Matšoenyeho a tloaelehileng a Genetically a Lihlopha tse ling
Lefu la Tay-Sachs ke lefu le sa tloaelehang la liphatsa tsa lefutso le atisang ho thibela batho ba merabe e itseng. E khetholloa ke ho timetsoa ha methapo ea methapo ea methapo ea methapo 'me e ka lebisa ho foufetseng, ho se utloe, le ho lahleheloa ke mesebetsi ea kelello le ea' mele.
Tay-Sachs ke boloetse bo feteletseng ba autosomal , bo bolelang hore ke lefu le futsitsoeng ho batsoali ba hae.
Lefu lena le amahanngoa le liphetoho tse fetohileng lefapheng la HEXA leo ho nang le ho fapana ho fetang 100. Ho itšetlehile ka hore na ke liphetoho life tse fapaneng, lefu lena le ka nka mefuta e sa tšoaneng, e baka ho kula nakong ea bongoaneng, bongoaneng, kapa ho ba motho e moholo.
Lefu le atisa ho hlaha ho bana nakong ea lilemo tse 'maloa tsa matšoao a pele, ha tšenyo ea lisele tsa methapo e ba tlohela ho sitoa ho falla kapa esita le ho metsa. Maemong a tsoetseng pele, bana ba tla atisa ho fumana tšoaetso. Ba bangata ba shoa ka mathata a pneumonia kapa maloetse a mang a phefumolohang.
Le hoja e le ntho e sa tloaelehang ho baahi ba bangata, Tay-Sachs e bonahala hangata ho Bajuda ba Ashkenazi, Cajuns of South Louisiana, Mafora a Mafora a Southern Quebec, le Ma-Irish America.
Kamoo e bakang bokuli kateng
Lefu la HEXA le fana ka litaelo tsa ho etsa mofuta oa enzyme e tsejoang e le hexosaminidase A. Enzyme ena e ikarabella ho senya ntho e mafura e tsejoang e le GM2 ganglioside.
Ho batho ba nang le lefu la Tay-Sachs, hexosaminidase A ha e sa sebetsa ka tsela e nepahetseng. Ntle le mokhoa oa ho senya mafura ana, likhahla tse kotsi li qala ho bokella lisele tsa methapo ea boko le mokokotlo, qetellong li li senya le ho isa matšoao a lefu lena.
Mafu a moshanyana a Tay-Sachs
Matšoao a Tay-Sachs a tšoana le ha matšoao a qala ho hlaha.
Mofuta o tloaelehileng ka ho fetisisa ke lefu la infantile Tay-Sachs, lipontšo tsa pele tse tla hlaha pakeng tsa lilemo tse tharo le tse tšeletseng. Ena ke nako eo batsoali ba tla qala ho elelloa hore nts'etsopele ea bana ba bona le mekhoa ea bona e fokotsehile.
Nakong ena, ngoana a ka 'na a sitoa ho reteleha kapa ho lula. Haeba ngoana a le moholo, a ka 'na a ba le bothata ba ho khahla kapa ho phahamisa letsoho. Ba tla boela ba bontše mohopolo o feteletsang, o makatsang ka molumo o lerata 'me o ka bonahala o se na thuso kapa lethargic. Ho tloha moo, ho senyeha ha mesebetsi ea kelellong le ea 'mele hangata ho hloka botsitso le ho teba.
Matšoao a atisa ho kenyelletsa:
- Ho khaotsa
- Pono ea tahlehelo le bofofu
- Ho lahleheloa ke kutlo le ho se utloe
- Ho tlosa le ho le thata ho emisa ( dysphagia )
- Boima ba mesifa le spasticity
- Ho ferekana ha mesifa
- Ho lahleheloa ke ts'ebetso ea kelello le tsebo
- Ho phopholetsa
- Lefu
Lefu, esita le ka tlhokomelo e ntle ea bongaka, hangata le hlaha pele ho lilemo tse 'nè.
Tse fokolang ka mefuta e tloaelehileng
Le hoja infantile Tay-Sachs ke mofuta o ka sehloohong oa lefu lena, ho na le mefuta e sa tloaelehang e bonoang ho bana le ho batho ba baholo. Nako ea ho qala ha lefu lena e amana haholo le ho kopana ha liphatsa tsa lefutso tseo re li futsitseng ho batsoali.
Har'a mefuta e 'meli e sa tloaelehang:
- Hangata lefu la Juvenile Tay-Sachs le na le matšoao a mang kapa a mang a lilemo li peli ho ea ho tse 10. Joaloka le infantile Tay-Sachs, tsoelo-pele ea lefu lena ha e na matla, e leng se lebisang ho senyeha ha tsebo ea ho tseba, ho bua le mesifa e kopanetsoeng hammoho le dysphagia le ts'oaetso. Hangata lefu le hlaha pakeng tsa lilemo tse hlano le tse 15.
- Matšoao a morao-rao a Tay-Sachs (a tsejoang hape e le motho e moholo oa Tay-Sachs) a sa tloaelehang haholo 'me a atisa ho ba le batho ba baholo pakeng tsa 30 le 40. Ho fapana le mefuta e meng ea lefu lena, hangata ha e bolaee' me e khaotsa ho tsoela pele ka mor'a hore nako ea nako. Nakong ena, motho a ka 'na a fokotseha ka tsebo ea kelello, ho se tsitsisehe, mathata a puo, dysphagia, spasticity, esita le schizophrenia-joaloka psychosis. Batho ba nang le nako ea morao-rao Tay Sachs ba atisa ho holofala ka ho sa feleng 'me ba hloka setulo sa likooa tsa nako eohle.
Genetics le Lefa
Joaloka leha e le efe ka bothata bo bong bo feteletseng ba motlakase, Tay-Sachs e etsahala ha batsoali ba babeli ba se nang lefu lena ba kenya letsoho ho bana ba bona.
Batsoali ba nkoa e le "bajari" hobane e mong le e mong o na le kopi e le 'ngoe e tloaelehileng (e tloaelehileng) ea liphatsa tsa lefutso le kopi e le' ngoe e feto-fetohang (mutated) ea lefutso. Ke feela ha motho a e-na le liphatsa tsa lefutso tse peli tseo Tay-Sachs a ka li etsang.
Haeba batsoali ba babeli ba jara boikarabelo, ngoana o na le menyetla ea 25 ea ho rua liphatsa tse peli tsa liphatsa tsa lefutso (le ho fumana Tay-Sachs), karolo ea 50 lekholong monyetla oa ho fumana o mong oa liphatsa tsa lefutso (le ho ba sesebelisoa), le monyetla oa 25 lekholong ho fumana liphatsa tse peli tsa liphatsa tsa lefutso (le ho lula li sa sebetse).
Hobane ho na le liphetoho tse fetang 100 tsa phetoho ea HEXA , likarolo tse fapaneng tse fapaneng tse ka fetisang lintho tse fapaneng haholo. Maemong a mang, motsoako o tla fana ka tsoelo-pele ea pele le ho potlakisa maloetse 'me, maemong a mang, hamorao ho qala le mafu a liehang.
Le hoja bo-rasaense ba le haufi le ho utloisisa hore na ke likarolo life tse amanang le lefu lena, ho ntse ho e-na le likheo tse kholo libokeng tsa rona tsa liphatsa tsa lefutso tsa Tay-Sachs ka mefuta eohle ea eona.
Kotsi
Le hoja e le ntho e sa tloaelehang joaloka Tay-Sachs ke batho ba bangata-ba hlahang ho e 'ngoe le e' ngoe ea bana ba 320 000-ho na le baahi ba itseng moo kotsi e phahameng haholo.
Likotsi li hlile li thibeletsoe ho thoeng ke "batho ba thehiloeng" moo lihlopha li ka fumanang metso ea lefu lena ho ea ho moholo-holo ea tloaelehileng. Ka lebaka la ho haella ha liphatsa tsa lefutso ka har'a lihlopha tsena, liphetoho tse itseng li fetisetsoa haholoanyane ho bana, e leng se etsang hore ho be le litekanyetso tse phahameng tsa mafu a li-autosomal.
Re na le Tay-Sachs, re bona sena ka lihlopha tse 'nè tse khethehileng:
- Bajuda ba Ashkenazi ba na le kotsing e kholo ea Tay-Sachs, 'me motho e mong le e mong ho ba 30 e be mojaki. Mofuta o tobileng oa phetoho e bonoang har'a baahi (e bitsoang 1278insTATC) e lebisa ho lefu la bana ba Tay-Sachs. United States, e mong oa bana ba 3 500 ba Ashkenazi o tla ameha.
- Cajuns karolong e ka boroa ea Louisiana le eona e ameha ka phetoho e tšoanang 'me e na le kotsi e ts'oanang. Bo-rasaense ba 'nile ba khona ho bona leloko la bajaki ba khutlelang lekholong la bo18 la lilemo ho banyalani ba bang ba neng ba thehiloe Fora bao e neng e se Bajuda.
- Bafora ba Canada ba Quebec ba na le kotsi e tšoanang le ea Cajuns le Baskenazi ba Bajuda empa ba anngoe ke liphetoho tse peli tse sa amaneng. Ka har'a baahi bana, ho lumeloa hore ho na le phetoho e le 'ngoe kapa ka bobeli ho tloha Normandy kapa Perche ho ea kolone ea New France nako e' ngoe ho pholletsa le lekholo la bo17 la lilemo.
- Batho ba Ireland ba Amerika ha ba atisa ho ameha empa ba ntse ba e-ba le monyetla oa ho ba mosireletsi. Kotsi e bonahala e le e kholo ho banyalani ba nang le bonyane bo-nkhono le bo-ntate-moholo ba Ireland ba pakeng tsa bona.
Tsejoa
Ka ntle ho matšoao a mokokotlo le mohopolo oa lefu lena, e 'ngoe ea matšoao a boleloang ke bana ke leihlo le sa tloaelehang la mahlo le bitsoa "sekhahla sa cherry." Boemo bona, bo khetholloang ke sekhahla sa 'mele, se bofubelu bo bofubelu ka retina , se bonahala habonolo nakong ea tlhahlobo ea mahlo. Sebaka sa cherry se bonahala ho masea ohle a nang le lefu la Tay-Sachs hammoho le bana ba bang. Ha e bonoe ho batho ba baholo.
Ho itšetlehile ka histori ea lelapa le ponahalo ea matšoao, ngaka e tla tiisa hore na ho fumanoa liteko tsa mali ho laola liteko tsa hexosaminidase A, e tla ba e tlaase kapa e se teng. Haeba ho na le lipelaelo leha e le life mabapi le lefu lena, ngaka e ka etsa tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso ho tiisa phetoho ea HEXA .
Phekolo
Ha ho pheko bakeng sa lefu la Tay-Sachs. Kalafo e lebisitsoe haholo ho tsamaiso ea matšoao, a ka kenyeletsang:
- Meriana ea ho qhekella e kang gabapentin kapa lamotrigine
- Likokoana-hloko ho thibela kapa ho tšoara pneumonia
- Photherapy ea sefuba ho phekola tšubuhlellano ea ho hema
- Phekolo ea mmele ho boloka manonyeletso a fetoha
- Meriana e kang trihexyphenidyl kapa glycopyrrolate ho laola tlhahiso ea marapo le ho thibela drooling
- Ho sebelisa libotlolo tsa masea tse etselitsoeng bana ba nang le maqeba a matle ho thusa ho metsa
- Metsoalle ea boikhathollo e kang diazepam ho sebetsana le ho tiea le ho senya
- Ho fepa li-tubes li ne li fetisetsoa ka nko ( masipong ) kapa ho buuoa ka mpeng (mpa ea ho qetela ea gastrostomy kapa PEG tube)
Le hoja ho etsoa lipatlisiso tsa liphatsa tsa lefutso le phekolo ea phekolo ea phekolo ea phekolo ea phekolo ea phekolo ea mali e ntse e hlahlojoa e le mokhoa oa ho phekola kapa ho fokotsa mafu a Tay-Sachs, boholo ba bona ba boemong ba pele ba lipatlisiso.
Thibelo
Qetellong, tsela feela ea ho thibela Tay-Sachs ke ho khetholla banyalani ba kotsing e kholo le ho ba thusa ho etsa khetho e loketseng ea ho ikatisa. Ho itšetlehile ka boemo boo, ho kenella ho ka etsahala pele kapa nakong ea bokhachane. Maemong a mang, ho ka 'na ha e-ba le mathata a boitšoaro a lokelang ho hlahlojoa.
Har'a tse khethollang:
- Nakong ea bokhachane, amniocentesis kapa chorionic villus sampling (CVS) e ka sebelisoa ho ntša lisele tsa fetal bakeng sa liteko tsa liphatsa tsa lefutso. Banyalani ba ka etsa qeto ea hore na ba ka ntša mpa ho latela liphello.
- Banyalani ba ntseng ba e-na le in vitro fertilization (IVF) ba ka etsa hore mahe a nang le mohoete a hlahetsoe pele a kenngoa. Ka ho etsa joalo, banyalani ba ka netefatsa hore mahe a phetseng hantle a fetisetsoa popelong. Ha e ntse e atleha, IVF ke khetho e boima haholo.
- Metseng ea Bajuda e tloaelehileng, sehlopha se bitsoang Dor Yeshorim se etsa li-screening tse sa tsejoeng bakeng sa lefu la Tay-Sachs liithuti tsa sekolo se phahameng. Batho ba kenang tekong ba fuoa khoeli ea boitsebiso ba lintlha tse tšeletseng. Ha ba fumana molekane ea ka ba molekane, banyalani bao ba ka bitsa hotline mme ba sebelisa lintlha tsa bona tsa ID ho hlahloba "ho lumellana ha bona". Haeba ka bobeli e le bajari, ba ne ba tla khethoa e le "ho sa lumellane."
Lentsoe le Tsoang ho
Haeba o e-na le sephetho se setle sa lefu la Tay-Sachs-ebang ke moqapi kapa motsoali-ke habohlokoa ho bua le ngaka ea litsebi ho utloisisa hantle hore na lefu lena le bolela eng le hore na khetho ea hau ke efe. Ha ho na liqeto tse fosahetseng kapa tse nepahetseng, tseo u nang le tsona feela tse nang le tokelo ea ho ba lekunutu le tlhompho.
> Mehloli:
> Bley, A .; Giannikopoulos, O .; Hayden D. et al. "Histori ea tlhaho ea bokooa ba G (M2) ea gangliosidosis." Lingaka. 2011; 128: e1233-41. DOI: 10.1542 / peds.2011-0078.
> Hall, P .; Minnich, S .; Teigen, C. le al. "Ho lemoha mathata a ho boloka lysosomal: GM2 gangliosidoses." Protoc Hum Genet ea Curr . 2014; 83: 17.161-8. DOI: 10.1002 / 0471142905.hg1716s83.
> Mekhatlo ea Sechaba ea Bophelo. "Mafu a Tay-Sachs." Gen Home Ref. Bethesda, Maryland; e ntlafalitsoeng ka la 23 January, 2018.
> Schneider, A .; Nakagawa, S .; Boloka, R. et al. "Ho hlahlojoa ha batho ba baholo ba Ashkenazi lekholong la bo21 la lilemo ho hlahlojoa ha baahi ba boholo-holo:" Hexosaminidase A test enzyme ke ea bohlokoa bakeng sa teko e nepahetseng. " Am J Med Genet A. 2009; 149A: 2444-7. DOI: 10.1002 / ajmg.a.33085.
> Steiner K .; Brenck, J .; Goericke, S. et al. "Cerebellar atrophy le bofokoli ba mesifa: lefu la morao-rao Tay-Sachs ka ntle ho Bajuda." BMJ Case Rep . 2016; 2016: bcr2016214634. NA: 10.1136 / bcr-2016-214634.