Mathata a Nahanngoeng a Nang le Liketso Tse 100 Tse Tsejoang
Seckel syndrome ke mokhoa o futsitsoeng oa tlhaho e kholo , e bolelang hore lesea le qala ho fokola haholo mme ha le hōle hangata kamora ho hlaha. Le hoja batho ba nang le lefu la Seckel ba tla be ba lekana ka tsela e lekanang, ba tla ba le boholo ba sehlooho se senyenyane. Ho lieha kelellong ho boetse ho tloaelehile.
Ho sa tsotellehe mathata a mangata le a kelello ao motho ea nang le lefu la Seckel a nang le 'ona, ba bangata ba tsebahala hore ba phela hantle ka lilemo tse fetang 50.
Mabaka a Seckel Syndrome
Seckel syndrome ke lefu le futsitseng le amanang le liphetoho tsa liphatsa tsa lefutso ho e 'ngoe ea li-chromosome tse tharo tse fapaneng. Ho nkoa e le ntho e sa tloaelehang haholo ka linyeoe tse fetang 100 tse tlalehiloeng ho tloha ka 1960. Bana ba bangata ba fumanoeng ba na le lefu la Seckel ba tsoetsoe ke batsoali ba haufi-ufi (consanguineous), ba nang le bo-motsoala kapa banab'eno.
Seckel syndrome ke bothata bo feteletseng ba liphatsa tsa lefutso, bo bolelang hore ho etsahala hafeela ngoana a futsa liphatsa tsa lefutso tse sa tloaelehang ho motsoali ka mong. Haeba ngoana a fumana liphatsa tsa lefutso tse tloaelehileng le liphatsa tse ling tse sa tloaelehang, ngoana e tla ba moetapele oa lefu lena empa hangata a ke ke a bontša matšoao.
Haeba batsoali ba babeli ba e-na le phetoho e tšoanang ea chromosomal bakeng sa lefu la Seckel, kotsi ea bona ea ho ba le lesea le Secel syndrome ke karolo ea 25 lekholong, ha kotsi ea ho ba le sepalangoang ke karolo ea 50 lekholong.
Litšobotsi tsa Seckel Syndrome
Seckel syndrome e khetholloa ke nts'etsopele e sa tsitsang ea lesea le lesea le tlaase.
Ka mor'a ho tsoaloa, ngoana o tla ba le kgolo e nyenyane le ho phalla ha masapo e hlahisang boemo bo khutšoanyane empa bo lekanang (ho fapana le bothata bo boholo ba nakoana, kapa achondroplasia). Batho ba nang le sekhetho sa Seckel ba na le litšobotsi tse sa tšoaneng tsa 'mele le nts'etsopele, ho kenyelletsa:
- Boholo ba boima ba 'mele le boima ba' mele ha ba tsoaloa
- E nyenyane haholo, boemo bo lekanyelitsoeng
- Tsela e sa tloaelehang ea hlooho (microcephaly)
- Ho itšetleha ka molomo oa nko
- Sefahleho se sefahleho
- Litsebe tse sa utloiseng
- Mantsoane a sa tloaelehang (micrognathia)
- Ho lieha kelellong, hangata ho matla haholo ka IQ tlase ho 50
Matšoao a mang a ka 'na a akarelletsa mahlo a maholo a sa tloaelehang, mahalapa a phallang ka holimo, maqhubu a leino, le maqeba a mang a masapo. Mathata a tšollo ea mali a kang mali a phofshoana (lisele tse khubelu tsa mali), pancytopenia (eseng lisele tsa mali tse lekaneng), kapa lefu la myeloid leukemia (mofuta oa kankere ea mali) le teng hangata.
Maemong a mang, li-testes tsa banna li tla hlōleha ho theohela sekhahla, ha basali ba ka ba le clitoris e sa tloaelehang. Ho phaella moo, batho ba nang le lefu la Seckel ba ka 'na ba e-ba le moriri oa moriri o feteletseng le o le mong, o pharaletseng ka holim'a liatla tsa matsoho (tse tsejoang e le pono ea simian).
Tlhahlobo ea Seckel Syndrome
Ho lemoha lefu la Seckel ho thehiloe hoo e ka bang feela matšoao a 'mele. Li-X-ray le lisebelisoa tse ling tsa ho nahana ( MRI , CT scan ) li ka 'na tsa hlokahala ho li khetholla maemong a mang a tšoanang. Hajoale ha ho na laboraka kapa tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso tse khethehileng ho Seckel syndrome. Maemong a mang, ho hlahlojoa ha sebele ho ke ke ha etsoa ho fihlela ngoana a hōla 'me matšoao a bona a bonahala.
Phekolo le Tsamaiso ea Seckel Syndrome
Phekolo ea lefu la Seckel e lebisitsoe ho mathata leha e le afe a bongaka a ka hlahelang, haholo-holo mathata a mali le mefokolo ea moralo. Batho ba phephetsoeng ka boomo le malapa a bona ba tla hloka ho fuoa tšehetso e nepahetseng ea sechaba le litšebeletso tsa tlhabollo.
Lisebelisoa:
> Al-Dosari, M .; Shaheen, R .; Colak, D. le al. "Phetoho ea CENPJ ea morao-rao e baka lefu la Seckel." J Med Genet . 2010; 47: 411-4.
> Hennekam, R .; Allanson, J .; le Krantz, I. (2011) "Likaroloana tse khutšoanyane tsa syndromes." Syndromes ea Gorlin ea Hlooho le Mokotla . Oxford, Engelane: Oxford University Press: 440-80.