Matšoao a Bohlokoa ba Bofokoli Litsong Tsa Bongoa
Matšoao a likokoana-hloko a senya pelo haholo ha a ama bana. Hangata sena se bakoa ke bothata ba liphatsa tsa lefutso bo ka amang ngoana ho tloha ha a hlaha. Ka linako tse ling liphetoho tse joalo li lebisa mathateng a mesifa, e lebisang bofokoling.
Ho ka khoneha ho lemoha mathata a joalo le pele o hlaha. Ho sisinyeha ha motsoako ho ka fokotseha kapa ha ho sieo ha mesifa ea ngoana e sa hōle ka tsela e tloaelehileng.
Ka mor'a hore ngoana a tsoaloe, batsoali ba ka hlokomela bokhoni ba ho fokotsa. Ka linako tse ling lipontšo tsena li hlolla le ho feta, kaha lesea le ka 'na la fokola haholo hoo le ka' nang la e-ba le molumo oa mesifa e mpe (lesea le ka bonahala le le "floppy"). Ka kakaretso, ngoana o khona ho tlosa mahlo a hae ka tloaelo.
Maloetse a Maholo a Bohareng
Bothata bo ka sehloohong ba lefu lena bo bitsoa hobane ha mesifa e ntse e talingoa ka tlas'a microscope, ho na le libaka tse hlalositsoeng ka ho hlaka ka ho se na lisele tse tloaelehileng tsa sele tse kang mitochondria kapa sarcoplasmic reticulum.
Lefu lena le bakoa ke phetoho ea lefutso la ryanodine ea receptor (RYR1). Le hoja lefu lena le futsitsoe ka mokhoa o motle oa likoloi, oo ka tloaelo o neng o tla bolela hore matšoao a ne a tla boela a be teng motsoali, ha ho sa tloaeleha hore liphatsa tsa lefutso li bontšoe ka ho feletseng-le haeba motho a e-na le mofuta o sebetsang oa phetoho, ka linako tse ling matšoao a bona a bonolo.
Matšoao a mantlha a mantlha a ka boela a ama bana hamorao bophelong, a lebisa ho ho lieha ho ntlafatsa motlakase.
Ka mohlala, ngoana a ka 'na a se ke a tsamaea ho fihlela a le lilemo li 3 kapa 4. Ka nako e' ngoe ho qala ho ka 'na ha hlaha esita le hamorao, ha motho a le moholo, tabeng ena, matšoao a atisa ho ba matla. Ka linako tse ling li bonahala ka mor'a hore li fumane moriana o hloekisang, o etsang hore batho ba nang le boloetse bona ba be le maikutlo a matla.
Maloetse a Multicore
Matšoao a mangata a boetse a etsa hore motho a fokotsehe hantle 'me hangata e ba matšoao ha motho a sa le monyenyane kapa a sa le monyenyane. Litšebetso tsa motlakase tse kang ho tsamaea li ka lieha, 'me ha ngoana a tsamaea li ka' na tsa bonahala eka li fokotseha 'me li ka' na tsa oa khafetsa. Ka linako tse ling bofokoli bo ka sitisa ngoana ho khona ho hema ka tloaelo, haholo-holo bosiu. Boloetse bona bo fumana lebitso la bona ho ba le libaka tse nyenyane tse fokotsehang mitochondria ka har'a mesifa ea mesifa. Ho fapana le boloetse ba motheo bo bohareng, libaka tsena ha li felle bolelele bohle ba fiber.
Mokhapathy oa Nemaline
Ho ba le myopathy ea Nemaline hangata e futsitsoe ka tsela e ikhethileng ea autosomal, le hoja ho na le mofuta o mongata oa li-autosomal o etsang hore matšoao a hlahe nakong ea bongoaneng. Liphatsa tsa lefutso tse 'maloa li' nile tsa kenyelletsoa, ho akarelletsa le gene ea nebulin (NEM2), alpha-actingene (ACTA1), kapa liphatsa tsa troomosin (TPM2).
Ho ba le maikutlo a mabepali a nang le mekhoa e metle ho ka hlaha ka litsela tse sa tšoaneng. Foromo e matla ka ho fetisisa e ka neonates. Hangata ho beleha ha ngoana a hlaha, 'me ngoana a tla hlaha a le putsoa ha a hlaha ka lebaka la ho hema ka thata. Ka lebaka la bofokoli, hangata ngoana ha a fepe hantle, 'me a ke ke a falla hangata. Hobane ngoana a ka 'na a fokola hoo a ke keng a khohlela le ho sireletsa matšoafo a eona, tšoaetso ea matšoafo e tebileng e lebisa ho batho ba shoang pele ho nako.
Tsela e bohareng ea myopathy ea nemaline e lebisa bofokoling ba mesifa ea lesapo ho masea. Liketsahalo tsa likoloi lia lieha, 'me bana ba bangata ba nang le lefu lena ba tla ba le likooa-ba nang le likooa-ba nang le lilemo tse 10. Ho fapana le li-myopathie tse ling, mesifa ea sefahleho e ka ameha haholo.
Hape ho na le mefuta e meholo ea myopathy ea nemaline e bakang bofokoli bo fokolang haholo ho tloha boseeng, bongoaneng kapa esita le batho ba baholo. Boemong bo bobebe ba mefuta ena, ntshetsopele ea motlakase e ka ba e tloaelehileng, le hoja bofokoli bo itseng bo hlaha hamorao bophelong.
Ho fumanoa ha moripathy oa nemaline hangata ho etsoa pele ka mesifa ea mesifa . Mekho e nyenyane e bitsoang mela e bitsoang nemaline e hlaha ka mesifa ea mesifa.
Myotubular (Centronuclear) Myopathy
Bokooa ba Myotubular bo futsitse ka litsela tse sa tšoaneng. Ntho e tloaelehileng ka ho fetisisa ke mokhoa o fetisitsoeng oa X, o bolelang hore o bonahala o atisa ho bashanyana bao 'mè oa bona a neng a jere jene empa a se na matšoao. Mofuta ona oa myopathy oa myotubular o atisa ho baka mathata ka utero. Ho fokotseha ha mothaako ho fokotsehile 'me ho pepa ho thata. Hlooho e ka atolosoa. Kamora ho tsoaloa, molumo oa mesifa oa ngoana o tlaase 'me kahoo o bona floppy. Ba ka ba ba fokolang hoo ba ke keng ba bula mahlo a bona ka botlalo. Ba ka 'na ba hloka ho thusoa ka mocheso oa motlakase e le hore ba pholohe. Hape, ho na le mefuta e fokolang haholo ea lefu lena.
> Mohloli:
> Nima Mowzoon, Mathata a Bobebe, Tlhahlobo ea Boto ea Neurology: Buka e Ithutoang ea ho Ithuta, 2007.