Lisosa tsa Down Syndrome ke life? Na ho na le mefuta e fapaneng? Na ho na le seo u lokelang ho se etsa ho fokotsa kotsi e tla ba le ngoana ea nang le Down Syndrome? Na u ka bolela esale pele kotsi ea hao e thehiloe ho lilemo tsa hau? Tsena ke tse seng kae tsa lipotso tseo batsoali ba lokelang ho li botsa 'me ba bang ba li botsa.
Sefuba ke Eng?
Down syndrome e bua ka litšobotsi tse itseng tse hlahang ho bana le batho ba baholo ba nang le li-chromosome tsa nomoro tse sa tloaelehang tse 21.
Joaloka batho, re na le li-chromosome tse 46 kapa lipale tse 23 tsa li-chromosome. Lihlopha tse 22 li nkoa e le li-autosomes, 'me tse ling tse peli ke li-chromosome tsa thobalano-ebang XY bakeng sa moshanyana le XX bakeng sa ngoanana.
Trisomy ea Down syndrome-e hlaha ha ho na le 3 ho e-na le li-chromosome tse 2 tsa nomoro (ka hona, trisomy 21).
Ho utloisisa Genetics
Mofuta o tloaelehileng ka ho fetisisa oa Down syndrome-feletseng trisomy 21-o hlaha ka lebaka la ts'ebetso e bitsoang nondisjunction. Ha sele e arola, e 'ngoe ea li-chromosome tse peli e ea seleng e' ngoe le e 'ngoe ea morali. Ka motsoako o mong, li-chromosome tse peli tsa para e sa arohane hantle tse hlahisang likopi tse 2 tsa chromosome li etele seleng e le 'ngoe' me ha ho likopi tse eang seleng e 'ngoe. Sele e fumanang likopi tse 2 tsa chromosome ea 21 e ikarabella bakeng sa lefu la Down.
Boholo ba nako ea tlhaho (likopi tse 3 tsa li-chromosome) ha li lumellane le bophelo. Ho batho ba baholo, trisomy 21 e baka Down syndrome.
Ho boetse ho na le lintho tse ling tse bohloko . Bana ba nang le lefu la trisomy 18 , Edwards, ka linako tse ling ba ka 'na ba pholoha bongoaneng. Klinefelter's syndrome (47 XXY) e hlaha ho 1 ho bana ba 500.
Mefuta
Ho utloisisa hantle liphatsa tsa lefutso tsa Down syndrome ke habohlokoa ho qala ho hlalosa mefuta e sa tšoaneng.
Trisomy e feletseng 21 - Trisomy e feletseng 21 e etsahala joalokaha e hlalositsoe ka holimo, ka mokhoa o bitsoang nondisjunction.
Translocation Down syndrome kapa Translocation Trisomy 21 -Ke ts'ebetso ea ho fetisetsa metsoako ea Down syndrome hangata e qala pele ho emoloa ha motsoali oa ngoana ea nang le mofuta ona oa Down syndrome.
Ha ho etsoa translocation, karolo ea kromosome e 'ngoe e khaotsa' me e tlamahane le kromosome e 'ngoe nakong ea meiosis-e leng mokhoa oa ho arohana ha lisele tse etsahalang ho thehoa ha mahe le peo. Ts'ebetso ena e hlahisa likopi tse 3 tsa chromosome 21, empa kopi e le 'ngoe e kopantsoe ho e' ngoe ea chromosome, hangata chromosome 14. Ka mantsoe a mang, lesea (motsoali ke lona) le qetella ka li-chromosome tse 45, empa le phela 'me le sebetsa ka tloaelo hobane tsohle liphatsa tsa lefutso tse hlokahalang ka chromosome ea 21 e ntse e le teng. Batsoali bana ba nang le "tšebetso e leka-lekaneng" ha ba na litšoaneleho tsa Down syndrome.
Ha batsoali bana ba e-na le bana, leha ho le joalo, bana ba qetella ba e-na le likopi tse 3 tsa chromosome 21, empa ho fapana le nondisjunction trisomy, chromosome e kenyelelitsoe ho e 'ngoe ea chromosome. Ithute ho eketsehileng ka li-translocations .
Mosaic Down Syndrome - Mosaic Down syndrome ke mofuta o tloaelehileng oa Down syndrome 'me o hlaha e le phello ea liphetoho tsa liphatsa tsa lefutso tse etsahalang kamora' mele. Ho bana ba nang le mosala oa Down syndrome, hase lisele tsohle tse nang le likopi tse 3 tsa chromosome 21.
Matšoao ao ngoana a nang le 'ona a tla itšetlehile ka karolo ea likarolo tsa lisele tsa' mele tse nang le chromosome e eketsehileng.
Kamoo Trisomy 21 e hlahang kateng
Joalokaha ho boletsoe ka holimo, trisomy 21 e ka etsoa ka mokhoa oa ho ba motlakase kapa oa ho fallisa nakong ea karohano ea sele. Ha ho na motho ea kholisang hore na ke hobane'ng ha "likotsi" tsena li arohanngoa ka seleng, 'me ha e le hantle, ha ho na le likarohano tse ngata tsa lisele tse hlahang ho tloha ho thehoa ha li-gametes (semela le mahe) ho lesea le sa tsoa tsoaloa, ho makatsa sena ha se etsahala hangata haholo.
Ka motsoako, bakeng sa bana ba ka bang 90%, kromosome e eketsehileng e tsoa ho 'mè (lehe).
Hoo e ka bang 4% ea nako eo e tsoang ho ntate (semela) le nako eohle e hlahang ka mor'a hore e be teng.
Lintho Tse Kotsing
Lintho tse tsejoang feela tsa likotsi tsa Down syndrome nakong ena li kenyeletsa:
- Ho eketseha ha lilemo tsa bakhachane
- Ho ba le ngoana ea fetileng ea nang le Down syndrome
- Ho ba le pale ea lelapa ea Down syndrome
Ke habohlokoa ho hlokomela hore mabaka a mabeli a mabeli a kotsi a bakoa ke maemo a kotsi feela bakeng sa translocation trisomy 21, 'me ka lebaka leo ke mabaka a kotsi a ka tlaase ho 5% a maemong a Down syndrome.
Hape ke habohlokoa ho hlokomela hore ha ho na tikoloho (e kang chefo, likokoana-mafu, joalo-joalo) kapa lits'ebeletso tsa boitšoaro tse amanang le ntshetsopele ea Down syndrome. Ntle le ho hōla le lilemo tsa bo-'mè, ho bonahala eka ho etsahala ka moomo.
Lilemo tsa Bokhachane
Ketsahalo ea Down syndrome e eketseha ka ho hlaka ka nako ea boimana, le hoja ho bohlokoa ho hlokomela hore hoo e ka bang 80% ea bana ba nang le Down syndrome ba tsoaloa ho basali ba ka tlaase ho lilemo tse 35.
Kotsi ea Down syndrome le lilemo ke:
- Ho lilemo li 25 - 1 ho 1 200
- Lilemo tsa 30 - 1 ho tse 900
- Lilemo tsa 35 - 1 ho 350
- Lilemo tsa 40 - 1 ho tse 100
- Ho lilemo li 45 ho isa ho tse 30
- Lilemo tsa 49 - 1 ho ea ho 10
Kotsi e Eketsehileng le Tsoalo ea Nakong e Tlang
Haeba batsoali ba e-na le ngoana ea nang le Down syndrome, kotsi ea ho ba le ngoana e mong ea nang le Down syndrome ke ea 1 ho ea 100. Leha ho le joalo ho itšetlehile ka mofuta oa Down syndrome kotsi ena e ka 'na ea phahama kapa ea theoha.
Ha lesea le fetisetsa methapo ea Down syndrome, ho fana ka keletso ea liphatsa tsa lefutso ho ka thusa ho fumana hore na 'mè, ntate kapa mang kapa mang ke bajari' me ka lebaka leo ke kotsing ea ho ima.
Na e Lefa?
Mofuta o le mong feela oa Down syndrome-translocation Down syndrome-e nkoa e le lefa. Kaha mofuta ona oa Down syndrome o ikarabella ho hoo e ka bang 4% ea maemong a Down syndrome, 'me joale, karolo ea boraro feela ea bana bana ho nahanngoa hore e futsitse translocation, feela hoo e ka bang 1% ea Down syndrome hona joale e "lefa".
Bakeng sa batsoali ba ngoana ea nang le Down syndrome ka lebaka la translocation, ho na le menyetla e eketsehileng ea Down syndrome nakong ea nakong ea bokhachane. Lebaka ke hore e mong oa batsoali ba babeli e ka 'na ea e-ba moetapele ea leka-lekana oa translocation. Ka linako tse ling ha ho motsoali ea nang le ngoana ea nang le trisomy ea translocation 21 ea sebetsang ka tsela e leka-lekaneng, 'me maemong a joalo ha ho na kotsi e eketsehileng ea Down syndrome nakong ea bokhachane. Mabapi le boeletsi ba liphatsa tsa lefutso, ke habohlokoa hore batsoali ba ngoana ea nang le ts'oaetso ba tsebe hore bana ba bona ba ka ba bajari ba translocation e leka-lekaneng, 'me ba ka ba kotsing ea ho ba le ngoana ea nang le Down syndrome nakong e tlang.
Tlhahlobo ea bakhachane
Lingaka tse ngata li khothalletsa hore basali ba nang le bokhachane ha ba le lilemo li 35 kapa ho feta ba hlahlojoa Down syndrome. Ena ke qeto ea botho mme ke feela tataiso. Banyalani ba ka khetha ho hlahlojoa ha ba le lilemong tsa bocha kapa ho hlahlojoa ha forego nakong ea botsofali.
Ho fana ka keletso ea liphatsa tsa lefutso
Ho itšetlehile ka liteko tse nkiloeng holimo, le tlaleho ea botho le ea lelapa ea maemo a bongaka, banyalani ba bang ba khetha ho sebelisa keletso ea liphatsa tsa lefutso. Sena se molemo ka litsela tse fokolang
- Nako ea bokhachane feela e ke ke ea bolela esale pele hore ho na le bana ba 80% ba tsoaloang ba nang le Down syndrome, ka lehlakoreng le leng, 'me ho na le likotsi tse ling tsa bokhachane ho basali ba fetang lilemo tse 35.
- Ho na le maloetse a mang a liphatsa tsa lefutso, a kang kromosome ea ho kopanela liphate e sa tloaelehang e ka fumanoang ho tse ling, empa eseng tse ling, liteko tse atisang ho etsoa bakeng sa Down syndrome.
- Mathata a mang a liphatsa tsa lefutso a mathela malapeng ao re sa hlokang ho a hlahloba.
Potso e 'ngoe ea bohlokoa eo u lokelang ho e botsa pele ho tlhahlobo ke hore na ke hobane'ng ha u ka batla ho tseba hore na ngoan'a hao o na le Down syndrome. Na u ka etsa ntho e fapaneng ka tsela e fapaneng? Na u nahana hore e ka u thusa ho lokisetsa bokamoso? Moeletsi oa liphatsa tsa lefutso a ka u thusa ho botsa lipotso tsena le ho etsa liqeto tse molemo ho uena mabapi le teko.
Litsela tsa Teko
Ho na le mekhoa e 'maloa ea ho hlahloba Down syndrome, e' ngoe le e 'ngoe e etsoang ka nako e sa tšoaneng ea bokhachane, le ho ba le kutloisiso e fapaneng, ho tsebahala, le ho ba le maikutlo a fosahetseng (mecha ea bongaka e bolelang hore o khona ho nka ntho e se nang batsoali ba tšosang ntle ho lebaka .) Liteko tse ling tse teng li kenyeletsa:
- Ho hlahloba Serum alpha-fetoprotein - Ithute ka litsekisano tsa alpha-fetoprotein, triple, quad, kapa penta screening.
- Ho hlahlojoa ha li-ultrasound - Ho hlahlojoa ha lesapo la Nuchal bakeng sa lefu le tlaase ho atisa ho etsoa pakeng tsa libeke tse 11 le tse 14.
- Amniocentesis - Amniocentesis ea Down syndrome hangata e etsoa pakeng tsa libeke tse 15 le tse 20.
- Sampuli ea chorionic villus - Sampuli ea Chornionic villus e atisa ho etsoa pakeng tsa libeke tse 10 le tse 12.
Ntho e ka tlaase
Haeba u motsoali a nahana ka ho hlahloba Down syndrome, sena se ka ba nako e tšoenyang haholo. Ha ho letho le bohlokoa ho rona ho feta bophelo bo botle le thabo ea bana ba rona le bana ba ka moso. Ha u nahanisisa ka sena, nahana ka monahano o le mong pele o ea.
Haeba u ne u e-na le ngoana ea nang le Down syndrome, na ngoana eo o ne a tla thaba? Ka sebele, haholo-holo ka mathata a bongaka a amanang , ho ba le ngoana ea nang le Down syndrome ho ka ba thata ho batsoali. Ha ho hlokahale le hore ho chuo. Empa na u ka bona bososela? Ke hangata hakae u bonang bana (le batho ba baholo) ba nang le Down syndrome ba bososela? Boholo ba lōna le tla re "hangata." Joale nahana ka bana le batho ba baholo ba bohlale bo phahameng ba sebetsang haholo haholo. Na o bona bososela?
Ha ho pelaelo hore polelo ena e fokolisa tšabo leha e le efe. Tšabo eo ke ea sebele ebile ke ea bohlokoa ho tsoa pepeneneng. Leha ho le joalo, joaloka batsoali, hangata re re tšepo ea rona e kholo ke hore bana ba rona ba tla ba le "bophelo bo thabileng" le hore thabo ha e itšetlehe ka ho ba le IQ e phahameng, kapa ho shebahala joaloka motho e mong le e mong. Ha e le hantle, bana ba bangata le batho ba baholo ba nang le Down syndrome ba bonahala ba khona ho bososela ka linako tse ling tseo ba se nang lefu ba li fumanang, tse kang ho lumella lintho tseo re ke keng ra li fetola nakong e fetileng kapa ho tšoenyeha kapa ho tšaba bokamoso.
Ho phaella moo, ho sa tsotellehe maemo a bongaka a amanang le Down syndrome, bana ba ka bang 80% ba tsoetsoeng ke Down syndrome kajeno ba lebeletsoe hore ba fihle lilemo tse 60.
Haeba u nahana ka ho hlahloba, kapa u ithutile hore u ka ba le ngoana ea nang le Down syndrome, nka nakoana ho balla motsoali e mocha lengolo le nang le Down syndrome.
Lisebelisoa:
Mokhatlo oa Sechaba oa Bana le Ntlafatso ea Batho. Ke eng e bakang Down syndrome? E fetotsoe 01/17/14.