Syndrome: Boemo Boitsebiso.
> Simpson JL. Mekhoa e ts'oanang ea ho hlahlojoa ke bokhachane pele ho nako? Molemo ka ho fetisisa oa Pract Res Clinist Obstet Gynaecol . 2012 Oct; 26 (5): 625-38.
> Smith M, Visootsak J. Noninvasive lisebelisoa tsa ho hlahloba Down syndrome: tlhahlobo. Int J Mesebetsi ea Bophelo . 2013; 5: 125-31.
> Zolotor AJ, Carlough MC. Tlhahlobo ea tlhokomelo ea bakhachane. Ke Mooki oa Lefu . 2014 Feb 1; 89 (3): 199-208.