Mafu a ntse a sa utloisise ka botlalo
Movie ea 1992 " Oli ea Lorenzo " e tlisitse boloetse bo sa tloaelehang bo bitsoang adrenoleukodystrophy (ALD) lefatšeng. Ke ts'oaetso ea myelin e ntseng e mpefala, e bolelang hore myelin, "ho qhekella" ho pota-potileng methapo, e senya nako. Ntle le myelin, methapo e ke ke ea sebetsa ka mokhoa o tloaelehileng, kapa ho hang. Ka bomalimabe, 'mele ha o khone ho nkela sebaka sa myelin sebaka, ka hona bothata bo ntse bo tsoela pele - bo mpefala ka mor'a nako.
Movie e ne e le efe "Oli ea Lorenzo"?
Ke Hobane'ng ha e Etsa ALD, 'me ke Bo-mang ba e Phahamisang?
ALD ke lefutso la lefutso la liphatsa tsa lefutso le amanang le X chromosome . Ka lebaka la tsela eo liphatsa tsa lefutso li sebetsang ka eona , bashanyana ke bona feela ba nang le mofuta o matla ka ho fetisisa oa ALD. Boloetse bona bo tsoa 'meleng o sitoa ho senya limolek'hule tse khōlō tsa mafura, ebang ke' mele o iketsetsa kapa o kena 'meleng ka lijo. Lipatlisiso li bontšitse hore sena se ka etsahala ka lebaka la protheine ea tšebeliso e sesebelang e sa sebetseng ka tsela e nepahetseng le ho jara limolek'hule tsa mafura moo li neng li tla robeha teng. Limolek'hule tse mafura li haha le ho koala lisele, 'me li utloisa lisele tsa methapo bokong le mokokotlo oa mokokotlo . ALD e ama motho a le mong ho ba 20 000.
Sehlahisoa se seng se bitsoang ABCD1, se khetholitsoe e le se amanang le ALD. Litlhahlobo tsa mafu li ka etsoa ho bona hore na mosali o na le liphatsa tsa lefutso. Ka tsela ena, mosali ea ka beng a futsitse liphatsa tsa lefutso tse sa tloaelehang o tla tseba hantle hore na o na le eona kapa o na le eona (ke moetelli) mme a ka fetisetsa ho bana ba hae.
Na Bashanyana Bohle ba na le ALD Die?
Ho na le mefuta e mengata eo ALD e ka e nkang. Sebopeho se senyang ka ho fetisisa, seo Lorenzo Odone a nang le sona, ke mofuta oa bongoaneng oa bongoaneng, ho bolelang hore methapo ea bokong e senyeha. Hoo e ka bang karolo ea 35 ho isa ho 40 lekholong ea linyeoe tsohle tsa ALD ke mofuta ona, oo hangata o hlahang pakeng tsa 4 le 8 lilemong tsa bashanyana.
Hangata bashanyana bana ba holofetse ka ho feletseng likhoeling tse 6 ho isa ho tse peli, 'me ba shoa ka nako e itseng.
ALD e ka boela ea hlaha joaloka multiple sclerosis , ka hore ho na le tahlehelo e fokolang ea mosebetsi meleng empa ha ho na tšenyo e khōlō ea boko ba mofuta oa boloetse. Foromo ena ea bobeli e bitsoa adrenomyeloneuropathy (AMN), e emisa hoo e ka bang karolo ea 40 ho ea ho 45 lekholong ea linyeoe tsohle tsa ALD, 'me e ama banna lilemong tsa bo20 kapa tsa bohareng.
Hoo e ka bang karolo ea 20 lekholong ea basali ba jereng liphatsa tsa lefutso tsa ALD ba hlahisa matšoao a tsamaiso ea methapo e tšoanang le adrenomyeloneuropathy, empa sena se qala hamorao bophelong (lilemo tse 35 kapa hamorao) 'me se fella ka lefu le boima ho feta banna ba amehang.
Hobane adrenoleukodystrophy e senya litšoelesa tsa adrenal, lefu lena le ka qala joaloka lefu la Addison , le leng la lefu la adrenal. Sena se bolela karolo ea 10 lekholong ea linyeoe tsohle tsa ALD, mme e ama banna ba pakeng tsa lilemo tse peli le batho ba baholo. Banna ba bacha ba nang le foromo ena hangata ba boetse ba hlahisa AMN ka lilemo tsa bohareng. Bakuli ba fumanoeng ba nang le lefu la Addison ba atisa ho lekoa ho bona hore na ALD ke mohloli oa bothata.
E Tsejoa Joang?
Ho fumanoa ha ALD ho thehiloe matšoao ao ngoana kapa motho e moholo a nang le 'ona. Setšoantšo sa MRI (imaginate ea resonance ea magnetic) ea boko e tla ba le liphello tse sa tloaelehang.
Hobane mafura ha a robehe ka mokhoa o nepahetseng, ho hlahloba mahlaseli a mali a mofuta oa mafura o bitsoang li-long chain-chain fatty acids (VLCFA) e senola maemo a sa tloaelehang a karolo ea 99 lekholong ea banna.
Na ALD e ka Pholisoa?
Ka bomalimabe, ho sa ntse ho e-na le pheko e feletseng bakeng sa ALB ea cerebral. Leha ho le joalo, ho na le litsela tse 'maloa tse lekoang tse bonahalang li liehisa ho timetsoa ha lefu lena. Tsela e 'ngoe ke tšebeliso ea " oli ea Lorenzo ," e entsoeng ka oli ea mohloaare le ea bohobe, le lijo tse fokolang haholo. Oli, haeba e qala ho bashanyana ba nang le ALD empa ho se na matšoao, hona joale e tsejoa hore e na le melemo e itseng ho thibela bongoaneng ba mofuta oa adrenoleukodystrophy.
Bafuputsi ba ntse ba leka ho utloisisa likamano tse rarahaneng lipakeng tsa 'mele' meleng, le hore na oli ea Lorenzo e ka fetoloa joang hore e sebetse hantle.
Kalafo ea bobeli bakeng sa khalafalo ea ALD ke ho kenyelletsa 'mele oa bone . Phello ke ho kenya lisele tsa lisele tse nang le liphatsa tsa lefutso tsa ALD tse nang le lisele tse nang le lisele tse tloaelehileng tsa ALD 'me li tla senya mafura.
Ha e le adrenomyeloneuropathy (AMN), ha ho phekolo e etsoang. Haeba lefu la adrenal le kang Addison's lefu le teng, nako e telele ea hormone e nkeloa sebaka e fana ka kalafo.
Lorenzo o Etsa Joang? Na o sa ntse a Phela?
Ka bomalimabe, Lorenzo o ile a loana le ALD 'me a shoa ka la 30 May, 2008, ka letsatsi le leng ka mor'a hore a tsoaloe ka 30. O pholoha ke ntat'ae, Augusto, moen'ae Francesco le khaitseli ea Cristina. 'Mè oa hae, Michaela (ea bontšitsoeng filiming ke Susan Sarandon), o ile a hlokahala ka la 10 June, 2000, ka kankere ea matšoafo .
Lisebelisoa:
Moser, Hugh, Ann Moser, Steven J Steinberg, & Gerald V Raymond. "X-Linked Adrenoleukodystrophy." GeneReviews. 27 July 2006. GeneTests. 6 Feb 2009
"Boitsebiso bo Mabapi le Oli ea Lorenzo." Morero oa Myelin. 6 Feb 2009