Ho Utloisisa ho Fapana ha Litlhaku
Haeba u 'nile ua bala ka boemo ba lefutso, u ka' na ua fumana mantsoe a "homozygous" kapa "heterozygous"? Empa mantsoe ana a bolela'ng? Hona ke liphello life tse sebetsang tsa ho "homozygous" kapa "heterozygous" bakeng sa liphatsa tse khethehileng?
Gene ke eng?
Pele re hlalosa homozygous le heterozygous, re lokela ho qala ka ho nahana ka liphatsa tsa lefutso. Lisele tsohle tsa hau li na le nako e telele haholo ea DNA (deoxyribonucleic acid).
Ena ke boitsebiso boo u bo fumanang ho batsoali ba hao.
DNA e entsoe ka letoto la likarolo tse itseng tse bitsoang nucleotides. Ho na le mefuta e mene e fapaneng ea nucleotide ka DNA: adenine (A), guanine (G), cytosine (C), le thymine (T). Ka hare ho sele, hangata DNA e fumanoa e kenngoa ka li-chromosome (e fumanoang ka lipara tse 23 tse fapaneng).
Liphatsa tsa lefutso li na le likarolo tse tobileng tsa DNA ka morero o fapaneng. Likarolo tsena li sebelisoa ke mekhoa e meng ka hare ho seleng ho etsa liprotheine tse khethehileng. Liprotheine ke mehaho e sebelisoang mesebetsing e mengata e boima ka har'a 'mele, ho kenyeletsa tšehetso ea mohaho, ho kenya lisele, ho tsamaisa lik'hemik'hale, le ho tsamaisa. Sele e etsa protheine (ka ntle ho mohaho oa eona, amino acid) ka ho bala likarolo tsa nucleotide tse fumanoang DNA. Sele e sebelisa mokhoa oa phetolelo ho sebelisa boitsebiso ho DNA ho haha liprotheine tse nang le mehaho le mesebetsi e itseng.
Likarolo tse khethehileng 'meleng li phethahatsa mesebetsi e fapaneng. Ka mohlala, hemoglobin ke molek'hule e rarahaneng ea protheine e sebetsang ho jara oksijene maling. Liphatsa tsa lefutso tse fapa-fapaneng (tse fumanoang ka DNA) li sebelisoa ke sele ho etsa limela tsa protheine tse khethehileng bakeng sa morero ona.
U rua DNA ho batsoali ba hao.
Haholo, halofo ea DNA ea hau e tsoa ho 'm'ao,' me halofo e 'ngoe e tsoa ho ntat'ao. Bakeng sa liphatsa tsa lefutso tse ngata, u rua kopi e le 'ngoe ho' mè oa hao le e 'ngoe ho ntat'ao. (Leha ho le joalo, ho na le khethollo e amanang le li-chromosome tse peli tse bitsoang li-chromosome tsa thobalano. Ka lebaka la tsela eo li-chromosome tsa thobalano li sebetsang ka eona, banna ba fuoa kopi e le 'ngoe feela ea liphatsa tsa lefutso.)
Liphetoho tsa Genese
Boitsebiso ba liphatsa tsa lefutso ba batho bo tšoana hantle: Li-nucleotide tse fetang 99 tsa karolo ea liphatsa tsa lefutso li ts'oana le batho bohle. Leha ho le joalo, ho na le mefuta e fapaneng ea ho latellana ha li-nucleotide likarolong tse itseng tsa liphatsa tsa lefutso. Ka mohlala, mefuta e meng ea liphatsa tsa lefutso e ka 'na ea qala ka ho latellana ha A T TGCT,' me phapang e 'ngoe e ka qala A C TGCT ho e-na le hoo. Mefuta ena e fapaneng ea liphatsa tsa lefutso e bitsoa alleles.
Ka linako tse ling phapang ena ha e etse phapang qetellong ea protheine, empa ka linako tse ling e etsa joalo. Li ka 'na tsa baka phapang e nyenyane ka protheine e etsang hore e sebetse ka tsela e sa fapaneng.
Motho ho boleloa hore o na le li-homozygous bakeng sa liphatsa tsa lefutso haeba li na le likopi tse peli tse tšoanang le liphatsa tsa lefutso. Mohlala oa rona, ena e ne e tla ba likopi tse peli tsa phetolelo ea liphatsa tsa lefutso e qalang " T TGCT" kapa likopi tse peli tsa phetolelo e qalang "A C TGCT." Heterozygous e bolela feela hore motho o na le liphetolelo tse peli tse sa tšoaneng tsa lefutso ho tloha ho motsoali a le mong, le ho tloha ho motsoali e mong).
Mohlala oa rona, heterozygote e ne e tla ba le phetolelo e le 'ngoe ea liphatsa tsa lefutso e qalang " C TGCT" le moelelo o mong oa liphatsa tsa lefutso tse qalang " T TGCT."
Phetoho ea mafu
Tse ngata tsa liphetoho tsena ha li taba e kholo, 'me li tlatsetsa ho fapaneng ha batho. Leha ho le joalo, liphetoho tse ling tse khethehileng li ka lebisa ho maloetse a batho. Hangata seo batho ba se buang ha ba bua ka "homozygous" le "heterozygous": mofuta o khethehileng oa phetoho e ka bakang mafu.
Mohlala o mong ke lisele tsa kankere ea sekoti . Ha ho na le lefu la phokolo ea lisele ea senya, ho na le phetoho e nucleotide e le 'ngoe e bakang phetoho ea nucleotide ea lefutso (e bitsoang β-globin gene).
Sena se baka phetoho ea bohlokoa ho khethiloeng ha hemoglobin. Ka lebaka la sena, lisele tse khubelu tsa mali tse jereng hemoglobin li qala ho senya pele ho nako. Sena se ka lebisa mathateng a kang phokolo ea mali le phefumoloho e khutšoanyane.
Ka kakaretso, ho na le menyetla e meraro e fapaneng:
- Motho e mong ke homozygous bakeng sa tloaelo ea β-globin gene (e na le likopi tse peli tse tloaelehileng)
- Motho e mong ke heterozygous (o na le kopi e tloaelehileng le e sa tloaelehang)
- Motho e mong ke homozygous bakeng sa liphatsa tse sa tloaelehang tsa β-globin (e na le likopi tse peli tse sa tloaelehang)
Batho bao e leng heterozygous bakeng sa sele ea cellle ea kankere ba na le kopi e sa sebetseng ea liphatsa tsa lefutso (ho tloha motsoali a le mong) le kopi e le 'ngoe e ammeng ea lefutso (ho tloha motsoali e mong). Batho bana ha ba fumane matšoao a lefu la phokolo ea mali ea kankere. Leha ho le joalo, batho ba nang le bo-homozygous bakeng sa liphatsa tsa lefutso tse sa tloaelehang tsa β-globin ba fumana matšoao a lefu la selefo ea anthema ea sickle.
Na Li-Heterozygotes li Kile li Fumanoe ke Maloetse?
E, empa eseng kamehla. E itšetlehile ka mofuta oa lefu. Mefuta e meng ea mafu a liphatsa tsa lefutso , motho ea heterozygous o batla a fumane lefu lena.
Ka mafu a bakoang ke seo ho thoeng ke liphatsa tsa lefutso tse ngata, motho o hloka kopi e le 'ngoe feela e mpe ea liphatsa tsa lefutso ho ba le mathata. Mohlala o mong ke lefu la kelello la Huntington la lefu la kelello . Motho ea nang le liphatsa tse le 'ngoe feela tse amanang le tsona (a futsitsoeng ho motsoali kapa motsoali) o tla fumana lefu lena e le heterozygote. (Homozygote ea amohelang likopi tse peli tse sa tloaelehang tsa lefu lena ho tsoa ho batsoali ba babeli le tsona li tla ameha, empa sena ha se tloaelehe haholo bakeng sa mafu a liphatsa tsa lefutso.)
Leha ho le joalo, bakeng sa mafu a mangata, joaloka sickle cell anemia, heterozygotes ha e fumane lefu lena. (Leha ho le joalo, ka linako tse ling ba na le liphetoho tse ling tse poteletseng, ho itšetlehile ka lefu lena.)
Ho Thoe'ng ka Li-Chromosomes Tsa ho Kopanela Liphate
Li-chromosome tsa thobalano ke li-chromosome tsa X le Y tse etsang karolo ea ho arohana ha bong bo botle. Basali ba futsaneha li-chromosome tse X, e le 'ngoe ho motsoali e mong le e mong. Ka hona, e tšehali e ka nkoa e le ea homozygous kapa heterozygous mabapi le tšobotsi e itseng ea X chromosome.
Banna ba ferekanya ho feta. Ba rua li-chromosome tse peli tsa thobalano: X le Y. Kaha li-chromosome tsena tse peli li fapane, mantsoe "homozygous" le "heterozygous" ha a sebetse ho li-chromosome tsena tse peli ho banna. E ka 'na eaba u utloile ka mafu a amanang le thobalano, joaloka Duchenne muscular dystrophy . Tsona li bontša phapang e fapaneng ea lefa ho feta maloetse a tloaelehileng kapa a maholo a futsitsoeng ka li-chromosomes tse ling (tse bitsoang autosomes).
Heterozygote Molemo
Bakeng sa liphatsa tse ling tsa mafu, ho ka etsahala hore ho ba heterozygote ho fa motho melemo e itseng. Ka mohlala, ho nahanoa hore ho ba heterozygote bakeng sa li-sickle cell anemia ea liphatsa tsa lefutso e ka 'na ea e-ba tšireletso bakeng sa malaria, ha e bapisoa le batho ba se nang kopi e sa tloaelehang.
Lefa
A re nahane ka liphetolelo tse peli tsa liphatsa tsa lefutso: A le a. Ha batho ba babeli ba na le ngoana, ho na le menyetla e 'maloa:
- Batsoali ba babeli ke AA. Bana bohle ba bona ba tla ba AA hammoho (homozygous bakeng sa AA).
- Batsoali ba babeli ke aa. Joale bana bohle ba bona ba tla ba joalo (homozygous bakeng sa aa).
- Motsoali a le mong ke Aa le motsoali e mong ke Aa. Ngoana oa bona o na le menyetla ea 25 ea ho ba AA (homozygous), karolo ea 50 lekholong monyetla oa ho ba Aa (heterozygous), le karolo ea 25 lekholong ea monyetla oa ho ba (homozygous)
- Motsoali a le mong ke Aa 'me e' ngoe ke aa. Ngoana oa bona o na le menyetla ea 50 ea ho ba Aa (heterozygous) le karolo ea 50 lekholong ea ho ba aa (homozygous).
- Motsoali a le mong ke Aa 'me e mong ke AA. Ngoana oa bona o na le menyetla ea 50 ea ho ba AA (homozygous) le karolo ea 50 lekholong monyetla oa ho ba Aa (heterozygous).
Lentsoe le Tsoang ho
Ho ithuta ka liphatsa tsa lefutso ho rarahane. Haeba liphatsa tsa lefutso li le teng ho ba lelapa la hao, u se ke ua tsilatsila ho buisana le setsebi sa bophelo sa hau mabapi le hore na sena se bolela'ng ho uena.
> Mehloli:
> Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. Ts'ebetso ea likokoana-hloko. 6 th . New York, NY: WH Feedman le Khamphani; 2007.
> Frenette PS, Atweh GF. Boloetse ba selefouno: Lintho tse fumanoeng khale, likhopolo tse ncha le tšepiso ea nakong e tlang. Journal of Investigation ea Bongaka . 2007; 117 (4): 850-858. doi: 10.1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A. Liphatsa tsa lefutso tsa meriana 7 th . Philadelphia, PA: Sauders Elsevier; 2007.