Bothata ba Sefuba bo Amanang le Metabolism ea Koporo
Lefu la Menkes ke lefu le sa tloaelehang, hangata le bolaeang la methapo ea mafu le amang bokhoni ba 'mele ba ho kopanya koporo. Ithute ka tšimoloho ea lefu lena, hammoho le matšoao, ho khethoa le ho phekoloa.
Tšimoloho
Ka 1962, ngaka e bitsoang John Menkes le basebetsi-'moho le eena Univesithing ea Columbia e New York, ba ile ba hatisa sehlooho sa saense mabapi le masea a mahlano a lesea a nang le lefu le ikhethang la liphatsa tsa lefutso.
Lefu lena, le tsejoang e le lefu la Menkes, lefu la Menkes la moriri oa moriri kapa Menkes le lefu la menkes, le 'nile la khetholloa e le khathatso ea metabolism ea koporo' meleng.
Kaha batho ba nang le lefu lena ha ba khone ho nkela koporo hantle, boko, sebete le mali a mali a lahleheloa ke limatlafatsi tsena tsa bohlokoa. Ka ho ts'oanang, likarolo tse ling tsa 'mele, ho akarelletsa le liphio, spleen le mesifa ea mesifa li bokella koporo e ngata haholo.
Ke Mang ea Fuoang Maloetse a Menkes?
Lefu la Menkes le hlaha ho batho ba merabe eohle. Liphatsa tsa lefutso li ameha ka chromosome ea X (e tšehali), e bolelang hore banna ba atisa ho ameha ke lefu lena. Basali ba nang le bokooa ba lefutso ha ba na matšoao ntle le hore ba hlaheloe ke maemo a sa tloaelehang a lefutso. Ho hakanngoa hore lefu la Menkes le hlaha hohle ho motho a le mong ho ba 100 000 ba tsoaloang ho ea ho ba tsoaloang ba 250 000.
Matšoao
Ho na le mefuta e sa tšoaneng ea lefu la Menkes, 'me matšoao a ka' na a hlaha ho tloha mofuthu ho ea boima.
Foromo e matla kapa ea khale e na le matšoao a khethollang, hangata e qala ha motho e mong a ka ba le likhoeli tse peli kapa tse tharo. Matšoao a kenyeletsa:
- Ho lahleheloa ke mehato ea tsoelo-pele (mohlala, ngoana ha a sa khona ho tšoara litlhapi)
- Matšoao a fokola 'me "floppy," e nang le molumo o tlase oa mesifa
- Ho khaotsa
- Khōlo e mpe
- Moriri o moputsoa o khutšoanyane, o nyenyane, o omeletseng, o sothehile (o tšoana le mehala) mme o ka ba o mosoeu kapa o mosoeu
- Sefahleho se na le marama a teteaneng 'me a phatlalatsa marotholi
Batho ba nang le mefuta e mengata ea mafu a Menkes, a kang X-linked cutis laxa, ha ba na matšoao 'ohle kapa ba ka ba le likarolo tse fapaneng.
Tsejoa
Bana ba hlahileng ka boloetse ba Menkes ba khale ba bonahala ba tloaelehile ha ba hlaha, ho kenyelletsa le moriri oa bona. Hangata batsoali ba qala ho belaela hore ho na le ntho e fosahetseng ha ngoana a le likhoeling tse peli kapa tse tharo, ha liphetoho li qala ho etsahala. Ka mefuta e thata, matšoao a ka 'na a se ke a hlaha ho fihlela ngoana a le moholo. Basali ba jereng liphatsa tse nang le bokooa ba ka 'na ba e-ba le moriri o sothehileng, empa eseng kamehla. Mona ke seo lingaka li batlang ho li fumana:
- Metsi a tlaase le a ceruloplasmin maling, ka mor'a hore ngoana a be le libeke tse tšeletseng (eseng ho hlahlojoa pele ho moo)
- Lithapelo tse phahameng tsa koporo ka placenta (li ka lekoa masea a sa tsoa tsoaloa)
- Litapole tse sa tloaelehang tsa li-catechol tse nang le mali le cerebrospinal fluid (CSF), esita le lesea le sa tsoa tsoaloa
- Tlhaho ea letlalo e ka leka koporo metabolism
- Ho hlahlojoa ha moriri o nyenyane ho tla bontša ho se tloaelehe ha Menkes
Khetho ea Kalafo
Ho tloha ha Menkes e thibela bokhoni ba koporo hore e fihle lisele le litho tsa 'mele, ka hona, ho utloahalang, ho fumana koporo lisele le litho tse li hlokang li lokela ho thusa ho fokotsa boloetse bona, ha ho bonolo.
Bafuputsi ba 'nile ba leka ho fana ka liente tse entsoeng ka letsoho, tse nang le liphello tse tsoakaneng. Ho bonahala eka mathoasong a lefu leo liente li fanoang ka lona, li na le liphello tse ntle haholo. Mefuta e mengata ea lefu lena e arabela hantle, empa mofuta o matla ha o bontše phetoho e khōlō. Tsela ena ea phekolo, hammoho le ba bang, e ntse e ntse e phenyekolloa.
Kalafo e boetse e tsepamisitse maikutlo ho fokotsa matšoao. Ho phaella litsebi tsa bongaka, phekolo ea 'mele le ea mosebetsi e ka thusa ho eketsa bokhoni. Setsebi sa phepo e nepahetseng kapa setsebi sa lijong o tla khothalletsa lijo tse phahameng tsa khalori, hangata ka li-supplement tse fetiselitsoeng ho lesea la masea.
Ho hlahlojoa ha liphatsa tsa lefutso tsa lelapa la motho ka mong ho tla khetholla lijara le ho fana ka tlhabollo le tataiso ka likotsi tse khutlang.
Haeba ngoana oa hau a fumanoa a e-na le boloetse ba Menkes, u ka 'na ua batla ho bua le ngaka ea hau mabapi le tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso bakeng sa lelapa la hau. Ho hlahlojoa ho tla khetholla bajaki 'me ho ka thusa ngaka ea hao hore e fane ka keletso le tataiso ka likotsi tse khutlang, tse ka bang moimana ka mong ho e mong le o mong. Ho tloaelana le Mokhatlo oa Menkes, mokhatlo o se nang phaello bakeng sa malapa o amehileng ke Menkes Mafu, o ka u thusa ho fumana tšehetso.
Lisebelisoa:
Kaler, SG (2002). Menkes kinky moriri oa moriri. eMedicine.
Motheo oa Menkes. (nd). Kakaretso ea Patlisiso.