Ho se tsotelle ha pelo le bohloko ba anhydrosis (CIPA) ke boloetse bo sa tloaelehang ba lefutso bo bakang batho ba amehileng ho sitoa ho utloa bohloko le ho sitoa ho ruruha (anhydrosis). E boetse e bitsoa lefa la boithati le boithati ba mofuta oa mofuta oa IV (HSAN IV).
Lebitso lena le hlalosa haholo hobane le hlalosa litšobotsi tse 'maloa tsa bohlokoa tsa lefu lena.
Boemo bo na le lefa, ho bolelang hore ho na le malapa. Ho ba le lefu la methapo ea pelo ho bolela hore ke lefu la methapo le amang methapo e laolang maikutlo. Matšoao a ikemetseng ke methapo e laolang mesebetsi ea 'mele. CIPA, kapa HSAN IV, e ama ka ho khetheha methapo ea boithaopo e laolang ho fufuleloa.
Matšoao a CIPA
Boloetse ba CIPA bo teng ha motho a tsoaloa 'me bo etsa hore batho ba sitoe ho utloa bohloko kapa mocheso le ho sitoa ho ruruha. Matšoao a bona a bonahala nakong ea bongoana 'me lefu lena hangata le fumanoa nakong ea bongoaneng.
Ho hloka Bohloko: Batho ba bangata ba nang le CIPA ha ba tletle ka 'ho hloka bohloko' kapa 'ho hloka bofufu.' Ho e-na le hoo, bana ba nang le CIPA ba qala ho tsoa likotsi kapa ba chesoa ba sa lle, ba belaela kapa ba bile ba hlokometse. Batsoali ba ka bona hore ngoana ea nang le CIPA ke ngoana ea bonolo, ho e-na le ho lemoha bothata. Ka mor'a nako e itseng, batsoali ba ka 'na ba qala ho ipotsa hore na ke hobane'ng ha ngoana a sa arabe ka bohloko,' me ngaka ea ngoana e ka 'na ea e-ba le liteko tsa ho hlahloba lefu la methapo.
Bana ba nang le CIPA ba atisa ho lematsoa khafetsa kapa ho chesoa hobane ba sa qobe mosebetsi o utloisang bohloko. Hape, ba ka ba le maqeba a nang le tšoaetso hobane ha ba sireletse maqeba a bona ho tloha mahlomoleng a mangata. Ka linako tse ling, bana ba nang le CIPA ba lokela ho hlahlojoa ka meriana bakeng sa likotsi tse ngata.
Ha sehlopha sa bongaka se shebile boitšoaro bo sa tloaelehang bo itekanetseng ho sa tsotellehe bohloko, sena se ka etsa hore ho be le tlhahlobo ea lefu la ho fokola ha pelo.
Anhydrosis (Ho se Rohakane): Hydrosis e bolela ho ruruha. Anhydrosis e bolela ho haelloa ke ho rohakana. Ka tloaelo, ho ruruha ka holim'a letlalo ho thusa ho phopholetsa 'mele ha re chesa haholo ho tsoa boitsing ba' mele kapa ho tsoa feberu e phahameng. Bana (le batho ba baholo) ba nang le CIPA ba hlaheloa ke liphello tsa anhydrosis, tse kang feberu e feteletseng, hobane ha ba na tšireletso ea ho phomola eo ho e rohakang e ka fanang ka eona.
Tsejoa
Ha ho liteko tse bonolo tsa X-ray kapa liteko tsa mali tse ka khethollang CIPA. Batho ba bang ba nang le CIPA ba na le methapo e sa tloaelehang le ho hloka mekhoa ea ho ruruha ka mokokotlo.
Tlhahlobo e hlakileng ka ho fetisisa ea ho hlahloba CIPA ke teko ea liphatsa tsa lefutso , e ka etsoang pele e tsoaloa kapa nakong ea bongoana kapa ho ba motho e moholo. Ho na le boitsebiso bo sa tloaelehang ba lefutso bo khethollang CIPA, 'me bo bitsoa liphatsa tsa motho tsa TRKA (NTRKI) tse teng ka chromosome 1 (1q21-q22). Tlhahlobo ea DNA ea lefutso e ka khetholla ho sa tloaelehang ha lefutso lena, ho netefatsa hore lefu la CIPA le fumanoa.
Mabaka a ka sehloohong
CIPA ke lefu le futsitseng. Ke motlakase oa motlakase , e leng se bolelang hore motho leha e le ofe ea nang le CIPA o lokela ho rua liphatsa tsa lefutso ho batsoali ba hae ka bobeli.
Ka tloaelo, batsoali ba ngoana ea amehileng ba na le liphatsa tsa lefutso, empa ha ba na lefu lena haeba ba ruile liphatsa tsa lefutso feela ho motsoali a le mong.
Genese e sa tloaelehang e ikarabellang bakeng sa CIPA, TRKA (NTRK1) ea motho, ke liphatsa tse tsamaisang 'mele ho hlahisa methapo ea mokuli. E khothalletsa ka ho khetheha ho hōla ha methapo ka ho kenyelletsa mochine o bitsoang tyrosine kinase (RTK,), e leng autophosphorylated ho arabela ka matla a khoheli a kgolo (NGF).
Ha liphatsa tsena tsa lefutso li fosahetse, joalo ka ha li na le CIPA, methapo ea kutlo le methapo e meng ea boipheliso ha e hōle ka botlalo, kahoo methapo ea kutlo e ke ke ea sebetsa hantle ho utloa melaetsa ea bohloko le mocheso 'me' mele o ke ke oa hlahisa mofufutso.
Phekolo ea CIPA
Nakong ea hona joale, ha ho na phekolo e fumanehang e ka phekolang boloetse ba CIPA kapa ho nkela boikutlo ba ho utloa bohloko bo bohloko kapa mosebetsi oa ho fufuleloa.
Bana ba nang le lefu ba lokela ho ithuta ho leka ho thibela likotsi le ho shebella likotsi ka hloko e le ho qoba tšoaetso. Batsoali le batho ba bang ba baholo ba hlokomelang bana ba nang le CIPA ba tlameha ho lula ba falimehile, kaha ka tlhaho bana ba batla ho leka lintho tse ncha empa ba sa utloisise ka botlalo bohlokoa bo ka ba kotsi ea 'mele.
Litebello
Haeba uena kapa motho eo u mo ratang a fumanoe a e-na le CIPA, u ka ba le bophelo bo botle le bo atlehileng ka tlhokomelo e ntle ea bongaka le liphetoho tsa bophelo. Ho tseba hore ke lefu la liphatsa tsa lefutso ke ho bohlokoa ha ho tluoa tabeng ea thero ea malapa.
CIPA ke boloetse bo sa tloaelehang, 'me hangata, ho fumana lihlopha tsa ts'ehetso bakeng sa mathata a ikhethang a bophelo bo botle ho ka thusa ka ho fumana ts'ehetso ea sechaba le ho ithuta ka litlhahiso tse sebetsang ho thusa ho phela le CIPA habonolo.
> Mehloli:
> Tlhahlobo e Phethahetseng ea Ts'ebetso ea NTRK1 Mantsoe a Missense a Etsang Harmaged Sensory and Autonomic Neuropathy Mofuta oa IV (HSAN IV), Shaikh SS, Chen YC, Halsall SA, Nahorski MS, Omoto K, Young GT, Phelan A, Woods CG, Hum Mutat. 2017 Jan; 38 (1): 55-63
> Liphetoho tse ling tsa TrkA li baka ho se ts'oane ha maikutlo ho bohloko bo nang le Anhidrosis (CIPA) ho senyeha ha maikutlo, ho khetholla, le ho fetoha ha motsoako ho tsoa holimo ka ho se sebetse ha Flux. Franco ML, Melero C, Sarasola E, Acebo P, Luque A, Calatayud-Baselga I, García-Barcina M, Vilar M, J Biol Chem. 2016 Nov 7; 291 (41