Matšoao, Mabaka le Phekolo ea Genetic Syndrome
Mathata a Schwartz-Jampel (SJS) ke boloetse bo sa tloaelehang, bo futsitsoeng bo bakang ho se tloaelehe ha mesifa ea masapo.
Tse ling tsa tse sa tloaelehang tse bakiloeng ke lefu lena li akarelletsa tse latelang:
- Myopathy ea Myotonic (bofokoli ba mesifa le boima)
- Bone dysplasia (ha masapo a sa hlahe ka mokhoa o tloaelehileng)
- Litloaelano tse kopanetsoeng (manonyeletso a fetoha sebaka, a thibela ho tsamaisa)
- Bothata bo botle (sekhahla se khutšoanyane)
Hangata SJS e nkoa e le boemo bo feteletseng ba motlakase, e leng se bolelang hore motho o lokela ho rua liphatsa tse peli tsa bokooa, e 'ngoe ho motsoali e mong le e mong, e le hore a hlahise lefu lena.
Mefuta ea Schwartz-Jampel Syndrome
Ho na le lihlopha tse 'maloa tsa lefu la Schwartz-Jampel. Mofuta oa I, o nahanang mofuta oa khale, o na le likaroloana tse peli tse latellitsoeng ho latela liphatsa tsa lefutso tsa chromosome 1:
- Mofuta oa IA o hlaka hamorao ha a sa le monyenyane 'me o se o le matla haholo.
- Mofuta oa IB o bonahala hang-hang ha a hlaha 'me o e-na le matšoao a matla haholoanyane.
Mofuta oa II oa Schwartz-Jampel o bonahala hang-hang ha a hlaha. E na le matšoao a sa tšoaneng ho feta a IA kapa a IB mme ha a amane le sekoli leha e le sefe sa lefutso ka chromosome e le 'ngoe.
Ka hona, litsebi tse ngata li lumela hore Mofuta oa II o hlile o tšoana le Stuve-Wiedermann syndrome-lefu le sa tloaelehang le le matla la masapo le lefu le phahameng ka likhoeli tse seng kae tsa bophelo, haholo-holo ka lebaka la mathata a ho hema.
Ka hona, Mofuta oa I o tla ba sehlooho sa sehlooho sena.
Matšoao a SJS
Matšoao a ka sehloohong a lefu la Schwartz-Jampel ke boima ba mesifa. Boima bona bo tšoana le ba lefu la motho ea bitsoang Stiff-person syndrome kapa la Isaacs , empa boima ba lefu la Schwartz-Jampel ha bo lokolohe ke meriana kapa boroko. Matšoao a mang a SJS a kenyeletsa:
- Nako e khutšoanyane
- Litšobotsi tsa sefahleho tse entsoeng ka setlalo, likhutšoanyane tsa mahlo, le mohlankana o ka tlaase
- Mathata a kopaneng a kang khafetsa e khutšoanyane, khohlopo ea ka ntle (kyphosis), kapa sefubelu (pectus carinatum, e boetse e bitsoa "sefubeng sa leeba")
- Ho se tloaelehang ha lesapo le lefu la khase (sena se bitsoa chondrodystrophy)
- Batho ba bangata ba nang le SJS ba boetse ba na le mahlo a mangata a sa tloaelehang, a bakang ho ba le bothata bo sa tšoaneng ba pono
Ke habohlokoa ho utloisisa hore nyeoe e 'ngoe le e' ngoe ea SJS e ikhethile 'me e fapana le boima le matšoao a matšoao a amanang, ho latela mofuta oa lefu lena.
Kamoo boemo bo fumanoang kateng
Hangata SJS e fumanoa lilemong tse seng kae tse qalang tsa bophelo, hangata ha ho hlaha. Batsoali ba ka lemoha mesifa e thata ea masea nakong ea ho fetoha ha diaper, ka mohlala. Boima bona le lifahleho tsa sefahleho tse tloaelehileng ho lefu lena hangata li supa ho hlahlojoa .
Liphuputso tse ling tse kang x-ray, mesifa ea mesifa, liteko tsa mali tsa mali, le liteko tsa ho khanna ka methapo le methapo ea ngoana li tla etsoa ho tiisa ho se tšoane ho lumellanang le SJS. Ho hlahlojoa ha liphatsa tsa lefutso ka liphatsa tsa lefutso tsa chromosome 1 (liphatsa tsa lefutso tsa HSPG2) li ka boela tsa netefatsa hore na ho fumanoa eng.
Maemong a mang a sa tloaelehang, ho hlahlojoa ha SJS pele ho pelehi ho ka etsahala ka ho sebelisa ultrasound ho bona hore na lesea le na le litšobotsi tse bolelang SJS kapa tse ling tse sa tloaelehang.
Mabaka a Schwartz-Jampel Syndrome
Kaha SJS e atisa ho futsisoa ka mokhoa o feteletseng oa boits'oaro, haeba motho a tsoaloa a e-na le lefu la bobeli ba batsoali ba hae ba jara liphatsa tsa lefutso tse nang le bokooa. Ngoana e mong le e mong oa nakong e tlang eo batsoali bana ba nang le bona o tla ba le monyetla oa ho ba le 4 ho tsoaloa ke lefu lena. Hangata, SJS ho lumeloa hore e futsitsoe ka mokhoa o motle oa likoloi. Maemong ana, ho na le moloko o le mong feela o nang le bokooa o lokelang ho futsetsoa bakeng sa lefu lena ho iponahatsa.
Ka kakaretso, SJS ke boloetse bo sa tloaelehang bo nang le linyeoe tse 129 tse tlalehiloeng, ho latela tlaleho ea Advanced Biomedical Research . SJS ha e khutsufatse nako ea bophelo, mme banna le basali ba ameha ka mokhoa o tšoanang le lefu lena.
SJS mofuta oa II (o bitsoang Stuve-Wiedermann syndrome) o bonahala o atile haholo ho batho ba United Arab Emirates ho tloha.
Phekolo ea Schwartz-Jampel Syndrome
Ha ho pheko ea lefu la Schwartz-Jampel, kahoo phekolo e lebisa ho fokotsa matšoao a lefu lena. Meriana e thusang meriana e meng ea mesifa, e kang meriana ea likokoana-hloko Tegretol (carbamazepine) le meriana e khahlanong le e entsoeng ke mexiletine e ka 'na ea e-ba molemo.
Leha ho le joalo, ho tsieleha ha mesifa meleng ea Schwartz-Jampel ho ka 'na ha mpefala butle ha nako e ntse e feta, kahoo ho sebelisa mekhoa e meng ntle le meriana e ka' na ea e-ba molemo. Tsena li kenyelletsa mesifa ea ho silila, ho futhumala, ho otlolla le ho futhumatsa pele ho ikoetlisa.
Ho buoa ho thusa ho phekola kapa ho lokisa lintho tse sa tloaelehang, tse kang likonteraka tse kopanetsoeng, kyphoscoliosis (moo sefate sa mokokotlo se sa tloaelehang) le hip dysplasia e ka ba khetho bakeng sa bakuli ba bang ba SJS. Bakeng sa ba bang, ho buuoa hammoho le phekolo ea meriana ho ka thusa ho ntlafatsa bokhoni ba ho tsamaea le ho etsa mehato e meng ka boithaopo.
Bakeng sa mathata a mahlo le a mahlo, opereishene, likhalase tsa ho lokisa, li-lenses, Botox (bakeng sa sekoli), kapa mekhoa e meng e ka thusang ho ntlafatsa pono.
Lisebelisoa:
J. Ault (2014). eMedicine: Schwartz-Jampel lefu lena.
Basiri K, Fatehi F, Katirji B. Lefu la Schwartz-Jampel: Tlaleho ea pale le tlhahlobo ea lingoliloeng. Adv Biomed Res. 2015; 4: 163.
Begam MA. Alsafi W, Bekdache GN, Chedid F, Al-Gazali L, Mirghani HM. Sefuba-Wiedemann syndrome: e leng masapo a dysplasia a khetholloang ke masapo a maholo. Khalase ea Ultrasound Gynecol. 2011 Nov; 38 (5): 553-8.
Mokhatlo oa Sechaba oa Mathata a Tloaelehileng. (2016). Schwartz-Jampel Syndrome.