Cystinosis ke lefu le bakoang ke chromosome 17 eo ho eona li-cystine tsa amino acid li sa tsamaisoang ka ntle ho lisele tsa 'mele. Sena se baka tšenyo ea mmele le setho ho pholletsa le 'mele. Matšoao a cystinosis a ka qala ka nako leha e le efe, 'me e ama banna le basali ba merabe eohle. Ho na le batho ba ka bang 2 000 feela ba tsebahalang ba nang le cystinosis lefatšeng.
Lefu la cystinosis (CTNS) le futsitse ka tsela e feteletseng ea boits'oaro . Sena se bolela hore e le hore ngoana a fumane lefa lena, batsoali ba babeli ba tlameha ho ba lijara tsa gene gene, 'me ngoana o lokela ho rua likopi tse peli tsa lefutso le nang le bokooa, e le' ngoe ho motsoali e mong le e mong.
Matšoao
Matšoao a cystinosis a fapana ho latela mofuta oa lefu lena. Matšoao a ka 'na a hlaha ho tloha bofokoling ho ea boima,' me a ka tsoela pele ho feta nako.
- Infantile nephropathic cystinosis - Ena ke mofuta o tloaelehileng ka ho fetisisa le o matla ka ho fetisisa oa cystinosis, moo matšoao a qalang bongoaneng, hangata pele ho lilemo tse 1 selemo. Bana ba nang le mofuta ona oa cystinosis hangata ba na le nako e khutšoanyane, liphetoho ho retina (retinopathy), kutloisiso ea leseling (photophobia), ho hlatsa, ho lahleheloa ke takatso ea lijo le ho patoa. Ba boetse ba e-ba le mosebetsi o holofetseng oa liphio tse tsejoang e le Fanconi syndrome. Matšoao a Fanconi syndrome a kenyelletsa ho nyoroa haholo (polydipsia), ho tlohela ho feteletseng (polyuria), le potassium e tlaase (hypokalemia).
- Tlhahlobo ea morao-rao (e boetse e bitsoa lipakeng, bana kapa bacha) nephropathic cystinosis - Ka mofuta ona, matšoao a mangata ha a fumanoe pele a le lilemo li 12, 'me lefu lena le ntse le tsoela pele butle-butle ka nako. Li-crystals tsa li-cystine li teng ka har'a cornea le conjunctiva ea leihlong le marong. Mosebetsi oa liphio o fokola, 'me batho ba nang le mofuta ona oa cystinosis ba ka boela ba hlaolela Fanconi syndrome.
- Batho ba baholo (ba nang le boikutlo bo botle kapa ba se nang bofebe) cystinosis - Mofuta ona oa cystinosis o qala ho ba motho e moholo 'me ha o bake ho holofala ha liphio. Li-crystals li ntse li bokella ka cornea le li-conjunctiva tsa leihlo, 'me kutloisiso ea leseling (photophobia) e teng.
Tsejoa
Tlhahlobo ea cystinosis e netefatsoa ka ho lekanya boemo ba cystine ka lisele tsa mali. Litlhahlobo tse ling tsa mali li ka hlahloba ho se leka-lekane potassium le sodium, 'me boemo ba cystine ka morong bo ka hlahlojoa. Setsebi sa likokoana-hloko se tla hlahloba mahlo bakeng sa liphetoho ho cornea le retina. Sampula ea lisele tsa liphio (biopsy) e ka hlahlojoa ka microscope bakeng sa likristale tsa cystine le liphetoho tse senyang lieleng tsa liphio le mehaho
Phekolo
Cysteamine (Cystagon) e thusa ho tlosa cystine 'meleng. Le hoja e ke ke ea fetola tšenyo e se e entsoe, e ka thusa ho lieha kapa ho thibela tšenyo e eketsehileng hore e se ke ea etsahala. Li-cysteamine li molemo haholo ho batho ba nang le cystinosis, haholo-holo ha ba qala lilemong tsa bophelo. Batho ba nang le photophobia kapa matšoao a mang a mahlo a ka sebelisa marotholi a mahlo a cysteamine ka ho toba mahlong.
Ka lebaka la mosebetsi o holofetseng oa liphio, bana le bana ba lilemong tsa bocha ba nang le cystinosis ba ka 'na ba nka mefuta e mengata ea diminera e kang sodium, potasiamo, bicarbonate, kapa phosphate, hammoho le vithamine D.
Haeba lefu la liphio le tsoela pele ho feta nako, liphio tse peli kapa tse peli li ka sebetsa hampe kapa che. Tabeng ena, ho fetisetsa liphio ho ka 'na ha hlokahala. Liphio tse fetisitsoeng ha li amehe ke cystinosis. Bana ba bangata le bana ba lilemong tsa bocha ba nang le cystinosis ba fumana tlhokomelo ea kamehla ho setsebi sa methapo ea bana (ngaka ea liphio).
Bana ba nang le bothata ba ho hōla ba ka fumana li-hormone tsa ho hōla. Bana ba nang le mofuta o monyenyane oa cystinosis ba ka 'na ba thatafalloa ke ho metsoa, ho hlatsa kapa mahlaba a mpeng. Bana bana ba hloka ho hlahlojoa ke gastroenterologist mme ba ka hloka meriana kapa meriana e eketsehileng ea ho laola matšoao a bona.
> Mehloli:
> Elenberg, E. (2003). Cystinosis. eMedicine.
> Mokhatlo oa Sechaba oa Mathata a Tloaelehileng. Cystinosis
> Medline Plus. (2005). Fanconi's syndrome.