Ka ho Fetisisa e ama Bana
Ho Blackfan Diamond (kapa Diamond Blackfan) phofshoana ea mali, 'mele oa bone o hlahisa lisele tse khubelu tsa mali. Lefu la mali la Blackfan la Diamant le ama batho ba ka bang 600 ho isa ho ba makholo a supileng lefatšeng ka bophara. Lebaka la lona ha le tsejoe, le hoja phoso ea lefutso lefapheng le bitsoang RPS19 ka chromosome 19 e amana le hoo e ka bang 25% ea linyeoe. Hoo e ka bang 10% ho ea ho 20% ea linyeoe, ho na le pale ea lelapa ea bothata.
Matšoao
Lefu la mali la Blackfan la Diamant le teng ha le hlaha empa le ka ba thata ho khetholla. Hoo e ka bang karolo ea boraro ea bana ba tsoetsoeng ke lefu lena, ho na le litšitiso tsa nama tse kang matsoho kapa likoli tsa pelo, empa lipontšo tse hlakileng ha lia tsejoa. Matšoao a ka 'na a fapana haholo, ho tloha ho bonolo ho isa boemong bo matla le ho sokelang bophelo.
Lisele tse khubelu tsa mali li jara oksijene ho pholletsa le 'mele, kahoo ngoana ea nang le Blackfan Diamond a ka' na a ba le matšoao a amanang le mali a sa lekaneng a mali (anemia):
- pallor (paleness)
- ho se natse ha pelo, ka lebaka la pelo e lekang ho boloka oksijene e tsamaeang 'meleng oohle
- mokhathala, ho halefa, le ho ferekana .
Tsejoa
Manonyeletso a Blackfan Diamond a atisa ho fumanoa pele ho lilemo tse peli tsa bophelo, ka linako tse ling esita le ha a hlaha, a thehiloe matšoao. Ka mohlala, lesea le ka 'na la belaelloa hore le na le phokolo ea mali ha e lula e le mongobo' me e haelloa ke moea ha e noa botlolo kapa tlhokomelo.
Hangata batsoali ba belaella hore ho na le "phoso" le ngoana oa bona. Ho fumanoa ha Blackfan Diamond phokolo ea mali, haholo-holo, ho ka 'na ha se ke ha hlokomeloa hang-hang, hobane boloetse bona bo tloaelehile haholo' me lingaka li tsebahala haholo.
Palo e feletseng ea lisele tsa mali (CBC) bakeng sa lesea e tla bontša palo e tlase haholo ea lisele tse khubelu tsa mali hammoho le hemoglobin e tlaase.
Tlhahlobo e 'ngoe ea mali e ne e tla bontša mosebetsi o phahameng oa adenosine deaminase (ADA). Sampula ea 'mala oa masapo (biopsy) e ne e tla bontša hore ho na le lisele tse seng kae tse khubelu tsa mali tse bōpiloeng.
Phekolo
Mokha oa pele oa phekolo bakeng sa mali a Blackfan Diamond ke ho fa meriana ea steroid, hangata prednisone. Hoo e ka bang 70% ea bana ba nang le phokolo ea mali ea Blackfan Diamond ba tla arabela kalafo ena, moo meriana e tsosang tlhahiso ea lisele tse khubelu tsa mali. Leha ho le joalo, sena se bolela hore ngoana o tla tlameha ho nka meriana ea steroid bophelo bohle ba hae, e nang le litla-morao tse tebileng joaloka lefu la tsoekere , glaucoma , bone weakening ( osteopenia ), le khatello e phahameng ea mali . Hape, meriana e ka 'na ea khaotsa ho sebetsa molemong oa motho ka nako leha e le efe.
Haeba motho a sa arabele meriana ea steroid kapa a hloka tekanyo e phahameng haholo ho boloka sele ea hae e khubelu ea mali e phahama, phekolo e fetoha tšelo ea mali. Ho tšeloa mali kamehla ho tla fana ka lisele tse khubelu tsa mali empa hape ho lebisa ho tšepe e ngata haholo 'meleng . Ka tloaelo, 'mele o sebelisa tšepe ha o etsa lisele tse khubelu tsa mali, empa ho tloha ha motho ea nang le phokolo ea mali e bitsoang Blackfan Diamond a sa etse lisele tse ngata, tšepe e haha. Motho eo o lokela ho noa meriana e nkang tšepe e feteletseng e tsoang 'meleng.
Phofo e le 'ngoe feela e fumanehang ho Blackfan Diamond phokolo ea mali ke transplantation ea bone ea lefutso , e nkang sebaka sa moferefere oa motho ea nang le bothata bo nang le' mele o motle. Leha ho le joalo, ho kenyelletsa limela ke mokhoa o thata ho feta 'me ha o sebetse kamehla. Ka tloaelo ho bolokiloe batho ba nang le meriana ea steroid le tšelo ea mali ha ba thuse.
> Mehloli:
> Guinan, EC. "Ho Hlahloba le ho Laola Lik'hemik'hale Tsa Mali." ASH Book Book , 2011, 76-81.
> Mokhatlo oa Sechaba oa Mathata a Tloaelehileng. "Blackfan Diamond Anemia." Index ea mafu a mangata, 2008.
> Diamond Blackfan Mokhatlo oa Tšehetso ea Anemia. "Diamond Blackfan Anemia ke eng?" 2008.