Mathata a Nahanngoeng le Matšoao a Phelang le Bohloko
Lefu la li-gaucher ke lefu la liphatsa tsa lefutso leo mofuta oa mafura, o tsejoang e le lipid, o qala ho bokella liseleng le litho tsa 'mele. Lefu lena le tšoaroa ke lefu la phokolo ea mali, ho lla habonolo, masapo a masapo, mafu a kelello, le ho eketsa sebete le spleen.
Maloetse a li-gaucher a khetholloa e le boloetse bo feteletseng ba autosomal , bo bolelang hore ke boemo bo futsitsoeng ho batsoali ba motho.
E bakoa ke phetoho ea seo ho thoeng ke GBA ea liphatsa tsa lefutso tse nang le phapang e fetang 380. Ho itšetlehile ka mefuta ea liphetoho tse fetotsoeng, batho ba ka hlahisa e 'ngoe ea mefuta e sa tšoaneng ea lefu lena.
Har'a mefuta e meraro e tloaelehileng haholo (mofuta oa 1, mofuta oa 2, le oa mofuta oa 3), matšoao a ka hlaha ho tloha bobebe 'me a khona ho beha bophelo kotsing. Tšepo ea bophelo e ka boela ea ameha, haholo-holo ho batho ba nang le mefuta e mengata ea lefu lena.
Mathata a Gaucher a ama e mong ho ba 40 000 ba hlahetseng United States, ho ea ka lipalo tse tsoang Rockville, National-based National Gaucher Foundation ea Maryland. Hoo e ka bang motho e mong le e mong ho ba lekholo ho lumeloa hore ke moetapele oa phetoho ea GBA. Har'a Bajuda ba Baskenazi, palo e haufi le e 'ngoe ea tse 15.
Kamoo Mafu a Bakang Boloetse
GNA ea lefutso e fana ka litaelo tsa ho etsa mofuta oa enzyme e tsejoang e le beta-glucocerebrosidase. Ena ke enzyme e ikarabellang ho tlōla mofuta oa lipid tse tsejoang e le glucocerebroside.
Ho batho ba nang le lefu la Gaucher, beta-glucocerebrosidase ha e sa sebetsa ka tsela e nepahetseng. Ntle le mokhoa oa ho senya lipids, litekanyetso li qala ho bokella liseleng, li baka ho ruruha le ho kena-kenana le mosebetsi o tloaelehileng oa selefouno.
Ho bokella lipids meleng ea macrophage (eo karolo ea eona e felisang setopo) e etsa hore ba hlahise ponahalo ea "pampiri e phatlolohileng" eo li-pathologists li e bitsang "Lisele tsa Gaucher".
Litšobotsi tsa lefu lena li ka fapana ka mefuta ea sele e amehang:
- Ho bokella lipids mongobo, sebete, spleen, matšoafo le litho tse ling ho ka lebisa ho fokotseha ho hlakileng ha sele e khubelu le e tšoeu ea mali ( pancytopenia ), sebete sa ho ruruha le spleen, le lefu la infiprative la matšoafo.
- Lisele tsa Gaucher tse nang le masapo a mongobo li ka lebisa ho fokolang sebopeho sa ka ntle sa masapo, masapo le masapo a tlaase a masapo ( osteopenia ).
- Ho senyeha ha tekanyo ea lisele tsa cellular sepakapermal ea letlalo ho ka etsa hore liphetoho tse bonahalang ho 'mala le letlalo la letlalo.
- Ho bokella lipid ka har'a methapo ea methapo ea methapo e ka senya tšenyo ea lisele tsa methapo (myelin) hammoho le methapo ea methapo ka boeona.
Mefuta ea Mafu a Gaucher
Matšoao a li-gaucher a aroloa ka kakaretso ho e 'ngoe ea mefuta e meraro. Ka lebaka la mefuta e mengata e fapaneng ea liphetoho tsa GBA, boima le mokhoa oa lefu lena li ka fapana haholo ka har'a mofuta o mong le o mong. Mefuta e hlalosoa e le:
- Sefuba sa mofuta oa 1 (se tsejoang hape e le lefu la pelo le sa phekoleheng) ke mofuta o tloaelehileng ka ho fetisisa, o etsang karolo ea 95 lekholong ea linyeoe tsohle. Matšoao a atisa ho hlaha ha a le motho e moholo 'me haholo-holo a ama sebete, spleen le bone. Boko le tsamaiso ea methapo ha li amehe ka ho bonahalang.
- Lefu la gaucher mofuta oa 2 (o tsejoang hape e le lefu la gaucher le nang le boloetse bo matla ba lefu la pelo) le ama bana ba bang le ba bang ba 100 000 ba nang le matšoao hangata ho qala likhoeli tse tšeletseng tsa pelehi. E ama mekhoa e mengata ea likarolo, ho kenyelletsa le tsamaiso ea methapo, 'me hangata e lebisa lefung pele ho lilemo tse peli. Hobane ba nang le lefu lena ba le monyenyane haholo, ha ba phele nako e telele e lekaneng ho hlahisa mefuta e sa tloaelehang ea masapo.
- Lefu la gaucher mofuta oa 3 (o tsejoang hape e le lefu le sa foleng la Gaucher) o hlaha ho e mong oa ba tsoetsoeng ba 100 000 'me o ka ba le nako leha e le efe ho tloha bongoaneng ho fihlela motho e moholo. E nkoa e le mofuta o boima, o tsoelang pele butle-butle oa mofuta oa 2. Batho ba nang le mofuta oa 3 ba atisa ho phela lilemong tsa bocha kapa ba baholo.
Matšoao
Matšoao a mafu a Gaucher a ka fapana empa a tla lula a e-ba le karolo e itseng ea mali, ho sebetsana le sebete kapa sebete. E 'ngoe ea matšoao a tloaelehileng haholo:
- Mokhathala ka lebaka la phokolo ea mali
- Ho ruruha habonolo ka lebaka la palo e tlaase ea platelet
- Sefuba se senyehileng ka lebaka la sebete se ruruhileng le spleen
- Mbalala ea letlalo le sootho
- Letlalo le omileng, le letlalo ( ichthyosis )
- Bohloko ba 'mele, bohloko bo kopanetsoeng, ho robeha ha lesapo le ho fokola ha masapo
Matšoao a maiketsetso a atisa ho bonoa ka mofuta oa 2 le ho tšoara lefu la 3 empa a ka boela a hlaha ka mofuta oa 1. A ka kenyelletsa:
- Mofuta oa 1: ho se utloisise bohloko le ho utloa monko
- Mofuta oa 2: ho tsietsing , ho fokotseha , apnea , le ho lieha kelellong
- Mofuta oa 3: mesifa ea mesifa, ho ferekana, ho tepella kelellong , le mekhoa ea mahlo ea boithaopo
Batho ba nang le mafu a Gaucher le bona ba bonahala ba e-na le kotsing e kholo ea myeloma (kankere ea lisele tsa plasma mongobo) le lefu la Parkinson (le leng le amanang le liphetoho tsa GBA tsa lefutso).
Likotsi Tsa Mafu
Joalokaha ho na le boloetse leha e le bofe ba motlakase oa ho itšireletsa, Gaucher e etsahala ha batsoali ba babeli ba se nang lefu lena ka bomong ba tlatsetsa liphatsa tsa lefutso ho bana ba bona. Batsoali ba nkoa e le "bajari" hobane e mong le e mong o na le kopi e le 'ngoe e tloaelehileng (e tloaelehileng) ea liphatsa tsa lefutso le kopi e le' ngoe e feto-fetohang (mutated) ea lefutso. Ke feela ha motho a e-na le liphatsa tsa lefutso tse peli tseo Gaucher a ka li etsang.
Haeba batsoali ba babeli ba jara boikarabelo, kotsi ea ngoana oa bona ea ho fumana Gaucher ke ea latelang:
- 25 lekholong monyetla oa ho rua liphatsa tse peli tsa lefutso (tse ammeng)
- Karolo ea 50 lekholong monyetla oa hore e mong o na le tšusumetso e kholo le e '
- 25 lekholong monyetla oa ho fumana liphatsa tse peli tsa liphatsa tsa lefutso (ho sa amehe)
Liphatsa tsa lefutso li ka hlalosetsa kotsi ea motho ea ho ba le ngoana ka lefu la Gaucher. Sena ke 'nete ka ho khetheha ho Bajuda ba Ashkenazi bao kotsing ea Gaucher e fetang makhetlo a 100 ho feta a batho bohle.
Mathata a li-autosomal a hlalosoa ka ho khetheha ke batho bao ho thoeng ke "batho ba thehiloeng" moo lefu le futsitsoeng le ka fumanoang ho moholo-holo. Ka lebaka la ho haella ha liphatsa tsa lefutso ka har'a lihlopha tsena, liphetoho tse itseng li fetisetsoa haholoanyane ho bana, e leng se etsang hore ho be le litekanyetso tse phahameng tsa mafu a li-autosomal.
Phetoho e amang Bajuda ba Ashkenazi e amahanngoa le mofuta oa 2 'me e ka baloa ho tloha khale ho Mehla e Bohareng.
Ka ho tšoanang, mofuta oa 3 o bonoa haholo-holo ho batho ba tsoang Norrbotten sebakeng sa Sweden 'me o ile oa khutlisetsoa ho mothehi e mong ea ileng a fihla karolong e ka leboea ea Sweden kapa pele ho lekholo la bo16 la lilemo.
Tsejoa
Batho ba belaelitsoeng hore ba na le lefu la Gaucher ba tla fumana liteko ho hlahloba boemo ba beta-glucocerebrosidase maling a bona. Maemong a tlase ho karolo ea 15 lekholong ea tloaelehileng, hammoho le matšoao a meriana, hangata a lekaneng ho tiisa hore na o fumanoa joang. Haeba ho na le pelaelo leha e le efe, tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso e ka sebelisoa ho khetholla phetoho ea GBA.
Ngaka e ne e tla etsa liteko ho hlahloba tšenyo ea masapo, spleen kapa sebete. Sena se ka 'na sa akarelletsa liteko tse sebetsang ka sebete , ho hlahloba methapo ea methapo ea matla ea X-ray absorptiometry (DEXA) ho lekanya bongata ba masapo, kapa pono ea magnetic resonance (MRI) ho hlahloba boemo ba sebete, spleen, kapa bone ea bone.
Khetho ea Kalafo
Haeba motho a e-na le lefu la Gaucher mofuta oa 1 kapa mofuta oa 3, phekolo e tla kenyelletsa phekolo ea phekolo ea enzyme (ERT). Sena se ne se tla kenyelletsa ho tsamaisoa ha beta-glucocerebrosidase ea maiketsetso ka ho phunyeletsa ka methapo.
Tsamaiso ea US Food and Drug Administration (FDA) e amohetse lithethefatsi tse joalo tse tharo bakeng sa tšebeliso ena:
- Cerezyme (diplucerase)
- Elelyso (taliglucerase)
- Vpriv (velaglucerase)
Le hoja ERT e atleha ho fokotsa boholo ba sebete le spleen, ho fokotsa ho fokola ha masapo, le ho fetola matšoao a mang a lefu lena, hoa bohlokoa haholo (ho feta $ 200,000 ka selemo). Hape ha ho bonolo ho tšela thibelo ea mali , e bolelang hore e ke ke ea atleha ho phekola mafu a matla a amanang le boko.
Ho feta moo, kaha Gaucher ke lefu le sa tloaelehang, ha ho na motho ea tsebang hantle hore na litekanyetso li hlokahala hakae ho finyella sepheo se setle ntle le ho feta ho feta lefu lena.
Ka ntle ho ERT, meriana e 'meli ea molomo e boetse e amoheloa ke FDA ho thibela tlhahiso ea lipids ho batho ba nang le mofuta oa 1 Gaucher lefu:
- Tsaveska (miglustat)
- Cerdelga (e amohelehang)
Ka bomalimabe, ha ho na phekolo e sebetsang bakeng sa mofuta oa lefu la Gaucher 2. Boiteko bo ne bo tla ameha tabeng ea ho laola matšoao a lefu lena 'me ka tloaelo ho kenyeletsa tšebeliso ea lithibela-mafu, meriana e loantšang, e thusang ho phefumoloha le lipepa tsa ho fepa .
Genetic Screening
Hobane lefu la Gaucher ke boloetse bo feteletseng bo fetisitsoeng ho tloha ho batsoali ho ea ho bana, boholo ba batho ba baholo ha ba tsebe hore ke bajari hobane ha ba na lefu lena ka bobona.
Haeba u e-na le sehlopha se kotsing e kholo kapa u na le pale ea lelapa ea Gaucher lefu, u ka 'na ua batla ho hlahloba liphatsa tsa lefutso ho tseba boemo ba moemeli oa hau. Leha ho le joalo, teko e ka tseba feela liphetoho tse 8 tse tloaelehileng tsa GBA 'me e ka ba le meeli ho seo e ka u bolellang sona ka kotsi ea hao ea sebele.
Banyalani ba nang le kotsing e tsejoang kapa ba nahanang ba ka khetha ho ba le liteko tsa liphatsa tsa lefutso nakong ea bokhachane ka ho ntša lisele tsa fetal le ho hlahloba amniocentesis kapa chorionic villus (CVS). Haeba ho ameha ho ameha ka Gaucher, ho hlahlojoa ho eketsehileng ho ka etsoa ho tseba hore na ke mofuta ofe.
Haeba liphello tse ntle li khutlisetsoa, ke habohlokoa ho bua le ngaka ea litsebi ho utloisisa ka botlalo hore na lefu lena le bolela'ng le hore na u khetha eng. Ha ho na liqeto tse nepahetseng kapa tse fosahetseng, tseo u nang le tsona feela tseo uena le molekane oa hao le nang le tokelo ea ho ba lekunutu le tlhompho.
> Mehloli:
> Campbell, T. le Choy, R. "Matšoao a Gaucher le synucleinopathies: ho hloekisa kamano." Orphanet J Rare Dis. 2012: 7:12. NA: 10.1186 / 1750-1172-7-12.
> Nagral, A. "Mafu a Gaucher." J Clin Exp Hepatol . 2014; 4 (1): 37 -50. DOI: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005.
> National Gaucher Foundation. "Boloetse ba Gaucher ke Eng?" Rockville, Maryland.
> Mekhatlo ea Sechaba ea Bophelo. "Boloetse ba Gaucher." Genet Home Ref. Bethesda, Maryland; e ntlafalitsoeng ka la 30 January, 2018.