Matšoao a Noonan ke boemo bo hlahisang sebōpeho se bonahalang hammoho le liphetoho tsa mmele tse amang tsela ea 'mele ka litsela tse ngata. E khethiloe e le lefu le sa tloaelehang, ho hakanyetsoa hore boemo bona bo ama hoo e batlang e le 1 ho batho ba 1000 ho ea ho 2500. Noonan Syndrome ha e amahanngoa le sebaka leha e le sefe sa sebaka kapa morabe.
Le hoja lefu la Noonan le sa kotsing, haeba o na le boemo boo u ka bang le bona le mafu a amanang, ho akarelletsa lefu la pelo, mafu a tsoa mali le mefuta e meng ea kankere nakong e itseng ea bophelo ba hau. Ts'oaetso ena e amanang le bophelo bo botle e lebeletsoe ho kopana le lefu la Noonan Sephetho sa hau se tla ba molemo haholo ha u etela litleleniki tsa bongaka hore u shebe bophelo ba hau 'me u fumane phekolo ea nakoana bakeng sa mathata leha e le afe a bongaka a hlahang pele a tsoela pele ho baka liphello tse tebileng.
Khetho
Ho khetholla lefu la Noonan ho itšetlehile ka ho lemoha lipontšo tse 'maloa tse amahanngoa. Ho ka ba le phapang pakeng tsa lefu lena, 'me batho ba bang ba ka' na ba e-ba le likarolo tse bonahalang tse hlakileng kapa tšusumetso e kholo ea bophelo ho feta ba bang.
Haeba u se u ntse u tseba hore u na le litho tsa lelapa tse fumanoeng li e-na le lefu la Noonan, sena se ka 'na sa u susumelletsa ho bona matšoao a bontšang hore uena kapa ngoana oa hau a ka ameha.
Mohlomong ngaka ea hau e hlokometse hore ho na le likarolo tsa 'mele, matšoao le bophelo bo botle ba lefu lena. Mohato o latelang ka mor'a hore u fumane matšoao a boemo boo ke ho tsoela pele u etsa lipatlisiso mabapi le hore na uena kapa ngoana oa hau o na le lefu la Noonan.
Litšobotsi
Matšoao a Noonan a bonahatsa ka hare le ka ntle ho 'mele, e leng se hlahisang ponahalo e hlahelletseng e khetholloang ke boemo ba' mele, hammoho le mathata a bongaka a bakoang ke boemo boo.
- Ponahalo ea 'mele: Litšobotsi tsa sefahleho le tsa' mele tsa motho ea nang le lefu la Noonan li ka 'na tsa bonahala li sa tloaeleha, kapa li ka' na tsa bonahala li le litšobotsi tse sa tloaelehang. Litlhaloso tse hlakileng ka ho fetisisa tsa 'mele tse amanang le boemo bona ke boholo ba hlooho bo fetang ho tloaelehileng, mahlo a pharaletseng,' me a le khutšoanyane ho feta bophahamo ba bolelele.
- Hlooho : Sefahleho le hlooho ea motho ea nang le lefu la Noonan hangata li hlalosoa e le tse tharo tse nang le sebopeho se seholo hobane phatleng e kholo ho feta mongoana le monoana.
- Mahlo : Maso a tsejoa hore a sekiselitsoe fatše, ka linako tse ling a e-na le ponahalo e bonahalang e koahela lehlakoreng la sefahleho. Likopi tse ka 'na tsa e-ba tse teteaneng, tse bōpa matlalo a tebileng a letlalo.
- Nko : Matšoao a Noonan a boetse a amahanngoa le molala o khabisitsoeng, e leng se bolelang hore batho ba anngoeng ke boemo bona ba ka 'na ba e-ba boima ho feta molala ka mokokotlo oa letlalo le bonahalang e le "web" pakeng tsa sefubeng le kahare.
- Ho ruruha : Batho ba bang ba nang le lefu la Noonan ba ka 'na ba ruruha' mele, matsoho, maoto kapa menoana. Sena se 'nile sa hlalosoa ho masea hammoho le batho ba baholo ba nang le Noonan Syndrome' me e bakoa ke edema, e leng sebopeho sa mokelikeli.
- Nako e khutšoanyane le menoana: Litsong tsohle, batho ba nang le lefu la Noonan ba fumanoa ba khutsuanyane ho feta ka kakaretso, hape ba ka ba le menoana e mokhutšoanyane. Bana ba nang le boemo bona hangata ha ba nyenyane ho feta tekanyo ea ho tsoaloa, empa ba hōla butle ha ba sa le masea, kahoo bophahamo bo khutšoanyane ke ntho e qalang ho bonahala nakong ea bongoaneng kapa bongoaneng.
Le hoja lefu la Noonan le atisa ho amahanngoa le litšobotsi tse itseng tsa sefahleho le mofuta oa 'mele, empa ho ka ba le mefuta e sa tšoaneng ea kamoo likarolo tsena li hlahang kateng. Ka lebaka leo ponahalo ea sefahleho le 'mele ha e khone ho lekanyetsa hore na motho o na le lefu la Noonan kapa che.
Matšoao
Ho na le matšoao a 'maloa a boemo bona, mme ba ka' na ba se ke ba ama bohle ba nang le Noonan Syndrome.
- Bothata ba ho ja : Bana ba bang ba nang le lefu la Noonan ba ka 'na ba se ke ba ja hammoho le bana ba tloaelehileng ba lilemo tse tšoanang,' me sena se ka etsa hore bothata bo be boima 'me bo liehe ho hōla.
- Mathata a pelo: Boemo bo tloaelehileng ka ho fetisisa bo botle bo amanang le lefu la Noonan ke bothata ba pelo bo bitsoang "valmone valve stenosis". Bothata bona bo kena-kenana le tšollo ea mali ho tloha pelong ho ea matšoafong, e leng ho bakang matšoao a kang mokhathala, phefumoloho e khutšoanyane, kapa ponahalo ea bululo ea melomo kapa menoana. Ka mor'a nako e itseng, batho ba nang le valve stenosis e sa mamelloang ba ka ba le pelo e atolohileng, e leng e bakang mokhathala 'me e ka baka mathata a tebileng a pelo, a kang pelo ea ho hlōleha, ha nako e tsoela pele. Ho na le litšitiso tse ling tsa pelo tse amanang le lefu la Noonan hape, ho kopanyelletsa le hypertrophic obstructive cardiomyopathy , bokooa ba atrial septal le sekoti sa septal sekoli.
- Ho lla kapa ho pholla: Matšoao a Noonan a ka baka mathata a ho thibela mali, e leng ho fella ka ho khoba matšoafo le ho tsoa madi ka nako e telele ho feta e tloaelehileng ka mor'a kotsi.
- Pono ea liphetoho: Bonyane halofo ea bana ba nang le lefu la Noonan ba na le bothata ba pono le ho tsamaea ha mahlo, joalo ka leihlo le botsoa kapa leihlo le khelohileng.
- Matšoafo a fokolang: Bana le batho ba baholo ba nang le lefu la Noonan ba ka 'na ba e-ba le bothata ba ho theha lesapo le matla a bone, e leng se hlahisang masapo a fokolang a bonolo ho feta a tloaelehileng kapa a ka etsang hore' mele o sa tloaelehang, haholo-holo sefubeng. Mohlala oa sebopeho se sa tloaelehang sa masapo se ka 'nang sa etsahala ka lefu la Noonan ke "sekoting" se tebileng sefubeng se ka holimo. Ha ho hlake hore na ke hobane'ng ha sena se etsahala, 'me ha se ama motho e mong le e mong ea nang le lefu la Noonan.
- Ho tsitsisa thobalano: Bashemane le banana ba nang le lefu la Noonan ba ka 'na ba ba le nako ea ho kena lilemong tsa bocha. Bashanyana ba bang ha ba rate mesifa 'me ba ka' na ba fokotseha habonolo hamorao bophelong.
- Ho lieha ho ithuta: Ho na le kamano pakeng tsa mathata a ho ithuta le lefu la Noonan, le hoja hokahane ha ho matla. Ka kakaretso, tlhahisoleseding ea morao-rao mabapi le nts'etso-pele ea ts'oaetso ea batho ba nang le lefu la Noonan e fana ka maikutlo a hore bana ba nang le boemo bona ba na le menyetla e phahameng ho feta ea ho ba le bokooa ba ho ithuta, le hoja ho tloaelehile haholo ho bana le batho ba baholo ba na le lefu la Noonan bokhoni-le ka holimo ho bokhoni ba boiphihlelo ba kelello bo bonoe hape.
Tsejoa
Bopaki bo hlakileng ka ho fetisisa ba lefu la Noonan ke tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso. Leha ho le joalo, ho hakanngoa hore karolo ea 20 ho isa ho 40 lekholong ea batho ba fumanoeng ba e-na le lefu la Noonan ha ba na boemo ba malapa ba boemo boo kapa ha ba na litšobotsi tse sa tloaelehang tse fumanoang ke tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso. Ka linako tse ling, liteko tse ling le litekanyetso li ka tšehetsa ho hlahlojoa.
- Liteko tsa laborateng: Liteko tsa mali ho hlahloba mosebetsi oa ho thibela mali li ka 'na tsa e-ba tse tloaelehileng kapa tse sa tloaelehang ho batho ba nang le lefu la Noonan. Ha ho na maqhama a matla pakeng tsa liteko tsa mali tse hlahlobang mali le ho phalla mali.
- Liteko tsa ts'ebetso ea pelo: Ho hlahlojoa ke lefu la khase ea mokuli hammoho le litšitiso tse ling tsa pelo tse amanang le lefu la Noonan li ka tšehetsa ho hlahlojoa ha boemo bona. Leha ho le joalo, maemo 'ohle a pelo a amanang le lefu lena a ka hlaha maemong a mang hape; ho tseba boemo bo bong ba pelo ha bo netefatse lefu la Noonan, mme ho se be le bothata ba pelo ha ho bolele hore motho ha a na lefu la Noonan.
- Ho hlahlojoa ha liphatsa tsa lefutso: Ho na le liphatsa tse 'maloa tse amanang le lefu la Noonan,' me haeba liphatsa tsena tsa lefutso li tsejoa, haholo-holo har'a litho tsa malapa, sena se ka ba tiisetso ea ho hlahloba lefu lena.
Seo U ka se Lebellang
Hangata tebello ea bophelo le lefu la Noonan e tloaelehile, empa ho ka 'na ha e-ba le mathata a bophelo bo botle a lokelang ho rarolloa ka tlhokomelo ea meriana kapa ea ho buoa.
- Ho tšeloa mali ho ka fella ka ho lahleheloa ke mali, e leng se ka bakang matšoao a mokhathala. Ntho e sa tloaelehang, ho tsoa madi ho feteletseng ho ka etsa hore motho a lahleheloe ke kelello kapa a hloke tšelo ea mali.
- Lefu la pelo ke phello e tloaelehileng ka ho fetisisa ea bophelo ba lefu la Noonan. Lefu la pelo le ka fella ka ho hloleha ha pelo, kahoo ke habohlokoa hore u lule u latela mokhoa oa lefu la pelo haeba uena kapa ngoana oa hau a e-na le lefu la Noonan.
- Haeba o na le lefu la Noonan, ho na le menyetla e eketsehileng ea mefuta e itseng ea kankere, haholo-holo kankere ea mali, e kang bana ba nang le kankere ea mali le ea neuroblastoma.
Phekolo
Phekolo ea lefu la Noonan le tsepamisitse maikutlo likarolong tse 'maloa tsa lefu lena.
- Ho thibela mathata a tebileng a pelo: Ho hlahloba le ho laola mathata a pelo pele ho nako ho ka thibela liphello tsa bophelo bo botle ba nako e telele. Ho itšetlehile ka boima le mofuta oa pelo, meriana, ho buuoa kapa ho shebella ka hloko ho ka 'na ha e-ba molemo ka ho fetisisa bakeng sa hau.
- Ho tseba le ho phekola mathata a tsa bongaka: Lefu la Noonan le amahanngoa le mathata a sa tšoaneng a bophelo bo botle ho tloha ho tsoa madi ho ea ho tšoaetso ea kankere. Hajoale, ha ho teko e ka tsebang hore na o tla hlahisa e 'ngoe ea mathata ana pele a qala ho ama' mele. Ho koaloa ha litšebeletso tsa bongaka ho kenyeletsa maeto a tloaelehileng a meriana e le hore ngaka ea hau e tsebe ho khetholla mathata a hlahelang ka histori ea bongaka le litlhahlobo tsa 'mele ha li sa ntse li phekoloa.
- Ho khothalletsa khōlo e tloaelehileng: Hormone ea khōlo e sebelisitsoe ho bana ba nang le Noonan Syndrome e le tsela e khothalletsang ho hōla, e leng ho thusang ho fumana bophahamo bo botle le sebopeho sa bone. Le hoja hormone ea kgolo e 'nile ea sebelisoa e le leano le atlehang bakeng sa bana ba nang le lefu la Noonan, litekanyetso tsa ho hōla ha hormone hammoho le lihomone tse ling ha lia tloaeleha ho batho ba nang le boemo bona.
- Ho fana ka keletso ea mafu: Hangata boemo bona bo na le lefa mme batsoali ba bang ba batla ho ba le boitsebiso bo bongata kamoo ho khonehang ka kotsi ea mafu a mang a kang lefu la Noonan ha o rera lelapa.
Lisosa
Matšoao a Noonan ke motsoako oa lits'ebeletso tsa 'mele le mathata a bophelo bo botlaaseng bo nang le bokooa ba protheine bo atisang ho bakoa ke liphatsa tsa lefutso tse sa tloaelehang.
Boitsebiso bo sa tloaelehang bo fetola protheine e amehang ho fetola tekanyo eo 'mele o hōlang ka eona.
Protheine ena e sebetsa ka ho khetheha ho RAS-MAPK (metogen-activated protein kinase) tsela ea phetisetso ea phallo, e leng karolo ea bohlokoa ea ho arohana ha sele. Sena ke sa bohlokoa hobane 'mele oa motho o hōla ka mokhoa oa ho arohana ha sele, e leng tlhahiso ea lisele tse ncha tsa motho ho tloha lisele tse se li ntse li le teng. Sehlopha sa sele se etsa hore lisele tse peli ho e-na le tse ling, tse hlahisang likarolo tse eketsehileng tsa 'mele. Sena ke sa bohlokoa haholo-holo nakong ea bongoaneng le bongoaneng ha motho a ntse a hōla ka boholo. Empa karohano ea sele e ntse e tsoela pele bophelong bohle ha litokisetso tsa 'mele li tsosolosa hape li tsosolosa. Sena se bolela hore mathata a ho arohana ha sele e ka ama litho tse ngata ho pholletsa le 'mele. Ke ka lebaka leo lefu la Noonan le nang le lipontšo tse ngata tse amanang le ho itlhoekisa.
Hobane lefu la Noonan le bakoa ke liphetoho RAS-MAPK, e bitsoa RASopathy. Ho na le li-RASopathies tse 'maloa,' me kaofela ke mathata a sa tloaelehang.
Genese le Heredity
Ho se sebetse ha protheine ea lefu la Noonan ho bakoa ke lefu la lefutso. Sena se bolela hore liphatsa tsa lefutso tsa 'meleng tse ngotsoeng bakeng sa protheine tse ikarabellang bakeng sa lefu la Noonan li na le khoutu e fosahetseng, e tloaelehileng e bitsoa phetoho. Hangata phetoho ea lefutso ke ea lefutso, empa e ka 'na ea e-ba ea tlhaho, e bolelang hore e etsahetse ntle le ho futsitsoe ho motsoali.
Ho hlahisa hore ho na le lintho tse sa tšoaneng tse sa tšoaneng tsa lefutso tse ka bakang lefu la Noonan. Liphatsa tsena tsa lefutso ke liphatsa tsa PTPN11, liphatsa tsa SOS1, liphatsa tsa RAF1 le liphatsa tsa RIT1, tse nang le bokooa ba liphatsa tsa PTPN11 tse nang le likarolo tse ka bang 50 lekholong tsa Noonan Syndrome. Haeba motho a futsitse kapa a hlahisa leha e le efe ea lintho tse 4 tse sa tloaelehang tsa lefutso, Noonan Syndrome e lebeletsoe ho etsahala.
Boemo bo futsitsoe e le lefu le leholo la likoloi, e leng se bolelang hore haeba motsoali a le mong a e-na le lefu lena, joale ngoana a tla ba le lefu lena. Lebaka ke hore lefa la sena se sa tloaelehang sa lefutso le tsoang ho motsoali a le mong le baka sekoli tlhahiso ea protheine ea RAS-MAP e ke keng ea lefshoa esita leha motho a boetse a futsitse liphatsa tsa lefutso tsa protheine.
Ho na le mehlala ea Noonan Syndrome, e bolelang hore liphatsa tsa tlhaho tsa lefutso li ka hlaha ho ngoana ea sa kang a rua boemo boo ho batsoali. Motho ea nang le lefu la Noonan le se nang mokokotlo a ka 'na a e-ba le ngoana ea nang le boemo hobane bana ba motho ea amehileng ba ka rua liphatsa tsa lefutso tse sa tloaelehang.
Lentsoe le Tsoang ho
Haeba uena kapa ngoana oa hau a e-na le lefu la Noonan, ke habohlokoa ho lula u etela ngaka le ho ithuta ho tseba matšoao a amanang le oona. Batho ba bang le malapa a nang le maloetse a sa tloaelehang a kang lefu la Noonan, ba fumana ho le molemo ho ikopanya le lihlopha tsa bobuelli le lihlopha tsa ts'ehetso, ba ka fanang ka tlhahisoleseding e nchafalitsoeng 'me ba thatafalloa ho fumana mehloli ka boemo bona. Ho phaella moo, u ka 'na ua batla ho botsa ngaka ea hau ka liteko tsa morao-rao tsa liteko e le hore u ka lula u le mothating oa mekhoa e mecha ea phekolo' me mohlomong u kenye letsoho nyeoeng ea lipatlisiso ka boeena .
> Mehloli:
> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, lefu la Abbaszadegan M. Noonan - phuputso e ncha, Arch Med Sci. 2017 Feb 1; 13 (1): 215-222. doi: 10.5114 / aoms.2017.64720. Epub 2016 Mar. 19.
> Jeong I, Kang E, Cho JH, Kim GH, Lee BH, Choi JH, Yoo HW. Mokhoa oa nako e telele oa phekolo ea tlhahiso ea hormone ea batho e ntseng e khutlisetsoa ka nakoana ho bakuli ba nakoana ba nang le lefu la Noonan, Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2016 Mar; 21 (1): 26-30. doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016 Mar 31.