Kajeno United States bana bohle ba sa tsoa tsoaloa ba etsoa tlhahlobo e bitsoa skrine e sa tsoa tsoaloa . Hangata tlhahlobo ena e bokelloa pele lesea le tsoa sepetlele. Mali a bokelloa pampiri e hlophisitsoeng e bitsoang karete ea Guthrie mme a romeloa ho laborateng ea naha.
Linaheng tse ling, tlhahlobo e phetoa ka libeke tse peli hamorao. Ts'oaetso ea pele e hlahlobisitsoeng e ne e le phenylketonuria (PKU); batho ba bang ba ntse ba bua ka sena e le teko ea PKU, empa kajeno mathata a mangata a hlahlojoa ka sampula ena e nyenyane ea mali. Sepheo sa sesepa sa lesea le sa tsoa tsoaloa ke ho khetholla maemo a futsitsoeng, e le hore phekolo e ka qala kapele 'me e thibele mathata.
Ho na le maloetse a 'maloa a mali a ka tsejoang skrineng e sa tsoa tsoaloa. Re tla li hlahloba mona. Tlhahlobo ha e tšoane hantle ho tsohle tse 50, empa ka kakaretso, boholo ba tsona bo tla fumanoa.
1 -
Boloetse-Mafu a SelefounoLefu la pele la mali le kenngoa ho skrine e sa tsoa tsoaloa e ne e le sekoala-sele sa sele . Qalong, tlhahlobo e ne e lekanyelitsoe melokong e itseng kapa merabe e meng, empa ka ho eketseha ha mefuta ea baahi, joale bana bohle ba hlahlojoa. Sesepa sa lesea le sa tsoa tsoaloa le ka lemoha maloetse a sele-sele le selepe-sele. Bana ba khetholloang ka lefu la sekoti ba qala ho penicillin ho thibela mafu a sokelang bophelo. Tekanyo ena e bonolo e fetohile lefu la seleng-sele e le ntho e bonngoeng ho bana ba nang le lefu la bophelo bohle.
2 -
Beta ThalassemiaSepheo sa ho hlahloba beta thalassemia ke ho khetholla bana ba nang le ba bohlokoa ba beta thalassemia ba tla hloka tšelo ea mali ea khoeli le khoeli ho pholosa. Ho thata ho fumana hore na ngoana o tla hloka ho tšeloa bophelo bohle motheong oa lesea le sa tsoa tsoaloa a le mong, empa bana ba khetholloang ka ho ba le beta thalassemia ba tla fetisetsoa ho motho ea nang le lefu lena la lefu lena e le hore ba ka lekola ka hloko bakeng sa khaello ea mali.
3 -
Hemoglobin HHemoglobin H ke mofuta oa alpha thalassemia e fellang ka ho lekaneng ha mali ho matla ho matla. Le hoja bakuli bana ba sa hloka tšelo ea mali hang ka khoeli, ba ka 'na ba e-ba le khaello e matla ea mali nakong ea maloetse a nang le feberu e hlokang phekolo ea mali. Ho khetholla bakuli bana pele ho nako ho lumella batsoali ho rutoa ka lipontšo le matšoao a khaello ea mali.
4 -
Hemoglobin CHo tšoana le hemoglobin S (kapa hemoglobin e nang le sekele), hemoglobin C e hlahisa sele e khubelu ea mali e shebahalang eka e tšoana le bullseye (target cell) ho feta donut. Haeba motsoali a le mong a e-na le tšoaetso ea sele-thollo 'me e' ngoe e na le tšoaetso ea hemoglobin C, ba na le monyetla oa ho ba le ngoana ea nang le Hemoglobin SC, mofuta oa lefule-cell disease. Hape ho na le mafu a hemoglobin C joaloka lefu la haemoglobin CC le hemoglobin C / beta thalassemia. Tsena ha li na bothata ba ho kula. Tsena li etsa hore ho be le mali a mangata a fokolang le a hemolysis (ho senyeha ha sele e khubelu ea mali), empa ha ho bohloko joaloka sekoli-sele.
5 -
Hemoglobin EE atile haholo Asia Boroa-bochabela, hemoglobin E e fokotsehile tlhahiso ea lihlahisoa 'me e na le bothata ba ho boloka sebōpeho sa eona. Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho kopanya hemoglobin E le beta thalassemia e ka etsang hore thalassemia e be khōlō, le tlhokahalo ea phekolo ea bophelo bohle. Haeba lesea le futsitse hemoglobin E ho tloha ho motsoali e mong le e mong, a ka ba le lefu la EE ea hemoglobin. Matšoao a Hemoglobin EE a na le phokolo ea mali e nyane haholo ea lisele tse khubelu tsa mali (microcytosis).
6 -
Hemoglobin e fapanengHo phaella ho hemoglobins S, C, le E ho na le mefuta e fetang 1000 ea hemoglobin. Li-hemoglobins tsena li na le mabitso a sa tloaelehang a kang Constant Spring le Memphis (li bitsoa ka sebaka seo li qalileng ho tsejoa ho sona). Boholo ba tsona ha bo na bohlokoa bo bongata ba kliniki. Bakeng sa masea a mangata, ho kgothaletswa ho pheta mosebetsi oa mali ho pota likhoeli tse 9 ho isa ho tse 12 ho fumana hore na sena ke sa bohlokoa hakae.
7 -
Alpha Thalassemia TšoaroKa linako tse ling tšobotsi ea alpha thalassemia (kapa e nyane) e ka khethoa ka skrine e sa tsoa tsoaloa. Ka kakaretso, sephetho se tla bua ka Barts ea hemoglobin kapa lihlopha tse potlakileng. Matšoao a Alpha thalassemia a ka baka lithethefatsi tse bonolo le lisele tse khubelu tsa mali empa hangata li sa fumanehe. Leha ho le joalo, hobane feela ngoana a e-na le skrine e sa tsoa tsoaloa, ha ho bolele hore ha a na tšoaetso ea alpha thalassemia; ho ka ba thata ho bona. Hamorao bophelong ba alpha thalassemia tšobotsi e ka 'na ea ferekanngoa le khaello ea mali e nang le khaello ea mali.