Batho ba nang le Cat Eye Syndrome ba na le Tlhokomelo e ikhethang haholo
Cat eye syndrome (CES, e tsejoang hape e le Schmid-Fraccaro syndrome), ke boemo bo bakiloeng ke chromosomal e sa tloaelehang 'me bo bitsoa ka mor'a hore leihlo le kang leihlo le sebetse. CES ke phello ea bofokoli ba liphatsa tsa lefutso ka chromosome 22, e bakang sekhechana se seng sa chromosome.
Kotsi ea Cat Eye Syndrome
Cat eye syndrome e ama banna le basali 'me ho hakanyetsoa hore e etsahala ho 1 ho 50 000 ho isa ho 1 ho batho ba 150 000.
Haeba u na le CES, mohlomong u le mong feela ka lapeng la hao hore u be le boemo kaha e sa tloaelehe ho latela liphatsa tsa lefutso.
Matšoao a Cat Eye Syndrome
Haeba uena kapa ngoana oa hau a na le CES, u ka ba le matšoao a mangata a mangata. Hoo e ka bang karolo ea 80 lekholong ho ea ho karolo ea 99 lekholong ea batho ba nang le lefu la mahlo a cat, ba na le matšoao a mararo a latelang:
- Khōlo e nyenyane ea letlalo (matšoao) a litsebe tsa ka ntle
- Litlhako letlalong (likoting) tsa litsebe tsa ka ntle
- Ho ba sieo kapa ho thibela anus (anal atresia)
Tse ling, tse tloaelehileng haholo, matšoao a lefu la Schmid-Fraccaro e akarelletsa:
- Ho ba sieo ha mahlahahlaha ho tloha karolong e mebala ea e 'ngoe kapa ka bobeli (iris coloboma)
- Congenital pelo litšitiso
- Lintho tse sa tloaelehang
- Ho theoha ha marulelo ka tlaase pakeng tsa mahlo a phahameng le a tlase
- Litšitiso tsa pampiri ea metsing kapa liphio
- Nako e khutšoanyane
- Letlalo le hloekileng
- Mahlo a mangata
- Bokooa ba kelello
Ho na le litšitiso tse ling tse sa tloaelehang tsa tsoalo, tse 'nileng tsa boleloa e le karolo ea boemo, hape.
Mabaka a Cat Eye Syndrome
Ho ea ka Mokhatlo oa Sechaba oa Rare Disorders (NORD), sesosa se tobileng sa bothata ba leihlo la cat ha se utloisisoe ka ho feletseng. Maemong a mang, ho bonahala ho sa tloaelehang ha chromosomal ho hlaha hangata ka lebaka la phoso ea hore na lisele tsa motsoali li arola joang. Maemong ana, motsoali oa hau o na le li-chromosome tse tloaelehileng.
Maemong a mang, ho bonahala eka ho tsoa ho translocation e leka-lekaneng ho e mong oa batsoali ba hao.
Li-translocation li etsahala ha likaroloana tsa li-chromosome tse itseng li qhoma 'me li hlophiselitsoe hape, li fella ka ho fetoha ha liphatsa tsa lefutso le li-chromosomes tse fetotsoeng. Haeba rearrangement ea chromosomal e leka-lekaneng-e bolelang hore e na le liphatsa tsa lefutso tse fetotsoeng empa e leka-lekaneng-hangata ha li na kotsi ho moqapi. Leha ho le joalo, haeba u e-na le CES, ts'ebetso ea hau ea ts'ebetso ea chromosomal e ka eketsa kotsi ea ho fetisetsa nts'etso-pele ea hau ea tlhaho ea tlhaho ea chromosomal ho bana ba hao.
Maemong a mang, motsoali oa ngoana ea amehileng a ka 'na a ba le chromosome ea letšoao lisele tse ling tsa' mele 'me maemong a mang a bonahale hantle, mohlomong bonolo, likarolo tsa lefu lena. Bopaki bo bontša hore mokhoa ona o sa tloaelehang o ka fetisoa ka meloko e meng malapeng a mang; Leha ho le joalo, joalokaha ho boletsoe ka holimo, polelo ea likarolo tse amanang le eona e ka 'na ea fetoha. Ka lebaka leo, ke feela ba nang le likarolo tse ngata kapa tse matla tse ka tsejoang.
Tlhahlobo ea Chromosomal le tlhabollo ea liphatsa tsa lefutso e ka khothalletsoa ho batsoali ba ngoana ea amehileng ho thusa ho netefatsa kapa ho qoba ho ba teng ho itseng ho sa tloaelehang ho amanang le chromosome 22 le ho hlahloba kotsi ea ho khutlela morao.
Ho lemoha le ho tšoara Cat Eye Syndrome
Haeba u na le lefu la mahlo a cat, seo se bolela hore u tsoetsoe le eona. Ka tloaelo, ngaka ea hau e tla hlahloba uena kapa ngoana oa hau ho latela matšoao ao u nang le 'ona. Ho hlahlojoa ha liphatsa tsa lefutso, joalo ka karyotype, ho ka netefatsa hore ho na le bothata bo itseng ba liphatsa tsa lefutso ka chromosome 22-tripling kapa quadrupling ea likarolo tsa chromosome-e amanang le CES.
Hore na CES e tšoaroa joang e itšetlehile ka matšoao ao uena kapa ngoana oa hau a nang le 'ona. Bana ba bang ba ka 'na ba hloka ho buuoa ho lokisa bokooa ba tsoalo ho anus kapa pelo ea bona. Batho ba bangata ba nang le lefu la mahlo a cat ba na le nako ea bophelo ba karolelano ntle le haeba ba e-na le mathata a bophelo bo kotsing ea bophelo bo kang bokooa bo tebileng ba pelo.
> Mehloli:
> Setsi sa Boitsebiso ba Mafu le Mahlahahlaha. Cat Eye Syndrome. Setsi sa Sechaba sa ho Ntšetsa Setsebi sa Liphetolelo. Lefapha la Bophelo le Lits'ebeletso tsa Botho tsa United States. Mekhatlo ea Sechaba ea Bophelo. E hlalositsoe ka la 13 April, 2015.
> Mokhatlo oa Sechaba oa Matšoenyeho a Maholo (NORD). Cat Eye Syndrome. E hatisitsoe ka 2017.