Kaha galactosemia ke boloetse bo sa tloaelehang bo futsitseng ba matšoao a lona le phekolo eo batho ba sa e tsebeng haholo. E hlaha ho ba ka bang 1 ho ba 65 000 ba hlahetseng United States. Ka tlhahlobo ena, ntlafatsa kutloisiso ea hau ea boemo boo bana ba sitoang ho senya le ho sebelisa galactose ea tsoekere.
Galactose ke eng?
Le hoja batsoali ba bangata ba e-s'o utloe ka galactose, e hlile e le tsoekere e tloaelehileng haholo, kaha hammoho le tsoekere, e etsa lactose.
Batsoali ba bangata ba utloile ka lactose, tsoekere e fumanehang lebese la lebese, lebese la khomo le mefuta e meng ea lebese la liphoofolo.
Galactose e robehile 'meleng ka enzyme ea galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT). Kantle le GALT, galactose le lihlahisoa tse senyehileng tsa galactose, ho kopanyelletsa le ghalactoitol galactose-1-phosphate galactitol le galactonate, hahoa mme e ba lisele tse ka hare ho chefo.
Galactosemia Symptoms
Haeba ho fanoa ka lebese kapa lihlahisoa tsa lebese, lesea le sa tsoa tsoaloa kapa lesea le nang le galactosemia le ka hlahisa lipontšo le matšoao a kenyeletsang:
- ho fepa habobebe
- ho hlatsa
- jaundice
- ho theola boima ba 'mele
- ho hloleha ho boela ho boima ba 'mele, hangata bo etsoang ke nako eo lesea le sa tsoa tsoaloa le nang le libeke tse peli
- lethargy
- ho halefa
- ho tsietsing
- likotsi
- sebete se atolositsoeng (hepatomegaly)
- tsoekere e tlase ea mali (hypoglycemia)
Bakeng sa lesea le nang le galactosemia ea khale, matšoao ana a ka 'na a qala matsatsing a pele a qala ho anyesa kapa ho noa lebese la motsoako oa lebese le tsoang ho lebese. Ka lehlohonolo, matšoao ana a pele a galactosemia a atisa ho fela hang ha ngoana a qala ho ja lijo tsa galactose ntle le haeba lefu lena le etsoa kapele.
Tlhahlobo ea Galactosemia
Bana ba bangata ba nang le galactosemia ba fumanoa pele ba hlahisa matšoao a mangata a galactosemia hobane boemo bo fumanoa tlhahlobo ea tlhahlobo ea masea e sa tsoa tsoaloa e etsoang ha ngoana a hlaha. Bohle ba 50 ba bolela masea a sa tsoa hlaha a US bakeng sa galactosemia.
Haeba ho belaelloa hore galactosemia e thehiloe tlhahlobo ea tlhahlobo ea lesea le sa tsoa tsoaloa, tlhahlobo e netefatsang ea maemo a galactose-1-phosphate (gal-1-p) le GALT e tla etsoa.
Haeba lesea le na le galactosemia, gal-1-p e tla ba e phahameng 'me GALT e tla ba e tlase haholo.
Galactosemia e ka fumanoa hape ka liteko tsa chorionic villus biopsy kapa amniocentesis. Bana ba sa fumanoeng ke liteko tsa tlhahlobo ea tlhaalo ea masea le ba nang le matšoao ba ka 'na ba belaelloa hore ba na le galactosemia haeba ba e-na le ntho e tsejoang e le "ho fokotsa lintho" meleng ea bona.
Mefuta ea Galactosemia
Ha e le hantle ho na le mefuta e 'meli ea galactosemia, ho itšetlehile ka boemo ba ngoana ba GALT. Bana ba ka ba le galactosemia ea khale, e nang le ho haella ho feletseng ka GALT. Li ka 'na tsa e-na le galactosemia e sa lekaneng kapa e fapaneng, e nang le khaello e itseng ea GALT.
Ho fapana le masea a nang le galactosemia ea khale, masea a nang le galactosemia e fapaneng, ho kenyelletsa le Duarte e fapaneng, hangata ha a na matšoao.
Matšoao a Galactosemia
Ha ho pheko ea galactosemia ea khale; ho e-na le hoo, bana ba tšoaroa ka lijo tse khethehileng tsa galactose tseo ba qobang lihlahisoa tsohle tsa lebese le tsa lebese ka hohle kamoo ho ka khonehang bophelong bohle ba bona. Sena se akarelletsa:
- sefuba
- lebese la khomo le thehiloeng leseling
- lebese la khomo, lebese la poli kapa lebese le omileng
- margarine, botoro, chisi, ice cream, tsokolate ea lebese kapa yogurt
- lijo tse thathamisang lebese le omileng la nonfat le omileng, casin, casinate ea sodium, whey, whey solids, curde, lactose kapa galactose lethathamong la metsoako
Ho e-na le hoo, masea le masea a lokela ho noa lesea la motsoako oa soya, joaloka Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance kapa Nestle Good Start Soy Plus. Haeba lesea la hao le se ke la mamella mokhoa oa soy, mokhoa oa motheo, o kang Nutramigen kapa Alimentum o ka sebelisoa ho e-na le hoo. Leha ho le joalo, mekhoa ena e na le li-galactose tse seng kae.
Bana ba baholo ba ka noa sesebelisoa sa lebese se entsoeng ka protheine ea soy e ka thōko (Vitamite) kapa raese e nooang (Rice Dream). Bana ba nang le galactosemia ba tla tlameha ho qoba lijo tse ling tsa galactose, ho akarelletsa sebete, litholoana le meroho le linaoa tse ling tse omisitsoeng, haholo-holo linaoa tsa garbanzo.
Setsebi sa dijo tse ngolisitsoeng kapa setsebi sa metsolicse sa bana se ka u thusa ho fumana lijo tseo u lokelang ho li qoba haeba ngoana oa hao a na le galactosemia. Setsebi sena se ka boela sa etsa bonnete ba hore ngoana oa hau o fumana khalsiamo e lekaneng le liminerale tse ling tsa bohlokoa le li-vithamine. Ho phaella moo, li-gal-1-p li ka lateloa ho bona hore na lijo tsa ngoana li na le galactose haholo ho eona.
Litšitiso tsa Dijo tsa Khang
Lintho tse thibelang lijo tse nang le mefuta e fapa-fapaneng ea galactosemia li na le likhang haholo. Tsela e 'ngoe e amanang le ho thibela lebese le lihlahisoa tse nang le lebese, ho kenyelletsa lebese la matsoele, bakeng sa selemo sa pele sa bophelo. Ka mor'a moo, galactose e meng e ne e tla lumelloa ho ja ha ngoana a le selemo.
Ntho e 'ngoe e kgethoang ke ho lumella lijo tse sa thibeloeng le ho shebella ho phahamisa maemo a gal-1-p. Le hoja ho bonahala eka lipatlisiso li sa ntsane li etsoa ho bona hore na ke efe e ntle, batsoali ba ka tiisetsoa hore thuto e nyenyane e 'ngoe e bontšitse hore liphello tsa kliniki le ntshetsopele ho fihlela selemo se le seng li ne li le molemo ho bana ba nang le Duarte e fapaneng le galactosemia, ka bobeli ho ba neng ba tloaetse ho ja thibelo le ba sa kang ba etsa joalo.
Seo U Lokelang ho se Tseba
Kaha galactosemia ke boloetse bo feteletseng ba autosomal, haeba batsoali ba babeli e le bajari ba galactosemia, ba tla ba le monyetla oa ho ba le ngoana ea nang le galactosemia, karolo ea 50 lekholong ea monyetla oa ho ba le ngoana ea tsamaisang galactosemia, mme karolo ea 25 lekholong ea ho ba le ngoana ntle le leha e le efe ea liphatsa tsa lefutso tsa galactosemia. Batsoali ba ngoana ea nang le galactosemia hangata ba fuoa tlhabollo ea lefutso haeba ba rerile ho ba le bana ba bangata.
Bana ba sa tsoa tsoaloa ba nang le galactosemia ba kotsing e khōloanyane bakeng sa lefu la E. coli septicemia, tšoaetso ea tšoaetso ea mali. Ho feta moo, bana ba nang le galactosemia ea khale ba kotsing ea ho ba le nako e khutšoanyane, ho ba le bokooa ba ho ithuta, mathata a ho lekana le ho leka-lekanya, ho thothomela, ho bua le ho bua ka puo le ho hlōleha ha nako pele ho nako.
Lisebelisoa
Ficicioglu, C. Duarte (DG) galactosemia: thuto ea liphuputso ea tlhahlobo ea lik'hemik'hale le li-neurodevelopmental ho bana ba fumanoang ke ho hlahlojoa ha masea. Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.
Kliegman: Nelson Textbook ea Pediatrics, la 18th.
Ridel, KR. Tlhahlobo e ntlafalitsoeng ea liphello tsa nako e telele tsa methapo ea pelo ea galactosemia. Neurol ea bana - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.