Mokhoa oa ho utloisisa lefu lena le rarahaneng la bongaka
Ka 1981, lentsoe CHARGE le ile la bōptjoa ho hlalosa likarolo tsa bokooa bo tsoaloang bo neng bo tsejoa bana. TŠEBELETSO e emetse:
- Motse (leihlo)
- Bofokoli ba pelo ba mofuta ofe kapa ofe
- Atresia (khethollo)
- Tlhahiso (ea kholo le / kapa nts'etsopele)
- Genital e nyamela
- Ho se utloisisehe ha tsebe
Ho khothalelitsoe hore lefu la lefu lena le thehiloe boteng ba likarolo tsena tse 'nè tsa' mele.
Ho tloha ka nako eo, lingaka li hlokometse hore tlhaloso ena le taolo ea ho hlahlojoa ha li nahane ka lintho tse ling tse ngata tsa 'mele oa lefu lena, kapa taba ea hore bana ba bang ba nang le lefu ha ba na mokhoa oa ho hlahlojoa.
Liphatsa tsa lefutso tsa CHARGE Syndrome
Lejoe le amanang le lefu la KHAHLE le fumanoe ka chromosome 8 'me e kenyelletsa liphetoho tsa lefutso la CHD7 (mofuta oa CHD7 ke oona feela liphatsa tsa lefutso tseo hona joale li ikutloang li amehile ka lefu lena). Le hoja hona joale ho tsejoa hore lefu la CHARGE ke lefu le rarahaneng la bongaka e bakoang ke bofokoli ba lefutso, lebitso ha lea fetoha. Le hoja li-CHD7 li fetoha liphatsa tsa lefutso li futsitse ka tsela e ikhethileng , boholo ba tsona li tsoa phetohong e ncha 'me hangata lesea ke lona feela lelapeng le nang le lefu lena.
Kotsi ea CHARGE Syndrome
BOPHELO bo hlahelang bo etsahala hoo e batlang e le 1 ho bana ba 8 500 ho ea ho 10 000 lefatšeng ka bophara.
Matšoao a CHARGE Syndrome
Litšobotsi tsa nama tsa ngoana ea nang le lefu la CHARGE li fapana ho tloha ho tloaelehileng ho ea ho tse matla. Ngoana e mong le e mong ea tsoetsoeng ke lefu lena a ka 'na a e-ba le mathata a sa tšoaneng a' mele 'me tse ling tsa litšobotsi tse tloaelehileng kapa bofokoli ba pelehi ke:
C- Motse oa Leihlo:
- Boloetse bona bo ama karolo ea 80 ho isa ho 90 lekholong ea batho ba fumanoeng ba e-na le lefu le hlabang
- Le coloboma e na le ho tsuba (hangata) ka tloaelo ka morao
- E 'ngoe ea mahlo kapa ka bobeli e ka' na ea e-ba e nyenyane haholo (microphthalmos) kapa ea haella (anophthalmos)
C e ka 'na ea boela ea bua ka tsela e sa tloaelehang ea Metsing ea Cranial Nerve:
- Batho ba etsang karolo ea 90 ho isa ho 100 lekholong ba nang le lefu la CHARGE ba fokotseha kapa ba feletsoe ka ho feletseng ka kutloisiso ea bona ea monko (masmia)
- Batho ba 70 ho isa ho 80 lekholong ba na le bothata ba ho metsa.
- Ho shoa ha sefahleho sefahlehong ( palsy ) ka lehlakoreng le leng kapa mahlakoreng ka bobeli ho hlaha karolo ea 50 ho isa ho 90 lekholong ea batho ba nang le lefu lena
H- Boitšoaro ba Pelo:
- Batho ba etsang liphesente tse 75 ba angoa ke mefuta e sa tšoaneng ea bokooa ba pelo
- Bothata ba pelo ka ho fetisisa ke lesoba ka pelong ( sekoti sa atrial septal )
A- Atresia ea Choanae:
- Atresia e bua ka ho se be teng ha sekhahla 'meleng. Ho batho ba nang le lefu le hlabang, ka morao ho libe tsa mahlakoreng ka lehlakoreng le leng kapa ka bobeli ho fokolitsoe (stenosis) kapa ha ho amane le morao oa molaleng (atresia)
- Atresia ena e teng ho karolo ea 35 ho isa ho 65 lekholong ea batho ba nang le lefu la CHARGE
R- Lebelo (Kelello le Khōlo)
- Ba etsang karolo ea 70 lekholong ea batho ba anngoeng ke BOPHELO ba fokolitse li-IQ tse ka fokolang ho tloha ho tloaelehileng ho ea ho nako e telele ea kelello
- Batho ba etsang karolo ea 80 lekholong ba angoa ke nako ea ho hōla, 'me hangata ho lieha ho eketseha ho fumanoa likhoeli tse tšeletseng tsa bophelo ha lesea le hlōleha ho hōla ka tloaelo
- Ho lieha ho hōla ho bakoa ke ho haella ha hormone le / kapa ho fepa bothata (khōlo ea ngoana e atisa ho tšoaroa ha e sa le masea)
G- Tlhaloso ea Bokhachane:
- Litho tsa botona kapa tsa botšehali tse sa sebetsaneng le 'mele ke letšoao le hlakileng la lefu la BATHO ho banna, empa ha ho joalo ka basali ba bangata
- Banna ba etsang karolo ea 80 ho isa ho 90 lekholong ba anngoe ke tlas'a tlhahiso ea mali, empa ke karolo ea 15 ho isa ho 25 lekholong ea basali ba tšoeroeng ke lefu lena.
Litlhahiso Tse sa Tšoaneng:
- Lintho tse sa tloaelehang tsa tsebe li ama karolo ea 95 ho ea ho lekholong ea batho ba nang le ho holofala ha tsebe e ka ntle e ka bonoloang
- Batho ba etsang karolo ea 60 ho isa ho 90 lekholong ba boetse ba na le bothata litsebeng tse ka hare, tse kang li -canal tse sa tloaelehang kapa litšitšili tsa methapo tse ka etsang hore batho ba se utloe
Ho na le mathata a mangata a mangata ngoana ea nang le lefu le hlahelang a ka 'na a e-ba le matšoao ana a tloaelehileng a thathamisitsoeng ka holimo. Sena ha se tšoane le VATER Syndrome , e leng se fetolang mantsoe a sona ho kenyelletsa bofokoli bo eketsehileng ba tsoalo.
Kamoo Ngoana a Tsejoang Kateng ka CHARGE Syndrome
Ho fumanoa ha lefu la HIV ho thehiloe mothating oa matšoao a 'mele le litšobotsi tse bontšitsoeng ke ngoana e mong le e mong. Lintho tse tharo tse hlalosang ka ho fetisisa ke tse 3 tsa C: Coloboma, Choanal atresia, le likhalale tse sa tloaelehang tsa kankere litsebeng.
Ho na le matšoao a mang a maholo, a kang ponahalo e sa tloaelehang ea litsebe, tse tloaelehileng bakuli ba lefuba empa ba sa tloaeleha maemong a mang. Matšoao a mang, a kang sekoli sa pelo, a ka boela a hlaha ka metsoako e meng kapa maemo a mang, 'me kahoo e ka' na ea se ke ea e-ba ea bohlokoa ho tiisa hore o fumaneha.
Ngoana ea belaelitsoeng hore o na le lefu la CHARGE o lokela ho hlahlojoa ke setsebi sa liphatsa tsa mafu se tsebahalang ka lefu lena. Ho hlahlojoa ha liphatsa tsa lefutso ho ka etsoa, empa ho theko e boima ebile ho etsoa feela ke laboratori tse itseng.
Kamoo Matšoao a Senyesemane a Tšoaroang Kateng
Litwana tse tsoetsoeng ke lefu la BOHLOKOA li na le mathata a mangata a bongaka le a 'mele, a mang a tsona, a kang sekoli sa pelo, a ka' nang a beha bophelo kotsing. Mefuta e fapa-fapaneng ea phekolo ea meriana le / kapa ea ho buoa e ka 'na ea hlokahala bakeng sa ho sebetsana le bothata bo joalo.
Tlhahlobo ea 'mele, ea mosebetsi le ea ho bua e ka thusa ngoana hore a finyelle bokhoni ba hae ba ntshetsopele. Bacha ba bangata ba nang le lefu le hlahlamang ba tla hloka thuto e ikhethang ka lebaka la ts'ebetso ea tsoelo-pele le puisano e bakoang ke ho utloa le ho lahleheloa ke pono.
Boleng ba Bophelo bakeng sa Batho ba nang le CHARGE Syndrome
Kaha matšoao leha e le afe motho e mong le e mong ea nang le lefu le lekaneng a ka fapana ka mokhoa o tsotehang, ho thata ho bua ka hore na bophelo bo joang ho batho ba "tloaelehileng" ba nang le lefu lena. Phuputso e 'ngoe e ile ea sheba batho ba ka holimo ho 50 ba phelang le lefu lena le neng le le pakeng tsa lilemo tse 13 le tse 39. Ka karolelano, tekanyo ea kelello har'a batho bana e ne e le sekolong sa bo4 sa thuto. Mathata a tloaelehileng ka ho fetisisa a tobaneng le 'ona a ne a kenyeletsa mathata a bophelo bo botle ba masapo, ho phomola ha boroko , lihlopha tsa retinal , ho tšoenyeha le ho ba mabifi. Ka bomalimabe, litaba tse utloisang bohloko li ka kena-kenana le kamano le metsoalle ka ntle ho lelapa, empa phekolo, ebang ke puo, 'meleng kapa mosebetsi e ka ba molemo haholo. Ho molemo bakeng sa malapa le metsoalle, haholo-holo ho hlokomela lintlha tsena tse utloisang bohloko, kaha mathata a ho utloa a fositse e le ho lieha ha tšepe ka lilemo tse makholo.
Lisebelisoa:
Hartshorne, N., Hudson, A., MacCuspie, J. et al. Boleng ba Bophelo ho Bacha le Batho ba baholo ba nang le CHARGE Syndrome. American Journal of Medical Genetics. Karolo A. 2016. 170 (8): 2012-21.
Hudson, A., Trider, C., le K. Blake. CHARGE Syndrome. Litlhahlobo tsa Tlhahlobo . 2017. 38 (1): 56-59.
Motlatsi, A., Langereis, M., Free, R. et al. Tšusumetso ea ho utloa tahlehelo le bokhoni ba ho nahanisisa ka Ntšetso-pele ea Puo ka CHARGE Syndrome. American Journal of Medical Genetics. Karolo A. 2016. 170 (8): 2022-30.
Laebrari ea Sechaba ea Meriana ea US. Reference Reference Home. CHARGE Syndrome. E fetotsoe 01/03/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics