Carpenter syndrome ke karolo ea mathata a liphatsa tsa lefutso a tsejoang e le acrocephalopolysyndactyly (ACSP). Mathata a ACPS a khetholloa ke litaba tse nang le lehata, menoana le menoana. Ka linako tse ling 'mele oa mapolanka o bitsoa ACPS mofuta oa II.
Matšoao le Matšoao a Sefuba sa Mapolanka
Tse ling tsa matšoao a tloaelehileng a Carpenter syndrome li kenyeletsa dipalo tse ngata kapa ho ba le menoana kapa menoana e meng.
Lintho tse ling tse tloaelehileng li kenyelletsa ho beta pakeng tsa menoana le top top of the head, e tsejoang hape e le acrocephaly. Batho ba bang ba na le kelello e se nang matla, empa ba bang ba nang le lefu la Carpenter ba na le tsebo e tloaelehileng ea tsebo. Matšoao a mang a Carpenter syndrome a ka kenyeletsa:
- Ho koaloa ha nakoana (fusion) ea manonyeletso (cranial sutures) ea lehata, e bitsoang craniosynostosis. Sena se etsa hore lehata le hōle ka mokhoa o sa tloaelehang 'me hlooho e ka' na ea bonahala e le khutšoanyane le e pharaletseng (brachycephaly)
- Litšobotsi tsa sefahleho tse kang litsebe tse fokolang, litsebe tse sa sebetseng hantle, borokho bo botle ba nasal, nko e phunyeletsoeng, mapheo a likoala tse tlaase-tlaase (li-fissures tsa palpebral), tse nyenyane tse ka tlaase holimo le / kapa tlaase.
- Menoana le menoana e meholo (brachydactyly) le li-webbed kapa menoana kapa menoana e mengata (syndactyly).
Ho phaella moo, batho ba bang ba nang le lefu la Carpenter ba ka 'na ba ba le:
- congenital (hona joale ha a hlahile) bokooa ba pelo bo ka bang karolo ea boraro ho ea halofo ea batho
- hernia ka mpeng
- litlhahlobo tse sa rateheng ka banna
- nako e khutšoanyane
- ho felloa ke matla kelellong ho isa bohōleng
Ho ata ha Carpenter Syndrome
Ka har'a United States, ho na le linyeoe tse ka bang 300 feela tse tsebahalang tsa lefu la Carpenter. ke lefu le sa tloaelehang haholo; bana ba 1 ba limilione tse 1 ba tsoaloang ba amehile.
Ke boloetse bo feteletseng ba autosomal.
Sena se bolela hore e tlameha ebe batsoali ba babeli ba ile ba ama liphatsa tsa lefutso e le hore ba fetise lefu lena holim'a ngoana oa bona. Haeba batsoali ba babeli ba nang le liphatsa tsa lefutso tsena ba e-na le ngoana ea sa bontšeng matšoao a lefu la Carpenter, ngoana eo e ntse e le mojaro oa liphatsa tsa lefutso 'me a ka li fetisetsa haeba molekane oa bona a e-na le eona.
Kamoo Carpenter Syndrome e Tsejoang Kateng
Kaha lefu la Carpenter ke lefu la liphatsa tsa lefutso, lesea le hlaha le eona. Tlhahlobo e thehiloe matšoao ao ngoana a nang le 'ona, joalo ka ponahalo ea lehata, sefahleho, menoana le menoana. Ha ho na teko ea mali kapa X-ray e hlokahalang; Ka linako tse ling 'metli oa mapolanka o hlahlojoa ke ho hlahlojoa ha' mele feela.
Phekolo
Kalafo ea lefu la Mapolanka e itšetlehile ka matšoao ao motho a nang le 'ona le bothata ba boemo boo. Ho ka 'na ha hlokahala hore ho buuoa haeba bokooa ba pelo bo sokelang bophelo bo teng. Phekolo e ka boela ea sebelisoa ho lokisa craniosynostosis ka ho arola masapo a lehata a sa tloaelehang ho lumella ho hōla ha hlooho. Hangata sena se etsoa ka mekhahlelo ho tloha boseeng.
Ho arohana ha menoana le menoana, ha ho khoneha, ho ka fana ka ponahalo e tloaelehileng haholo empa ha e le hantle ho ntlafatsa mosebetsi; batho ba bangata ba nang le lefu la Carpenter ba loanela ho sebelisa matsoho a bona ka maemo a tloaelehileng esita le ka mor'a ho buuoa.
Meriana ea 'mele, ea mosebetsi le ea ho bua e ka thusa motho ea nang le lefu la Carpenter hore a finyelle bokhoni ba hae ba ho ntlafatsa.
Lisebelisoa:
Laebrari ea Sechaba ea Meriana ea US. "Carpenter Syndrome." 2007
Kleppe, S. "Carpenter Syndrome". Mokhatlo oa Naha oa Matšoenyeho a Tloaelehileng , 2015.