Kaofela ka Phenylketonuria (PKU) ho tloha Lefa la Tlhahlobo
Kakaretso
Phenylketonuria (fen-ul-keetone-YU-ree-ah, kapa PKU) ke lefu le bakoang ke ts'ebeliso ea metsoako eo 'mele o sitoang ho senya ka ho feletseng protheine (amino acid) phenylalanine. Sena se etsahala hobane enzyme e hlokahalang, phenylalanine hydroxylase, ha e na thuso. Ka lebaka la sena, phenylalanine e theha lisele tsa 'mele' me e baka tsamaiso ea methapo le tšenyo ea boko.
Phenylketonuria ke lefu le phekolehang le ka fumanoang habonolo ka tlhahlobo ea mali e bonolo. United States, masea ohle a sa tsoa tsoaloa a lokela ho hlahlojoa bakeng sa PKU e le karolo ea tlhahlobo ea lik'hemik'hale le liphatsa tsa lefutso tse entsoeng ho masea ohle a sa tsoa tsoaloa . Bana bohle ba sa tsoa tsoaloa United Kingdom, Canada, Australia, New Zealand, Japane, lichaba tsa Bophirimela le boholo ba Europe Bochabela, le linaheng tse ling tse ngata lefatšeng lohle, li lekoa hape.
(Ho hlahlojoa ha PKU masea a pele ho nako ho fapane le ho thata haholo ka mabaka a 'maloa.)
Selemo se seng le se seng masea a 10 000 ho ea ho a 15 000 a tsoaloa le lefu lena United States le Phenylketonuria e hlaha ho banna le basali ba merabe eohle (le hoja ho tloaelehile haholo ho batho ba Amerika Leboea le Maamerika Amerika.)
Matšoao
Lesea le tsoetsoeng ka phenylketonuria le tla hlaha ka mokhoa o tloaelehileng likhoeli tse seng kae tsa pele. Haeba e sa tloheloe, matšoao a qala ho hōla ka likhoeli tse tharo ho isa ho tse tšeletseng 'me a kenyeletsa:
- Ntšetso-pele e fokolisitsoeng
- Ho lieha kelellong
- Ho khaotsa
- Letlalo le omeletseng haholo, eczema le li-rashes
- Mofuthu o "khethollang" kapa "musty" o tsotehang oa moratso, phefumoloho le ho fufuleloa
- Letlalo le khanyang, moriri o bobebe kapa o motsoako
- Ho halefa, ho hloka botsitso, ho tsuba
Tsejoa
Phenylketonuria e fumanoa ka tlhahlobo ea mali, hangata e le karolo ea liteko tsa tlhahlobo ea ho hlahloba tse fuoeng lesea le sa tsoa tsoaloa matsatsing a seng makae a pele a bophelo.
Haeba PKU e le teng, boemo ba phenylalanine bo tla ba bo phahameng ho feta bo tloaelehileng maling.
Tlhahlobo e nepahetse haholo haeba e etsoa ha lesea le feta lihora tse 24 empa le ka tlaase ho matsatsi a supileng. Haeba lesea le lekoa ka nako e ka tlaase ho lihora tse 24, ho kgothaletswa hore tlhahlobo e phethoe ha lesea le le beke e le 'ngoe. Joalokaha ho boletsoe ka holimo, masea a sa tsoa hlaha a hloka ho hlahlojoa ka tsela e fapaneng ka mabaka a 'maloa a kenyeletsang ho lieha ho fepa.
Phekolo
Hobane phenylketonuria ke bothata ba ho qhaqha phenylalanine, lesea le fuoa lijo tse khethehileng tse tlaase haholo ho phenylalanine.
Qalong, ho sebelisoa lesea le khethehileng la phoylalaine (Lofenalac) le khethehileng.
Ha ngoana a ntse a hōla, lijo tse fokolang tsa phenylalanine lia kenngoa lijong, empa ha ho lumelloe lijo tse phahameng tsa protheine tse kang lebese, mahe, nama kapa litlhapi. Mofuthu oa aspartame o monate oa maiketsetso (NutraSweet, Equal) o na le phenylalanine, ka hona, ho noa joala le lijo tse nang le aspartame le tsona li qojoa. Mohlomong u hlokometse sebaka seo ka lino tse bonolo, tse kang ho ja Coke, e bontšang hore sehlahisoa ha sea lokela ho sebelisoa ke batho ba nang le PKU.
Batho ba lokela ho lula lijong tse thibeloang ke phenylalanine nakong ea bongoaneng le bocha.
Batho ba bang ba khona ho fokotsa lithibelo tsa bona tsa lijo ha ba ntse ba hōla.
Hangata liteko tsa mali li hlokahala ho lekanya litekanyo tsa phenylalanine, 'me ho ja ho ka' na ha hlokahala hore ho fetoloe haeba maemo a phahame haholo. Ntle le lijo tse fokolang, batho ba bang ba ka 'na ba nka Kovan (sapropterin) ea lithethefatsi ho thusa ho fokotsa maemo a phenylalanine maling.
Ts'ebetso
Joalokaha ho boletsoe, liteko tsa mali li sebelisetsoa ho shebella batho ba nang le PKU. Hona joale tataiso e fana ka tlhahiso ea hore mahlaseli a mali a phenylalanine a lokela ho ba pakeng tsa 120 le 360 M bakeng sa batho ba nang le PKU ea lilemo tsohle. Ka linako tse ling moeli o ka holimo ho 600 M o lumelloa ho batho ba baholo. Leha ho le joalo, basali ba nang le bokhachane ba lokela ho latela lijo tsa bona ka ho feletseng, 'me ho buelloa ho feta 240M.
Liphuputso li shebile ho latela (palo ea batho ba latelang lijo tsa bona le ho finyella tataiso ena) ke liphesente tse 88 bakeng sa bana ba pakeng tsa tsoalo le lilemo tse 'nè, empa ke karolo ea 33 lekholong ho ba lilemo li 30 le ho feta.
Karolo ea liphatsa tsa lefutso
PKU ke bothata ba liphatsa tsa lefutso bo fetisetsoang ho batsoali ho ea ho bana. Ho ba le PKU, lesea le lokela ho rua phetoho e itseng ea liphatsa tsa lefutso bakeng sa PKU ho motsoali e mong le e mong. Haeba lesea le futsitse liphatsa tsa lefutso ho motsoali a le mong, joale lesea le boetse le na le phetoho ea lefutso bakeng sa PKU empa ha e le hantle ha e na PKU.
Ba nang le mefuta e le 'ngoe feela ea ho fetola liphatsa tsa lefutso ha ba hlahise PKU, empa ba ka fetisetsa boemo ba bona ho bana ba bona (e be mosireletsi.) Haeba batsoali ba babeli ba jara liphatsa tsa lefutso, ba na le monyetla oa ho ba le lesea le nang le PKU, 25 lekholong la monyetla oa hore ngoana oa bona a se ke a hlaolela PKU kapa hore e be mosireletsi, 'me karolo ea 50 lekholong e ka ba monyetla oa hore ngoana oa bona e be moetapele oa lefu lena.
Hang ha PKU e fumaneha ho lesea, joale ngoana eo o lokela ho latela moralo oa PKU oa lijo ho pholletsa le bophelo bohle ba hae.
PKU Boimana
Basali ba bacha ba nang le phenylketonuria ba sa jeng lijo tse thibeloang ke phenylalnine ba tla ba le maemo a phahameng a phenylalanine ha ba e-ba le moimana. Sena se ka lebisa tlhokomelo e tebileng ea bongaka e tsejoang e le PKU syndrome bakeng sa ngoana, ho kenyeletsa ho lebala kelellong, boima bo tlaase, bokooa ba pelo, kapa liphoso tse ling tsa tsoalo . Leha ho le joalo, haeba mohlankana eo a qala ho ja lijo tse fokolang-phenylalanine bonyane likhoeli tse 3 pele a ima, 'me a ntse a tsoela pele ho ja nakong eohle ea bokhachane, PKU syndrome e ka thibeloa. Ka mantsoe a mang, bokhachane bo phetseng hantle bo ka khoneha ho basali ba nang le PKU hafeela ba ntse ba rera pele 'me ba shebe ka hloko phepo ea bona nakong eohle ea bokhachane.
Lipatlisiso
Bafuputsi ba shebile litsela tsa ho lokisa phenylketonuria, tse kang ho fetola lefutso le nang le bokooa le ikarabellang bakeng sa boloetse kapa ho theha enzyme e nang le liphatsa tsa lefutso hore e nkele sebaka se se nang matla. Bo-rasaense ba boetse ba ithuta lik'hemik'hale tse kang tetrahydrobiopterin (BH4) le li-amino acid tse se nang lehlakore e le litsela tsa ho phekola PKU ka ho theola boemo ba phenylalanine maling.
Ho sebetsana ka katleho
Ho sebetsana ka katleho le PKU ho thata 'me ho hloka boikitlaetso bo boholo ho tloha ha e le boiteko ba bophelo bohle. Tšehetso e ka ba ea bohlokoa 'me ho na le lihlopha tse ngata tsa ts'ehetso le sechaba sa tšehetso se fumanehang moo batho ba ka sebelisanang le ba bang ba sebetsanang le PKU ka bobeli bakeng sa ts'ehetso ea maikutlo le ho lula ba sa ntsane ba etsa lipatlisiso tsa morao-rao lipatlisiso.
Ho na le mekhatlo e 'maloa, hape, e leng mosebetsi ofe oa ho tšehetsa batho ba nang le PKU le ho lefella lipatlisiso ka lits'ebeletso tse molemo. Tse ling tsa tsona li kenyeletsa Mokhatlo oa Sechaba oa Phenylketonuria, National PKU Alliance (karolo ea mokhatlo oa NORD, Mokhatlo oa Sechaba oa Matšoenyeho a Rare le PKU Foundation. Ntle le lipatlisiso tsa lichelete, mekhatlo ena e fana ka thuso e ka fanang ka thuso ea ho reka mofuta o khethehileng o hlokehang bakeng sa masea a nang le PKU, ho fana ka tlhahisoleseding ho thusa batho ho ithuta le ho tsamaea tseleng ea bona ho utloisisa PKU le seo e se bolelang bophelong ba bona.
Lisebelisoa:
Jurecki, E., Cederbaum, S., Kopesky, J. et al. Ho khomarela setsing sa bophelo ho bakuli ba nang le Phenylketonuria United States. Likokoana-hloko tsa limolek'hule le Metabolism . 2017 Jan 6. (Epub pele ea khatiso).
Van Spronsen, F., van Wegberg, A., Ahring, K. le al. Tsamaiso e ka sehloohong ea Europe ea ho hlahloba le ho laola bakuli ba nang le Phenylketonuria. Lancet Lefu la tsoekere le Endocrinology . 2017 Jan 9. (Epub pele ea khatiso).
Vockley, J., Andersson, J., Antshel, K. le al. Bothata ba Phenylalanine Hydroxylase: Tlhahlobo le Tataiso ea Tsamaiso. Genetics ho Medicine . 2014. 16 (2): 188-200.