Lissencephaly ke boemo bo sa tloaelehang ba methapo ea kelello e atisang ho fella ka ho lieha ho hōla ho matla le ho le thata ho laola likotsi. Ke boemo bo bakoang ke ho falla ha lisele tsa methapo nakong ea tsoelo-pele ea botalatsi.
Lentsoe lissencephaly le tsoa lipolelong tse peli tsa Segerike: lissos , e bolelang "boreleli" le " enkaphalos ," e bolelang "boko". Haeba u sheba boko bo tloaelehileng, bothata ba bohlooho (bothata bo botle) bo na le lithaba le liphula sebakeng sa eona.
Ka lissencephaly, boko ba holim'a hoo bo batla bo boreleli. Ts'ebetso ena e sa tloaelehang ea boko e hlaha nakong ea bokhachane, 'me e ka bonoa ka MRI ea intrauterine ka libeke tse 20 ho isa ho tse 24 ho nyalana.
Lissencephaly e ka ba e le mong kapa e le karolo ea maemo a kang Miller-Dieker syndrome, lefu la Norman-Roberts, kapa lefu la Walker-Warburg. Boemo bona bo nkoa e le ntho e sa tloaelehang empa e se ntho e sa tloaelehang, e etsahalang ka masea a le mong ho ba 100 000. (Maloetse a sa tloaelehang a hlalosoa e le a hlahang ka tlase ho motho a le mong ho 200,000).
Lisosa
Ho na le mabaka a 'maloa a ka' nang a bakoa ke lissencephaly. Lebaka le tloaelehileng ka ho fetisisa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso lefats'eng la X-chromosome le tsejoang e le DCX. Liphatsa tsena tsa lefutso li na le protheine e bitsoang doublecortin e ikarabellang bakeng sa ho falla ha methapo ea methapo (neurons) bokong nakong ea tsoelo-pele ea botalus. Liphatsa tse ling tse peli tsa liphatsa tsa lefutso li boetse li kentse letsoho mofuteng.
Ho lematsa ho lesea ka lebaka la tšoaetso ea kokoana-hloko kapa tšelo ea mali e sa lekaneng bokong ke lintho tse eketsehileng tse ka hlahang. "Ho senya" ho nahanoa hore ho etsahala ha lesea le e-na le libeke tse pakeng tsa 12 le 14, ho ea qetellong ea trimester ea pele kapa ea pele ea bobeli.
Matšoao
Ho na le matšoao a sa tšoaneng a ka 'nang a hlaha ho batho ba fumanoang ba e-na le lissencepahly.
Bana ba bang ba na le matšoao a seng makae kapa a mang kapa a mang a ka 'na a ba le a mangata. Bohloko ba matšoao le bona bo ka fapana haholo. Matšoao a khonehang a lissencephaly a kenyeletsa:
- Ho hlōleha ho atleha: Ho se atlehe ho atleha ke boemo bo atisang ho bonoa ho masea a sa tsoa tsoaloa moo khōlo e sa hlaheheng kamoo ho lebeletsoeng kateng. E ka ba le lisosa tse ngata.
- Ho senyeha ha kelello: Bohlale bo ka hlaha ho tloha boemong bo tloaelehileng ho ea boemong bo tloaelehileng.
- Bothata ba ho tšoaroa ke lefu la ho tšoaroa ke lefu la ho tšoaroa ke lefu: Bothata ba ho tšoaroa ke lefu la tšoaetso bo hlaha likarolong tse ka bang 80 lekholong tsa bana ba nang le boemo bona
- Bothata ba ho ja le ho ja.
- Bothata ba ho laola mesifa ea hae ( ataxia ).
- Qalong o ile oa fokotsa molumo oa mesifa (hypotonia) e lateloa ke ho tsitlella kapa ho senyeha ha matsoho le maoto.
- Ponahalo ea sefahleho e sa tloaelehang le mohlankana o monyenyane, phatleng e phahameng, le ho senya litempele. Lintho tse sa tloaelehang tsa litsebe le likhetho tsa mongobo li ka boela tsa tsejoa.
- Lintho tse sa tloaelehang tsa menoana le menoana, ho kenyeletsa le litekanyetso tse eketsehileng (polydactyly).
- Ho lieha ho tsoeloa pele ho ka tloha ho tloha bofokoling ho isa boemong bo matla.
- E nyenyane ho feta boholo ba hlooho (microcephaly).
Tsejoa
Ho fumanoa ha lissencephaly hangata ha ho etsoe ho fihlela ngoana a le likhoeli tse 'maloa,' me bana ba bangata ba nang le boemo bona ba bonahala ba phetse hantle nakong ea ho pepa. Hangata batsoali ba hlokomela hore ngoana oa bona ha a hōle ka mokhoa o tloaelehileng o pota-potileng lilemo tse 2 ho isa ho tse 6.
Letšoao la pele e ka 'na ea e-ba ho qaleha ha ho oela, ho akarelletsa le mofuta o matla o boleloang e le "tšoaetso ea bana." Ho ka 'na ha e-ba thata ho fumana likhahla-ts'oaetso tlas'a taolo.
Haeba ho belaelloa hore lissencephaly e itšetlehile ka matšoao a ngoana, ultrasound, imaging ea resonance ea magnetic (MRI) , kapa computed tomography (CT scan) e ka sebelisoa ho sheba boko le ho netefatsa hore na ho fumanoa eng.
Phekolo
Ha ho na tsela ea ho fokotsa liphello tsa lissencephaly kapa ho folisa boemo boo, empa ho na le lintho tse ngata tse ka etsoang ho tiisa boleng ba bophelo ba ngoana. Sepheo sa kalafo ke ho thusa ngoana e mong le e mong ea nang le lissencephaly hore a finyelle bokhoni ba hae ba ntshetsopele.
Mekhoa ea phekolo e ka thusang e kenyelletsa:
- Phekolo ea 'mele ho ntlafatsa mefuta e mengata ea ho tsamaea le ho thusa ka likonteraka tsa mesifa.
- Phekolo ea basebetsi.
- Ho laola likokoana-hloko ka li-anticonvulsants.
- Tlhokomelo ea bongaka e thibelang, ho akarelletsa le tlhokomelo e hloekileng ea ho phefumoloha (joalo ka mathata a phefumolohang ke sesosa se tloaelehileng sa lefu).
- Ho fepa thuso. Bana ba nang le bothata ba ho koenya ba ka 'na ba hloka li-tube tse feang.
- Haeba ngoana a hlahisa hydrocephalus ("metsi ka boko"), shunt e ka 'na ea hloka ho behoa,
Ho phatloha
Tlhahiso ea bana ba nang le lissencephaly e itšetlehile ka tekanyo ea boitsebiso ba boko. Bana ba bang ba ka 'na ba ba le tsoelo-pele e tloaelehileng le bohlale, le hoja hangata sena se le sekhetho.
Ka bomalimabe, ka kakaretso tebello ea bophelo ea bana ba nang le lissencephaly e matla ke lilemo tse ka bang 10 feela. Lebaka la lefu hangata ke ho lakatsa (ho inhaling) ea lijo kapa metsi, mafu a ho hema, kapa ho oela ka matla ( boemo ba lefu la seoa ). Bana ba bang ba tla phela empa ba se ke ba bontša tsoelo-pele e kholo, 'me bana ba ka' na ba lula boemong bo tloaelehileng ba likhoeli tse 3 ho isa ho tse 5.
Ka lebaka la lipalo tsena, ke habohlokoa ho batla maikutlo a litsebi tsa lissencephaly le tšehetso ho tsoa ho lihlopha tsa malapa tse amanang le litsebi tsena.
Lipatlisiso
Setsi sa Sechaba sa Matšoenyeho a Maiketsetso le Stroke se khanna le ho tšehetsa lithuto tse fapa-fapaneng tse hlahlobang mekhoa e rarahaneng ea nts'etsopele ea boko, ho kenyeletsa ho falla ha neuronal. Liphuputso tsa morao-rao li fumane liphatsa tsa lefutso tse ikarabellang bakeng sa lissencephaly. Tsebo e fumanoeng liphuputsong tsena e fana ka motheo oa ho ntlafatsa phekolo le mehato ea thibelo bakeng sa mathata a ho falla ha neuronal.
Lentsoe le Tsoang ho
Haeba ngoana oa hau a fumanoe a e-na le lissencephaly, kapa haeba ngaka ea ngoana e nahana ka lefu lena, mohlomong u tšohile. See se bolela eng kajeno? See se tla bolela eng ka beke ho tloha joale? See se bolela eng lilemo tse 5 kapa lilemo tse 25 fatše?
Ho qeta nako e itseng ho ithuta ka bothata ba ngoana oa hao (ebang ke ho fumanoa kapa ho nkoa feela) ho ka 'na ha se fokotsa matšoenyeho' ohle a hau, empa ho tla u beha setulong sa mokhanni. Ka mofuta leha e le ofe oa boemo ba bongaka ka bo rona kapa bana ba rona, ho ba karolo ea mafolofolo ho tlhokomelo ke habohlokoa.
Ho bokella tsamaiso ea hau ea tšehetso ke habohlokoa hape. Ho phaella moo, ho molemo ho hokahanya le batsoali ba bang ba nang le bana ba nang le lissencephaly. Ho sa tsotellehe hore na metsoalle le ba lelapa ba na le lerato kapa ba thusa hakae, ho na le ntho e khethehileng ka ho buisana le ba bang ba tobaneng le mathata a tšoanang. Mananeo a ts'ehetso bakeng sa batsoali a boetse a fana ka monyetla oa ho ithuta seo lipatlisiso tsa morao-rao li se buang.
Joaloka motsoali, ke habohlokoa ho itlhokomela. Maikutlo a hau a tla be a le holim'a boto 'me seo se tla lebelloa. U ka 'na ua iphumana u utloa bohloko ha u bona batsoali ba bang ba nang le bana ba phelang hantle' me u ipotsa hore na ke hobane'ng ha bophelo bo ka ba bobebe hakaale. Finyella ho ba ka u fang ts'ehetso e sa hlokahaleng 'me ba u lumelle ho arolelana seo u hlileng u ikutloang ka sona nakong ena.
> Mehloli:
> Setsi sa Sechaba sa Mathata a Ts'oaetso le Lefu. Tlhahisoleseding ea Lissencephaly Page. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> Shahsavani, M., Pronk, R., Falk, R. et al. Setsi sa In Vitro Model ea Lissencephaly: Ho Atolosa Karolo ea DCX Nakong ea Neurogenis. Molecular Psychiatry . 2017 Sep 19. (Epub pele ea khatiso).
> Williams, F., le P. Griffiths. Ho Utero MR imaging Fetuses ka Kotsi e Phahameng ea Lissencephaly. British Journal ea Radiology . 2017. 90 (1072): 20160902.