Porphyria e kenyeletsa lefu la Gunther le bonyane maemo a mang a supileng
Porphyria e bolela bonyane maemo a robeli a fapaneng a bakiloeng ke lik'hemik'hale tsa lik'hemik'hale tsa porphyrin. Batho ba nang le porphyria ha ba na li-enzyme tse etsang heme, ntho e fumanoang masonong, lisele tse khubelu tsa mali le sebete. Ho haella ha enzyme ho lumella li-porphyrins, tse atisang ho hlahisoa ho pholletsa le 'mele, ho ipokellela ka lichelete tse chefo.
Porphyrias hangata e arotsoe ka likarolo tse peli - e bobebe le e seng bobebe. Hangata maemo ana a ama tsamaiso ea methapo kapa letlalo. Boemo bo bong le bo bong bo na le matšoao le mekhoa ea phekolo. Liphello tsa porphyrias li hlahisa litlhaselo tsa bohloko le liphello tsa meriana tse matla 'me li hlaha ka potlako. Mefuta e metle e kenyelletsa lipakane tse hlabang tsa porphyria, ALAD-deficiency porphyria, variegate porphyria, le coproporphyria ea lefutso. Mefuta e sa hloekang ke porphyria cutanea tarda, hepatoerythopoietic, le congenital erythropoietic porphyrias.
Porphyrias ke maloetse a sa tloaelehang. Ka kakaretso, li ama batho ba ka tlaase ho 200 000 United States.
Lihlahisoa tse sa tloaelehang tsa Porphyria
Mokhoa o motle oa intermittent porphyria (AIP) ke mofuta o matla ka ho fetisisa oa porphyria, ka litlhaselo tse tsoelang pele lihora tse 'maloa kapa matsatsi a' maloa. Batho ba bangata ba jang lefutso la AIP ha ba hlahise matšoao. Lithethefatsi tse ling li tsejoa ho hlasela kapa ho mpefatsa litlhaselo, hammoho le ho noa joala, ho ja lijo le ho fetoha ha lihomone.
Hangata tlhaselo e akarelletsa bohloko bo bohloko ba mpa le ho patoa 'me e ka kenyelletsa ho nyefoloa, ho hlatsa, bohloko bo ka morao, matsoho le maoto, bofokoli ba mesifa, esita le ho otla ha pelo, pherekano le ho tsieleha.
Ka makhetlo a mangata tlhaselo ea pele ea AIP e ka 'na ea se ke ea fumanoa hampe,' me meriana e fuoeng e ka 'na ea etsa hore mokuli a mpefatse lintho.
Phekolo e lokela ho kenyelletsa lijo tse phahameng tsa lik'halori, le hoja sena se thusa ho loantša bo-rasaense ba hlaselang ha ba tsebe hantle. Phekolo ea Heme e ka tsamaisoa ka hare. Matšoao a atisa ho rarolla ka mor'a tlhaselo, empa bakuli ba bang ba qala ho senyeha ha meriana.
Tse ling tse nang le bokooa ba porphyrias li na le matšoao a tšoanang le a AIP. HO NA le khaello e fokolang ea porphyria ke ntho e sa tloaelehang haholo. Lefatšeng la coproporphyria, litšoantšo tsa letlalo li ka hlaha.
Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
Porphyria cutanea tarda (PCT) ke eona e tloaelehileng haholo ho porphyrias. PCT e fumanoa, e bolelang hore e hōla ho motho ka lebaka la maemo a ka ntle. Lintho tsena li ka kenyeletsa tšepe, joala, kokoana-hloko ea lefu la sebete, li-estrogens (joaloka lipilisi tsa thibelo ea bokhachane), le ho tsuba - tsohle tse ka bakang ho haelloa ke enzyme sebeteng, e lebisang PCT.
Ha motho a pepese letsatsi, letlalo lea fofa 'me letlalo le ka' na la senya le ho fifala. PCT e nkoa e le eona e ka tšoaetsanoang ka ho fetisisa. Hang ha matšoao a qala ho bonts'a, ho tlosa lesela le leng la mali ho mokuli mong le e mong ho isa ho libeke tse peli (ho fihlela ho 5 kapa 6 pintsana ea mali) ho tlosa tšepe sebeteng ebe ho fana ka phomolo. PCT hangata ha e phete ka morao kalafo.
Maloetse a Gunther
Congenital erythropoietic porphyria (CEP), eo hape e tsejoang e le Gunther's disease, e sa tloaelehang haholo.
Matšoao a letlalo a lefu la Gunther a ka 'na a e-ba matla haholo. Ho itšehla thajana ho ka etsa hore ho be le botlalo, ho senya le ho hōla ha moriri. Letlalo le amehileng le ka ba le libaktheria, 'me litšobotsi tsa sefahleho le menoana li ka lahleheloa ke tšenyo ea letsatsi le tšoaetso. Hepatoerythropoietic porphyria le eona e sa tloaelehang haholo 'me e etsa hore letlalo le ferekane le tšoanang le la Gunther's.
Erythropoietic Protoporphyria
Lefu le amanang le porphyrias ke erythropoietic protoporphyria (EPP). Ho EPP, protoporphyrin e bokella mokoong oa masapo, lisele tse khubelu tsa mali le sebete. Matšoao a bonahala letlalong ka mor'a ho pepesehela letsatsi. Tsena li kenyeletsa ho ruruha, ho chesa, ho hlohlona le ho khubelu.
Ho phatloha le ho robala ha ho tloaelehe ho feta kamoo ba nang le tse ling tsa porphyrias.
Likokoana-hloko tsa likokoanyana tse khetholloang
'Mapa oa Chromosome o khetholitse liphatsa tsa lefutso tsohle tse amehang ka li-enzyme tse fokolang ka porphyrias. Tlhahlobo ea DNA e ka khetholla batho ba jereng e 'ngoe ea liphatsa tsa lefutso tse nang le bokooa. Leha ho le joalo, li-laboratories tse fokolang haholo li fana ka tlhahlobo ea mofuta ona. Ho hlahlojoa ha bokhachane pele ho congenital erythropoietic porphyria ho entsoe, hammoho le phekolo e atlehileng ea lefutso bakeng sa CEP le EPP.
Lisebelisoa:
The American Porphyria Foundation (2015)
Keung, YK, Chuahirun, T., & Cobos, E. (2000). Mokhoa o bobebe oa ho fokotsa likokoana-hloko le ho tšoaroa ke lefu le ho shoela litho ho puerperium. J Am Board Fam Pract, vol. 13, che. 1, 76-79.
Lim, HW, & Cohen, JL (1999). Porphyrias e nyenyane. Semin Cutan Med Surg, vol. 18, che. 4, 285-292.