Litšobotsi tsa sefahleho tse ikhethang ke Hallmark ea lefu lena le tloaelehileng
Cornelia de Lange syndrome (CDLS), eo hape e tsejoang e le lefu la Bachmann-de Lange, ke lefu la liphatsa tsa lefutso le hlahisang ponahalo e hlakileng e hlahang ho tsoaloa. Lefu lena le ka ama likarolo tse 'maloa tsa' mele 'me ea fapana ho tloha bohōleng ho ea boima. CDLS e ka rua; Leha ho le joalo, maemong a mangata a bakoa ke liphetoho tse ncha.
Ho fihlela joale, CDLS e 'nile ea amahanngoa le liphetoho tsa liphatsa tsa lefutso tsa NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, le SMC3.
Maemo a mangata a bakoa ke liphetoho tsa lefutso la NIPBL. Hoo e ka bang karolo ea 30 lekholong ea linyeoe ha e amane le liphetoho tsena tsa lefutso. Boemo bo hakanyetsoa hore bo ama kae kapa kae ho tloha ho bana ba 1 000 ho isa ho 30 000. Batho ba bangata ba ka 'na ba e-ba le boemo ba hore maemo a bonolo a ka' na a e-s'o fumanoe. CDLS e ka fumanoa ka ho hlakileng ka ho hlahlojoa ha liphatsa tsa lefutso.
Litšobotsi tse sa tšoaneng tsa 'mele
Matšoao a mangata a lefu la Cornelia de Lange a teng ha a hlaha. Batho ba nang le CDLS ba na le litšobotsi tse tobileng tsa sefahleho tse kang:
- Lintši tse arohaneng tse hlahang li hlahisitsoe hantle le tse hlalositsoeng hantle (likarolo tse 99 lekholong)
- Li-eyelashes tse telele tse bohale (karolo ea 99 lekholong ea linyeoe)
- Lifofane tse ka tlaase le tse khutlang (karolo ea 92 lekholong ea linyeoe)
- Nko e retelehileng (karolo ea 88 lekholong ea linyeoe)
- Li-angles tse theohileng tlas'a molomo le molomo o mosesaane (maemong a 94 lekholong)
- Makhasi a mabeli a mabeli le / kapa mahlaseli a ka holimo (84 lekholong ea linyeoe)
- Letlalo le hloekileng
Lintho tse ling tse sa tloaelehang tse ka 'nang tsa e-ba teng nakong ea tsoalo kapa tse sa be teng li kenyeletsa:
- Hlooho e nyenyane haholo (microcephaly) (karolo ea 98 lekholong ea linyeoe)
- Mathata a mahlo le a pono (karolo ea 50 lekholong ea linyeoe)
- Moriri oa motlakase o feteletseng, o ka omeletseng ha ngoana a ntse a hōla (karolo ea 78 lekholong ea linyeoe)
- Khoele e khutšoanyane (likarolo tse 66 lekholong)
- Fana ka maemo a sa tloaelehang a kang menoana e sieo, matsoho a manyenyane haholo, le / kapa ho kheloha ka hare ho menoana e pinki
- Bokooa ba pelo
Bana ba nang le lefu la Cornelia de Lange ba atisa ho hlaha ba le banyenyane, ka linako tse ling pele ho nako. Ba amehang ba ka 'na ba e-ba le mesifa e thata haholo, ba khathatseha ho fepa, le mohoo o fokolang, o fokolang. Bana ba nang le CDLS ba ka 'na ba ba le reflux ea gastroesophageal hammoho le ho oa ha motho.
Puo le Boitšoaro ba Boitšoaro
Bana ba nang le lefu la Cornelia de Lange ha ba tsoe kapele joaloka bana ba bang. Ba bangata ba na le bokooa ba kelello bo bobebe ho isa bohōleng bo itseng, empa ba bang ba ka 'na ba holofala haholo (ba na le sehlopha sa IQ sa 30 ho ea ho 85). Ka lebaka la mathata ka melomo ea bona, kutlo, le tsoelo-pele, bana ba nang le CDLS hangata ba qala ho bua hamorao ho feta lithaka tsa bona.
Mathata a boitšoaro bakeng sa bana ba nang le CDLS a ka 'na a akarelletsa ho hloka matla, ho intša kotsi, ho ba mabifi le ho sithabela ho robala. Bana bana ba ka 'na ba bonahala ba e -na le lefu la autism-like ka lebaka la matla a fokolang a ho amahanya le batho ba bang, boitšoaro bo pheta-pheta, bothata ba sefahleho sa sefahleho le ho lieha ha puo.
Ho phekola CDLS
Kalafo e shebane le ho sebetsana le matšoao a CDLS e le hore ba amehang ba ka phela bophelo bo tloaelehileng. Bana ba rua molemo mananeong a pele a ho kenella ho ntlafatsa molumo oa mesifa, ho laola mathata a ho fepa le ho ntlafatsa tsebo ea motlakase. Lingaka tsa bophelo bo botle ba kelello li ka thusa ho laola matšoao a boitšoaro ba boemo bona.
Bana ba ka boela ba hloka ho bona li-cardiologists kapa li-ophthalmologists bakeng sa mathata a pelo le a mahlo. Tšepo ea bophelo ke ntho e tloaelehileng hafeela ngoana a se na lintho tse sa tloaelehang tse ka hare tse kang bokooa ba pelo.
Mohloli:
Tekin, M. (2015). Kornelia de Lange Syndrome. eMedicine.