Down syndrome ke ntho e tloaelehileng ka ho fetisisa ea kromosome e tsoaloang ho batho, empa na u ne u tseba hore hoo e batlang e le efe ea lihlopha tse 23 tsa li-chromosome li ka hlahisa mofuta oa trisomic? Le hoja chromosome leha e le efe e ka hlaha ka mokhoa oa trisomic, ho na le lintho tse fokolang haholo tse lumellanang le bophelo.
Li-chromosomes le ho tsoa linaheng tse ling
Chromosomal anomalies e tsejoa e le eona sesosa se tloaelehileng haholo sa ho senyeha ha maikutlo.
Ho lumeloa hore karolo e fetang halofo ea ho senyeha ha mpa e ka bakoa ke ho se tloaelehe ha chromosomal. Ha e le hantle, hoo e ka bang karolo ea 60 lekholong ea tsena e bakoa ke lintho tse bohloko ebile karolo ea 20 lekholong e fumanoa e haelloa ke chromosome ea thobalano. Bothata bo bong bo tloaelehileng ba chromosomal bo bakoang ke ho senyeheloa ke mpa ke katloidy. Nakong ea triploidy, lesea lena le e-na le li-chromosome tse eketsehileng. Le hoja Down syndrome ke trisomy e tloaelehileng haholo ho bana ba sa tsoa tsoaloa, le eona e na le kotsi e kholo ea ho senyeheloa ke mpa.
Trisomy 18 (Edwards syndrome)
Trisomy 18 e hlaha hoo e batlang e le 1 ho ba 6 000 ba tsoaloang. e etsa hore e ka ba makhetlo a leshome a fetang a Down syndrome. Matšoao a mangata a trisomy 18 a bakoa ke chromosome ea nomoro ea 18. Tse mashome a mararo tse setseng li bakoa ke translocation e amanang le chromosome 18.
Ka bomalimabe, bana ba nang le trisomy 18 ba na le bokooa bo matla ba 'mele. Bongata ba masea a nang le trisomy 18 ba tla ba le bofokoli bo itseng ba pelo, 'me ba bangata ba ka boela ba e-ba le bokooa ba liphio, le bokooa bo sa tloaelehang.
Ka lebaka la bokooa bo matla ba 'mele, masea a mangata a nang le trisomy 18 a tla shoa matsatsing a pele a bophelo. Bana bao masea a phonyohang ba na le tšenyo e tebileng ea kelello. Ba bangata ha ba phele ka mor'a likhoeli tse seng kae tsa bophelo, empa bana ba bang ba phela ho fihlela ba e-ba bacha.
Trisomy 13 (Patau syndrome)
Trisomy 13 (Patau syndrome) ke karolo ea boraro e tloaelehileng ea li-autosomal har'a masea a sa tsoa tsoaloa, ka mor'a lefu la Down syndrome (trisomy 21) le Edwards syndrome (trisomy 18).
Mathata a mangata a bakoa ke trisomy ea 13 ka karolo e nyane ea trisomy 13 e bakoang ke mosaicism le translocation .
Bana ba nang le trisomy 13 ba ka ba le melomo e hlakileng le menoana, menoana e meng le menoana, litho tse ka hare tse sa sebetsaneng le tse ling tse senyehileng, likooa tsa pelo tse matla, le boko bo bobe. Ka lebaka la boima ba litho tsa 'mele tsa bona, boholo ba bana ba tsoetsoeng ka lefu la trisomy 13, ba shoa khoeling ea pele.
47, XXY Syndrome (lefu la Klinefelter)
Matšoao a Klinefelter, 47, XXY, kapa lefu la XXY, ke boemo bo bakoang ke X e eketsehileng ea chromosome. Batho ba amehileng ba na le li-chromosome tse peli tsa X le chromosome e le 'ngoe. Batho ba bangata ha ba tsebe hore ba na le Klinefelter syndrome kaha phapang e bakoang ke ho ba le kromosome e eketsehileng ea X ha e totobetse 'me e atisa ho se hlokomelehe.
Mathata a maholo a bonoang ke Klinefelter syndrome ke li-testicles tse nyenyane le ho fokotsa ho ba le bana. Mefuta e meng ea mefuta-futa ea 'mele le ea boitšoaro e tloaelehile; leha ho le joalo, matla a matšoao ana a ka fapana ho ea ka motho.
47, XYY Batona
Bashemane ba bang ba tsoaloa ka chromosome e eketsehileng ea Y 'me ba na le karyotype ea 47, XYY. Hangata, k chromosome ena e eketsehileng ha e hlahise likarolo tse sa tloaelehang kapa mathata a bongaka.
Banna ba nang le lefu la 47, lefu la XYY ka linako tse ling le ka ba lelelele ho feta karolelano 'me ba ka' na ba e-ba le kotsing e kholo ea ho ithuta ka bokooa hammoho le ho lieha ho bua le ho bua ka puo. Ho lieha ho ntlafatsa le mathata a boitšoaro le bona ho khoneha, empa litšobotsi tsena li fapana hohle har'a bashanyana le banna ba amehileng. Banna ba bangata ba batona ba nang le 47, lefu la XYY ba na le tsoelo-pele e tloaelehileng ea ho kopanela liphate mme ba khona ho ima bana.
47, XXX (Triplo-X, Trisomy X, le XXX Syndrome)
Banana ba bang ba tsoaloa ka lefu la Triple X. Hangata lefu la Triple X ha le na likarolo tse amanang le tsona kapa mathata a bongaka. Karolo e fokolang ea basali ba nang le boemo bo ka 'na ba e-ba le mekhoa ea ho ilela khoeli hammoho le bokooa ba ho ithuta, ho lieha ho bua, le ho ba le mekhoa ea ho fetola puo.
Leha ho le joalo, batho ba bangata ba nang le lefu la 47, XXX ba na le tsoelo-pele e feletseng ea 'meleng le ea kelello.
Matšoao a Bohlokoa ho Eketsehileng ho Etsa Hore ho be le Meriana
Trisomy 15. Trisomy 15 ke e sa tloaelehang. Boholo ba bokhachane le trisomy 15 bo qetella ka ho senyeheloa ha mpa pele. Nakong ea bokhachane e tsoetseng pele, hangata lesea le e-na le likarolo tse sa tloaelehang tsa likarolo tsa bona tsa sefahleho le tsa matsoho, matsoho le maoto, le ho lieha ho hōla. Trisomy 15 e 'nile ea amahanngoa le Prader-Willi syndrome .
Trisomy 16. Trisomy 16 ke trisomy e tloaelehileng ka ho fetisisa ea autosomal e bonngoeng ke ho senyeha ha maikutlo le litlaleho tsa bonyane liphesente tse 15 tsa ho senyeha ha makhetlo a pele a mararo. Likamoso tse ngata tse nang le trisomy 16 li lahlehile ho pota-pota libeke tse 12 le hoja karoloana e nyane e ka lahleheloa ke halofo ea bobeli. Li-fetus tse seng kae tse nang le trisomy ea mosa 16 li 'nile tsa pholoha ho fihlela ha li tsoaloa. Bongata ba bana bana ba na le bothata ba ho hōla, mathata a kelello, 'me ba shoa ho tloha boseeng.
Trisomy 22. Complete trisomy 22 ke sesosa sa bobeli se bakoang ke chromosomal ea ho senyeha ha maikutlo. Ho pholoha ho feta halofo ea pele ea bokhachane ke ntho e sa tloaelehang. Trisomy e feletseng 22 ha e fumanehe haholo. Bo-'mè ba bangata ba nang le trisomy e feletseng 22 ba shoa pele kapa nakoana ka mor'a hore ba hlahe ka lebaka la bokooa bo matla.
> Mehloli:
> Hay, William W., Deterding, Robin R., Levin, Myron J., Sondheimer, Judith M., Tlhahlobo ea Meriana ea Hona joale le Tlhahlobo, The McGraw-Hill Companies, Inc. Khatiso ea Bobeli. 2007.
> Nelson-Anderson, D., Metsi, C., Li-Genetic Connection Tataiso ea ho Ngola Histori ea Bophelo ba Hao le ba Lelapa > Sonters > Ho hatisa, 1995.