Ke eng ea kankere e bakoang ke liphetoho tsa BRCA2 le hore na li tloaelehile hakae?
Haeba u ithutile hore o na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa BRCA2, kapa haeba u amehile u ka 'na ua hloka eng? Liphetoho tsa liphatsa tsa lefutso tsa BRCA2 li ka eketsa kotsi ea kankere ea matsoele hammoho le lihlahala tse ling.
Liphetoho tsa BRCA2 li atisa ho amahanngoa le liphetoho tsa BRCA1, empa ho na le phapang e mengata ea bohlokoa. Liphetoho tsena tse peli li beha likotsi tse fapaneng bakeng sa kankere ea matsoele le ea mae a bomme 'me li boetse li amahanngoa le kankere e fapaneng libakeng tse ling tsa' mele.
Ka mohlala, kankere ea pancreatic e tloaelehile haholo le liphetoho tsa BRCA2.
Ho utloisisa phapang pakeng tsa liphetoho tsena ke habohlokoa ho utloisisa histori ea lelapa la hau hape. Ngaka ea hau e ka 'na ea ameha haholo haeba u e-na le kamano e haufi le motho ea nang le kankere ea matsoele le ea nang le kankere ea pancreatic ho feta haeba u e-na le tse peli tse nang le kankere ea matsoele. Kankere ea pancreatic ha e tloaelehe ho feta kankere ea matsoele, 'me ha e etsahala tumellanong le kankere ea matsoele e phahamisa folakha e bolelang hore phetoho ea BRCA2 e ka ba teng.
Tlhaloso
Tlhahlobo e potlakileng ea liphatsa tsa lefutso e ka etsa hore liphetoho tsa BRCA li be bonolo ho li utloisisa. DNA ea rona e entsoe ka li-chromosome tse 46, 23 ho tloha bo-ntat'a rona le 23 ho bo-'mè ba rona. Liphatsa tsa lefutso ke likarolo tsa DNA tse fumanoang ka li-chromosome tse kenyelletsang mesebetsi e tobileng. Li joaloka setšoantšo seo 'mele o se sebelisang ho etsa liprotheine. Joale liprotheine li na le mefuta e mengata ea mesebetsi e tsoang ho hemoglobin e maling a hao e kopanyang oksijene, ho u sireletsa ho tsoa ho kankere.
Liphetoho tsa lefutso ke libaka tsa liphatsa tsa lefutso tse senyehileng. Ha liphatsa kapa liphatsa tsa lefutso li senngoa, ho na le protheine e sa tloaelehang e ka etsoang e sa sebetseng joaloka protheine e tloaelehileng. Ho na le mefuta e fapaneng ea liphetoho tsa BRCA. "Khoutu" ea liphatsa tsa lefutso e senyehile ka letoto la mangolo (tse tsejoang e le li-bases). Letoto la mangolo ana le bolella 'mele oa hau ho beha li-amino acid tse fapaneng e le ho etsa protheine.
Hangata motheo o tlosoa (ho tlosoa liphetoho), ka nako e 'ngoe ho ekeletsoa,' me ka linako tse ling mefuta e 'maloa ea lits'ebeletso e hlophiselitsoe.
Kamoo Kankere e Etsoang Kateng
Lefu la BRCA ke liphatsa tsa lefutso tse khethehileng tse bitsoang " tumor suppressor gene" tse nang le moralo oa liprotheine tse re sireletsang khahlanong le ho hlasela kankere.
Litlokotsi (liphetoho le liphetoho tse ling tsa lefutso) li hlaha ka DNA ea lisele tsa rona letsatsi le leng le le leng. Nako e telele, liprotheine (tse kang tse ngotsoeng bakeng sa liphatsa tsa lefutso tsa kankere ea BRCA) li lokisa tšenyo kapa li felisa sele e sa tloaelehang pele e ka fetisoa ka mokhoa oa ho ba le kankere. Le hoja liphetoho tsa BRCA2 li ntse li fetoha, leha ho le joalo, liprotheine tsena ha lia tloaeleha, ka hona mofuta ona oa ho lokisa ha o hlahe (li-protein tsa BRCA li lokisa likheo tse peli tse nang le DNA).
Ho ata
Ho ba le phetoho ea BRCA ke ntho e sa tloaelehang. Liphetoho tsa BRCA1 li fumanoa hoo e batlang e le 0,2 lekholong ea baahi, kapa 1 ho batho ba 500. Liphetoho tsa BRCA2 li batla li tloaelehile mme li fumaneha ka 0,45 lekholong ea baahi, kapa 1 ho batho ba 222, le hoja ho na le mefuta e fapaneng lithutong tse fapaneng. Liphetoho tsa BRCA1 li atile haholo ho tsa Ashkenazi Jewish heritage, athe liphetoho tsa BRCA2 li fetoha haholo.
Ke Mang ea Lokelang ho Lekoa?
Ka nako ea hona joale, ha ea khothaletsoa hore tlhahlobo ea BRCA2 e etsoe ho batho bohle.
Ho e-na le hoo, ba nang le histori ea motho kapa lelapa la kankere ba ka lakatsa ho nahana ka teko haeba mohlala le mefuta ea kankere e fumanoeng li fana ka maikutlo a hore phetoho e ka ba teng. Ithute ho eketsehileng ka hore na u lokela ho nahana ka tlhahlobo ea BRCA .
Cancer e bakoa ke phetoho
Ho ba le phetoho ea BRCA2 ho fapane le liphetoho tsa BRCA1 (e leng seo Angelina Jolie a neng a se na le sona hangata) le ho phahamisa kotsi ea mefuta e sa tšoaneng ea kankere. Leha ho le joalo, nakong ea joale, tsebo ea rona e ntse e hōla 'me sena se ka fetoha ka nako. Cancer e tloaelehileng ho batho ba nang le liphetoho tsa BRCA2 e kenyeletsa:
- Kankere ea matsoele: Kankere ea matsoele ka lebaka la phetoho ea BRCA ea liphetoho tsa karolo ea 20 ho isa ho 25 lekholong ea kankere ea matsoele. Basali ba nang le phetoho ea BRCA2 ba na le menyetla ea 45 lekholong ea ho tšoaroa ke kankere ea matsoele ka lilemo tse 70 (hanyenyane ho feta ho fetoha ha BRCA1). Banna ba nang le phetoho ea BRCA2 le bona ba na le kotsing e phahameng, empa kotsi ena e mpa e le hoo e ka bang karolo ea 1 lekholong. Basali le banna ba nang le phetoho ea BRCA le bona ba atisa ho hlaolela kankere ea matsoele ba sa le banyenyane.
- Lefu la mahe a linotši: Basali ba nang le phetoho ea BRCA2 ba na le menyetla ea 11 ho ea ho ea 17 lekholong ea ho ba le kankere ea mae a nang le lilemo tse 70 (hape e batla e le tlaase ho feta phetoho ea BRCA1). Basali ba nang le phetoho ea BRCA2 ba atisa ho hlaolela kankere ea maeba ha ba sa le monyenyane ho feta basali ba se nang phetoho.
- Lefu la prostate: Banna ba nang le BRCA1 le BRCA2, liphetoho ke 4.5 ho isa ho 83 makhetlo a mangata a ho hlahisa kankere ea senya. Ba nang le liphetoho tsa BRCA2 (ho fapana le BRCA1) ba atisa ho ba le kankere e matla ea sefate le ho ba le lilemo tse hlano tsa ho pholoha (hoo e ka bang karolo ea 50 lekholong (ha e bapisoa le karolo ea 99 lekholong ea batho ba phelang ka lilemo tse 5).
- Kankere ea Pancreatic: Kotsi ea kankere ea pancreatic e boetse e eketseha. Bakeng sa ba hlahisang kankere ea pancreatic, tlhahlobo e 'ngoe e boletse hore ha ho ntse ho pholoha ho ba nang le liphetoho tsa BRCA2 e ne e le tlase ho feta ba ileng ba hlahisa kankere ea pancreatic ea mokokotlo, ba nang le phetoho ea liphetoho ba entse hantle haholoanyane ka chemotherapy ho feta batho ba sa fetoheng.
- Kankere ea molato: Ha re na lipatlisiso tse ngata ka phello ea phetoho ea BRCA2 e kotsi ea kankere ea matšoafo . Phuputsong e 'ngoe, basali ba neng ba tsuba mme ba e-na le phetoho ea BRCA2 e ne e le monyetla oa ho ba le kankere ea matšoafo ka makhetlo a mabeli ho feta balekane ba bona ba sa fetoheng.
- Lefuemia: Batho ba nang le liphetoho tsa BRCA1 ha ba bonahale eka ba na le kotsi e eketsehileng ea kankere ea mali . Kotsi e bonahala e phahame ho basali ba nang le liphetoho tsa BRCA2 ba nang le chemotherapy bakeng sa kankere ea matsoele .
Ho fapana le kotsi e eketsehileng ea kankere ea li-colon ho batho ba bang ba nang le liphetoho tsa BRCA1, thuto e 'ngoe ha ea ka ea fumana kotsi leha e le efe e eketsehileng ho ba nang le liphetoho tsa BRCA2 ho feta tsa batho bohle. Liphuputso tse ling li tšehetse sena. Litekanyetso tsa ho shebella li khothalelitse hore batho bohle ba na le colonoscopy ea ho hlahloba (kapa tekanyo ea ho hlahloba) ha ba le lilemo li 50.
Batho ba amohelang likopi tse peli tsa liphatsa tsa lefutso tsa BRCA2, ho phaella ho kankere ka holimo, ba na le menyetla e mengata ea ho hlahisa li-tumor tse matla bongoaneng le lefu la lekoemia le matla haholo.
Kotsi ea ho Fokotsa Lefu
Ho na le litsela tse peli tse fapaneng tsa tsamaiso bakeng sa batho ba nang le liphetoho tsa BRCA2, tse peli tse etselitsoeng ho fokotsa monyetla oa hore motho a shoe ho e 'ngoe ea likotsi tsa kankere:
- Tlhahlobo ea pele: Tlhahlobo ea pele ke mokhoa oa ho leka ho fumana kankere e entsoeng qalong ea pele. Re na le kankere e mengata, rea tseba hore ho pholoha ho holimo ha ho fumanoa sethaleng sa pele (mohlala, sethaleng sa 1 kapa sethaleng sa 2) ho feta ha se sibolloa hamorao (joalo ka mohato oa 4). Ha ho fumanoa kapele, sepheo ke ho fumana kankere pele e ka baka matšoao a ka lebisang ho e fumanoeng. Ha re na mekhoa ea ho lemoha kankere eohle maemong ana a pele, 'me liteko tseo re nang le tsona ha lia phethahala. Ka mohlala, ba bangata ba utloile ka basali ba nang le kankere ea matsoele ho sa tsotellehe hore na ba na le mofuta ofe o tloaelehileng.
- Ho fokotsa likotsi: Merero ea ho fokotsa kotsi e sebetsa ho fokotsa kotsi ea hore kankere e tla hlaha pele. Li etselitsoe ho thibela kankere hore e se ke ea etsahala. Mekhoa ea ho fokotsa e ka kenyelletsa opereishene kapa meriana (chemoprevention).
Mekhoa e mengata ea liphatsa tsa lefutso le kankere e akarelletsa ho hlahloba kapa ho fokotsa kotsi, empa ho na le teko e le 'ngoe e ka etsoang ka bobeli. Colonoscopy e ka sebelisoa ho lemoha kankere ea colon matsatsing a pele. Leha ho le joalo, e ka sebelisoa ho fokotsa kotsi ea motho ea tšoaroang ke kankere haeba pepere ea pele ho kankere e fumaneha ebile e tlosoa pele e e-ba e kotsi.
Ho hlahloba le ho phekola
Ha re na likhetho tsa ho hlahloba kapa tsa kalafo bakeng sa kankere tsohle tse amanang le liphetoho tsa BRCA2. Hape ke mathoasong a mokhoa oa ho khetholla mekhoa ea ho hlahloba le mekhoa e nepahetseng, kahoo ke habohlokoa ho ba le ngaka e nang le tsebo ea ho hlokomela batsamaisi ba phetoho ea BRCA. A re talimeng khetho ka mofuta oa kankere.
Kankere ea matsoele
- Ho hlahloba: Ho itšetlehile ka pale ea hau ea phetoho le ea lelapa, hangata ho hlahlojoa ho qalile ho ba banyenyane ho feta batho ba se nang phetoho. Litlhahlobo tsa ho hlahloba li ka kenyelletsa mammography, MRI ea matsoele, le ultrasound. Matmogram ha a nepahale ho basali ba banyenyane ka lebaka la palo ea matsoele a bona le MRIs hangata ke mokhoa o khethiloeng.
- Chemoprevention: Meriana e tsejoang e le selecgen receptor modulators (SERMS) e ka fokotsa kotsi ea ho ba le kankere ea matsoele ho fihlela ho karolo ea 50 lekholong. Meriana e fumanehang e kenyelletsa tamoxifen le Evista (raloxifen) .
- Ho buuoa: Mastectomy e kopanetsoeng haholo e fokotsa kotsi ea ho ba le kankere ea matsoele. Leha ho le joalo, nako ea ho buuoa e itšetlehile ka lintlha tse ngata, ho kenyeletsa merero ea mosali ea ho ikatisa le takatso ea ho anyesa.
Cancer ea kankere
- Ho hlahloba: Hona joale ha re na mokhoa o khotsofatsang oa ho hlahloba kankere ea mae a bomme. Lingaka li ka 'na tsa nka liteko tse kang transvaginal ultrasound, liteko tsa kliniki, le CA-125, empa ha re e-s'o tsebe hore ho hlahloba joalo ho ntlafatsa pholoho.
- Chemoprevention: Tšebeliso ea lipilisi tsa thibelo ea bokhachane e ka fokotsa kotsing ea kankere ea maeba ho fihlela ho karolo ea 50 lekholong e sebelisoang nako e telele.
- Phekolo: Ho tlosoa ha mae a bomme le li-fallopian tubes ( salpingo-oophorectomy ) ho ka fokotsa kotsi ea kankere ea mahe a bomme. Joaloka lefu la kankere ea matsoele ka morao-rao, basali ba bang ba ka 'na ba fumana kankere ea' mele empa e se e tloaelehile haholo.
Kankere ea Prostate
- Ho hlahlojoa hona joale ha kankere ea tšoelesa ea prostate ho tletse khang, ho kenyeletsa le tlhahlobo ea PSA e potolohileng. Bakeng sa ba nang le phetoho ea BRCA2, ke habohlokoa ho sebetsa le setsebi sa urologist ea tloaetseng boloetse bo mabifi bo fumanehang ho banna ba nang le liphetoho tsena. Likhoeletso tsa morao-rao bakeng sa baahi bohle ha lia lokela ho lateloa bakeng sa banna ba nang le liphetoho tsa BRCA2. Mokhatlo oa Amerika oa Clinical Oncology o fana ka tlhahiso ea PSA ea selemo le selemo e hlahlojoang ka ho fetisisa ho tloha ha a le lilemo li 40.
Kankere ea Pancreatic
- Ha re na litaelo tse hlakileng mabapi le ho hlahloba kankere ea pancreatic, le hoja liphuputso li bontša hore ho bakuli ba loketseng (ba ka holimo ho lilemo tse 50 le mohlomong 60), ho hlahloba ho ka ba molemo
Lentsoe le Tsoang ho
Batho ba nang le phetoho ea BRCA2 ba na le kotsi e eketsehileng ea ho hlahisa mefuta e mengata ea kankere. Bakeng sa tse ling tsa tsena, ho na le mekhoa ea ho hlahloba e ka thusang ho lemoha kapele, hammoho le litsela tsa ho buoa le tsa bongaka ho fokotsa kotsi.
Ka sebele, bophelo bo botle bo ke ke ba fokotseha ha bo kopantsoe le e 'ngoe ea liphetoho tsena, kaha re tseba hore liphetoho tsa BRCA ha li tiise hore u tla fumana kankere. Batho ba bangata ba botsa ka ho lekoa, empa nakong ea ha joale tlhahlobo e khothalletsoa feela ho ba nang le tlaleho ea botho kapa ea lelapa e bontšang hore phetoho e ka ba teng.
> Mehloli:
> Mokhatlo oa American oa Clinic Oncology Cancer.net. Hereditary Breast and Ovarian Cancer. E ntlafalitsoe 07/17. https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
> Leao, R., Price, A., le R. James Hamilton. Germline BRCA Phetoho ea Mesebelisoa e Tšoanang ea ho Etsa Lintho ka ho Fetisisa. Kankere ea Prostate le Mafu a Prostatic . 2017 Dec 14. (Epub pele ea khatiso).
> Maxwell, K., Domcheck, S., Nathanson, K. le al. Population Frequency Germinate BRCA1 / 2 Liphetoho. Journal of Clinical Oncology . 2016. 34 (34): 4183-4185.
> Mokhatlo oa Kankere ea Sechaba. BRCA1 le BRCA2: Kotsi ea kankere le tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet
> Laebrari ea Sechaba ea Meriana ea US. Reference Reference Home. BRCA2 liphatsa tsa lefutso. E fetotsoe 01/23/18. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2