Matšoao, Tlhahlobo le Phekolo
Matšoao a Jarcho-Levin ke bokooa ba lefutso bo hlahisang masapo a sa sebetsaneng le mokokotlo (vertebrae) le likhopo. Bacha ba tsoetsoeng ke lefu la Jarcho-Levin ba na le melala e mokhutšoanyane, mekhoa e mokhutšoanyane ea molala, nako e khutšoanyane le ho phefumoloha ka thata, ka lebaka la likhetla tse nyenyane, tse se nang bokooa tse nang le ponahalo e sa tšoaneng ea sekhoba.
Matšoao a Jarcho-Levin a hlaha ka mefuta e 2 e futsitsoeng e le mekhoa e metle ea liphatsa tsa lefutso 'me e bitsoa:
- Spondylocostal Dysostosis mofuta wa 1 (SCDO1)
- Spondylocostal Dyostosis mofuta wa 2 (SCDO2) (foromo ena e bobebe ho feta SCDO1, kaha ha ho tsohle tsa vertebrae tse amehang)
Ho na le sehlopha se seng sa mathata a joalo a bitsoang spondylocostal dysostoses (eseng e matla ka ho fetisisa joaloka Jarcho-Levin syndrome) e boetse e khetholloa ke masapo le likhohlo.
Lefu la Jarcho-Levin le sa tloaelehang ebile le ama banna le basali. Ha ho tsejoe hantle hore na ho etsahala hangata hakae empa ho bonahala eka ho na le ts'ebetso e phahameng ho batho ba setso sa Sepanishe.
Matšoao
Ho phaella matšoao a mang a boletsoeng qalong, matšoao a mang a lefu la Jarcho-Levin a ka 'na a kenyelletsa:
- Mafu a sa sebetseng a vertebrae (mokokotlo), a kang mafu a fatiloeng
- Matšoafo a sefubeng a sa sebetseng a etsa hore lesapo la mokokotlo le phalle ka ntle ( kyphosis ), ka hare (lordosis) kapa sekolong ( scoliosis )
- Masapo a sefubeng a sa sebetsaneng le mabala a sa tloaelehang a etsa hore lehlaseli le lenyenyane le lebaka la nako e khutšoanyane e batlang e le nyenyane
- Tse ling tsa likhopo li kopantsoe hammoho 'me tse ling li fokola, ho fa sefuba ponahalo e kang ea lekhaba
- Molala o khutšoanyane 'me o na le mekhahlelo e fokolang
- Ka linako tse ling ho na le litšobotsi tse sa tšoaneng tse nang le litšobotsi tse sa tšoaneng le tse fokolang tse nang le kutloisiso
- Mefokolo ea bokhachane e ka boela ea ama tsamaiso ea methapo ea matla, liphatsa tsa lefutso le mokhoa oa ho ikatisa, kapa pelo
- Sefuba se se nang bokooa se senyenyane haholo bakeng sa matšoafo a masea (haholo-holo ha matšoafo a ntse a hōla) a ka baka mafu a mangata le a matla a matšoafo (pneumonia).
- Lintoa tse tloaelehileng (syndactyly), tse arolelitsoeng ka ho fetisisa le tse sa khaotseng (camptodactyly) li tloaelehile
- Pona e pharaletseng, borokho bo botle ba mongobo, linko tse ka pele, mahlo a maholo a holimo, le lekhako le leholo le leholo
- Ho thibela senya ho ka 'na ha etsa hore ka linako tse ling ho be le lesea le lesea le ruruhileng lesea
- Litapole tse sa tsitsang, tse se nang litho tsa 'mele tsa botona kapa tsa botšehali, sebete sa makhetlo a mabeli, li-open mongoli o koetsoeng kapa o le sieo, kapa meriana e le' ngoe feela ea matšoao ke matšoao a mang a ka 'nang a totobala
Tsejoa
Hangata lefu la Jarcho-Levin le fumanoa le lesea le sa tsoa hlaha le itšetlehile ka ponahalo ea ngoana le ho ba teng ho sa tloaelehang mokokotlong, morao le sefuba. Ka linako tse ling tlhahlobo ea bokhachane ea ultrasound e ka 'na ea senola masapo a fosahetseng. Le hoja ho tsejoa hore lefu la Jarcho-Levin le amahanngoa le phetoho ea lefutso la DLL3, ha ho na tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso e fumanehang bakeng sa ho hlahlojoa.
Phekolo
Bacha ba tsoetsoeng ke lefu la Jarcho-Levin ba thatafalloa ke ho hema ka lebaka la likopi tsa bona tse nyenyane, tse seng li sa sebetse, 'me ka lebaka leo ba atisa ho phekoloa ke mafu a matšoafo ( pneumonia ).
Ha lesea le ntse le hōla, sefuba se se senyenyane haholo hore se se ke sa amohela matšoafo a ntseng a hōla, 'me ho thata hore ngoana a phele ho feta lilemo tse peli. Hangata phekolo e na le tlhokomelo e matla ea bongaka, ho akarelletsa le kalafo ea mafu a ho hema le opereishene ea masapo.
Lisebelisoa:
Mokhatlo oa Sechaba oa Mathata a Tloaelehileng. Jarcho Levin Syndrome.
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis, le Ch. Muller. "Spondylocostal dysostosis: Ke lefu le sa tloaelehang la liphatsa tsa lefutso." Rev Med Liege 59 (2004): 513-516.
Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata, & S. Ikegawa. "Mokokotlo le likhopo tse sa tloaelehang le sehlaha ka spondylocostal dysostosis." Sekhahla sa 31 (2006): E192-197.