Gitelman Syndrome ke Eng?

Lefu lena le futsitsoeng le sitisa ho noa ha electrolyte

Matšoao a Gitelman ke lefu le nang le lefu la liphio tse nang le matla a tlaase a potassium le magnesium maling 'me a fokotseha habonolo ea khalsiamo mothapong. Matšoao a Gitelman a bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso e amang mofuta oa protheine e hlokahalang ho tsamaisa li -electrolyte tsena le li - membrane tsa liphio.

Ho hakanngoa hore lefu la Gitelman le hlaha ho e mong oa batho ba 40 000, e amang banna le basali ba merabe eohle.

Ha ho na pheko ea lefu la Gitelman.

Lisosa

Hoo e ka bang karolo ea 80 lekholong ea linyeoe tsohle li amahanngoa le phetoho e itseng ea lefutso e tsejoang e le SLC12AC. Sena se senya ka ho toba ntho e bitsoang sodium-chloride cotransporter (NCCT), eo mosebetsi oa eona e leng ho tsosolosa sodium le chloride ho tloha ho metsi a liphio. Le hoja phetoho ea SLC12AC e le sesosa se ka sehloohong sa Gitelman syndrome, liphetoho tse ling tse ka bang 180 li bile teng.

Phello ea bobeli ea phetoho ea SLC12AC ke keketseho ea calcium reabsorption liphio. Le hoja phello ena e boetse e amahanngoa le malabsorption ea magnesium le potasiamo, bo-rasaense ba ntse ba sa tsebe hantle hore na ke hobane'ng ha sena se etsahala kapa hore na ke hobane'ng ha sena se etsahala.

Matšoao

Batho ba nang le lefu la Gitelman ka linako tse ling ha ba na matšoao ho hang. Ha li ntse li hōla, li atisa ho bonoa ka mor'a lilemo tse tšeletseng.

Matšoao a mangata a amahanngoa ka ho toba le potassium e tlaase (hypokalemia), matla a magnesium (hypomagnesemia), low chloride (hypochloremia), le calcium e phahameng (hypercalcemia), kamanong le boemo bo tlase ba pH.

Matšoao a tloaelehileng haholo a Gitelman a kenyeletsa:

Ntho e sa tloaelehang, batho ba ka 'na ba utloa bohloko ba mpa, ho hlatsa, letšollo, ho imeloa kapa feberu. Ho lahleheloa ke maikutlo le sefahleho sefahlehong se boetse se tsebahala hore se etsahala.

Batho ba bang ba baholo ba nang le lefu la Gitelman le bona ba ka ba le chondrocalcinosis , e leng mofuta o mong oa masapo a bakoang ke ho qaptjoa ha makristale a li-calcium tse mahlahana.

Tsejoa

Matšoao a Gitelman a fumanoa a itšetlehile ka tlhahlobo ea 'mele, tlhahlobo ea matšoao, le liphello tsa tlhahlobo ea mali le ea moroto. Liphetho tsa Lab li ne li tla bontša:

Hangata lefu la Gitelman le senoloa nakong ea tlhahlobo ea mali ea kamehla ha maemo a sa tloaelehang a potassium a fumanoa. Ha sena se etsahala, lingaka li etsa liteko tse eketsehileng ho netefatsa hore na ke Gitelman syndrome, lefu le amanang le lona le tsejoang e le lefu la Bartter kapa mafu a mang a khonehang.

Phekolo

Phekolo ea lefu la Gitelman e lebisitsoe tlhokomelong ea matšoao. Suppasium ea potassium le magnesium ke mokhoa o ka sehloohong oa phekolo, o atisang ho behoa ka tekanyo e kholo (kaha hangata e ntšoa mokokotlong). Nakong ea liketsahalo tse matla tsa mesifa ea mesifa, khanya ea magnesium e ka fetisoa ka hare.

Batho ba fumanoang ba e-na le lefu la Gitelman, ebang ba na le matšoao kapa che, ba eletsoa ka litsela tsa ho boloka litekanyo tse ntle tsa potassium, magnesium, sodium le chloride. Tsena li kenyelletsa liphetoho tsa lijo le tšebeliso e nepahetseng ea potassium-sparing diuretics ho khella metsi ka ho tlotsa metsi empa ho boloka potassium.

> Mohloli:

> Knoer, N. le Levtchenko, E. "Matšoao a Gitelman." Orphanet Journal ea mafu a tloaelehileng. 2008: 3:22.