Lefu la Huntington ke boemo bo ikhethileng ba lefutso la boithati bo nang le lefutso la liphatsa tsa lefutso. Botumo bo sa tloaelehang, keketseho ea ho pheta-pheta CAG, e fumanoa ka chromosome 4.
Lefu la Huntington ke Eng?
Lefu la Huntington ke boemo bo futsitseng bo khetholloang ke boloetse bo matla ba ho sisinyeha le ho tepella maikutlo ha maikutlo . Lefu la Huntington le qala ho pholletsa le lilemo tse 40 ka karolelano, 'me, ka tloaelo, le qala nakong ea lilemo tsa bocha.
Ba nang le lefu la Huntington ba na le tebello ea bophelo ea lilemo tse 10-20 ka mor'a ho qala ha matšoao.
Boemo bo bakela bokooa bo bongata le tlhokomelo e eketsehileng ho bahlokomeli ha e ntse e tsoela pele. Lefu la Huntington ke boemo bo sa tloaelehang, le amang batho ba ka bang 1 000 ho ba bang le ba 10 000 ho isa ho ba lefats'e ka bophara, ba nang le ts'oaetso e nyenyane har'a batho ba Europe.
Ka bomalimabe, lefu la Huntington ha le phekolehe , 'me ba fumanoang ba e-na le lefu lena ha ba na mekhoa ea kalafo ntle le tlhokomelo e tšehetsang, e tsepamisitseng tlhokomelo ea kotsi le ho qoba mathata a kang khaello ea phepo e nepahetseng le mafu.
Lefapha le ikarabellang bakeng sa lefu la Huntington le fumanoe ka 1993, 'me teko ea mali e teng ho fumana hore na o na le liphatsa tsa lefutso.
Sepheo sa lefu lena le ho se sebetse kalafo ke tse ling tsa mabaka a etsang hore batho ba tsebang lefu la Huntington lelapeng ba batle tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso.
Ho khetholla lefu lena ka ho hlahlojoa ha liphatsa tsa lefutso ho ka thusa malapa ho lokisetsa mathata a atamelang, 'me a ka thusa ho etsa liqeto ka thero ea malapa.
Heredity ea Mafu a Huntington
E 'ngoe ea mabaka ao tlhahlobo ea lefutso la lefu la Huntington e leng molemo haholo ke hore boemo ke bo-autosomale bo ka sehloohong .
Sena se bolela hore haeba motho a futsa liphatsa tse le 'ngoe feela tse sa nepahalang bakeng sa lefu la Huntington, joale motho eo o ka hlahisa lefu lena.
Lefu la Huntington le teng ka chromosome 4. Batho bohle ba rua likopi tse peli tsa liphatsa tsa lefutso; kahoo batho bohle ba na le li-chromosome tse peli 4. Lebaka leo lefu lena le hlahang ka lona ke hore ho ba le sekhahla se le seng se nang le sekoli ho lekane ho baka boemo, esita le haeba motho a na le chromosome e tloaelehileng. Haeba u e-na le motsoali ea nang le lefu lena, motsoali oa hau o na le chromosome e nang le bokooa le chromosome e le 'ngoe ntle le sekoli. Uena le banab'eno ba na le monyetla oa 50 oa ho fumana lefu lena ho motsoali oa hau ea amehileng.
Matšoao a mafu a Huntington
Gen coding e entsoe ka ho latellana ha nucleic acids, e leng limolek'hule ho DNA ea rona bakeng sa liprotheine tseo 'mele ea rona e li hlokang bakeng sa mosebetsi o tloaelehileng. Lekhalo le khethehileng la ho coding la lefu la Huntington ke keketseho ea palo ea ho pheta-pheta ha li-nucleic acid tse tharo, cytosine, adenine le guanine, sebakeng sa exon ea pele ea HD ea liphatsa tsa lefutso. Sena se hlalosoa e le pheta-pheto ea CAG.
Ka tloaelo, re lokela ho ba le likarolo tse ka bang 20 tsa ts'ebetso tsa CAG sebakeng sena. Haeba u pheta-pheta ka tlase ho 26, ha u lebelloe hore u hlaolele lefu la Huntington.
Haeba u pheta-pheta pakeng tsa 27 le 35, ha ho bonolo hore u hlahise boemo, empa u kotsing ea ho fetisetsa lefu lena ho bana ba hao. Haeba u pheta pakeng tsa 36 le 40, u ka 'na ua hlaolela boemo boo u le mong. Batho ba nang le ts'ebetso e fetang 40 ea CAG ba lebeletsoe ho hlahisa lefu lena.
Tlhaloso e 'ngoe e nang le bofokoli ba liphatsa tsa lefutso ke hore palo ea ho pheta hangata e eketseha ka moloko ka mong, e leng ntho e tsejoang e le tebello. Ka hona, ka mohlala, haeba u na le motsoali ea nang le likamano tse 27 tsa CAG sebakeng seo boikarabello ba lefu la Huntington bo ka bang le sona, u ka ba le ngoan'eno a pheta-pheta 31, 'me ngoan'eno a ka' na a e-ba le ngoana ea phetang hape.
Bohlokoa ba ho lebella liphatsa tsa lefutso tsa lefu la Huntington ke hore motho ea nang le litlhahlobo tse ngata tsa CAG o lebeletsoe hore a hlahise matšoao a lefu lena pejana ho motho ea nang le ts'ebetso e seng kae.
Lefu la Huntington la Matsoho a Liphatsa Tsa Lefutso
Tsela ea ho hlahlojoa ke lefu la Huntington ke ka ho hlahloba mali. Ho nepahala ha tlhahlobo ho phahameng haholo. Ka tloaelo, hobane lefu la Huntington ke boemo bo tebileng joalo, ho eletsoa ho eletsoa pele le ka mor'a liphello tsa tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso.
Ho na le mekhoa e meng eo ngaka ea hau e ka e sebelisang ho ntlafatsa liphetho tsa hau tsa liteko. Ka mohlala, haeba u tseba hore u na le motsoali ea nang le lefu la Huntington, ngaka ea hau e ka 'na ea leka motsoali e mong oa hao le ho bona hore na palo ea CAG e pheta joang ka li-chromosome ka' ngoe e bapisoa le palo ea phetoho ea li-chromosome tsa batsoali ba hao . Ho lekoa ha banab'eso ho ka boela ha thusa ho beha litholoana ka tsela e nepahetseng.
Kamoo HD e bakang mafu a Huntington kateng
Bothata ba liphatsa tsa lefutso la Huntington, le CAG bo pheta, bo baka ntho e sa tloaelehang ho hlahisa protheine e bitsoang protein ea hunting. Ha e hlake hantle hantle hore na protheine ena e etsa'ng ho batho ba se nang lefu la Huntington. Seo se tsejoang, leha ho le joalo, ke hore lefatsong la Huntington, protheine ea ho tsoma e telele ho feta e tloaelehileng 'me e fetoha e tloaelehileng ea ho arohana (ho arohana ka likarolo tse nyenyane). Ho lumeloa hore bophahamo bona kapa ho arohana ho ka bakoang ke chefo ho methapo ea methapo bokong.
Sebaka se khethehileng sa boko bo susumelitsoeng ke lefu la Huntington ke basal ganglia, sebaka se tebileng bokong se tsejoang hape hore se ikarabella ho lefu la Parkinson. Joaloka lefu la Parkinson, lefu la Huntington le khetholloa ke mathata a tsamaiso, empa lefu la Huntington le tsoela pele ka potlako, le bolaeang, 'me dementia ke letšoao le hlaheletseng haholo la lefu lena.
Lentsoe le Tsoang ho
Lefu la Huntington ke boemo bo sithabetsang bo amang batho ba lilemong tsa bohareng le ho isa lefung lilemong tse 20. Ho sa tsotellehe kutloisiso ea saense ea lefu lena, ho na le, ka bomalimabe, ha ho na phekolo e ka fokolisang lefu le tsoelang pele ebile ha ho phekolo ea lefu lena.
Tlhahlobo ea mafu bakeng sa lefu la Huntington ke tsoelo-pele e khōlō e ka thusang ho etsa liqeto. Liphello tsa ho hlahlojoa ha liphatsa tsa lefutso li ka thusa ka thero ea malapa, le ho itokisetsa bokooa le lefu la pele.
Haeba uena kapa motho e mong eo u mo tsebang a e-na le boloetse ba Huntington kapa a boleletsoe hore lefu lena le tla hlaha lilemong tse tlang, ho molemo ho ikopanya le lihlopha tsa tšehetso e le mokhoa oa ho utloisisa ka mokhoa oa ho sebetsana ka katleho le ho itšetleha ka ba nang le phihlelo e tšoanang.
Ho phaella moo, le hoja ho se na phekolo nakong ena, lipatlisiso li ntse li tsoela pele, 'me u ka' na ua nahana ho kenya letsoho thuputsong ea lipatlisiso e le tsela ea ho ithuta ka likhetho tsa hau le ho fumana mekhoa ea morao-rao e tsoelang pele le ea ho phekola.
> Mehloli:
> Bates GP, Dorsey R, Gusella JF. Et al. Lefu la Huntington. Nat Rev Dis Primers. 2015 Tlhakubele 23; 1: 15005. doi: 10.1038 / nrdp.2015.5.
> Richard H. Myers. Matšoao a mafu a Huntington. NeuroRx. 2004 Apr; 1 (2): 255-262. doi: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026